Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391381C>TCA2612221256SMPD1c.319-3C>T (n.319-3C>T)
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
c.-95-409C>T (n.-95-409C>T)
n.374+568C>T
n.617-3C>T
c.-643-3C>T (n.-643-3C>T)
n.504-3C>T
n.444-3C>T
 gnomAD v4
11g.6391382A=CA1950146099SMPD1c.319-2A= (n.319-2A=)
c.319-5A= (n.319-5A=)
c.-95-408A= (n.-95-408A=)
n.374+569A=
n.617-2A=
c.-643-2A= (n.-643-2A=)
n.504-2A=
n.444-2A=
11g.6391382A>CCA379368638SMPD1c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.319-5A>C (n.319-5A>C)
c.-95-408A>C (n.-95-408A>C)
n.374+569A>C
n.617-2A>C
c.-643-2A>C (n.-643-2A>C)
n.504-2A>C
n.444-2A>C
11g.6391382A>GCA5852574SMPD1c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.319-5A>G (n.319-5A>G)
c.-95-408A>G (n.-95-408A>G)
n.374+569A>G
n.617-2A>G
c.-643-2A>G (n.-643-2A>G)
n.504-2A>G
n.444-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391382A>TCA379368641SMPD1c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.319-5A>T (n.319-5A>T)
c.-95-408A>T (n.-95-408A>T)
n.374+569A>T
n.617-2A>T
c.-643-2A>T (n.-643-2A>T)
n.504-2A>T
n.444-2A>T
11g.6391383G>ACA379368648SMPD1c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
c.-95-407G>A (n.-95-407G>A)
n.374+570G>A
n.617-1G>A
c.-643-1G>A (n.-643-1G>A)
n.504-1G>A
n.444-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391383G>CCA379368646SMPD1c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
c.-95-407G>C (n.-95-407G>C)
n.374+570G>C
n.617-1G>C
c.-643-1G>C (n.-643-1G>C)
n.504-1G>C
n.444-1G>C
11g.6391383G=CA1950146100SMPD1c.319-1G= (n.319-1G=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
c.-95-407G= (n.-95-407G=)
n.374+570G=
n.617-1G=
c.-643-1G= (n.-643-1G=)
n.504-1G=
n.444-1G=
11g.6391383G>TCA379368644SMPD1c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
c.-95-407G>T (n.-95-407G>T)
n.374+570G>T
n.617-1G>T
c.-643-1G>T (n.-643-1G>T)
n.504-1G>T
n.444-1G>T
11g.6391384A>CCA379368650SMPD1c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.319-3A>C (n.319-3A>C)
c.-95-406A>C (n.-95-406A>C)
n.374+571A>C
n.617A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.504A>C
n.444A>C
11g.6391384A>GCA379368653SMPD1c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.319-3A>G (n.319-3A>G)
c.-95-406A>G (n.-95-406A>G)
n.374+571A>G
n.617A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.504A>G
n.444A>G
11g.6391384A>TCA379368655SMPD1c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.319-3A>T (n.319-3A>T)
c.-95-406A>T (n.-95-406A>T)
n.374+571A>T
n.617A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.504A>T
n.444A>T
11g.6391385A>CCA379368656SMPD1c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.-95-405A>C (n.-95-405A>C)
n.374+572A>C
n.618A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.505A>C
n.445A>C
11g.6391385A>GCA379368657SMPD1c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.-95-405A>G (n.-95-405A>G)
n.374+572A>G
n.618A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.505A>G
n.445A>G
 gnomAD v4
11g.6391385A>TCA379368658SMPD1c.320A>T (p.Lys107Met)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.-95-405A>T (n.-95-405A>T)
n.374+572A>T
n.618A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.505A>T
n.445A>T
11g.6391386G>ACA379368659SMPD1c.321G>A (p.Lys107=)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.-95-404G>A (n.-95-404G>A)
n.374+573G>A
n.619G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.506G>A
n.446G>A
11g.6391386G>CCA379368661SMPD1c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.-95-404G>C (n.-95-404G>C)
n.374+573G>C
n.619G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.506G>C
n.446G>C
11g.6391386G=CA1950146101SMPD1c.321G= (p.Lys107=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
c.-95-404G= (n.-95-404G=)
n.374+573G=
n.619G=
c.-641G= (n.-641G=)
n.506G=
n.446G=
11g.6391386G>TCA379368660SMPD1c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.-95-404G>T (n.-95-404G>T)
n.374+573G>T
n.619G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.506G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391387G>ACA379368662SMPD1c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-95-403G>A (n.-95-403G>A)
n.374+574G>A
n.620G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.507G>A
n.447G>A
11g.6391387G>CCA379368663SMPD1c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-95-403G>C (n.-95-403G>C)
n.374+574G>C
n.620G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.507G>C
n.447G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391387G=CA1950146102SMPD1c.322G= (p.Glu108=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.-95-403G= (n.-95-403G=)
n.374+574G=
n.620G=
c.-640G= (n.-640G=)
n.507G=
n.447G=
11g.6391387G>TCA379368664SMPD1c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-95-403G>T (n.-95-403G>T)
n.374+574G>T
n.620G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.507G>T
n.447G>T
11g.6391388A>CCA379368665SMPD1c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-95-402A>C (n.-95-402A>C)
n.374+575A>C
n.621A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.508A>C
n.448A>C
11g.6391388A>GCA379368666SMPD1c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-95-402A>G (n.-95-402A>G)
n.374+575A>G
n.621A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.508A>G
n.448A>G
11g.6391388A>TCA379368667SMPD1c.323A>T (p.Glu108Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.-95-402A>T (n.-95-402A>T)
n.374+575A>T
n.621A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.508A>T
n.448A>T
11g.6391389A>CCA379368668SMPD1c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.-95-401A>C (n.-95-401A>C)
n.374+576A>C
n.622A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.509A>C
n.449A>C
11g.6391389A>GCA472736407SMPD1c.324A>G (p.Glu108=)
c.321A>G (p.Glu107=)
c.-95-401A>G (n.-95-401A>G)
n.374+576A>G
n.622A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.509A>G
n.449A>G
 gnomAD v4
11g.6391389A>TCA379368669SMPD1c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.-95-401A>T (n.-95-401A>T)
n.374+576A>T
n.622A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.509A>T
n.449A>T
11g.6391390C>ACA379368670SMPD1c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-95-400C>A (n.-95-400C>A)
n.374+577C>A
n.623C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.510C>A
n.450C>A
11g.6391390C>GCA379368671SMPD1c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-95-400C>G (n.-95-400C>G)
n.374+577C>G
n.623C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.510C>G
n.450C>G
 gnomAD v4
11g.6391390C>TCA379368672SMPD1c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-95-400C>T (n.-95-400C>T)
n.374+577C>T
n.623C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.510C>T
n.450C>T
11g.6391392delCA2695213109SMPD1c.327del (p.Asn110MetfsTer16)
c.324del (p.Asn109MetfsTer16)
c.-95-398del (n.-95-398del)
n.374+579del
n.625del
c.-635del (n.-635del)
n.512del
n.452del
11g.6391391C>ACA379368674SMPD1c.326C>A (p.Pro109His)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-95-399C>A (n.-95-399C>A)
n.374+578C>A
n.624C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.511C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
11g.6391391C=CA1950146103SMPD1c.326C= (p.Pro109=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.-95-399C= (n.-95-399C=)
n.374+578C=
n.624C=
c.-636C= (n.-636C=)
n.511C=
n.451C=
11g.6391391C>GCA379368673SMPD1c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-95-399C>G (n.-95-399C>G)
n.374+578C>G
n.624C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.511C>G
n.451C>G
11g.6391391C>TCA5852575SMPD1c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-95-399C>T (n.-95-399C>T)
n.374+578C>T
n.624C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.511C>T
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391392C>ACA472736411SMPD1c.327C>A (p.Pro109=)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.-95-398C>A (n.-95-398C>A)
n.374+579C>A
n.625C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.512C>A
n.452C>A
11g.6391392C=CA1950146104SMPD1c.327C= (p.Pro109=)
c.324C= (p.Pro108=)
c.-95-398C= (n.-95-398C=)
n.374+579C=
n.625C=
c.-635C= (n.-635C=)
n.512C=
n.452C=
11g.6391392C>GCA472736412SMPD1c.327C>G (p.Pro109=)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.-95-398C>G (n.-95-398C>G)
n.374+579C>G
n.625C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.512C>G
n.452C>G
11g.6391392C>TCA5852576SMPD1c.327C>T (p.Pro109=)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.-95-398C>T (n.-95-398C>T)
n.374+579C>T
n.625C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.512C>T
n.452C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391393A=CA1950146105SMPD1c.328A= (p.Asn110=)
c.325A= (p.Asn109=)
c.-95-397A= (n.-95-397A=)
n.374+580A=
n.626A=
c.-634A= (n.-634A=)
n.513A=
n.453A=
11g.6391393A>CCA379368676SMPD1c.328A>C (p.Asn110His)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.-95-397A>C (n.-95-397A>C)
n.374+580A>C
n.626A>C
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.513A>C
n.453A>C
11g.6391393A>GCA5852577SMPD1c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.-95-397A>G (n.-95-397A>G)
n.374+580A>G
n.626A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.513A>G
n.453A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391393A>TCA379368675SMPD1c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.-95-397A>T (n.-95-397A>T)
n.374+580A>T
n.626A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
n.513A>T
n.453A>T
11g.6391394A=CA1950146106SMPD1c.329A= (p.Asn110=)
c.326A= (p.Asn109=)
c.-95-396A= (n.-95-396A=)
n.374+581A=
n.627A=
c.-633A= (n.-633A=)
n.514A=
n.454A=
11g.6391394A>CCA379368677SMPD1c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.-95-396A>C (n.-95-396A>C)
n.374+581A>C
n.627A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.514A>C
n.454A>C
11g.6391394A>GCA5852578SMPD1c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.-95-396A>G (n.-95-396A>G)
n.374+581A>G
n.627A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.514A>G
n.454A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391394A>TCA379368678SMPD1c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.-95-396A>T (n.-95-396A>T)
n.374+581A>T
n.627A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.514A>T
n.454A>T
11g.6391395T>ACA379368679SMPD1c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.-95-395T>A (n.-95-395T>A)
n.374+582T>A
n.628T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.515T>A
n.455T>A

Number of alleles fetched