Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390772G>A | CA5852514 | SMPD1 | c.174G>A (p.Pro58=) c.-96+133G>A (n.-96+133G>A) n.333G>A n.472G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.359G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390772G>C | CA472909450 | SMPD1 | c.174G>C (p.Pro58=) c.-96+133G>C (n.-96+133G>C) n.333G>C n.472G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.359G>C n.299G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390772G= | CA1950145759 | SMPD1 | c.174G= (p.Pro58=) c.-96+133G= (n.-96+133G=) n.333G= n.472G= c.-788G= (n.-788G=) n.359G= n.299G= | |
11 | g.6390772G>T | CA472909451 | SMPD1 | c.174G>T (p.Pro58=) c.-96+133G>T (n.-96+133G>T) n.333G>T n.472G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.359G>T n.299G>T | |
11 | g.6390773del | CA2499221114 | SMPD1 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer18) c.-96+134del (n.-96+134del) n.334del n.473del c.-787del (n.-787del) n.360del n.300del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390773G>A | CA379367805 | SMPD1 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-96+134G>A (n.-96+134G>A) n.334G>A n.473G>A c.-787G>A (n.-787G>A) n.360G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390773G>C | CA379367808 | SMPD1 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-96+134G>C (n.-96+134G>C) n.334G>C n.473G>C c.-787G>C (n.-787G>C) n.360G>C n.300G>C | |
11 | g.6390773G>T | CA379367812 | SMPD1 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-96+134G>T (n.-96+134G>T) n.334G>T n.473G>T c.-787G>T (n.-787G>T) n.360G>T n.300G>T | |
11 | g.6390774C>A | CA5852515 | SMPD1 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-96+135C>A (n.-96+135C>A) n.335C>A n.474C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.361C>A n.301C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6390774C= | CA1950145760 | SMPD1 | c.176C= (p.Ala59=) c.-96+135C= (n.-96+135C=) n.335C= n.474C= c.-786C= (n.-786C=) n.361C= n.301C= | |
11 | g.6390774C>G | CA379367822 | SMPD1 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-96+135C>G (n.-96+135C>G) n.335C>G n.474C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.361C>G n.301C>G | |
11 | g.6390774C>T | CA379367817 | SMPD1 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-96+135C>T (n.-96+135C>T) n.335C>T n.474C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.361C>T n.301C>T | |
11 | g.6390775A= | CA1950145761 | SMPD1 | c.177A= (p.Ala59=) c.-96+136A= (n.-96+136A=) n.336A= n.475A= c.-785A= (n.-785A=) n.362A= n.302A= | |
11 | g.6390775A>C | CA472909453 | SMPD1 | c.177A>C (p.Ala59=) c.-96+136A>C (n.-96+136A>C) n.336A>C n.475A>C c.-785A>C (n.-785A>C) n.362A>C n.302A>C | |
11 | g.6390775A>G | CA217299073 | SMPD1 | c.177A>G (p.Ala59=) c.-96+136A>G (n.-96+136A>G) n.336A>G n.475A>G c.-785A>G (n.-785A>G) n.362A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390775A>T | CA472909456 | SMPD1 | c.177A>T (p.Ala59=) c.-96+136A>T (n.-96+136A>T) n.336A>T n.475A>T c.-785A>T (n.-785A>T) n.362A>T n.302A>T | |
11 | g.6390776G>A | CA379367830 | SMPD1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-96+137G>A (n.-96+137G>A) n.337G>A n.476G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.363G>A n.303G>A | dbSNP |
11 | g.6390776G>C | CA379367833 | SMPD1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-96+137G>C (n.-96+137G>C) n.337G>C n.476G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.363G>C n.303G>C | |
11 | g.6390776G= | CA1950145762 | SMPD1 | c.178G= (p.Glu60=) c.-96+137G= (n.-96+137G=) n.337G= n.476G= c.-784G= (n.-784G=) n.363G= n.303G= | |
11 | g.6390776G>T | CA379367836 | SMPD1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-96+137G>T (n.-96+137G>T) n.337G>T n.476G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.363G>T n.303G>T | |
11 | g.6390777A>C | CA379367839 | SMPD1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-96+138A>C (n.-96+138A>C) n.338A>C n.477A>C c.-783A>C (n.-783A>C) n.364A>C n.304A>C | |
11 | g.6390777A>G | CA379367845 | SMPD1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-96+138A>G (n.-96+138A>G) n.338A>G n.477A>G c.-783A>G (n.-783A>G) n.364A>G n.304A>G | |
11 | g.6390777A>T | CA379367841 | SMPD1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-96+138A>T (n.-96+138A>T) n.338A>T n.477A>T c.-783A>T (n.-783A>T) n.364A>T n.304A>T | |
11 | g.6390778G>A | CA472909460 | SMPD1 | c.180G>A (p.Glu60=) c.-96+139G>A (n.-96+139G>A) n.339G>A n.478G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.365G>A n.305G>A | |
11 | g.6390778G>C | CA379367847 | SMPD1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-96+139G>C (n.-96+139G>C) n.339G>C n.478G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.365G>C n.305G>C | |
11 | g.6390778G>T | CA379367848 | SMPD1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-96+139G>T (n.-96+139G>T) n.339G>T n.478G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.365G>T n.305G>T | |
11 | g.6390779G>A | CA379367849 | SMPD1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-96+140G>A (n.-96+140G>A) n.340G>A n.479G>A c.-781G>A (n.-781G>A) n.366G>A n.306G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390779G>C | CA379367850 | SMPD1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-96+140G>C (n.-96+140G>C) n.340G>C n.479G>C c.-781G>C (n.-781G>C) n.366G>C n.306G>C | |
11 | g.6390779G= | CA1950145763 | SMPD1 | c.181G= (p.Ala61=) c.-96+140G= (n.-96+140G=) n.340G= n.479G= c.-781G= (n.-781G=) n.366G= n.306G= | |
11 | g.6390779G>T | CA379367852 | SMPD1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-96+140G>T (n.-96+140G>T) n.340G>T n.479G>T c.-781G>T (n.-781G>T) n.366G>T n.306G>T | dbSNP |
11 | g.6390780C>A | CA379367856 | SMPD1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.-96+141C>A (n.-96+141C>A) n.341C>A n.480C>A c.-780C>A (n.-780C>A) n.367C>A n.307C>A | |
11 | g.6390780C= | CA1950145764 | SMPD1 | c.182C= (p.Ala61=) c.-96+141C= (n.-96+141C=) n.341C= n.480C= c.-780C= (n.-780C=) n.367C= n.307C= | |
11 | g.6390780C>G | CA379367858 | SMPD1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-96+141C>G (n.-96+141C>G) n.341C>G n.480C>G c.-780C>G (n.-780C>G) n.367C>G n.307C>G | |
11 | g.6390780C>T | CA5852516 | SMPD1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-96+141C>T (n.-96+141C>T) n.341C>T n.480C>T c.-780C>T (n.-780C>T) n.367C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390781T>A | CA472909463 | SMPD1 | c.183T>A (p.Ala61=) c.-96+142T>A (n.-96+142T>A) n.342T>A n.481T>A c.-779T>A (n.-779T>A) n.368T>A n.308T>A | |
11 | g.6390781T>C | CA472909465 | SMPD1 | c.183T>C (p.Ala61=) c.-96+142T>C (n.-96+142T>C) n.342T>C n.481T>C c.-779T>C (n.-779T>C) n.368T>C n.308T>C | |
11 | g.6390781T>G | CA472909467 | SMPD1 | c.183T>G (p.Ala61=) c.-96+142T>G (n.-96+142T>G) n.342T>G n.481T>G c.-779T>G (n.-779T>G) n.368T>G n.308T>G | |
11 | g.6390782C>A | CA379367863 | SMPD1 | c.184C>A (p.His62Asn) c.-96+143C>A (n.-96+143C>A) n.343C>A n.482C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.369C>A n.309C>A | |
11 | g.6390782C>G | CA379367864 | SMPD1 | c.184C>G (p.His62Asp) c.-96+143C>G (n.-96+143C>G) n.343C>G n.482C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.369C>G n.309C>G | |
11 | g.6390782C>T | CA379367867 | SMPD1 | c.184C>T (p.His62Tyr) c.-96+143C>T (n.-96+143C>T) n.343C>T n.482C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.369C>T n.309C>T | |
11 | g.6390783A>C | CA379367870 | SMPD1 | c.185A>C (p.His62Pro) c.-96+144A>C (n.-96+144A>C) n.344A>C n.483A>C c.-777A>C (n.-777A>C) n.370A>C n.310A>C | |
11 | g.6390783A>G | CA379367875 | SMPD1 | c.185A>G (p.His62Arg) c.-96+144A>G (n.-96+144A>G) n.344A>G n.483A>G c.-777A>G (n.-777A>G) n.370A>G n.310A>G | |
11 | g.6390783A>T | CA379367873 | SMPD1 | c.185A>T (p.His62Leu) c.-96+144A>T (n.-96+144A>T) n.344A>T n.483A>T c.-777A>T (n.-777A>T) n.370A>T n.310A>T | |
11 | g.6390784C>A | CA379367878 | SMPD1 | c.186C>A (p.His62Gln) c.-96+145C>A (n.-96+145C>A) n.345C>A n.484C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.371C>A n.311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390784C= | CA1950145765 | SMPD1 | c.186C= (p.His62=) c.-96+145C= (n.-96+145C=) n.345C= n.484C= c.-776C= (n.-776C=) n.371C= n.311C= | |
11 | g.6390784C>G | CA379367880 | SMPD1 | c.186C>G (p.His62Gln) c.-96+145C>G (n.-96+145C>G) n.345C>G n.484C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.371C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390784C>T | CA472909469 | SMPD1 | c.186C>T (p.His62=) c.-96+145C>T (n.-96+145C>T) n.345C>T n.484C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.371C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390786dup | CA2695213106 | SMPD1 | c.188dup (p.Leu64SerfsTer?) c.-96+147dup (n.-96+147dup) n.347dup n.486dup c.-774dup (n.-774dup) n.373dup n.313dup | |
11 | g.6390785C>A | CA379367883 | SMPD1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-96+146C>A (n.-96+146C>A) n.346C>A n.485C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.372C>A n.312C>A |