UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390800_6390803delinsGGCC | CA1950145776 | SMPD1 | c.202_205delinsGGCC (p.Gly68=) c.-96+161_-96+164delinsGGCC (n.-96+161_-96+164delinsGGCC) n.361_364delinsGGCC n.500_503delinsGGCC c.-760_-757delinsGGCC (n.-760_-757delinsGGCC) n.387_390delinsGGCC n.327_330delinsGGCC | |
| 11 | g.6390801_6390803delinsAGGGGAGA | CA1139661805 | SMPD1 | c.203_205delinsAGGGGAGA (p.Gly68GlufsTer11) c.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA (n.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA) n.362_364delinsAGGGGAGA n.501_503delinsAGGGGAGA c.-759_-757delinsAGGGGAGA (n.-759_-757delinsAGGGGAGA) n.388_390delinsAGGGGAGA n.328_330delinsAGGGGAGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390802C>A | CA472909502 | SMPD1 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-96+163C>A (n.-96+163C>A) n.363C>A n.502C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.389C>A n.329C>A | |
| 11 | g.6390802C>G | CA472909503 | SMPD1 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-96+163C>G (n.-96+163C>G) n.363C>G n.502C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.389C>G n.329C>G | |
| 11 | g.6390802C>T | CA472909504 | SMPD1 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-96+163C>T (n.-96+163C>T) n.363C>T n.502C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.389C>T n.329C>T | |
| 11 | g.6390803C>A | CA379368002 | SMPD1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.-96+164C>A (n.-96+164C>A) n.364C>A n.503C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.390C>A n.330C>A | |
| 11 | g.6390803C= | CA1950145778 | SMPD1 | c.205C= (p.His69=) c.-96+164C= (n.-96+164C=) n.364C= n.503C= c.-757C= (n.-757C=) n.390C= n.330C= | |
| 11 | g.6390803C>G | CA379368005 | SMPD1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.-96+164C>G (n.-96+164C>G) n.364C>G n.503C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.390C>G n.330C>G | |
| 11 | g.6390803C>T | CA379368008 | SMPD1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.-96+164C>T (n.-96+164C>T) n.364C>T n.503C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.390C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390806_6390825del | CA2573147170 | SMPD1 | c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?) c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del) n.367_374+12del n.506_525del c.-754_-735del (n.-754_-735del) n.393_412del n.333_352del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390804A>C | CA379368013 | SMPD1 | c.206A>C (p.His69Pro) c.-96+165A>C (n.-96+165A>C) n.365A>C n.504A>C c.-756A>C (n.-756A>C) n.391A>C n.331A>C | |
| 11 | g.6390804A>G | CA379368015 | SMPD1 | c.206A>G (p.His69Arg) c.-96+165A>G (n.-96+165A>G) n.365A>G n.504A>G c.-756A>G (n.-756A>G) n.391A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390804A>T | CA379368018 | SMPD1 | c.206A>T (p.His69Leu) c.-96+165A>T (n.-96+165A>T) n.365A>T n.504A>T c.-756A>T (n.-756A>T) n.391A>T n.331A>T | |
| 11 | g.6390805T>A | CA379368023 | SMPD1 | c.207T>A (p.His69Gln) c.-96+166T>A (n.-96+166T>A) n.366T>A n.505T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.392T>A n.332T>A | |
| 11 | g.6390805T>C | CA472909506 | SMPD1 | c.207T>C (p.His69=) c.-96+166T>C (n.-96+166T>C) n.366T>C n.505T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.392T>C n.332T>C | |
| 11 | g.6390805T>G | CA379368021 | SMPD1 | c.207T>G (p.His69Gln) c.-96+166T>G (n.-96+166T>G) n.366T>G n.505T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.392T>G n.332T>G | |
| 11 | g.6390805_6390808del | CA2790302125 | SMPD1 | c.207_210del (p.His69GlnfsTer7) c.-96+166_-96+169del (n.-96+166_-96+169del) n.366_369del n.505_508del c.-755_-752del (n.-755_-752del) n.392_395del n.332_335del | |
| 11 | g.6390806C>A | CA379368027 | SMPD1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-96+167C>A (n.-96+167C>A) n.367C>A n.506C>A c.-754C>A (n.-754C>A) n.393C>A n.333C>A | |
| 11 | g.6390806C>G | CA379368028 | SMPD1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-96+167C>G (n.-96+167C>G) n.367C>G n.506C>G c.-754C>G (n.-754C>G) n.393C>G n.333C>G | |
| 11 | g.6390806C>T | CA379368031 | SMPD1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-96+167C>T (n.-96+167C>T) n.367C>T n.506C>T c.-754C>T (n.-754C>T) n.393C>T n.333C>T | |
| 11 | g.6390807C>A | CA379368037 | SMPD1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-96+168C>A (n.-96+168C>A) n.368C>A n.507C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.394C>A n.334C>A | |
| 11 | g.6390807C= | CA1950145779 | SMPD1 | c.209C= (p.Pro70=) c.-96+168C= (n.-96+168C=) n.368C= n.507C= c.-753C= (n.-753C=) n.394C= n.334C= | |
| 11 | g.6390807C>G | CA379368039 | SMPD1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-96+168C>G (n.-96+168C>G) n.368C>G n.507C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.394C>G n.334C>G | |
| 11 | g.6390807C>T | CA379368042 | SMPD1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-96+168C>T (n.-96+168C>T) n.368C>T n.507C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.394C>T n.334C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390808T>A | CA472909508 | SMPD1 | c.210T>A (p.Pro70=) c.-96+169T>A (n.-96+169T>A) n.369T>A n.508T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.395T>A n.335T>A | |
| 11 | g.6390808T>C | CA472909509 | SMPD1 | c.210T>C (p.Pro70=) c.-96+169T>C (n.-96+169T>C) n.369T>C n.508T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.395T>C n.335T>C | ClinVar |
| 11 | g.6390808T>G | CA472909510 | SMPD1 | c.210T>G (p.Pro70=) c.-96+169T>G (n.-96+169T>G) n.369T>G n.508T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.395T>G n.335T>G | |
| 11 | g.6390809G>A | CA5852521 | SMPD1 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-96+170G>A (n.-96+170G>A) n.370G>A n.509G>A c.-751G>A (n.-751G>A) n.396G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390809G>C | CA379368048 | SMPD1 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-96+170G>C (n.-96+170G>C) n.370G>C n.509G>C c.-751G>C (n.-751G>C) n.396G>C n.336G>C | |
| 11 | g.6390809G= | CA1950145780 | SMPD1 | c.211G= (p.Ala71=) c.-96+170G= (n.-96+170G=) n.370G= n.509G= c.-751G= (n.-751G=) n.396G= n.336G= | |
| 11 | g.6390809G>T | CA379368050 | SMPD1 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-96+170G>T (n.-96+170G>T) n.370G>T n.509G>T c.-751G>T (n.-751G>T) n.396G>T n.336G>T | |
| 11 | g.6390810C>A | CA379368053 | SMPD1 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-96+171C>A (n.-96+171C>A) n.371C>A n.510C>A c.-750C>A (n.-750C>A) n.397C>A n.337C>A | |
| 11 | g.6390810C= | CA1950145781 | SMPD1 | c.212C= (p.Ala71=) c.-96+171C= (n.-96+171C=) n.371C= n.510C= c.-750C= (n.-750C=) n.397C= n.337C= | |
| 11 | g.6390810C>G | CA379368060 | SMPD1 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-96+171C>G (n.-96+171C>G) n.371C>G n.510C>G c.-750C>G (n.-750C>G) n.397C>G n.337C>G | |
| 11 | g.6390810C>T | CA5852522 | SMPD1 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.-96+171C>T (n.-96+171C>T) n.371C>T n.510C>T c.-750C>T (n.-750C>T) n.397C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390811C>A | CA472909515 | SMPD1 | c.213C>A (p.Ala71=) c.-96+172C>A (n.-96+172C>A) n.372C>A n.511C>A c.-749C>A (n.-749C>A) n.398C>A n.338C>A | |
| 11 | g.6390811C= | CA1950145782 | SMPD1 | c.213C= (p.Ala71=) c.-96+172C= (n.-96+172C=) n.372C= n.511C= c.-749C= (n.-749C=) n.398C= n.338C= | |
| 11 | g.6390811C>G | CA472909514 | SMPD1 | c.213C>G (p.Ala71=) c.-96+172C>G (n.-96+172C>G) n.372C>G n.511C>G c.-749C>G (n.-749C>G) n.398C>G n.338C>G | |
| 11 | g.6390811C>T | CA5852523 | SMPD1 | c.213C>T (p.Ala71=) c.-96+172C>T (n.-96+172C>T) n.372C>T n.511C>T c.-749C>T (n.-749C>T) n.398C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390812A>C | CA472909517 | SMPD1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-96+173A>C (n.-96+173A>C) n.373A>C n.512A>C c.-748A>C (n.-748A>C) n.399A>C n.339A>C | |
| 11 | g.6390812A>G | CA379368073 | SMPD1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-96+173A>G (n.-96+173A>G) n.373A>G n.512A>G c.-748A>G (n.-748A>G) n.399A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390812A>T | CA379368070 | SMPD1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.-96+173A>T (n.-96+173A>T) n.373A>T n.512A>T c.-748A>T (n.-748A>T) n.399A>T n.339A>T | |
| 11 | g.6390813G>A | CA379368077 | SMPD1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-96+174G>A (n.-96+174G>A) n.374G>A n.513G>A c.-747G>A (n.-747G>A) n.400G>A n.340G>A | |
| 11 | g.6390813G>C | CA379368083 | SMPD1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-96+174G>C (n.-96+174G>C) n.374G>C n.513G>C c.-747G>C (n.-747G>C) n.400G>C n.340G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390813G= | CA1950145783 | SMPD1 | c.215G= (p.Arg72=) c.-96+174G= (n.-96+174G=) n.374G= n.513G= c.-747G= (n.-747G=) n.400G= n.340G= | |
| 11 | g.6390813G>T | CA379368079 | SMPD1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.-96+174G>T (n.-96+174G>T) n.374G>T n.513G>T c.-747G>T (n.-747G>T) n.400G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390814G>A | CA472909518 | SMPD1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.-96+175G>A (n.-96+175G>A) n.374+1G>A n.514G>A c.-746G>A (n.-746G>A) n.401G>A n.341G>A | |
| 11 | g.6390814G>C | CA379368086 | SMPD1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.-96+175G>C (n.-96+175G>C) n.374+1G>C n.514G>C c.-746G>C (n.-746G>C) n.401G>C n.341G>C | |
| 11 | g.6390814G>T | CA379368089 | SMPD1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.-96+175G>T (n.-96+175G>T) n.374+1G>T n.514G>T c.-746G>T (n.-746G>T) n.401G>T n.341G>T |