Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390667delCA2580083922SMPD1c.69del (p.Thr24ProfsTer?)
c.-96+28del (n.-96+28del)
n.228del
n.367del
c.-893del (n.-893del)
n.254del
n.194del
 ClinVar
11g.6390666G>ACA379366836SMPD1c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-96+27G>A (n.-96+27G>A)
n.227G>A
n.366G>A
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.253G>A
n.193G>A
11g.6390666G>CCA379366837SMPD1c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-96+27G>C (n.-96+27G>C)
n.227G>C
n.366G>C
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.253G>C
n.193G>C
11g.6390666G>TCA379366833SMPD1c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-96+27G>T (n.-96+27G>T)
n.227G>T
n.366G>T
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.253G>T
n.193G>T
11g.6390666_6390667delinsAACA217298948SMPD1c.68_69delinsAA (p.Gly23Glu)
c.-96+27_-96+28delinsAA (n.-96+27_-96+28delinsAA)
n.227_228delinsAA
n.366_367delinsAA
c.-894_-893delinsAA (n.-894_-893delinsAA)
n.253_254delinsAA
n.193_194delinsAA
 dbSNP
11g.6390666_6390667delinsGGCA1950145653SMPD1c.68_69delinsGG (p.Gly23=)
c.-96+27_-96+28delinsGG (n.-96+27_-96+28delinsGG)
n.227_228delinsGG
n.366_367delinsGG
c.-894_-893delinsGG (n.-894_-893delinsGG)
n.253_254delinsGG
n.193_194delinsGG
11g.6390667G>ACA472909350SMPD1c.69G>A (p.Gly23=)
c.-96+28G>A (n.-96+28G>A)
n.228G>A
n.367G>A
c.-893G>A (n.-893G>A)
n.254G>A
n.194G>A
11g.6390667G>CCA472909351SMPD1c.69G>C (p.Gly23=)
c.-96+28G>C (n.-96+28G>C)
n.228G>C
n.367G>C
c.-893G>C (n.-893G>C)
n.254G>C
n.194G>C
11g.6390667G>TCA472909352SMPD1c.69G>T (p.Gly23=)
c.-96+28G>T (n.-96+28G>T)
n.228G>T
n.367G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
n.254G>T
n.194G>T
11g.6390668A>CCA379366839SMPD1c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-96+29A>C (n.-96+29A>C)
n.229A>C
n.368A>C
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.255A>C
n.195A>C
11g.6390668A>GCA379366841SMPD1c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-96+29A>G (n.-96+29A>G)
n.229A>G
n.368A>G
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.255A>G
n.195A>G
11g.6390668A>TCA379366843SMPD1c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-96+29A>T (n.-96+29A>T)
n.229A>T
n.368A>T
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.255A>T
n.195A>T
11g.6390668_6390671delinsACCGCA1950145654SMPD1c.70_73delinsACCG (p.Thr24=)
c.-96+29_-96+32delinsACCG (n.-96+29_-96+32delinsACCG)
n.229_232delinsACCG
n.368_371delinsACCG
c.-892_-889delinsACCG (n.-892_-889delinsACCG)
n.255_258delinsACCG
n.195_198delinsACCG
11g.6390669C>ACA379366857SMPD1c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.-96+30C>A (n.-96+30C>A)
n.230C>A
n.369C>A
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.256C>A
n.196C>A
11g.6390669C>GCA379366855SMPD1c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.-96+30C>G (n.-96+30C>G)
n.230C>G
n.369C>G
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.256C>G
n.196C>G
11g.6390669C>TCA379366853SMPD1c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-96+30C>T (n.-96+30C>T)
n.230C>T
n.369C>T
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.256C>T
n.196C>T
 gnomAD v4
11g.6390672_6390674delCA379366851SMPD1c.74_76del (p.Ala25del)
c.-96+33_-96+35del (n.-96+33_-96+35del)
n.233_235del
n.372_374del
c.-888_-886del (n.-888_-886del)
n.259_261del
n.199_201del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390670C>ACA10606056SMPD1c.72C>A (p.Thr24=)
c.-96+31C>A (n.-96+31C>A)
n.231C>A
n.370C>A
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.257C>A
n.197C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390670C=CA1950145655SMPD1c.72C= (p.Thr24=)
c.-96+31C= (n.-96+31C=)
n.231C=
n.370C=
c.-890C= (n.-890C=)
n.257C=
n.197C=
11g.6390670C>GCA472909353SMPD1c.72C>G (p.Thr24=)
c.-96+31C>G (n.-96+31C>G)
n.231C>G
n.370C>G
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.257C>G
n.197C>G
 gnomAD v4
11g.6390670C>TCA472909354SMPD1c.72C>T (p.Thr24=)
c.-96+31C>T (n.-96+31C>T)
n.231C>T
n.370C>T
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.257C>T
n.197C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390671G>ACA5852464SMPD1c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-96+32G>A (n.-96+32G>A)
n.232G>A
n.371G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
n.258G>A
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6390671G>CCA379366872SMPD1c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-96+32G>C (n.-96+32G>C)
n.232G>C
n.371G>C
c.-889G>C (n.-889G>C)
n.258G>C
n.198G>C
11g.6390671G=CA1950145656SMPD1c.73G= (p.Ala25=)
c.-96+32G= (n.-96+32G=)
n.232G=
n.371G=
c.-889G= (n.-889G=)
n.258G=
n.198G=
11g.6390671G>TCA379366875SMPD1c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-96+32G>T (n.-96+32G>T)
n.232G>T
n.371G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
n.258G>T
n.198G>T
11g.6390672C>ACA379366879SMPD1c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-96+33C>A (n.-96+33C>A)
n.233C>A
n.372C>A
c.-888C>A (n.-888C>A)
n.259C>A
n.199C>A
11g.6390672C>GCA379366880SMPD1c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-96+33C>G (n.-96+33C>G)
n.233C>G
n.372C>G
c.-888C>G (n.-888C>G)
n.259C>G
n.199C>G
11g.6390672C>TCA379366881SMPD1c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-96+33C>T (n.-96+33C>T)
n.233C>T
n.372C>T
c.-888C>T (n.-888C>T)
n.259C>T
n.199C>T
11g.6390673C>ACA472909357SMPD1c.75C>A (p.Ala25=)
c.-96+34C>A (n.-96+34C>A)
n.234C>A
n.373C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
n.260C>A
n.200C>A
11g.6390673C=CA1950145657SMPD1c.75C= (p.Ala25=)
c.-96+34C= (n.-96+34C=)
n.234C=
n.373C=
c.-887C= (n.-887C=)
n.260C=
n.200C=
11g.6390673C>GCA472909355SMPD1c.75C>G (p.Ala25=)
c.-96+34C>G (n.-96+34C>G)
n.234C>G
n.373C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
n.260C>G
n.200C>G
 gnomAD v4
11g.6390673C>TCA472909356SMPD1c.75C>T (p.Ala25=)
c.-96+34C>T (n.-96+34C>T)
n.234C>T
n.373C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
n.260C>T
n.200C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390674G>ACA5852465SMPD1c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-96+35G>A (n.-96+35G>A)
n.235G>A
n.374G>A
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.261G>A
n.201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390674G>CCA379366890SMPD1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-96+35G>C (n.-96+35G>C)
n.235G>C
n.374G>C
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.261G>C
n.201G>C
11g.6390674G=CA1950145658SMPD1c.76G= (p.Gly26=)
c.-96+35G= (n.-96+35G=)
n.235G=
n.374G=
c.-886G= (n.-886G=)
n.261G=
n.201G=
11g.6390674G>TCA379366887SMPD1c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-96+35G>T (n.-96+35G>T)
n.235G>T
n.374G>T
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.261G>T
n.201G>T
11g.6390675G>ACA379366893SMPD1c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-96+36G>A (n.-96+36G>A)
n.236G>A
n.375G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.262G>A
n.202G>A
11g.6390675G>CCA379366895SMPD1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-96+36G>C (n.-96+36G>C)
n.236G>C
n.375G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.262G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
11g.6390675G>TCA379366896SMPD1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-96+36G>T (n.-96+36G>T)
n.236G>T
n.375G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.262G>T
n.202G>T
11g.6390676A=CA1950145659SMPD1c.78A= (p.Gly26=)
c.-96+37A= (n.-96+37A=)
n.237A=
n.376A=
c.-884A= (n.-884A=)
n.263A=
n.203A=
11g.6390676A>CCA472909358SMPD1c.78A>C (p.Gly26=)
c.-96+37A>C (n.-96+37A>C)
n.237A>C
n.376A>C
c.-884A>C (n.-884A>C)
n.263A>C
n.203A>C
11g.6390676A>GCA472909359SMPD1c.78A>G (p.Gly26=)
c.-96+37A>G (n.-96+37A>G)
n.237A>G
n.376A>G
c.-884A>G (n.-884A>G)
n.263A>G
n.203A>G
11g.6390676A>TCA5852466SMPD1c.78A>T (p.Gly26=)
c.-96+37A>T (n.-96+37A>T)
n.237A>T
n.376A>T
c.-884A>T (n.-884A>T)
n.263A>T
n.203A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390677G>ACA379366901SMPD1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-96+38G>A (n.-96+38G>A)
n.238G>A
n.377G>A
c.-883G>A (n.-883G>A)
n.264G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
11g.6390677G>CCA379366904SMPD1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-96+38G>C (n.-96+38G>C)
n.238G>C
n.377G>C
c.-883G>C (n.-883G>C)
n.264G>C
n.204G>C
 gnomAD v4
11g.6390677G>TCA379366906SMPD1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-96+38G>T (n.-96+38G>T)
n.238G>T
n.377G>T
c.-883G>T (n.-883G>T)
n.264G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
11g.6390677_6390678delCA912972802SMPD1c.79_80del (p.Ala27ProfsTer24)
c.-96+38_-96+39del (n.-96+38_-96+39del)
n.238_239del
n.377_378del
c.-883_-882del (n.-883_-882del)
n.264_265del
n.204_205del
11g.6390677_6390678delinsGCCA1950145660SMPD1c.79_80delinsGC (p.Ala27=)
c.-96+38_-96+39delinsGC (n.-96+38_-96+39delinsGC)
n.238_239delinsGC
n.377_378delinsGC
c.-883_-882delinsGC (n.-883_-882delinsGC)
n.264_265delinsGC
n.204_205delinsGC
11g.6390678C>ACA379366910SMPD1c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-96+39C>A (n.-96+39C>A)
n.239C>A
n.378C>A
c.-882C>A (n.-882C>A)
n.265C>A
n.205C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched