Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391663G>ACA217299412SMPD1c.598G>A (p.Val200Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.-95-127G>A (n.-95-127G>A)
c.438+160G>A (n.438+160G>A)
n.375-343G>A
n.896G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.783G>A
n.623+160G>A
n.723G>A
n.563+160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391663G>CCA379370241SMPD1c.598G>C (p.Val200Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.-95-127G>C (n.-95-127G>C)
c.438+160G>C (n.438+160G>C)
n.375-343G>C
n.896G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.783G>C
n.623+160G>C
n.723G>C
n.563+160G>C
11g.6391663G=CA1950146261SMPD1c.598G= (p.Val200=)
c.595G= (p.Val199=)
c.-95-127G= (n.-95-127G=)
c.438+160G= (n.438+160G=)
n.375-343G=
n.896G=
c.-364G= (n.-364G=)
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n.623+160G=
n.723G=
n.563+160G=
11g.6391663G>TCA379370239SMPD1c.598G>T (p.Val200Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.-95-127G>T (n.-95-127G>T)
c.438+160G>T (n.438+160G>T)
n.375-343G>T
n.896G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.783G>T
n.623+160G>T
n.723G>T
n.563+160G>T
 dbSNP
11g.6391664T>ACA5852643SMPD1c.599T>A (p.Val200Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.-95-126T>A (n.-95-126T>A)
c.438+161T>A (n.438+161T>A)
n.375-342T>A
n.897T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.784T>A
n.623+161T>A
n.724T>A
n.563+161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391664T>CCA379370243SMPD1c.599T>C (p.Val200Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.-95-126T>C (n.-95-126T>C)
c.438+161T>C (n.438+161T>C)
n.375-342T>C
n.897T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.784T>C
n.623+161T>C
n.724T>C
n.563+161T>C
 gnomAD v4
11g.6391664T>GCA379370245SMPD1c.599T>G (p.Val200Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.-95-126T>G (n.-95-126T>G)
c.438+161T>G (n.438+161T>G)
n.375-342T>G
n.897T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.784T>G
n.623+161T>G
n.724T>G
n.563+161T>G
11g.6391664T=CA1950146262SMPD1c.599T= (p.Val200=)
c.596T= (p.Val199=)
c.-95-126T= (n.-95-126T=)
c.438+161T= (n.438+161T=)
n.375-342T=
n.897T=
c.-363T= (n.-363T=)
n.784T=
n.623+161T=
n.724T=
n.563+161T=
11g.6391665C>ACA472909732SMPD1c.600C>A (p.Val200=)
c.597C>A (p.Val199=)
c.-95-125C>A (n.-95-125C>A)
c.438+162C>A (n.438+162C>A)
n.375-341C>A
n.898C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.785C>A
n.623+162C>A
n.725C>A
n.563+162C>A
11g.6391665C>GCA472909733SMPD1c.600C>G (p.Val200=)
c.597C>G (p.Val199=)
c.-95-125C>G (n.-95-125C>G)
c.438+162C>G (n.438+162C>G)
n.375-341C>G
n.898C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.785C>G
n.623+162C>G
n.725C>G
n.563+162C>G
11g.6391665C>TCA472909734SMPD1c.600C>T (p.Val200=)
c.597C>T (p.Val199=)
c.-95-125C>T (n.-95-125C>T)
c.438+162C>T (n.438+162C>T)
n.375-341C>T
n.898C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.785C>T
n.623+162C>T
n.725C>T
n.563+162C>T
11g.6391666A>CCA379370247SMPD1c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.-95-124A>C (n.-95-124A>C)
c.438+163A>C (n.438+163A>C)
n.375-340A>C
n.899A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.786A>C
n.623+163A>C
n.726A>C
n.563+163A>C
 gnomAD v4
11g.6391666A>GCA379370249SMPD1c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.-95-124A>G (n.-95-124A>G)
c.438+163A>G (n.438+163A>G)
n.375-340A>G
n.899A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.786A>G
n.623+163A>G
n.726A>G
n.563+163A>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391666A>TCA379370251SMPD1c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.-95-124A>T (n.-95-124A>T)
c.438+163A>T (n.438+163A>T)
n.375-340A>T
n.899A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.786A>T
n.623+163A>T
n.726A>T
n.563+163A>T
11g.6391667G>ACA379370256SMPD1c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.-95-123G>A (n.-95-123G>A)
c.438+164G>A (n.438+164G>A)
n.375-339G>A
n.900G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.787G>A
n.623+164G>A
n.727G>A
n.563+164G>A
11g.6391667G>CCA379370253SMPD1c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.-95-123G>C (n.-95-123G>C)
c.438+164G>C (n.438+164G>C)
n.375-339G>C
n.900G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.787G>C
n.623+164G>C
n.727G>C
n.563+164G>C
11g.6391667G>TCA379370254SMPD1c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.-95-123G>T (n.-95-123G>T)
c.438+164G>T (n.438+164G>T)
n.375-339G>T
n.900G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.787G>T
n.623+164G>T
n.727G>T
n.563+164G>T
 gnomAD v4
11g.6391667_6391668delinsGCCA1950146263SMPD1c.602_603delinsGC (p.Ser201=)
c.599_600delinsGC (p.Ser200=)
c.-95-123_-95-122delinsGC (n.-95-123_-95-122delinsGC)
c.438+164_438+165delinsGC (n.438+164_438+165delinsGC)
n.375-339_375-338delinsGC
n.900_901delinsGC
c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC)
n.787_788delinsGC
n.623+164_623+165delinsGC
n.727_728delinsGC
n.563+164_563+165delinsGC
11g.6391668C>ACA379370258SMPD1c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.-95-122C>A (n.-95-122C>A)
c.438+165C>A (n.438+165C>A)
n.375-338C>A
n.901C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.788C>A
n.623+165C>A
n.728C>A
n.563+165C>A
11g.6391668C>GCA379370260SMPD1c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.-95-122C>G (n.-95-122C>G)
c.438+165C>G (n.438+165C>G)
n.375-338C>G
n.901C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.788C>G
n.623+165C>G
n.728C>G
n.563+165C>G
11g.6391668C>TCA472909736SMPD1c.603C>T (p.Ser201=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.-95-122C>T (n.-95-122C>T)
c.438+165C>T (n.438+165C>T)
n.375-338C>T
n.901C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.788C>T
n.623+165C>T
n.728C>T
n.563+165C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391669delCA918811668SMPD1c.604del (p.Arg202AlafsTer?)
c.601del (p.Arg201AlafsTer?)
c.-95-121del (n.-95-121del)
c.438+166del (n.438+166del)
n.375-337del
n.902del
c.-358del (n.-358del)
n.789del
n.623+166del
n.729del
n.563+166del
 dbSNP
11g.6391669C>ACA379370262SMPD1c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.-95-121C>A (n.-95-121C>A)
c.438+166C>A (n.438+166C>A)
n.375-337C>A
n.902C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.789C>A
n.623+166C>A
n.729C>A
n.563+166C>A
11g.6391669C=CA1950146264SMPD1c.604C= (p.Arg202=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.-95-121C= (n.-95-121C=)
c.438+166C= (n.438+166C=)
n.375-337C=
n.902C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.789C=
n.623+166C=
n.729C=
n.563+166C=
11g.6391669C>GCA379370264SMPD1c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.-95-121C>G (n.-95-121C>G)
c.438+166C>G (n.438+166C>G)
n.375-337C>G
n.902C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.789C>G
n.623+166C>G
n.729C>G
n.563+166C>G
11g.6391669C>TCA5852644SMPD1c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.-95-121C>T (n.-95-121C>T)
c.438+166C>T (n.438+166C>T)
n.375-337C>T
n.902C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.789C>T
n.623+166C>T
n.729C>T
n.563+166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391670G>ACA5852645SMPD1c.605G>A (p.Arg202His)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.-95-120G>A (n.-95-120G>A)
c.438+167G>A (n.438+167G>A)
n.375-336G>A
n.903G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.790G>A
n.623+167G>A
n.730G>A
n.563+167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391670G>CCA379370266SMPD1c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.-95-120G>C (n.-95-120G>C)
c.438+167G>C (n.438+167G>C)
n.375-336G>C
n.903G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.790G>C
n.623+167G>C
n.730G>C
n.563+167G>C
11g.6391670G=CA1950146265SMPD1c.605G= (p.Arg202=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.-95-120G= (n.-95-120G=)
c.438+167G= (n.438+167G=)
n.375-336G=
n.903G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.790G=
n.623+167G=
n.730G=
n.563+167G=
11g.6391670G>TCA379370268SMPD1c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.-95-120G>T (n.-95-120G>T)
c.438+167G>T (n.438+167G>T)
n.375-336G>T
n.903G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.790G>T
n.623+167G>T
n.730G>T
n.563+167G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391671C>ACA472909737SMPD1c.606C>A (p.Arg202=)
c.603C>A (p.Arg201=)
c.-95-119C>A (n.-95-119C>A)
c.438+168C>A (n.438+168C>A)
n.375-335C>A
n.904C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.791C>A
n.623+168C>A
n.731C>A
n.563+168C>A
11g.6391671C=CA1950146266SMPD1c.606C= (p.Arg202=)
c.603C= (p.Arg201=)
c.-95-119C= (n.-95-119C=)
c.438+168C= (n.438+168C=)
n.375-335C=
n.904C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.791C=
n.623+168C=
n.731C=
n.563+168C=
11g.6391671C>GCA472909738SMPD1c.606C>G (p.Arg202=)
c.603C>G (p.Arg201=)
c.-95-119C>G (n.-95-119C>G)
c.438+168C>G (n.438+168C>G)
n.375-335C>G
n.904C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.791C>G
n.623+168C>G
n.731C>G
n.563+168C>G
11g.6391671C>TCA5852646SMPD1c.606C>T (p.Arg202=)
c.603C>T (p.Arg201=)
c.-95-119C>T (n.-95-119C>T)
c.438+168C>T (n.438+168C>T)
n.375-335C>T
n.904C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.791C>T
n.623+168C>T
n.731C>T
n.563+168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391672A=CA1950146267SMPD1c.607A= (p.Ile203=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.-95-118A= (n.-95-118A=)
c.438+169A= (n.438+169A=)
n.375-334A=
n.905A=
c.-355A= (n.-355A=)
n.792A=
n.623+169A=
n.732A=
n.563+169A=
11g.6391672A>CCA379370273SMPD1c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.-95-118A>C (n.-95-118A>C)
c.438+169A>C (n.438+169A>C)
n.375-334A>C
n.905A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.792A>C
n.623+169A>C
n.732A>C
n.563+169A>C
11g.6391672A>GCA379370282SMPD1c.607A>G (p.Ile203Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.-95-118A>G (n.-95-118A>G)
c.438+169A>G (n.438+169A>G)
n.375-334A>G
n.905A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.792A>G
n.623+169A>G
n.732A>G
n.563+169A>G
11g.6391672A>TCA379370286SMPD1c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.-95-118A>T (n.-95-118A>T)
c.438+169A>T (n.438+169A>T)
n.375-334A>T
n.905A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.792A>T
n.623+169A>T
n.732A>T
n.563+169A>T
 dbSNP
11g.6391673T>ACA379370290SMPD1c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.-95-117T>A (n.-95-117T>A)
c.438+170T>A (n.438+170T>A)
n.375-333T>A
n.906T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.793T>A
n.623+170T>A
n.733T>A
n.563+170T>A
11g.6391673T>CCA379370292SMPD1c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.-95-117T>C (n.-95-117T>C)
c.438+170T>C (n.438+170T>C)
n.375-333T>C
n.906T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.793T>C
n.623+170T>C
n.733T>C
n.563+170T>C
11g.6391673T>GCA379370295SMPD1c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.-95-117T>G (n.-95-117T>G)
c.438+170T>G (n.438+170T>G)
n.375-333T>G
n.906T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.793T>G
n.623+170T>G
n.733T>G
n.563+170T>G
11g.6391674C>ACA472909741SMPD1c.609C>A (p.Ile203=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.-95-116C>A (n.-95-116C>A)
c.438+171C>A (n.438+171C>A)
n.375-332C>A
n.907C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.794C>A
n.623+171C>A
n.734C>A
n.563+171C>A
11g.6391674C=CA1950146268SMPD1c.609C= (p.Ile203=)
c.606C= (p.Ile202=)
c.-95-116C= (n.-95-116C=)
c.438+171C= (n.438+171C=)
n.375-332C=
n.907C=
c.-353C= (n.-353C=)
n.794C=
n.623+171C=
n.734C=
n.563+171C=
11g.6391674C>GCA379370298SMPD1c.609C>G (p.Ile203Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.-95-116C>G (n.-95-116C>G)
c.438+171C>G (n.438+171C>G)
n.375-332C>G
n.907C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.794C>G
n.623+171C>G
n.734C>G
n.563+171C>G
11g.6391674C>TCA5852647SMPD1c.609C>T (p.Ile203=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.-95-116C>T (n.-95-116C>T)
c.438+171C>T (n.438+171C>T)
n.375-332C>T
n.907C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.794C>T
n.623+171C>T
n.734C>T
n.563+171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391675C>ACA379370304SMPD1c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.-95-115C>A (n.-95-115C>A)
c.438+172C>A (n.438+172C>A)
n.375-331C>A
n.908C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.795C>A
n.623+172C>A
n.735C>A
n.563+172C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391675C=CA1950146269SMPD1c.610C= (p.Leu204=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.-95-115C= (n.-95-115C=)
c.438+172C= (n.438+172C=)
n.375-331C=
n.908C=
c.-352C= (n.-352C=)
n.795C=
n.623+172C=
n.735C=
n.563+172C=
11g.6391675C>GCA379370305SMPD1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.-95-115C>G (n.-95-115C>G)
c.438+172C>G (n.438+172C>G)
n.375-331C>G
n.908C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.795C>G
n.623+172C>G
n.735C>G
n.563+172C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391675C>TCA379370309SMPD1c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.-95-115C>T (n.-95-115C>T)
c.438+172C>T (n.438+172C>T)
n.375-331C>T
n.908C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.795C>T
n.623+172C>T
n.735C>T
n.563+172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391676_6391710delCA912972811SMPD1c.611_645del (p.Leu204ProfsTer7)
c.608_642del (p.Leu203ProfsTer7)
c.-95-114_-95-80del (n.-95-114_-95-80del)
c.438+173_438+207del (n.438+173_438+207del)
n.375-330_375-296del
n.909_943del
c.-351_-317del (n.-351_-317del)
n.796_830del
n.623+173_623+207del
n.736_770del
n.563+173_563+207del

Number of alleles fetched