Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390681_6390692dupCA2612220989SMPD1c.83_94dup (p.Leu31_Trp32insSerGlyLeuLeu)
c.-96+42_-96+53dup (n.-96+42_-96+53dup)
n.242_253dup
n.381_392dup
c.-879_-868dup (n.-879_-868dup)
n.268_279dup
n.208_219dup
 gnomAD v4
11g.6390692T>ACA379366992SMPD1c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.-96+53T>A (n.-96+53T>A)
n.253T>A
n.392T>A
c.-868T>A (n.-868T>A)
n.279T>A
n.219T>A
11g.6390692T>CCA379366994SMPD1c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.-96+53T>C (n.-96+53T>C)
n.253T>C
n.392T>C
c.-868T>C (n.-868T>C)
n.279T>C
n.219T>C
11g.6390692T>GCA379366998SMPD1c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.-96+53T>G (n.-96+53T>G)
n.253T>G
n.392T>G
c.-868T>G (n.-868T>G)
n.279T>G
n.219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390692T=CA1950145671SMPD1c.94T= (p.Trp32=)
c.-96+53T= (n.-96+53T=)
n.253T=
n.392T=
c.-868T= (n.-868T=)
n.279T=
n.219T=
11g.6390693G>ACA379367001SMPD1c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.-96+54G>A (n.-96+54G>A)
n.254G>A
n.393G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
n.280G>A
n.220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390693G>CCA379367003SMPD1c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.-96+54G>C (n.-96+54G>C)
n.254G>C
n.393G>C
c.-867G>C (n.-867G>C)
n.280G>C
n.220G>C
11g.6390693G=CA1950145672SMPD1c.95G= (p.Trp32=)
c.-96+54G= (n.-96+54G=)
n.254G=
n.393G=
c.-867G= (n.-867G=)
n.280G=
n.220G=
11g.6390693G>TCA379367002SMPD1c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.-96+54G>T (n.-96+54G>T)
n.254G>T
n.393G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
n.280G>T
n.220G>T
11g.6390694delCA2695213104SMPD1c.96del (p.Trp32Ter)
c.-96+55del (n.-96+55del)
n.255del
n.394del
c.-866del (n.-866del)
n.281del
n.221del
11g.6390694G>ACA274022SMPD1c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.-96+55G>A (n.-96+55G>A)
n.255G>A
n.394G>A
c.-866G>A (n.-866G>A)
n.281G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390694G>CCA379367007SMPD1c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.-96+55G>C (n.-96+55G>C)
n.255G>C
n.394G>C
c.-866G>C (n.-866G>C)
n.281G>C
n.221G>C
 gnomAD v4
11g.6390694G=CA1950145673SMPD1c.96G= (p.Trp32=)
c.-96+55G= (n.-96+55G=)
n.255G=
n.394G=
c.-866G= (n.-866G=)
n.281G=
n.221G=
11g.6390694G>TCA379367014SMPD1c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.-96+55G>T (n.-96+55G>T)
n.255G>T
n.394G>T
c.-866G>T (n.-866G>T)
n.281G>T
n.221G>T
11g.6390695A>CCA379367020SMPD1c.97A>C (p.Met33Leu)
c.-96+56A>C (n.-96+56A>C)
n.256A>C
n.395A>C
c.-865A>C (n.-865A>C)
n.282A>C
n.222A>C
11g.6390695A>GCA379367023SMPD1c.97A>G (p.Met33Val)
c.-96+56A>G (n.-96+56A>G)
n.256A>G
n.395A>G
c.-865A>G (n.-865A>G)
n.282A>G
n.222A>G
11g.6390695A>TCA379367027SMPD1c.97A>T (p.Met33Leu)
c.-96+56A>T (n.-96+56A>T)
n.256A>T
n.395A>T
c.-865A>T (n.-865A>T)
n.282A>T
n.222A>T
 gnomAD v4
11g.6390696T>ACA379367029SMPD1c.98T>A (p.Met33Lys)
c.-96+57T>A (n.-96+57T>A)
n.257T>A
n.396T>A
c.-864T>A (n.-864T>A)
n.283T>A
n.223T>A
11g.6390696T>CCA379367043SMPD1c.98T>C (p.Met33Thr)
c.-96+57T>C (n.-96+57T>C)
n.257T>C
n.396T>C
c.-864T>C (n.-864T>C)
n.283T>C
n.223T>C
11g.6390696T>GCA379367048SMPD1c.98T>G (p.Met33Arg)
c.-96+57T>G (n.-96+57T>G)
n.257T>G
n.396T>G
c.-864T>G (n.-864T>G)
n.283T>G
n.223T>G
11g.6390697G>ACA5852471SMPD1c.99G>A (p.Met33Ile)
c.-96+58G>A (n.-96+58G>A)
n.258G>A
n.397G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.284G>A
n.224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390697G>CCA379367052SMPD1c.99G>C (p.Met33Ile)
c.-96+58G>C (n.-96+58G>C)
n.258G>C
n.397G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.284G>C
n.224G>C
11g.6390697G=CA1950145674SMPD1c.99G= (p.Met33=)
c.-96+58G= (n.-96+58G=)
n.258G=
n.397G=
c.-863G= (n.-863G=)
n.284G=
n.224G=
11g.6390697G>TCA379367050SMPD1c.99G>T (p.Met33Ile)
c.-96+58G>T (n.-96+58G>T)
n.258G>T
n.397G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.284G>T
n.224G>T
11g.6390699delCA2612220992SMPD1c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-96+60del (n.-96+60del)
n.260del
n.399del
c.-861del (n.-861del)
n.286del
n.226del
 gnomAD v4
11g.6390698G>ACA5852472SMPD1c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-96+59G>A (n.-96+59G>A)
n.259G>A
n.398G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.285G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390698G>CCA379367061SMPD1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-96+59G>C (n.-96+59G>C)
n.259G>C
n.398G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.285G>C
n.225G>C
11g.6390698G=CA1950145675SMPD1c.100G= (p.Gly34=)
c.-96+59G= (n.-96+59G=)
n.259G=
n.398G=
c.-862G= (n.-862G=)
n.285G=
n.225G=
11g.6390698G>TCA379367067SMPD1c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-96+59G>T (n.-96+59G>T)
n.259G>T
n.398G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.285G>T
n.225G>T
11g.6390699G>ACA379367082SMPD1c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
n.260G>A
n.399G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.286G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390699G>CCA379367085SMPD1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-96+60G>C (n.-96+60G>C)
n.260G>C
n.399G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.286G>C
n.226G>C
11g.6390699G=CA1950145677SMPD1c.101G= (p.Gly34=)
c.-96+60G= (n.-96+60G=)
n.260G=
n.399G=
c.-861G= (n.-861G=)
n.286G=
n.226G=
11g.6390699G>TCA5852473SMPD1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
n.260G>T
n.399G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.286G>T
n.226G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390699_6390701delinsGCCCA1950145676SMPD1c.101_103delinsGCC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+62delinsGCC (n.-96+60_-96+62delinsGCC)
n.260_262delinsGCC
n.399_401delinsGCC
c.-861_-859delinsGCC (n.-861_-859delinsGCC)
n.286_288delinsGCC
n.226_228delinsGCC
11g.6390699_6390711delinsGCCTGGTGCTGGCCA1950145678SMPD1c.101_113delinsGCCTGGTGCTGGC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.260_272delinsGCCTGGTGCTGGC
n.399_411delinsGCCTGGTGCTGGC
c.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.286_298delinsGCCTGGTGCTGGC
n.226_238delinsGCCTGGTGCTGGC
11g.6390701_6390713delCA645591969SMPD1c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?)
c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del)
n.262_274del
n.401_413del
c.-859_-847del (n.-859_-847del)
n.288_300del
n.228_240del
 COSMIC COSMIC
11g.6390700C>ACA472909372SMPD1c.102C>A (p.Gly34=)
c.-96+61C>A (n.-96+61C>A)
n.261C>A
n.400C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.287C>A
n.227C>A
 gnomAD v4
11g.6390700C=CA1950145680SMPD1c.102C= (p.Gly34=)
c.-96+61C= (n.-96+61C=)
n.261C=
n.400C=
c.-860C= (n.-860C=)
n.287C=
n.227C=
11g.6390700C>GCA5852478SMPD1c.102C>G (p.Gly34=)
c.-96+61C>G (n.-96+61C>G)
n.261C>G
n.400C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.287C>G
n.227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390700C>TCA472909373SMPD1c.102C>T (p.Gly34=)
c.-96+61C>T (n.-96+61C>T)
n.261C>T
n.400C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.287C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390700_6390701delCA5852474SMPD1c.102_103del (p.Leu35GlyfsTer16)
c.-96+61_-96+62del (n.-96+61_-96+62del)
n.261_262del
n.400_401del
c.-860_-859del (n.-860_-859del)
n.287_288del
n.227_228del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390700_6390702delinsCCTCA1950145679SMPD1c.102_104delinsCCT (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+63delinsCCT (n.-96+61_-96+63delinsCCT)
n.261_263delinsCCT
n.400_402delinsCCT
c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT)
n.287_289delinsCCT
n.227_229delinsCCT
11g.6390700_6390705delCA2574738544SMPD1c.102_107del (p.Leu35_Val36del)
c.-96+61_-96+66del (n.-96+61_-96+66del)
n.261_266del
n.400_405del
c.-860_-855del (n.-860_-855del)
n.287_292del
n.227_232del
11g.6390700_6390706delinsCCTGGTGCA1950145682SMPD1c.102_108delinsCCTGGTG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG (n.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG)
n.261_267delinsCCTGGTG
n.400_406delinsCCTGGTG
c.-860_-854delinsCCTGGTG (n.-860_-854delinsCCTGGTG)
n.287_293delinsCCTGGTG
n.227_233delinsCCTGGTG
11g.6390700_6390711delCA645591970SMPD1c.102_113del (p.Leu35_Ala38del)
c.-96+61_-96+72del (n.-96+61_-96+72del)
n.261_272del
n.400_411del
c.-860_-849del (n.-860_-849del)
n.287_298del
n.227_238del
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390700_6390712delinsCCTGGTGCTGGCGCA1950145683SMPD1c.102_114delinsCCTGGTGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.261_273delinsCCTGGTGCTGGCG
n.400_412delinsCCTGGTGCTGGCG
c.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.287_299delinsCCTGGTGCTGGCG
n.227_239delinsCCTGGTGCTGGCG
11g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCA1950145681SMPD1c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA1950145684SMPD1c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390701insGCA2574738545SMPD1c.102_103insG (p.Leu35AlafsTer17)
c.-96+61_-96+62insG (n.-96+61_-96+62insG)
n.261_262insG
n.400_401insG
c.-860_-859insG (n.-860_-859insG)
n.287_288insG
n.227_228insG

Number of alleles fetched