WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391481T>A | CA379368853 | SMPD1 | c.416T>A (p.Leu139His) c.413T>A (p.Leu138His) c.-95-309T>A (n.-95-309T>A) n.375-525T>A n.714T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.601T>A n.541T>A | |
| 11 | g.6391481T>C | CA347285 | SMPD1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-95-309T>C (n.-95-309T>C) n.375-525T>C n.714T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.601T>C n.541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391481T>G | CA379368854 | SMPD1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-95-309T>G (n.-95-309T>G) n.375-525T>G n.714T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.601T>G n.541T>G | |
| 11 | g.6391481T= | CA1950146151 | SMPD1 | c.416T= (p.Leu139=) c.413T= (p.Leu138=) c.-95-309T= (n.-95-309T=) n.375-525T= n.714T= c.-546T= (n.-546T=) n.601T= n.541T= | |
| 11 | g.6391482C>A | CA472736528 | SMPD1 | c.417C>A (p.Leu139=) c.414C>A (p.Leu138=) c.-95-308C>A (n.-95-308C>A) n.375-524C>A n.715C>A c.-545C>A (n.-545C>A) n.602C>A n.542C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391482C= | CA1950146152 | SMPD1 | c.417C= (p.Leu139=) c.414C= (p.Leu138=) c.-95-308C= (n.-95-308C=) n.375-524C= n.715C= c.-545C= (n.-545C=) n.602C= n.542C= | |
| 11 | g.6391482C>G | CA472736529 | SMPD1 | c.417C>G (p.Leu139=) c.414C>G (p.Leu138=) c.-95-308C>G (n.-95-308C>G) n.375-524C>G n.715C>G c.-545C>G (n.-545C>G) n.602C>G n.542C>G | |
| 11 | g.6391482C>T | CA5852594 | SMPD1 | c.417C>T (p.Leu139=) c.414C>T (p.Leu138=) c.-95-308C>T (n.-95-308C>T) n.375-524C>T n.715C>T c.-545C>T (n.-545C>T) n.602C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391482_6391484delinsCTT | CA1950146153 | SMPD1 | c.417_419delinsCTT (p.Leu139=) c.414_416delinsCTT (p.Leu138=) c.-95-308_-95-306delinsCTT (n.-95-308_-95-306delinsCTT) n.375-524_375-522delinsCTT n.715_717delinsCTT c.-545_-543delinsCTT (n.-545_-543delinsCTT) n.602_604delinsCTT n.542_544delinsCTT | |
| 11 | g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA | CA1950146154 | SMPD1 | c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=) c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=) c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA) c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA) n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA | |
| 11 | g.6391483T>A | CA379368855 | SMPD1 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.-95-307T>A (n.-95-307T>A) n.375-523T>A n.716T>A c.-544T>A (n.-544T>A) n.603T>A n.543T>A | |
| 11 | g.6391483T>C | CA379368856 | SMPD1 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.-95-307T>C (n.-95-307T>C) n.375-523T>C n.716T>C c.-544T>C (n.-544T>C) n.603T>C n.543T>C | |
| 11 | g.6391483T>G | CA379368857 | SMPD1 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.-95-307T>G (n.-95-307T>G) n.375-523T>G n.716T>G c.-544T>G (n.-544T>G) n.603T>G n.543T>G | |
| 11 | g.6391484_6391485del | CA16041478 | SMPD1 | c.419_420del (p.Phe140Ter) c.416_417del (p.Phe139Ter) c.-95-306_-95-305del (n.-95-306_-95-305del) n.375-522_375-521del n.717_718del c.-543_-542del (n.-543_-542del) n.604_605del n.544_545del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391486_6391582del | CA934779808 | SMPD1 | c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?) c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?) c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del) c.421_438+79del n.375-520_375-424del n.719_815del c.-541_-445del (n.-541_-445del) n.606_702del n.606_623+79del n.546_642del n.546_563+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391484T>A | CA379368858 | SMPD1 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.-95-306T>A (n.-95-306T>A) n.375-522T>A n.717T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.604T>A n.544T>A | |
| 11 | g.6391484T>C | CA379368860 | SMPD1 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.-95-306T>C (n.-95-306T>C) n.375-522T>C n.717T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.604T>C n.544T>C | |
| 11 | g.6391484T>G | CA379368859 | SMPD1 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.-95-306T>G (n.-95-306T>G) n.375-522T>G n.717T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.604T>G n.544T>G | |
| 11 | g.6391485T>A | CA379368861 | SMPD1 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.-95-305T>A (n.-95-305T>A) n.375-521T>A n.718T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.605T>A n.545T>A | |
| 11 | g.6391485T>C | CA472736530 | SMPD1 | c.420T>C (p.Phe140=) c.417T>C (p.Phe139=) c.-95-305T>C (n.-95-305T>C) n.375-521T>C n.718T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.605T>C n.545T>C | ClinVar |
| 11 | g.6391485T>G | CA5852595 | SMPD1 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.-95-305T>G (n.-95-305T>G) n.375-521T>G n.718T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.605T>G n.545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391485T= | CA1950146155 | SMPD1 | c.420T= (p.Phe140=) c.417T= (p.Phe139=) c.-95-305T= (n.-95-305T=) n.375-521T= n.718T= c.-542T= (n.-542T=) n.605T= n.545T= | |
| 11 | g.6391486G>A | CA5852596 | SMPD1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-95-304G>A (n.-95-304G>A) n.375-520G>A n.719G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.606G>A n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391486G>C | CA5852597 | SMPD1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-95-304G>C (n.-95-304G>C) n.375-520G>C n.719G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.606G>C n.546G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391486G= | CA1950146156 | SMPD1 | c.421G= (p.Glu141=) c.418G= (p.Glu140=) c.-95-304G= (n.-95-304G=) n.375-520G= n.719G= c.-541G= (n.-541G=) n.606G= n.546G= | |
| 11 | g.6391486G>T | CA379368862 | SMPD1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-95-304G>T (n.-95-304G>T) n.375-520G>T n.719G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.606G>T n.546G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391487A>C | CA379368863 | SMPD1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-95-303A>C (n.-95-303A>C) n.375-519A>C n.720A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.607A>C n.547A>C | |
| 11 | g.6391487A>G | CA379368864 | SMPD1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-95-303A>G (n.-95-303A>G) n.375-519A>G n.720A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.607A>G n.547A>G | |
| 11 | g.6391487A>T | CA379368865 | SMPD1 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.-95-303A>T (n.-95-303A>T) n.375-519A>T n.720A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.607A>T n.547A>T | |
| 11 | g.6391488G>A | CA472736531 | SMPD1 | c.423G>A (p.Glu141=) c.420G>A (p.Glu140=) c.-95-302G>A (n.-95-302G>A) n.375-518G>A n.721G>A c.-539G>A (n.-539G>A) n.608G>A n.548G>A | dbSNP |
| 11 | g.6391488G>C | CA379368866 | SMPD1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-95-302G>C (n.-95-302G>C) n.375-518G>C n.721G>C c.-539G>C (n.-539G>C) n.608G>C n.548G>C | |
| 11 | g.6391488G= | CA1950146157 | SMPD1 | c.423G= (p.Glu141=) c.420G= (p.Glu140=) c.-95-302G= (n.-95-302G=) n.375-518G= n.721G= c.-539G= (n.-539G=) n.608G= n.548G= | |
| 11 | g.6391488G>T | CA379368867 | SMPD1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-95-302G>T (n.-95-302G>T) n.375-518G>T n.721G>T c.-539G>T (n.-539G>T) n.608G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391489G>A | CA5852598 | SMPD1 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-95-301G>A (n.-95-301G>A) n.375-517G>A n.722G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.609G>A n.549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391489G>C | CA379368869 | SMPD1 | c.424G>C (p.Asp142His) c.421G>C (p.Asp141His) c.-95-301G>C (n.-95-301G>C) n.375-517G>C n.722G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.609G>C n.549G>C | |
| 11 | g.6391489G= | CA1950146158 | SMPD1 | c.424G= (p.Asp142=) c.421G= (p.Asp141=) c.-95-301G= (n.-95-301G=) n.375-517G= n.722G= c.-538G= (n.-538G=) n.609G= n.549G= | |
| 11 | g.6391489G>T | CA379368868 | SMPD1 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-95-301G>T (n.-95-301G>T) n.375-517G>T n.722G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.609G>T n.549G>T | |
| 11 | g.6391490A>C | CA379368870 | SMPD1 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-95-300A>C (n.-95-300A>C) n.375-516A>C n.723A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.610A>C n.550A>C | |
| 11 | g.6391490A>G | CA379368871 | SMPD1 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-95-300A>G (n.-95-300A>G) n.375-516A>G n.723A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.610A>G n.550A>G | |
| 11 | g.6391490A>T | CA379368872 | SMPD1 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.-95-300A>T (n.-95-300A>T) n.375-516A>T n.723A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.610A>T n.550A>T | |
| 11 | g.6391491T>A | CA379368873 | SMPD1 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.-95-299T>A (n.-95-299T>A) n.375-515T>A n.724T>A c.-536T>A (n.-536T>A) n.611T>A n.551T>A | |
| 11 | g.6391491T>C | CA472736532 | SMPD1 | c.426T>C (p.Asp142=) c.423T>C (p.Asp141=) c.-95-299T>C (n.-95-299T>C) n.375-515T>C n.724T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.611T>C n.551T>C | |
| 11 | g.6391491T>G | CA379368874 | SMPD1 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.-95-299T>G (n.-95-299T>G) n.375-515T>G n.724T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.611T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391492G>A | CA379368875 | SMPD1 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.-95-298G>A (n.-95-298G>A) n.375-514G>A n.725G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.612G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391492G>C | CA379368876 | SMPD1 | c.427G>C (p.Asp143His) c.424G>C (p.Asp142His) c.-95-298G>C (n.-95-298G>C) n.375-514G>C n.725G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.612G>C n.552G>C | dbSNP |
| 11 | g.6391492G= | CA1950146159 | SMPD1 | c.427G= (p.Asp143=) c.424G= (p.Asp142=) c.-95-298G= (n.-95-298G=) n.375-514G= n.725G= c.-535G= (n.-535G=) n.612G= n.552G= | |
| 11 | g.6391492G>T | CA379368877 | SMPD1 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.-95-298G>T (n.-95-298G>T) n.375-514G>T n.725G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.612G>T n.552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391493A= | CA1950146160 | SMPD1 | c.428A= (p.Asp143=) c.425A= (p.Asp142=) c.-95-297A= (n.-95-297A=) n.375-513A= n.726A= c.-534A= (n.-534A=) n.613A= n.553A= | |
| 11 | g.6391493A>C | CA379368878 | SMPD1 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.-95-297A>C (n.-95-297A>C) n.375-513A>C n.726A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.613A>C n.553A>C | |
| 11 | g.6391493A>G | CA379368879 | SMPD1 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.-95-297A>G (n.-95-297A>G) n.375-513A>G n.726A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.613A>G n.553A>G | dbSNP |