Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACACA1950146154SMPD1c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=)
c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=)
c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
11g.6391486_6391582delCA934779808SMPD1c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?)
c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?)
c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del)
c.421_438+79del
n.375-520_375-424del
n.719_815del
c.-541_-445del (n.-541_-445del)
n.606_702del
n.606_623+79del
n.546_642del
n.546_563+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391542_6391548dupCA2573147171SMPD1c.477_483dup (p.Leu162TrpfsTer?)
c.474_480dup (p.Leu161TrpfsTer?)
c.-95-248_-95-242dup (n.-95-248_-95-242dup)
c.438+39_438+45dup (n.438+39_438+45dup)
n.375-464_375-458dup
n.775_781dup
c.-485_-479dup (n.-485_-479dup)
n.662_668dup
n.623+39_623+45dup
n.602_608dup
n.563+39_563+45dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391538C>ACA379369480SMPD1c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-95-252C>A (n.-95-252C>A)
c.438+35C>A (n.438+35C>A)
n.375-468C>A
n.771C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.658C>A
n.623+35C>A
n.598C>A
n.563+35C>A
11g.6391538C>GCA379369481SMPD1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-95-252C>G (n.-95-252C>G)
c.438+35C>G (n.438+35C>G)
n.375-468C>G
n.771C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.658C>G
n.623+35C>G
n.598C>G
n.563+35C>G
11g.6391538C>TCA379369484SMPD1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-95-252C>T (n.-95-252C>T)
c.438+35C>T (n.438+35C>T)
n.375-468C>T
n.771C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.658C>T
n.623+35C>T
n.598C>T
n.563+35C>T
11g.6391539C>ACA472909396SMPD1c.474C>A (p.Ala158=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.-95-251C>A (n.-95-251C>A)
c.438+36C>A (n.438+36C>A)
n.375-467C>A
n.772C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.659C>A
n.623+36C>A
n.599C>A
n.563+36C>A
11g.6391539C>GCA472909397SMPD1c.474C>G (p.Ala158=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.-95-251C>G (n.-95-251C>G)
c.438+36C>G (n.438+36C>G)
n.375-467C>G
n.772C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.659C>G
n.623+36C>G
n.599C>G
n.563+36C>G
11g.6391539C>TCA472909398SMPD1c.474C>T (p.Ala158=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.-95-251C>T (n.-95-251C>T)
c.438+36C>T (n.438+36C>T)
n.375-467C>T
n.772C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.659C>T
n.623+36C>T
n.599C>T
n.563+36C>T
11g.6391540T>ACA379369486SMPD1c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.-95-250T>A (n.-95-250T>A)
c.438+37T>A (n.438+37T>A)
n.375-466T>A
n.773T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.660T>A
n.623+37T>A
n.600T>A
n.563+37T>A
11g.6391540T>CCA273374SMPD1c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.-95-250T>C (n.-95-250T>C)
c.438+37T>C (n.438+37T>C)
n.375-466T>C
n.773T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.660T>C
n.623+37T>C
n.600T>C
n.563+37T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391540T>GCA379369492SMPD1c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.-95-250T>G (n.-95-250T>G)
c.438+37T>G (n.438+37T>G)
n.375-466T>G
n.773T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.660T>G
n.623+37T>G
n.600T>G
n.563+37T>G
11g.6391540T=CA1950146181SMPD1c.475T= (p.Cys159=)
c.472T= (p.Cys158=)
c.-95-250T= (n.-95-250T=)
c.438+37T= (n.438+37T=)
n.375-466T=
n.773T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.660T=
n.623+37T=
n.600T=
n.563+37T=
11g.6391541G>ACA379369516SMPD1c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.-95-249G>A (n.-95-249G>A)
c.438+38G>A (n.438+38G>A)
n.375-465G>A
n.774G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.661G>A
n.623+38G>A
n.601G>A
n.563+38G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391541G>CCA379369513SMPD1c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.-95-249G>C (n.-95-249G>C)
c.438+38G>C (n.438+38G>C)
n.375-465G>C
n.774G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.661G>C
n.623+38G>C
n.601G>C
n.563+38G>C
11g.6391541G>TCA379369510SMPD1c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.-95-249G>T (n.-95-249G>T)
c.438+38G>T (n.438+38G>T)
n.375-465G>T
n.774G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.661G>T
n.623+38G>T
n.601G>T
n.563+38G>T
11g.6391542T>ACA379369518SMPD1c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.-95-248T>A (n.-95-248T>A)
c.438+39T>A (n.438+39T>A)
n.375-464T>A
n.775T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.662T>A
n.623+39T>A
n.602T>A
n.563+39T>A
 gnomAD v4
11g.6391542T>CCA472909403SMPD1c.477T>C (p.Cys159=)
c.474T>C (p.Cys158=)
c.-95-248T>C (n.-95-248T>C)
c.438+39T>C (n.438+39T>C)
n.375-464T>C
n.775T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.662T>C
n.623+39T>C
n.602T>C
n.563+39T>C
11g.6391542T>GCA379369521SMPD1c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
c.-95-248T>G (n.-95-248T>G)
c.438+39T>G (n.438+39T>G)
n.375-464T>G
n.775T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.662T>G
n.623+39T>G
n.602T>G
n.563+39T>G
11g.6391543G>ACA379369525SMPD1c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-95-247G>A (n.-95-247G>A)
c.438+40G>A (n.438+40G>A)
n.375-463G>A
n.776G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.663G>A
n.623+40G>A
n.603G>A
n.563+40G>A
 gnomAD v4
11g.6391543G>CCA379369527SMPD1c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-95-247G>C (n.-95-247G>C)
c.438+40G>C (n.438+40G>C)
n.375-463G>C
n.776G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.663G>C
n.623+40G>C
n.603G>C
n.563+40G>C
11g.6391543G>TCA379369535SMPD1c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-95-247G>T (n.-95-247G>T)
c.438+40G>T (n.438+40G>T)
n.375-463G>T
n.776G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.663G>T
n.623+40G>T
n.603G>T
n.563+40G>T
11g.6391544G>ACA379369538SMPD1c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-95-246G>A (n.-95-246G>A)
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.375-462G>A
n.777G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.664G>A
n.623+41G>A
n.604G>A
n.563+41G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391544G>CCA379369541SMPD1c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-95-246G>C (n.-95-246G>C)
c.438+41G>C (n.438+41G>C)
n.375-462G>C
n.777G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.664G>C
n.623+41G>C
n.604G>C
n.563+41G>C
11g.6391544G=CA1950146182SMPD1c.479G= (p.Gly160=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.-95-246G= (n.-95-246G=)
c.438+41G= (n.438+41G=)
n.375-462G=
n.777G=
c.-483G= (n.-483G=)
n.664G=
n.623+41G=
n.604G=
n.563+41G=
11g.6391544G>TCA379369542SMPD1c.479G>T (p.Gly160Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-95-246G>T (n.-95-246G>T)
c.438+41G>T (n.438+41G>T)
n.375-462G>T
n.777G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.664G>T
n.623+41G>T
n.604G>T
n.563+41G>T
11g.6391545C>ACA5852610SMPD1c.480C>A (p.Gly160=)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-95-245C>A (n.-95-245C>A)
c.438+42C>A (n.438+42C>A)
n.375-461C>A
n.778C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.665C>A
n.623+42C>A
n.605C>A
n.563+42C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391545C=CA1950146183SMPD1c.480C= (p.Gly160=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-95-245C= (n.-95-245C=)
c.438+42C= (n.438+42C=)
n.375-461C=
n.778C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.665C=
n.623+42C=
n.605C=
n.563+42C=
11g.6391545C>GCA472909407SMPD1c.480C>G (p.Gly160=)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-95-245C>G (n.-95-245C>G)
c.438+42C>G (n.438+42C>G)
n.375-461C>G
n.778C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.665C>G
n.623+42C>G
n.605C>G
n.563+42C>G
11g.6391545C>TCA5852609SMPD1c.480C>T (p.Gly160=)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-95-245C>T (n.-95-245C>T)
c.438+42C>T (n.438+42C>T)
n.375-461C>T
n.778C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.665C>T
n.623+42C>T
n.605C>T
n.563+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391546dupCA2612221263SMPD1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.478dup (p.Leu160ProfsTer?)
c.-95-244dup (n.-95-244dup)
c.438+43dup (n.438+43dup)
n.375-460dup
n.779dup
c.-481dup (n.-481dup)
n.666dup
n.623+43dup
n.606dup
n.563+43dup
 gnomAD v4
11g.6391546C>ACA379369543SMPD1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.-95-244C>A (n.-95-244C>A)
c.438+43C>A (n.438+43C>A)
n.375-460C>A
n.779C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.666C>A
n.623+43C>A
n.606C>A
n.563+43C>A
11g.6391546C=CA1950146184SMPD1c.481C= (p.Leu161=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.-95-244C= (n.-95-244C=)
c.438+43C= (n.438+43C=)
n.375-460C=
n.779C=
c.-481C= (n.-481C=)
n.666C=
n.623+43C=
n.606C=
n.563+43C=
11g.6391546C>GCA379369544SMPD1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-95-244C>G (n.-95-244C>G)
c.438+43C>G (n.438+43C>G)
n.375-460C>G
n.779C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.666C>G
n.623+43C>G
n.606C>G
n.563+43C>G
 gnomAD v4
11g.6391546C>TCA472909409SMPD1c.481C>T (p.Leu161=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.-95-244C>T (n.-95-244C>T)
c.438+43C>T (n.438+43C>T)
n.375-460C>T
n.779C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.666C>T
n.623+43C>T
n.606C>T
n.563+43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391547T>ACA379369546SMPD1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-95-243T>A (n.-95-243T>A)
c.438+44T>A (n.438+44T>A)
n.375-459T>A
n.780T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.667T>A
n.623+44T>A
n.607T>A
n.563+44T>A
11g.6391547T>CCA379369547SMPD1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-95-243T>C (n.-95-243T>C)
c.438+44T>C (n.438+44T>C)
n.375-459T>C
n.780T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.667T>C
n.623+44T>C
n.607T>C
n.563+44T>C
11g.6391547T>GCA379369549SMPD1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-95-243T>G (n.-95-243T>G)
c.438+44T>G (n.438+44T>G)
n.375-459T>G
n.780T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.667T>G
n.623+44T>G
n.607T>G
n.563+44T>G
11g.6391548G>ACA472909415SMPD1c.483G>A (p.Leu161=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.-95-242G>A (n.-95-242G>A)
c.438+45G>A (n.438+45G>A)
n.375-458G>A
n.781G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.668G>A
n.623+45G>A
n.608G>A
n.563+45G>A
11g.6391548G>CCA472909414SMPD1c.483G>C (p.Leu161=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.-95-242G>C (n.-95-242G>C)
c.438+45G>C (n.438+45G>C)
n.375-458G>C
n.781G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.668G>C
n.623+45G>C
n.608G>C
n.563+45G>C
11g.6391548G>TCA472909412SMPD1c.483G>T (p.Leu161=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.-95-242G>T (n.-95-242G>T)
c.438+45G>T (n.438+45G>T)
n.375-458G>T
n.781G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.668G>T
n.623+45G>T
n.608G>T
n.563+45G>T
11g.6391549C>ACA379369560SMPD1c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.-95-241C>A (n.-95-241C>A)
c.438+46C>A (n.438+46C>A)
n.375-457C>A
n.782C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.669C>A
n.623+46C>A
n.609C>A
n.563+46C>A
11g.6391549C>GCA379369566SMPD1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-95-241C>G (n.-95-241C>G)
c.438+46C>G (n.438+46C>G)
n.375-457C>G
n.782C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.669C>G
n.623+46C>G
n.609C>G
n.563+46C>G
11g.6391549C>TCA379369563SMPD1c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.-95-241C>T (n.-95-241C>T)
c.438+46C>T (n.438+46C>T)
n.375-457C>T
n.782C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.669C>T
n.623+46C>T
n.609C>T
n.563+46C>T
11g.6391550T>ACA379369569SMPD1c.485T>A (p.Leu162His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.-95-240T>A (n.-95-240T>A)
c.438+47T>A (n.438+47T>A)
n.375-456T>A
n.783T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.670T>A
n.623+47T>A
n.610T>A
n.563+47T>A
11g.6391550T>CCA379369570SMPD1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-95-240T>C (n.-95-240T>C)
c.438+47T>C (n.438+47T>C)
n.375-456T>C
n.783T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.670T>C
n.623+47T>C
n.610T>C
n.563+47T>C
11g.6391550T>GCA379369573SMPD1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-95-240T>G (n.-95-240T>G)
c.438+47T>G (n.438+47T>G)
n.375-456T>G
n.783T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.670T>G
n.623+47T>G
n.610T>G
n.563+47T>G
11g.6391551C>ACA5852611SMPD1c.486C>A (p.Leu162=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.-95-239C>A (n.-95-239C>A)
c.438+48C>A (n.438+48C>A)
n.375-455C>A
n.784C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.671C>A
n.623+48C>A
n.611C>A
n.563+48C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391551C=CA1950146185SMPD1c.486C= (p.Leu162=)
c.483C= (p.Leu161=)
c.-95-239C= (n.-95-239C=)
c.438+48C= (n.438+48C=)
n.375-455C=
n.784C=
c.-476C= (n.-476C=)
n.671C=
n.623+48C=
n.611C=
n.563+48C=
11g.6391551C>GCA472909417SMPD1c.486C>G (p.Leu162=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.-95-239C>G (n.-95-239C>G)
c.438+48C>G (n.438+48C>G)
n.375-455C>G
n.784C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.671C>G
n.623+48C>G
n.611C>G
n.563+48C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched