Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390770C>ACA379367785SMPD1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-96+131C>A (n.-96+131C>A)
n.331C>A
n.470C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.357C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
11g.6390770C>GCA379367779SMPD1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-96+131C>G (n.-96+131C>G)
n.331C>G
n.470C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.357C>G
n.297C>G
11g.6390770C>TCA379367777SMPD1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-96+131C>T (n.-96+131C>T)
n.331C>T
n.470C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.357C>T
n.297C>T
11g.6390771C>ACA379367790SMPD1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-96+132C>A (n.-96+132C>A)
n.332C>A
n.471C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.358C>A
n.298C>A
11g.6390771C=CA1950145758SMPD1c.173C= (p.Pro58=)
c.-96+132C= (n.-96+132C=)
n.332C=
n.471C=
c.-789C= (n.-789C=)
n.358C=
n.298C=
11g.6390771C>GCA379367794SMPD1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-96+132C>G (n.-96+132C>G)
n.332C>G
n.471C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.358C>G
n.298C>G
11g.6390771C>TCA379367796SMPD1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-96+132C>T (n.-96+132C>T)
n.332C>T
n.471C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.358C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390772G>ACA5852514SMPD1c.174G>A (p.Pro58=)
c.-96+133G>A (n.-96+133G>A)
n.333G>A
n.472G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.359G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390772G>CCA472909450SMPD1c.174G>C (p.Pro58=)
c.-96+133G>C (n.-96+133G>C)
n.333G>C
n.472G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.359G>C
n.299G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390772G=CA1950145759SMPD1c.174G= (p.Pro58=)
c.-96+133G= (n.-96+133G=)
n.333G=
n.472G=
c.-788G= (n.-788G=)
n.359G=
n.299G=
11g.6390772G>TCA472909451SMPD1c.174G>T (p.Pro58=)
c.-96+133G>T (n.-96+133G>T)
n.333G>T
n.472G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.359G>T
n.299G>T
11g.6390773delCA2499221114SMPD1c.175del (p.Ala59GlnfsTer18)
c.-96+134del (n.-96+134del)
n.334del
n.473del
c.-787del (n.-787del)
n.360del
n.300del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390773G>ACA379367805SMPD1c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-96+134G>A (n.-96+134G>A)
n.334G>A
n.473G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.360G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
11g.6390773G>CCA379367808SMPD1c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-96+134G>C (n.-96+134G>C)
n.334G>C
n.473G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.360G>C
n.300G>C
11g.6390773G>TCA379367812SMPD1c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-96+134G>T (n.-96+134G>T)
n.334G>T
n.473G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.360G>T
n.300G>T
11g.6390774C>ACA5852515SMPD1c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.-96+135C>A (n.-96+135C>A)
n.335C>A
n.474C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.361C>A
n.301C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6390774C=CA1950145760SMPD1c.176C= (p.Ala59=)
c.-96+135C= (n.-96+135C=)
n.335C=
n.474C=
c.-786C= (n.-786C=)
n.361C=
n.301C=
11g.6390774C>GCA379367822SMPD1c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-96+135C>G (n.-96+135C>G)
n.335C>G
n.474C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.361C>G
n.301C>G
11g.6390774C>TCA379367817SMPD1c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-96+135C>T (n.-96+135C>T)
n.335C>T
n.474C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.361C>T
n.301C>T
11g.6390775A=CA1950145761SMPD1c.177A= (p.Ala59=)
c.-96+136A= (n.-96+136A=)
n.336A=
n.475A=
c.-785A= (n.-785A=)
n.362A=
n.302A=
11g.6390775A>CCA472909453SMPD1c.177A>C (p.Ala59=)
c.-96+136A>C (n.-96+136A>C)
n.336A>C
n.475A>C
c.-785A>C (n.-785A>C)
n.362A>C
n.302A>C
11g.6390775A>GCA217299073SMPD1c.177A>G (p.Ala59=)
c.-96+136A>G (n.-96+136A>G)
n.336A>G
n.475A>G
c.-785A>G (n.-785A>G)
n.362A>G
n.302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390775A>TCA472909456SMPD1c.177A>T (p.Ala59=)
c.-96+136A>T (n.-96+136A>T)
n.336A>T
n.475A>T
c.-785A>T (n.-785A>T)
n.362A>T
n.302A>T
11g.6390776G>ACA379367830SMPD1c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-96+137G>A (n.-96+137G>A)
n.337G>A
n.476G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.363G>A
n.303G>A
 dbSNP
11g.6390776G>CCA379367833SMPD1c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-96+137G>C (n.-96+137G>C)
n.337G>C
n.476G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.363G>C
n.303G>C
11g.6390776G=CA1950145762SMPD1c.178G= (p.Glu60=)
c.-96+137G= (n.-96+137G=)
n.337G=
n.476G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.363G=
n.303G=
11g.6390776G>TCA379367836SMPD1c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-96+137G>T (n.-96+137G>T)
n.337G>T
n.476G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.363G>T
n.303G>T
11g.6390777A>CCA379367839SMPD1c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.-96+138A>C (n.-96+138A>C)
n.338A>C
n.477A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
n.364A>C
n.304A>C
11g.6390777A>GCA379367845SMPD1c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.-96+138A>G (n.-96+138A>G)
n.338A>G
n.477A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
n.364A>G
n.304A>G
11g.6390777A>TCA379367841SMPD1c.179A>T (p.Glu60Val)
c.-96+138A>T (n.-96+138A>T)
n.338A>T
n.477A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
n.364A>T
n.304A>T
11g.6390778G>ACA472909460SMPD1c.180G>A (p.Glu60=)
c.-96+139G>A (n.-96+139G>A)
n.339G>A
n.478G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.365G>A
n.305G>A
11g.6390778G>CCA379367847SMPD1c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.-96+139G>C (n.-96+139G>C)
n.339G>C
n.478G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.365G>C
n.305G>C
11g.6390778G>TCA379367848SMPD1c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.-96+139G>T (n.-96+139G>T)
n.339G>T
n.478G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.365G>T
n.305G>T
11g.6390779G>ACA379367849SMPD1c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-96+140G>A (n.-96+140G>A)
n.340G>A
n.479G>A
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.366G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
11g.6390779G>CCA379367850SMPD1c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-96+140G>C (n.-96+140G>C)
n.340G>C
n.479G>C
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.366G>C
n.306G>C
11g.6390779G=CA1950145763SMPD1c.181G= (p.Ala61=)
c.-96+140G= (n.-96+140G=)
n.340G=
n.479G=
c.-781G= (n.-781G=)
n.366G=
n.306G=
11g.6390779G>TCA379367852SMPD1c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-96+140G>T (n.-96+140G>T)
n.340G>T
n.479G>T
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.366G>T
n.306G>T
 dbSNP
11g.6390780C>ACA379367856SMPD1c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.-96+141C>A (n.-96+141C>A)
n.341C>A
n.480C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.367C>A
n.307C>A
11g.6390780C=CA1950145764SMPD1c.182C= (p.Ala61=)
c.-96+141C= (n.-96+141C=)
n.341C=
n.480C=
c.-780C= (n.-780C=)
n.367C=
n.307C=
11g.6390780C>GCA379367858SMPD1c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-96+141C>G (n.-96+141C>G)
n.341C>G
n.480C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.367C>G
n.307C>G
11g.6390780C>TCA5852516SMPD1c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-96+141C>T (n.-96+141C>T)
n.341C>T
n.480C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.367C>T
n.307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390781T>ACA472909463SMPD1c.183T>A (p.Ala61=)
c.-96+142T>A (n.-96+142T>A)
n.342T>A
n.481T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.368T>A
n.308T>A
11g.6390781T>CCA472909465SMPD1c.183T>C (p.Ala61=)
c.-96+142T>C (n.-96+142T>C)
n.342T>C
n.481T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.368T>C
n.308T>C
11g.6390781T>GCA472909467SMPD1c.183T>G (p.Ala61=)
c.-96+142T>G (n.-96+142T>G)
n.342T>G
n.481T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.368T>G
n.308T>G
11g.6390782C>ACA379367863SMPD1c.184C>A (p.His62Asn)
c.-96+143C>A (n.-96+143C>A)
n.343C>A
n.482C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.369C>A
n.309C>A
11g.6390782C>GCA379367864SMPD1c.184C>G (p.His62Asp)
c.-96+143C>G (n.-96+143C>G)
n.343C>G
n.482C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.369C>G
n.309C>G
11g.6390782C>TCA379367867SMPD1c.184C>T (p.His62Tyr)
c.-96+143C>T (n.-96+143C>T)
n.343C>T
n.482C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.369C>T
n.309C>T
11g.6390783A>CCA379367870SMPD1c.185A>C (p.His62Pro)
c.-96+144A>C (n.-96+144A>C)
n.344A>C
n.483A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
n.370A>C
n.310A>C
11g.6390783A>GCA379367875SMPD1c.185A>G (p.His62Arg)
c.-96+144A>G (n.-96+144A>G)
n.344A>G
n.483A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
n.370A>G
n.310A>G

Number of alleles fetched