UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390792C>A | CA379367941 | SMPD1 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-96+153C>A (n.-96+153C>A) n.353C>A n.492C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.379C>A n.319C>A | |
| 11 | g.6390792C= | CA1950145769 | SMPD1 | c.194C= (p.Ser65=) c.-96+153C= (n.-96+153C=) n.353C= n.492C= c.-768C= (n.-768C=) n.379C= n.319C= | |
| 11 | g.6390792C>G | CA379367938 | SMPD1 | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-96+153C>G (n.-96+153C>G) n.353C>G n.492C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.379C>G n.319C>G | |
| 11 | g.6390792C>T | CA379367935 | SMPD1 | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-96+153C>T (n.-96+153C>T) n.353C>T n.492C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.379C>T n.319C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390793T>A | CA472909488 | SMPD1 | c.195T>A (p.Ser65=) c.-96+154T>A (n.-96+154T>A) n.354T>A n.493T>A c.-767T>A (n.-767T>A) n.380T>A n.320T>A | |
| 11 | g.6390793T>C | CA472909489 | SMPD1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.-96+154T>C (n.-96+154T>C) n.354T>C n.493T>C c.-767T>C (n.-767T>C) n.380T>C n.320T>C | |
| 11 | g.6390793T>G | CA472909490 | SMPD1 | c.195T>G (p.Ser65=) c.-96+154T>G (n.-96+154T>G) n.354T>G n.493T>G c.-767T>G (n.-767T>G) n.380T>G n.320T>G | |
| 11 | g.6390793T= | CA1950145770 | SMPD1 | c.195T= (p.Ser65=) c.-96+154T= (n.-96+154T=) n.354T= n.493T= c.-767T= (n.-767T=) n.380T= n.320T= | |
| 11 | g.6390794C>A | CA379367944 | SMPD1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-96+155C>A (n.-96+155C>A) n.355C>A n.494C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.381C>A n.321C>A | |
| 11 | g.6390794C= | CA1950145771 | SMPD1 | c.196C= (p.Pro66=) c.-96+155C= (n.-96+155C=) n.355C= n.494C= c.-766C= (n.-766C=) n.381C= n.321C= | |
| 11 | g.6390794C>G | CA379367947 | SMPD1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-96+155C>G (n.-96+155C>G) n.355C>G n.494C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.381C>G n.321C>G | |
| 11 | g.6390794C>T | CA5852517 | SMPD1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-96+155C>T (n.-96+155C>T) n.355C>T n.494C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.381C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797dup | CA1139661804 | SMPD1 | c.199dup (p.Gln67ProfsTer?) c.-96+158dup (n.-96+158dup) n.358dup n.497dup c.-763dup (n.-763dup) n.384dup n.324dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390795C>A | CA379367953 | SMPD1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-96+156C>A (n.-96+156C>A) n.356C>A n.495C>A c.-765C>A (n.-765C>A) n.382C>A n.322C>A | |
| 11 | g.6390795C>G | CA379367956 | SMPD1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-96+156C>G (n.-96+156C>G) n.356C>G n.495C>G c.-765C>G (n.-765C>G) n.382C>G n.322C>G | |
| 11 | g.6390795C>T | CA379367958 | SMPD1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-96+156C>T (n.-96+156C>T) n.356C>T n.495C>T c.-765C>T (n.-765C>T) n.382C>T n.322C>T | |
| 11 | g.6390796C>A | CA472909495 | SMPD1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-96+157C>A (n.-96+157C>A) n.357C>A n.496C>A c.-764C>A (n.-764C>A) n.383C>A n.323C>A | |
| 11 | g.6390796C= | CA1950145772 | SMPD1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-96+157C= (n.-96+157C=) n.357C= n.496C= c.-764C= (n.-764C=) n.383C= n.323C= | |
| 11 | g.6390796C>G | CA472909496 | SMPD1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-96+157C>G (n.-96+157C>G) n.357C>G n.496C>G c.-764C>G (n.-764C>G) n.383C>G n.323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390796C>T | CA5852518 | SMPD1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-96+157C>T (n.-96+157C>T) n.357C>T n.496C>T c.-764C>T (n.-764C>T) n.383C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>A | CA379367961 | SMPD1 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-96+158C>A (n.-96+158C>A) n.358C>A n.497C>A c.-763C>A (n.-763C>A) n.384C>A n.324C>A | |
| 11 | g.6390797C= | CA1950145773 | SMPD1 | c.199C= (p.Gln67=) c.-96+158C= (n.-96+158C=) n.358C= n.497C= c.-763C= (n.-763C=) n.384C= n.324C= | |
| 11 | g.6390797C>G | CA379367963 | SMPD1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-96+158C>G (n.-96+158C>G) n.358C>G n.497C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.384C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>T | CA16041476 | SMPD1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-96+158C>T (n.-96+158C>T) n.358C>T n.497C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.384C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A= | CA1950145774 | SMPD1 | c.200A= (p.Gln67=) c.-96+159A= (n.-96+159A=) n.359A= n.498A= c.-762A= (n.-762A=) n.385A= n.325A= | |
| 11 | g.6390798A>C | CA5852519 | SMPD1 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-96+159A>C (n.-96+159A>C) n.359A>C n.498A>C c.-762A>C (n.-762A>C) n.385A>C n.325A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>G | CA379367969 | SMPD1 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-96+159A>G (n.-96+159A>G) n.359A>G n.498A>G c.-762A>G (n.-762A>G) n.385A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>T | CA379367971 | SMPD1 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-96+159A>T (n.-96+159A>T) n.359A>T n.498A>T c.-762A>T (n.-762A>T) n.385A>T n.325A>T | |
| 11 | g.6390799A= | CA1950145775 | SMPD1 | c.201A= (p.Gln67=) c.-96+160A= (n.-96+160A=) n.360A= n.499A= c.-761A= (n.-761A=) n.386A= n.326A= | |
| 11 | g.6390799A>C | CA379367977 | SMPD1 | c.201A>C (p.Gln67His) c.-96+160A>C (n.-96+160A>C) n.360A>C n.499A>C c.-761A>C (n.-761A>C) n.386A>C n.326A>C | |
| 11 | g.6390799A>G | CA217299082 | SMPD1 | c.201A>G (p.Gln67=) c.-96+160A>G (n.-96+160A>G) n.360A>G n.499A>G c.-761A>G (n.-761A>G) n.386A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390799A>T | CA5852520 | SMPD1 | c.201A>T (p.Gln67His) c.-96+160A>T (n.-96+160A>T) n.360A>T n.499A>T c.-761A>T (n.-761A>T) n.386A>T n.326A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390800G>A | CA379367984 | SMPD1 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-96+161G>A (n.-96+161G>A) n.361G>A n.500G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.387G>A n.327G>A | |
| 11 | g.6390800G>C | CA379367987 | SMPD1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-96+161G>C (n.-96+161G>C) n.361G>C n.500G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.387G>C n.327G>C | |
| 11 | g.6390800G>T | CA379367990 | SMPD1 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-96+161G>T (n.-96+161G>T) n.361G>T n.500G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.387G>T n.327G>T | |
| 11 | g.6390800_6390803delinsGGCC | CA1950145776 | SMPD1 | c.202_205delinsGGCC (p.Gly68=) c.-96+161_-96+164delinsGGCC (n.-96+161_-96+164delinsGGCC) n.361_364delinsGGCC n.500_503delinsGGCC c.-760_-757delinsGGCC (n.-760_-757delinsGGCC) n.387_390delinsGGCC n.327_330delinsGGCC | |
| 11 | g.6390801G>A | CA217299085 | SMPD1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-96+162G>A (n.-96+162G>A) n.362G>A n.501G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.388G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390801G>C | CA379367995 | SMPD1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-96+162G>C (n.-96+162G>C) n.362G>C n.501G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.388G>C n.328G>C | |
| 11 | g.6390801G= | CA1950145777 | SMPD1 | c.203G= (p.Gly68=) c.-96+162G= (n.-96+162G=) n.362G= n.501G= c.-759G= (n.-759G=) n.388G= n.328G= | |
| 11 | g.6390801G>T | CA379367999 | SMPD1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-96+162G>T (n.-96+162G>T) n.362G>T n.501G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.388G>T n.328G>T | |
| 11 | g.6390801_6390803delinsAGGGGAGA | CA1139661805 | SMPD1 | c.203_205delinsAGGGGAGA (p.Gly68GlufsTer11) c.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA (n.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA) n.362_364delinsAGGGGAGA n.501_503delinsAGGGGAGA c.-759_-757delinsAGGGGAGA (n.-759_-757delinsAGGGGAGA) n.388_390delinsAGGGGAGA n.328_330delinsAGGGGAGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390802C>A | CA472909502 | SMPD1 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-96+163C>A (n.-96+163C>A) n.363C>A n.502C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.389C>A n.329C>A | |
| 11 | g.6390802C>G | CA472909503 | SMPD1 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-96+163C>G (n.-96+163C>G) n.363C>G n.502C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.389C>G n.329C>G | |
| 11 | g.6390802C>T | CA472909504 | SMPD1 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-96+163C>T (n.-96+163C>T) n.363C>T n.502C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.389C>T n.329C>T | |
| 11 | g.6390803C>A | CA379368002 | SMPD1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.-96+164C>A (n.-96+164C>A) n.364C>A n.503C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.390C>A n.330C>A | |
| 11 | g.6390803C= | CA1950145778 | SMPD1 | c.205C= (p.His69=) c.-96+164C= (n.-96+164C=) n.364C= n.503C= c.-757C= (n.-757C=) n.390C= n.330C= | |
| 11 | g.6390803C>G | CA379368005 | SMPD1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.-96+164C>G (n.-96+164C>G) n.364C>G n.503C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.390C>G n.330C>G | |
| 11 | g.6390803C>T | CA379368008 | SMPD1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.-96+164C>T (n.-96+164C>T) n.364C>T n.503C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.390C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390806_6390825del | CA2573147170 | SMPD1 | c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?) c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del) n.367_374+12del n.506_525del c.-754_-735del (n.-754_-735del) n.393_412del n.333_352del | ClinVar dbSNP |