UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390668_6390671delinsACCG | CA1950145654 | SMPD1 | c.70_73delinsACCG (p.Thr24=) c.-96+29_-96+32delinsACCG (n.-96+29_-96+32delinsACCG) n.229_232delinsACCG n.368_371delinsACCG c.-892_-889delinsACCG (n.-892_-889delinsACCG) n.255_258delinsACCG n.195_198delinsACCG | |
| 11 | g.6390672_6390674del | CA379366851 | SMPD1 | c.74_76del (p.Ala25del) c.-96+33_-96+35del (n.-96+33_-96+35del) n.233_235del n.372_374del c.-888_-886del (n.-888_-886del) n.259_261del n.199_201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C>A | CA10606056 | SMPD1 | c.72C>A (p.Thr24=) c.-96+31C>A (n.-96+31C>A) n.231C>A n.370C>A c.-890C>A (n.-890C>A) n.257C>A n.197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C= | CA1950145655 | SMPD1 | c.72C= (p.Thr24=) c.-96+31C= (n.-96+31C=) n.231C= n.370C= c.-890C= (n.-890C=) n.257C= n.197C= | |
| 11 | g.6390670C>G | CA472909353 | SMPD1 | c.72C>G (p.Thr24=) c.-96+31C>G (n.-96+31C>G) n.231C>G n.370C>G c.-890C>G (n.-890C>G) n.257C>G n.197C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C>T | CA472909354 | SMPD1 | c.72C>T (p.Thr24=) c.-96+31C>T (n.-96+31C>T) n.231C>T n.370C>T c.-890C>T (n.-890C>T) n.257C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390671G>A | CA5852464 | SMPD1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-96+32G>A (n.-96+32G>A) n.232G>A n.371G>A c.-889G>A (n.-889G>A) n.258G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6390671G>C | CA379366872 | SMPD1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-96+32G>C (n.-96+32G>C) n.232G>C n.371G>C c.-889G>C (n.-889G>C) n.258G>C n.198G>C | |
| 11 | g.6390671G= | CA1950145656 | SMPD1 | c.73G= (p.Ala25=) c.-96+32G= (n.-96+32G=) n.232G= n.371G= c.-889G= (n.-889G=) n.258G= n.198G= | |
| 11 | g.6390671G>T | CA379366875 | SMPD1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-96+32G>T (n.-96+32G>T) n.232G>T n.371G>T c.-889G>T (n.-889G>T) n.258G>T n.198G>T | |
| 11 | g.6390672C>A | CA379366879 | SMPD1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-96+33C>A (n.-96+33C>A) n.233C>A n.372C>A c.-888C>A (n.-888C>A) n.259C>A n.199C>A | |
| 11 | g.6390672C>G | CA379366880 | SMPD1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-96+33C>G (n.-96+33C>G) n.233C>G n.372C>G c.-888C>G (n.-888C>G) n.259C>G n.199C>G | |
| 11 | g.6390672C>T | CA379366881 | SMPD1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-96+33C>T (n.-96+33C>T) n.233C>T n.372C>T c.-888C>T (n.-888C>T) n.259C>T n.199C>T | |
| 11 | g.6390673C>A | CA472909357 | SMPD1 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-96+34C>A (n.-96+34C>A) n.234C>A n.373C>A c.-887C>A (n.-887C>A) n.260C>A n.200C>A | |
| 11 | g.6390673C= | CA1950145657 | SMPD1 | c.75C= (p.Ala25=) c.-96+34C= (n.-96+34C=) n.234C= n.373C= c.-887C= (n.-887C=) n.260C= n.200C= | |
| 11 | g.6390673C>G | CA472909355 | SMPD1 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-96+34C>G (n.-96+34C>G) n.234C>G n.373C>G c.-887C>G (n.-887C>G) n.260C>G n.200C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390673C>T | CA472909356 | SMPD1 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-96+34C>T (n.-96+34C>T) n.234C>T n.373C>T c.-887C>T (n.-887C>T) n.260C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390674G>A | CA5852465 | SMPD1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-96+35G>A (n.-96+35G>A) n.235G>A n.374G>A c.-886G>A (n.-886G>A) n.261G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390674G>C | CA379366890 | SMPD1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-96+35G>C (n.-96+35G>C) n.235G>C n.374G>C c.-886G>C (n.-886G>C) n.261G>C n.201G>C | |
| 11 | g.6390674G= | CA1950145658 | SMPD1 | c.76G= (p.Gly26=) c.-96+35G= (n.-96+35G=) n.235G= n.374G= c.-886G= (n.-886G=) n.261G= n.201G= | |
| 11 | g.6390674G>T | CA379366887 | SMPD1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-96+35G>T (n.-96+35G>T) n.235G>T n.374G>T c.-886G>T (n.-886G>T) n.261G>T n.201G>T | |
| 11 | g.6390675G>A | CA379366893 | SMPD1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-96+36G>A (n.-96+36G>A) n.236G>A n.375G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.262G>A n.202G>A | |
| 11 | g.6390675G>C | CA379366895 | SMPD1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-96+36G>C (n.-96+36G>C) n.236G>C n.375G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.262G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390675G>T | CA379366896 | SMPD1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-96+36G>T (n.-96+36G>T) n.236G>T n.375G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.262G>T n.202G>T | |
| 11 | g.6390676A= | CA1950145659 | SMPD1 | c.78A= (p.Gly26=) c.-96+37A= (n.-96+37A=) n.237A= n.376A= c.-884A= (n.-884A=) n.263A= n.203A= | |
| 11 | g.6390676A>C | CA472909358 | SMPD1 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-96+37A>C (n.-96+37A>C) n.237A>C n.376A>C c.-884A>C (n.-884A>C) n.263A>C n.203A>C | |
| 11 | g.6390676A>G | CA472909359 | SMPD1 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-96+37A>G (n.-96+37A>G) n.237A>G n.376A>G c.-884A>G (n.-884A>G) n.263A>G n.203A>G | |
| 11 | g.6390676A>T | CA5852466 | SMPD1 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-96+37A>T (n.-96+37A>T) n.237A>T n.376A>T c.-884A>T (n.-884A>T) n.263A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>A | CA379366901 | SMPD1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-96+38G>A (n.-96+38G>A) n.238G>A n.377G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.264G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>C | CA379366904 | SMPD1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-96+38G>C (n.-96+38G>C) n.238G>C n.377G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.264G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>T | CA379366906 | SMPD1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-96+38G>T (n.-96+38G>T) n.238G>T n.377G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.264G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677_6390678del | CA912972802 | SMPD1 | c.79_80del (p.Ala27ProfsTer24) c.-96+38_-96+39del (n.-96+38_-96+39del) n.238_239del n.377_378del c.-883_-882del (n.-883_-882del) n.264_265del n.204_205del | |
| 11 | g.6390677_6390678delinsGC | CA1950145660 | SMPD1 | c.79_80delinsGC (p.Ala27=) c.-96+38_-96+39delinsGC (n.-96+38_-96+39delinsGC) n.238_239delinsGC n.377_378delinsGC c.-883_-882delinsGC (n.-883_-882delinsGC) n.264_265delinsGC n.204_205delinsGC | |
| 11 | g.6390678C>A | CA379366910 | SMPD1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-96+39C>A (n.-96+39C>A) n.239C>A n.378C>A c.-882C>A (n.-882C>A) n.265C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390678C= | CA1950145661 | SMPD1 | c.80C= (p.Ala27=) c.-96+39C= (n.-96+39C=) n.239C= n.378C= c.-882C= (n.-882C=) n.265C= n.205C= | |
| 11 | g.6390678C>G | CA5852468 | SMPD1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-96+39C>G (n.-96+39C>G) n.239C>G n.378C>G c.-882C>G (n.-882C>G) n.265C>G n.205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390678C>T | CA379366913 | SMPD1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-96+39C>T (n.-96+39C>T) n.239C>T n.378C>T c.-882C>T (n.-882C>T) n.265C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682dup | CA597438122 | SMPD1 | c.84dup (p.Gly29ArgfsTer23) c.-96+43dup (n.-96+43dup) n.243dup n.382dup c.-878dup (n.-878dup) n.269dup n.209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682del | CA5852467 | SMPD1 | c.84del (p.Gly29AspfsTer?) c.-96+43del (n.-96+43del) n.243del n.382del c.-878del (n.-878del) n.269del n.209del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390679C>A | CA217298954 | SMPD1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-96+40C>A (n.-96+40C>A) n.240C>A n.379C>A c.-881C>A (n.-881C>A) n.266C>A n.206C>A | dbSNP |
| 11 | g.6390679C= | CA1950145662 | SMPD1 | c.81C= (p.Ala27=) c.-96+40C= (n.-96+40C=) n.240C= n.379C= c.-881C= (n.-881C=) n.266C= n.206C= | |
| 11 | g.6390679C>G | CA472909360 | SMPD1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-96+40C>G (n.-96+40C>G) n.240C>G n.379C>G c.-881C>G (n.-881C>G) n.266C>G n.206C>G | |
| 11 | g.6390679C>T | CA472909361 | SMPD1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-96+40C>T (n.-96+40C>T) n.240C>T n.379C>T c.-881C>T (n.-881C>T) n.266C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390680C>A | CA379366919 | SMPD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-96+41C>A (n.-96+41C>A) n.241C>A n.380C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.267C>A n.207C>A | |
| 11 | g.6390680C= | CA1950145663 | SMPD1 | c.82C= (p.Pro28=) c.-96+41C= (n.-96+41C=) n.241C= n.380C= c.-880C= (n.-880C=) n.267C= n.207C= | |
| 11 | g.6390680C>G | CA379366922 | SMPD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-96+41C>G (n.-96+41C>G) n.241C>G n.380C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.267C>G n.207C>G | |
| 11 | g.6390680C>T | CA379366918 | SMPD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-96+41C>T (n.-96+41C>T) n.241C>T n.380C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.267C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6390681C>A | CA379366924 | SMPD1 | c.83C>A (p.Pro28His) c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) n.242C>A n.381C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.268C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390681C= | CA1950145664 | SMPD1 | c.83C= (p.Pro28=) c.-96+42C= (n.-96+42C=) n.242C= n.381C= c.-879C= (n.-879C=) n.268C= n.208C= |