Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390806_6390825delCA2573147170SMPD1c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?)
c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del)
n.367_374+12del
n.506_525del
c.-754_-735del (n.-754_-735del)
n.393_412del
n.333_352del
 ClinVar dbSNP
11g.6390804A>CCA379368013SMPD1c.206A>C (p.His69Pro)
c.-96+165A>C (n.-96+165A>C)
n.365A>C
n.504A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
n.391A>C
n.331A>C
11g.6390804A>GCA379368015SMPD1c.206A>G (p.His69Arg)
c.-96+165A>G (n.-96+165A>G)
n.365A>G
n.504A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
n.391A>G
n.331A>G
 gnomAD v4
11g.6390804A>TCA379368018SMPD1c.206A>T (p.His69Leu)
c.-96+165A>T (n.-96+165A>T)
n.365A>T
n.504A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
n.391A>T
n.331A>T
11g.6390805T>ACA379368023SMPD1c.207T>A (p.His69Gln)
c.-96+166T>A (n.-96+166T>A)
n.366T>A
n.505T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.392T>A
n.332T>A
11g.6390805T>CCA472909506SMPD1c.207T>C (p.His69=)
c.-96+166T>C (n.-96+166T>C)
n.366T>C
n.505T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.392T>C
n.332T>C
11g.6390805T>GCA379368021SMPD1c.207T>G (p.His69Gln)
c.-96+166T>G (n.-96+166T>G)
n.366T>G
n.505T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.392T>G
n.332T>G
11g.6390805_6390808delCA2790302125SMPD1c.207_210del (p.His69GlnfsTer7)
c.-96+166_-96+169del (n.-96+166_-96+169del)
n.366_369del
n.505_508del
c.-755_-752del (n.-755_-752del)
n.392_395del
n.332_335del
11g.6390806C>ACA379368027SMPD1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-96+167C>A (n.-96+167C>A)
n.367C>A
n.506C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
n.393C>A
n.333C>A
11g.6390806C>GCA379368028SMPD1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-96+167C>G (n.-96+167C>G)
n.367C>G
n.506C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
n.393C>G
n.333C>G
11g.6390806C>TCA379368031SMPD1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-96+167C>T (n.-96+167C>T)
n.367C>T
n.506C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
n.393C>T
n.333C>T
11g.6390807C>ACA379368037SMPD1c.209C>A (p.Pro70His)
c.-96+168C>A (n.-96+168C>A)
n.368C>A
n.507C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.394C>A
n.334C>A
11g.6390807C=CA1950145779SMPD1c.209C= (p.Pro70=)
c.-96+168C= (n.-96+168C=)
n.368C=
n.507C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.394C=
n.334C=
11g.6390807C>GCA379368039SMPD1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-96+168C>G (n.-96+168C>G)
n.368C>G
n.507C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.394C>G
n.334C>G
11g.6390807C>TCA379368042SMPD1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-96+168C>T (n.-96+168C>T)
n.368C>T
n.507C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.394C>T
n.334C>T
 dbSNP
11g.6390808T>ACA472909508SMPD1c.210T>A (p.Pro70=)
c.-96+169T>A (n.-96+169T>A)
n.369T>A
n.508T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.395T>A
n.335T>A
11g.6390808T>CCA472909509SMPD1c.210T>C (p.Pro70=)
c.-96+169T>C (n.-96+169T>C)
n.369T>C
n.508T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.395T>C
n.335T>C
 ClinVar
11g.6390808T>GCA472909510SMPD1c.210T>G (p.Pro70=)
c.-96+169T>G (n.-96+169T>G)
n.369T>G
n.508T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.395T>G
n.335T>G
11g.6390809G>ACA5852521SMPD1c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-96+170G>A (n.-96+170G>A)
n.370G>A
n.509G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.396G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390809G>CCA379368048SMPD1c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-96+170G>C (n.-96+170G>C)
n.370G>C
n.509G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.396G>C
n.336G>C
11g.6390809G=CA1950145780SMPD1c.211G= (p.Ala71=)
c.-96+170G= (n.-96+170G=)
n.370G=
n.509G=
c.-751G= (n.-751G=)
n.396G=
n.336G=
11g.6390809G>TCA379368050SMPD1c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-96+170G>T (n.-96+170G>T)
n.370G>T
n.509G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.396G>T
n.336G>T
11g.6390810C>ACA379368053SMPD1c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-96+171C>A (n.-96+171C>A)
n.371C>A
n.510C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.397C>A
n.337C>A
11g.6390810C=CA1950145781SMPD1c.212C= (p.Ala71=)
c.-96+171C= (n.-96+171C=)
n.371C=
n.510C=
c.-750C= (n.-750C=)
n.397C=
n.337C=
11g.6390810C>GCA379368060SMPD1c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-96+171C>G (n.-96+171C>G)
n.371C>G
n.510C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.397C>G
n.337C>G
11g.6390810C>TCA5852522SMPD1c.212C>T (p.Ala71Val)
c.-96+171C>T (n.-96+171C>T)
n.371C>T
n.510C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.397C>T
n.337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390811C>ACA472909515SMPD1c.213C>A (p.Ala71=)
c.-96+172C>A (n.-96+172C>A)
n.372C>A
n.511C>A
c.-749C>A (n.-749C>A)
n.398C>A
n.338C>A
11g.6390811C=CA1950145782SMPD1c.213C= (p.Ala71=)
c.-96+172C= (n.-96+172C=)
n.372C=
n.511C=
c.-749C= (n.-749C=)
n.398C=
n.338C=
11g.6390811C>GCA472909514SMPD1c.213C>G (p.Ala71=)
c.-96+172C>G (n.-96+172C>G)
n.372C>G
n.511C>G
c.-749C>G (n.-749C>G)
n.398C>G
n.338C>G
11g.6390811C>TCA5852523SMPD1c.213C>T (p.Ala71=)
c.-96+172C>T (n.-96+172C>T)
n.372C>T
n.511C>T
c.-749C>T (n.-749C>T)
n.398C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390812A>CCA472909517SMPD1c.214A>C (p.Arg72=)
c.-96+173A>C (n.-96+173A>C)
n.373A>C
n.512A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
n.399A>C
n.339A>C
11g.6390812A>GCA379368073SMPD1c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.-96+173A>G (n.-96+173A>G)
n.373A>G
n.512A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
n.399A>G
n.339A>G
 gnomAD v4
11g.6390812A>TCA379368070SMPD1c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.-96+173A>T (n.-96+173A>T)
n.373A>T
n.512A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
n.399A>T
n.339A>T
11g.6390813G>ACA379368077SMPD1c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.-96+174G>A (n.-96+174G>A)
n.374G>A
n.513G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.400G>A
n.340G>A
11g.6390813G>CCA379368083SMPD1c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.-96+174G>C (n.-96+174G>C)
n.374G>C
n.513G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.400G>C
n.340G>C
 gnomAD v4
11g.6390813G=CA1950145783SMPD1c.215G= (p.Arg72=)
c.-96+174G= (n.-96+174G=)
n.374G=
n.513G=
c.-747G= (n.-747G=)
n.400G=
n.340G=
11g.6390813G>TCA379368079SMPD1c.215G>T (p.Arg72Met)
c.-96+174G>T (n.-96+174G>T)
n.374G>T
n.513G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.400G>T
n.340G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390814G>ACA472909518SMPD1c.216G>A (p.Arg72=)
c.-96+175G>A (n.-96+175G>A)
n.374+1G>A
n.514G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.401G>A
n.341G>A
11g.6390814G>CCA379368086SMPD1c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.-96+175G>C (n.-96+175G>C)
n.374+1G>C
n.514G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
n.401G>C
n.341G>C
11g.6390814G>TCA379368089SMPD1c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.-96+175G>T (n.-96+175G>T)
n.374+1G>T
n.514G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.401G>T
n.341G>T
11g.6390815T>ACA379368093SMPD1c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.-96+176T>A (n.-96+176T>A)
n.374+2T>A
n.515T>A
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.402T>A
n.342T>A
11g.6390815T>CCA472909520SMPD1c.217T>C (p.Leu73=)
c.-96+176T>C (n.-96+176T>C)
n.374+2T>C
n.515T>C
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.402T>C
n.342T>C
11g.6390815T>GCA379368094SMPD1c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-96+176T>G (n.-96+176T>G)
n.374+2T>G
n.515T>G
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.402T>G
n.342T>G
11g.6390816T>ACA379368098SMPD1c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-96+177T>A (n.-96+177T>A)
n.374+3T>A
n.516T>A
c.-744T>A (n.-744T>A)
n.403T>A
n.343T>A
11g.6390816T>CCA379368101SMPD1c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-96+177T>C (n.-96+177T>C)
n.374+3T>C
n.516T>C
c.-744T>C (n.-744T>C)
n.403T>C
n.343T>C
 COSMIC
11g.6390816T>GCA379368103SMPD1c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.-96+177T>G (n.-96+177T>G)
n.374+3T>G
n.516T>G
c.-744T>G (n.-744T>G)
n.403T>G
n.343T>G
11g.6390817A=CA1950145784SMPD1c.219A= (p.Leu73=)
c.-96+178A= (n.-96+178A=)
n.374+4A=
n.517A=
c.-743A= (n.-743A=)
n.404A=
n.344A=
11g.6390817A>CCA379368107SMPD1c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.-96+178A>C (n.-96+178A>C)
n.374+4A>C
n.517A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.404A>C
n.344A>C
11g.6390817A>GCA472909522SMPD1c.219A>G (p.Leu73=)
c.-96+178A>G (n.-96+178A>G)
n.374+4A>G
n.517A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.404A>G
n.344A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched