| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391631_6391647del | CA2574738594 | SMPD1 | c.566_582del (p.Lys189SerfsTer14) c.563_579del (p.Lys188SerfsTer14) c.-95-159_-95-143del (n.-95-159_-95-143del) c.438+128_438+144del (n.438+128_438+144del) n.375-375_375-359del n.864_880del c.-396_-380del (n.-396_-380del) n.751_767del n.623+128_623+144del n.691_707del n.563+128_563+144del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391630_6391643del | CA2612221620 | SMPD1 | c.565_578del (p.Lys189ProfsTer15) c.562_575del (p.Lys188ProfsTer15) c.-95-160_-95-147del (n.-95-160_-95-147del) c.438+127_438+140del (n.438+127_438+140del) n.375-376_375-363del n.863_876del c.-397_-384del (n.-397_-384del) n.750_763del n.623+127_623+140del n.690_703del n.563+127_563+140del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391638_6391645del | CA934779952 | SMPD1 | c.573_580del (p.Pro194ArgfsTer12) c.570_577del (p.Pro193ArgfsTer12) c.-95-152_-95-145del (n.-95-152_-95-145del) c.438+135_438+142del (n.438+135_438+142del) n.375-368_375-361del n.871_878del c.-389_-382del (n.-389_-382del) n.758_765del n.623+135_623+142del n.698_705del n.563+135_563+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391638_6391646del | CA2612221997 | SMPD1 | c.573_581del (p.Ser192_Pro194del) c.570_578del (p.Ser191_Pro193del) c.-95-152_-95-144del (n.-95-152_-95-144del) c.438+135_438+143del (n.438+135_438+143del) n.375-368_375-360del n.871_879del c.-389_-381del (n.-389_-381del) n.758_766del n.623+135_623+143del n.698_706del n.563+135_563+143del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391636_6391652del | CA2612221999 | SMPD1 | c.571_587del (p.Pro191ArgfsTer12) c.568_584del (p.Pro190ArgfsTer12) c.-95-154_-95-138del (n.-95-154_-95-138del) c.438+133_438+149del (n.438+133_438+149del) n.375-370_375-354del n.869_885del c.-391_-375del (n.-391_-375del) n.756_772del n.623+133_623+149del n.696_712del n.563+133_563+149del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391638_6391644del | CA934779960 | SMPD1 | c.573_579del (p.Ser192GlnfsTer?) c.570_576del (p.Ser191GlnfsTer?) c.-95-152_-95-146del (n.-95-152_-95-146del) c.438+135_438+141del (n.438+135_438+141del) n.375-368_375-362del n.871_877del c.-389_-383del (n.-389_-383del) n.758_764del n.623+135_623+141del n.698_704del n.563+135_563+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391638_6391642del | CA2612222106 | SMPD1 | c.573_577del (p.Ser192ProfsTer15) c.570_574del (p.Ser191ProfsTer15) c.-95-152_-95-148del (n.-95-152_-95-148del) c.438+135_438+139del (n.438+135_438+139del) n.375-368_375-364del n.871_875del c.-389_-385del (n.-389_-385del) n.758_762del n.623+135_623+139del n.698_702del n.563+135_563+139del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391638_6391641del | CA2612222114 | SMPD1 | c.573_576del (p.Ser192ProfsTer?) c.570_573del (p.Ser191ProfsTer?) c.-95-152_-95-149del (n.-95-152_-95-149del) c.438+135_438+138del (n.438+135_438+138del) n.375-368_375-365del n.871_874del c.-389_-386del (n.-389_-386del) n.758_761del n.623+135_623+138del n.698_701del n.563+135_563+138del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391639_6391641del | CA379370089 | SMPD1 | c.574_576del (p.Ser192del) c.571_573del (p.Ser191del) c.-95-151_-95-149del (n.-95-151_-95-149del) c.438+136_438+138del (n.438+136_438+138del) n.375-367_375-365del n.872_874del c.-388_-386del (n.-388_-386del) n.759_761del n.623+136_623+138del n.699_701del n.563+136_563+138del | |
| 11 | g.6391645_6391652dup | CA2573147173 | SMPD1 | c.580_587dup (p.Gly197GlnfsTer?) c.577_584dup (p.Gly196GlnfsTer?) c.-95-145_-95-138dup (n.-95-145_-95-138dup) c.438+142_438+149dup (n.438+142_438+149dup) n.375-361_375-354dup n.878_885dup c.-382_-375dup (n.-382_-375dup) n.765_772dup n.623+142_623+149dup n.705_712dup n.563+142_563+149dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391645_6391652del | CA2612222142 | SMPD1 | c.580_587del (p.Pro194ArgfsTer12) c.577_584del (p.Pro193ArgfsTer12) c.-95-145_-95-138del (n.-95-145_-95-138del) c.438+142_438+149del (n.438+142_438+149del) n.375-361_375-354del n.878_885del c.-382_-375del (n.-382_-375del) n.765_772del n.623+142_623+149del n.705_712del n.563+142_563+149del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391640_6391641del | CA2612222182 | SMPD1 | c.575_576del (p.Ser192ThrfsTer16) c.572_573del (p.Ser191ThrfsTer16) c.-95-150_-95-149del (n.-95-150_-95-149del) c.438+137_438+138del (n.438+137_438+138del) n.375-366_375-365del n.873_874del c.-387_-386del (n.-387_-386del) n.760_761del n.623+137_623+138del n.700_701del n.563+137_563+138del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391640_6391641delinsGC | CA1950146242 | SMPD1 | c.575_576delinsGC (p.Ser192=) c.572_573delinsGC (p.Ser191=) c.-95-150_-95-149delinsGC (n.-95-150_-95-149delinsGC) c.438+137_438+138delinsGC (n.438+137_438+138delinsGC) n.375-366_375-365delinsGC n.873_874delinsGC c.-387_-386delinsGC (n.-387_-386delinsGC) n.760_761delinsGC n.623+137_623+138delinsGC n.700_701delinsGC n.563+137_563+138delinsGC | |
| 11 | g.6391641C>A | CA379370113 | SMPD1 | c.576C>A (p.Ser192Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.-95-149C>A (n.-95-149C>A) c.438+138C>A (n.438+138C>A) n.375-365C>A n.874C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.761C>A n.623+138C>A n.701C>A n.563+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391641C= | CA1950146244 | SMPD1 | c.576C= (p.Ser192=) c.573C= (p.Ser191=) c.-95-149C= (n.-95-149C=) c.438+138C= (n.438+138C=) n.375-365C= n.874C= c.-386C= (n.-386C=) n.761C= n.623+138C= n.701C= n.563+138C= | |
| 11 | g.6391641C>G | CA379370110 | SMPD1 | c.576C>G (p.Ser192Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.-95-149C>G (n.-95-149C>G) c.438+138C>G (n.438+138C>G) n.375-365C>G n.874C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.761C>G n.623+138C>G n.701C>G n.563+138C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391641C>T | CA472909595 | SMPD1 | c.576C>T (p.Ser192=) c.573C>T (p.Ser191=) c.-95-149C>T (n.-95-149C>T) c.438+138C>T (n.438+138C>T) n.375-365C>T n.874C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.761C>T n.623+138C>T n.701C>T n.563+138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391642_6391643insACCCCCCCC | CA934779998 | SMPD1 | c.577_578insACCCCCCCC (p.Ser192_Pro193insHisProPro) c.574_575insACCCCCCCC (p.Ser191_Pro192insHisProPro) c.-95-148_-95-147insACCCCCCCC (n.-95-148_-95-147insACCCCCCCC) c.438+139_438+140insACCCCCCCC (n.438+139_438+140insACCCCCCCC) n.375-364_375-363insACCCCCCCC n.875_876insACCCCCCCC c.-385_-384insACCCCCCCC (n.-385_-384insACCCCCCCC) n.762_763insACCCCCCCC n.623+139_623+140insACCCCCCCC n.702_703insACCCCCCCC n.563+139_563+140insACCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391642_6391643insACCCCCCCCC | CA597438145 | SMPD1 | c.577_578insACCCCCCCCC (p.Pro193HisfsTer19) c.574_575insACCCCCCCCC (p.Pro192HisfsTer19) c.-95-148_-95-147insACCCCCCCCC (n.-95-148_-95-147insACCCCCCCCC) c.438+139_438+140insACCCCCCCCC (n.438+139_438+140insACCCCCCCCC) n.375-364_375-363insACCCCCCCCC n.875_876insACCCCCCCCC c.-385_-384insACCCCCCCCC (n.-385_-384insACCCCCCCCC) n.762_763insACCCCCCCCC n.623+139_623+140insACCCCCCCCC n.702_703insACCCCCCCCC n.563+139_563+140insACCCCCCCCC | gnomAD v2 |
| 11 | g.6391642_6391643insACCCCCCCCCCCC | CA934780002 | SMPD1 | c.577_578insACCCCCCCCCCCC (p.Pro193HisfsTer20) c.574_575insACCCCCCCCCCCC (p.Pro192HisfsTer20) c.-95-148_-95-147insACCCCCCCCCCCC (n.-95-148_-95-147insACCCCCCCCCCCC) c.438+139_438+140insACCCCCCCCCCCC (n.438+139_438+140insACCCCCCCCCCCC) n.375-364_375-363insACCCCCCCCCCCC n.875_876insACCCCCCCCCCCC c.-385_-384insACCCCCCCCCCCC (n.-385_-384insACCCCCCCCCCCC) n.762_763insACCCCCCCCCCCC n.623+139_623+140insACCCCCCCCCCCC n.702_703insACCCCCCCCCCCC n.563+139_563+140insACCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCC | CA2612222221 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCC (p.Ala195ProfsTer16) c.578_579insCCCCCCC (p.Ala194ProfsTer16) c.-95-144_-95-143insCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCC n.879_880insCCCCCCC c.-381_-380insCCCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCC) n.766_767insCCCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCC n.706_707insCCCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCC | CA2612222223 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insCCCCCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCC n.879_880insCCCCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCC) n.766_767insCCCCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCC n.706_707insCCCCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCACCCCCCC | CA2612222222 | SMPD1 | c.581_582insCACCCCCCC (p.Pro194_Ala195insThrProPro) c.578_579insCACCCCCCC (p.Pro193_Ala194insThrProPro) c.-95-144_-95-143insCACCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCACCCCCCC) c.438+143_438+144insCACCCCCCC (n.438+143_438+144insCACCCCCCC) n.375-360_375-359insCACCCCCCC n.879_880insCACCCCCCC c.-381_-380insCACCCCCCC (n.-381_-380insCACCCCCCC) n.766_767insCACCCCCCC n.623+143_623+144insCACCCCCCC n.706_707insCACCCCCCC n.563+143_563+144insCACCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCACCCCCC | CA2612222224 | SMPD1 | c.581_582insCCACCCCCC (p.Pro194_Ala195insHisProPro) c.578_579insCCACCCCCC (p.Pro193_Ala194insHisProPro) c.-95-144_-95-143insCCACCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCACCCCCC) c.438+143_438+144insCCACCCCCC (n.438+143_438+144insCCACCCCCC) n.375-360_375-359insCCACCCCCC n.879_880insCCACCCCCC c.-381_-380insCCACCCCCC (n.-381_-380insCCACCCCCC) n.766_767insCCACCCCCC n.623+143_623+144insCCACCCCCC n.706_707insCCACCCCCC n.563+143_563+144insCCACCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCC | CA2557898597 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCC (p.Pro194_Ala195insProProPro) c.578_579insCCCCCCCCC (p.Pro193_Ala194insProProPro) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCC n.879_880insCCCCCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCC n.706_707insCCCCCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCGCCCCCCC | CA2612222207 | SMPD1 | c.581_582insCGCCCCCCC (p.Pro194_Ala195insAlaProPro) c.578_579insCGCCCCCCC (p.Pro193_Ala194insAlaProPro) c.-95-144_-95-143insCGCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCGCCCCCCC) c.438+143_438+144insCGCCCCCCC (n.438+143_438+144insCGCCCCCCC) n.375-360_375-359insCGCCCCCCC n.879_880insCGCCCCCCC c.-381_-380insCGCCCCCCC (n.-381_-380insCGCCCCCCC) n.766_767insCGCCCCCCC n.623+143_623+144insCGCCCCCCC n.706_707insCGCCCCCCC n.563+143_563+144insCGCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCC | CA2518956907 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCC (p.Ala195ProfsTer17) c.578_579insCCCCCCCCCC (p.Ala194ProfsTer17) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCC n.879_880insCCCCCCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCC n.706_707insCCCCCCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCC | |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCC | CA934780000 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insCCCCCCCCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insGCCCCCCCCCCCCC | CA2612222225 | SMPD1 | c.581_582insGCCCCCCCCCCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insGCCCCCCCCCCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insGCCCCCCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insGCCCCCCCCCCCCC) c.438+143_438+144insGCCCCCCCCCCCCC (n.438+143_438+144insGCCCCCCCCCCCCC) n.375-360_375-359insGCCCCCCCCCCCCC n.879_880insGCCCCCCCCCCCCC c.-381_-380insGCCCCCCCCCCCCC (n.-381_-380insGCCCCCCCCCCCCC) n.766_767insGCCCCCCCCCCCCC n.623+143_623+144insGCCCCCCCCCCCCC n.706_707insGCCCCCCCCCCCCC n.563+143_563+144insGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insGGGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2612222215 | SMPD1 | c.581_582insGGGGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro194_Ala195insGlyProProProProPro) c.578_579insGGGGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro193_Ala194insGlyProProProProPro) c.-95-144_-95-143insGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-144_-95-143insGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.438+143_438+144insGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.438+143_438+144insGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.375-360_375-359insGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.879_880insGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.-381_-380insGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.-381_-380insGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.766_767insGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.623+143_623+144insGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.706_707insGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.563+143_563+144insGGGGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646dup | CA5852637 | SMPD1 | c.581dup (p.Ala195SerfsTer14) c.578dup (p.Ala194SerfsTer14) c.-95-144dup (n.-95-144dup) c.438+143dup (n.438+143dup) n.375-360dup n.879dup c.-381dup (n.-381dup) n.766dup n.623+143dup n.706dup n.563+143dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391645_6391646dup | CA934780003 | SMPD1 | c.580_581dup (p.Ala195GlnfsTer?) c.577_578dup (p.Ala194GlnfsTer?) c.-95-145_-95-144dup (n.-95-145_-95-144dup) c.438+142_438+143dup (n.438+142_438+143dup) n.375-361_375-360dup n.878_879dup c.-382_-381dup (n.-382_-381dup) n.765_766dup n.623+142_623+143dup n.705_706dup n.563+142_563+143dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391644_6391646dup | CA2612222219 | SMPD1 | c.579_581dup (p.Pro194_Ala195insPro) c.576_578dup (p.Pro193_Ala194insPro) c.-95-146_-95-144dup (n.-95-146_-95-144dup) c.438+141_438+143dup (n.438+141_438+143dup) n.375-362_375-360dup n.877_879dup c.-383_-381dup (n.-383_-381dup) n.764_766dup n.623+141_623+143dup n.704_706dup n.563+141_563+143dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391643_6391646dup | CA934780005 | SMPD1 | c.578_581dup (p.Ala195ProfsTer15) c.575_578dup (p.Ala194ProfsTer15) c.-95-147_-95-144dup (n.-95-147_-95-144dup) c.438+140_438+143dup (n.438+140_438+143dup) n.375-363_375-360dup n.876_879dup c.-384_-381dup (n.-384_-381dup) n.763_766dup n.623+140_623+143dup n.703_706dup n.563+140_563+143dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391641_6391646dup | CA2612222220 | SMPD1 | c.576_581dup (p.Pro194_Ala195insProPro) c.573_578dup (p.Pro193_Ala194insProPro) c.-95-149_-95-144dup (n.-95-149_-95-144dup) c.438+138_438+143dup (n.438+138_438+143dup) n.375-365_375-360dup n.874_879dup c.-386_-381dup (n.-386_-381dup) n.761_766dup n.623+138_623+143dup n.701_706dup n.563+138_563+143dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646del | CA5852636 | SMPD1 | c.581del (p.Pro194GlnfsTer?) c.578del (p.Pro193GlnfsTer?) c.-95-144del (n.-95-144del) c.438+143del (n.438+143del) n.375-360del n.879del c.-381del (n.-381del) n.766del n.623+143del n.706del n.563+143del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6391642C>A | CA379370114 | SMPD1 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.-95-148C>A (n.-95-148C>A) c.438+139C>A (n.438+139C>A) n.375-364C>A n.875C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.762C>A n.623+139C>A n.702C>A n.563+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391642C= | CA1950146245 | SMPD1 | c.577C= (p.Pro193=) c.574C= (p.Pro192=) c.-95-148C= (n.-95-148C=) c.438+139C= (n.438+139C=) n.375-364C= n.875C= c.-385C= (n.-385C=) n.762C= n.623+139C= n.702C= n.563+139C= | |
| 11 | g.6391642C>G | CA379370120 | SMPD1 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.-95-148C>G (n.-95-148C>G) c.438+139C>G (n.438+139C>G) n.375-364C>G n.875C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.762C>G n.623+139C>G n.702C>G n.563+139C>G | |
| 11 | g.6391642C>T | CA379370123 | SMPD1 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.-95-148C>T (n.-95-148C>T) c.438+139C>T (n.438+139C>T) n.375-364C>T n.875C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.762C>T n.623+139C>T n.702C>T n.563+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391642_6391643insAC | CA934780009 | SMPD1 | c.577_578insAC (p.Pro193HisfsTer?) c.574_575insAC (p.Pro192HisfsTer?) c.-95-148_-95-147insAC (n.-95-148_-95-147insAC) c.438+139_438+140insAC (n.438+139_438+140insAC) n.375-364_375-363insAC n.875_876insAC c.-385_-384insAC (n.-385_-384insAC) n.762_763insAC n.623+139_623+140insAC n.702_703insAC n.563+139_563+140insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCAACCCCC | CA2612222233 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCAACCCCC (p.Ala195ProfsTer19) c.578_579insCCCCCCCCCAACCCCC (p.Ala194ProfsTer19) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCAACCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCAACCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCAACCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCAACCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCAACCCCC n.879_880insCCCCCCCCCAACCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCAACCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCAACCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCAACCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCAACCCCC n.706_707insCCCCCCCCCAACCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCAACCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCGGCCCCC | CA2612222227 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCGGCCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insCCCCCCCCCCGGCCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCGGCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCGGCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCGGCCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCGGCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCGGCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCGGCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCGGCCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCGGCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCGGCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC | CA2612222229 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC (p.Ala195ProfsTer20) c.578_579insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC (p.Ala194ProfsTer20) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCGGCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC | CA2612222228 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC (p.Ala195ProfsTer20) c.578_579insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC (p.Ala194ProfsTer20) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCTGCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC | CA2612222232 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (p.Pro194_Ala195insProProProProProGlnProPro) c.578_579insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (p.Pro193_Ala194insProProProProProGlnProPro) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC | CA2612222231 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC (p.Ala195ProfsTer22) c.578_579insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC (p.Ala194ProfsTer22) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC | CA2612222230 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391646_6391647insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC | CA2612222226 | SMPD1 | c.581_582insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (p.Ala195ProfsTer?) c.578_579insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (p.Ala194ProfsTer?) c.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.-95-144_-95-143insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) c.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.438+143_438+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) n.375-360_375-359insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.879_880insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC c.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC (n.-381_-380insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC) n.766_767insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.623+143_623+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.706_707insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC n.563+143_563+144insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391643C>A | CA379370126 | SMPD1 | c.578C>A (p.Pro193His) c.575C>A (p.Pro192His) c.-95-147C>A (n.-95-147C>A) c.438+140C>A (n.438+140C>A) n.375-363C>A n.876C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.763C>A n.623+140C>A n.703C>A n.563+140C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |