| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390649G>A | CA472909341 | SMPD1 | c.51G>A (p.Arg17=) c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) n.210G>A n.349G>A c.-911G>A (n.-911G>A) n.236G>A n.176G>A | |
| 11 | g.6390649G>C | CA472909342 | SMPD1 | c.51G>C (p.Arg17=) c.-96+10G>C (n.-96+10G>C) n.210G>C n.349G>C c.-911G>C (n.-911G>C) n.236G>C n.176G>C | |
| 11 | g.6390649G>T | CA472909343 | SMPD1 | c.51G>T (p.Arg17=) c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) n.210G>T n.349G>T c.-911G>T (n.-911G>T) n.236G>T n.176G>T | |
| 11 | g.6390650G>A | CA379366661 | SMPD1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) n.211G>A n.350G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.237G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390650G>C | CA379366664 | SMPD1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) n.211G>C n.350G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.237G>C n.177G>C | |
| 11 | g.6390650G= | CA1950145643 | SMPD1 | c.52G= (p.Glu18=) c.-96+11G= (n.-96+11G=) n.211G= n.350G= c.-910G= (n.-910G=) n.237G= n.177G= | |
| 11 | g.6390650G>T | CA379366668 | SMPD1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) n.211G>T n.350G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.237G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390651A>C | CA379366672 | SMPD1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-96+12A>C (n.-96+12A>C) n.212A>C n.351A>C c.-909A>C (n.-909A>C) n.238A>C n.178A>C | |
| 11 | g.6390651A>G | CA379366675 | SMPD1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-96+12A>G (n.-96+12A>G) n.212A>G n.351A>G c.-909A>G (n.-909A>G) n.238A>G n.178A>G | |
| 11 | g.6390651A>T | CA379366685 | SMPD1 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-96+12A>T (n.-96+12A>T) n.212A>T n.351A>T c.-909A>T (n.-909A>T) n.238A>T n.178A>T | |
| 11 | g.6390652G>A | CA472909344 | SMPD1 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-96+13G>A (n.-96+13G>A) n.213G>A n.352G>A c.-908G>A (n.-908G>A) n.239G>A n.179G>A | dbSNP |
| 11 | g.6390652G>C | CA379366689 | SMPD1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-96+13G>C (n.-96+13G>C) n.213G>C n.352G>C c.-908G>C (n.-908G>C) n.239G>C n.179G>C | |
| 11 | g.6390652G>T | CA379366699 | SMPD1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-96+13G>T (n.-96+13G>T) n.213G>T n.352G>T c.-908G>T (n.-908G>T) n.239G>T n.179G>T | |
| 11 | g.6390653C>A | CA379366714 | SMPD1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-96+14C>A (n.-96+14C>A) n.214C>A n.353C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.240C>A n.180C>A | |
| 11 | g.6390653C= | CA1950145645 | SMPD1 | c.55C= (p.Gln19=) c.-96+14C= (n.-96+14C=) n.214C= n.353C= c.-907C= (n.-907C=) n.240C= n.180C= | |
| 11 | g.6390653C>G | CA379366709 | SMPD1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-96+14C>G (n.-96+14C>G) n.214C>G n.353C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.240C>G n.180C>G | |
| 11 | g.6390653C>T | CA379366706 | SMPD1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-96+14C>T (n.-96+14C>T) n.214C>T n.353C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.240C>T n.180C>T | |
| 11 | g.6390653_6390654del | CA912972801 | SMPD1 | c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer?) c.-96+14_-96+15del (n.-96+14_-96+15del) n.214_215del n.353_354del c.-907_-906del (n.-907_-906del) n.240_241del n.180_181del | |
| 11 | g.6390653_6390654delinsCA | CA1950145644 | SMPD1 | c.55_56delinsCA (p.Gln19=) c.-96+14_-96+15delinsCA (n.-96+14_-96+15delinsCA) n.214_215delinsCA n.353_354delinsCA c.-907_-906delinsCA (n.-907_-906delinsCA) n.240_241delinsCA n.180_181delinsCA | |
| 11 | g.6390654del | CA658822275 | SMPD1 | c.56del (p.Gln19ArgfsTer?) c.-96+15del (n.-96+15del) n.215del n.354del c.-906del (n.-906del) n.241del n.181del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390654A= | CA1950145646 | SMPD1 | c.56A= (p.Gln19=) c.-96+15A= (n.-96+15A=) n.215A= n.354A= c.-906A= (n.-906A=) n.241A= n.181A= | |
| 11 | g.6390654A>C | CA379366725 | SMPD1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-96+15A>C (n.-96+15A>C) n.215A>C n.354A>C c.-906A>C (n.-906A>C) n.241A>C n.181A>C | |
| 11 | g.6390654A>G | CA5852460 | SMPD1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-96+15A>G (n.-96+15A>G) n.215A>G n.354A>G c.-906A>G (n.-906A>G) n.241A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390654A>T | CA379366722 | SMPD1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-96+15A>T (n.-96+15A>T) n.215A>T n.354A>T c.-906A>T (n.-906A>T) n.241A>T n.181A>T | |
| 11 | g.6390655_6390658dup | CA1139661801 | SMPD1 | c.57_60dup (p.Gln21GlyfsTer?) c.-96+16_-96+19dup (n.-96+16_-96+19dup) n.216_219dup n.355_358dup c.-905_-902dup (n.-905_-902dup) n.242_245dup n.182_185dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390655G>A | CA472909345 | SMPD1 | c.57G>A (p.Gln19=) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) n.216G>A n.355G>A c.-905G>A (n.-905G>A) n.242G>A n.182G>A | |
| 11 | g.6390655G>C | CA379366729 | SMPD1 | c.57G>C (p.Gln19His) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) n.216G>C n.355G>C c.-905G>C (n.-905G>C) n.242G>C n.182G>C | |
| 11 | g.6390655G>T | CA379366732 | SMPD1 | c.57G>T (p.Gln19His) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) n.216G>T n.355G>T c.-905G>T (n.-905G>T) n.242G>T n.182G>T | |
| 11 | g.6390656G>A | CA5852461 | SMPD1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-96+17G>A (n.-96+17G>A) n.217G>A n.356G>A c.-904G>A (n.-904G>A) n.243G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390656G>C | CA379366737 | SMPD1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-96+17G>C (n.-96+17G>C) n.217G>C n.356G>C c.-904G>C (n.-904G>C) n.243G>C n.183G>C | |
| 11 | g.6390656G= | CA1950145647 | SMPD1 | c.58G= (p.Gly20=) c.-96+17G= (n.-96+17G=) n.217G= n.356G= c.-904G= (n.-904G=) n.243G= n.183G= | |
| 11 | g.6390656G>T | CA379366740 | SMPD1 | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.-96+17G>T (n.-96+17G>T) n.217G>T n.356G>T c.-904G>T (n.-904G>T) n.243G>T n.183G>T | |
| 11 | g.6390657G>A | CA379366744 | SMPD1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-96+18G>A (n.-96+18G>A) n.218G>A n.357G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.244G>A n.184G>A | |
| 11 | g.6390657G>C | CA379366747 | SMPD1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-96+18G>C (n.-96+18G>C) n.218G>C n.357G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.244G>C n.184G>C | |
| 11 | g.6390657G>T | CA379366750 | SMPD1 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-96+18G>T (n.-96+18G>T) n.218G>T n.357G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.244G>T n.184G>T | |
| 11 | g.6390657_6390658delinsGA | CA1950145648 | SMPD1 | c.59_60delinsGA (p.Gly20=) c.-96+18_-96+19delinsGA (n.-96+18_-96+19delinsGA) n.218_219delinsGA n.357_358delinsGA c.-903_-902delinsGA (n.-903_-902delinsGA) n.244_245delinsGA n.184_185delinsGA | |
| 11 | g.6390658del | CA597438121 | SMPD1 | c.60del (p.Gln21LysfsTer?) c.-96+19del (n.-96+19del) n.219del n.358del c.-902del (n.-902del) n.245del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390658A>C | CA472909347 | SMPD1 | c.60A>C (p.Gly20=) c.-96+19A>C (n.-96+19A>C) n.219A>C n.358A>C c.-902A>C (n.-902A>C) n.245A>C n.185A>C | |
| 11 | g.6390658A>G | CA472909346 | SMPD1 | c.60A>G (p.Gly20=) c.-96+19A>G (n.-96+19A>G) n.219A>G n.358A>G c.-902A>G (n.-902A>G) n.245A>G n.185A>G | ClinVar |
| 11 | g.6390658A>T | CA472909348 | SMPD1 | c.60A>T (p.Gly20=) c.-96+19A>T (n.-96+19A>T) n.219A>T n.358A>T c.-902A>T (n.-902A>T) n.245A>T n.185A>T | |
| 11 | g.6390659C>A | CA379366755 | SMPD1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-96+20C>A (n.-96+20C>A) n.220C>A n.359C>A c.-901C>A (n.-901C>A) n.246C>A n.186C>A | |
| 11 | g.6390659C= | CA1950145649 | SMPD1 | c.61C= (p.Gln21=) c.-96+20C= (n.-96+20C=) n.220C= n.359C= c.-901C= (n.-901C=) n.246C= n.186C= | |
| 11 | g.6390659C>G | CA379366758 | SMPD1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-96+20C>G (n.-96+20C>G) n.220C>G n.359C>G c.-901C>G (n.-901C>G) n.246C>G n.186C>G | |
| 11 | g.6390659C>T | CA379366761 | SMPD1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-96+20C>T (n.-96+20C>T) n.220C>T n.359C>T c.-901C>T (n.-901C>T) n.246C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390660A>C | CA379366774 | SMPD1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-96+21A>C (n.-96+21A>C) n.221A>C n.360A>C c.-900A>C (n.-900A>C) n.247A>C n.187A>C | |
| 11 | g.6390660A>G | CA379366771 | SMPD1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-96+21A>G (n.-96+21A>G) n.221A>G n.360A>G c.-900A>G (n.-900A>G) n.247A>G n.187A>G | |
| 11 | g.6390660A>T | CA379366766 | SMPD1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-96+21A>T (n.-96+21A>T) n.221A>T n.360A>T c.-900A>T (n.-900A>T) n.247A>T n.187A>T | |
| 11 | g.6390661A>C | CA379366777 | SMPD1 | c.63A>C (p.Gln21His) c.-96+22A>C (n.-96+22A>C) n.222A>C n.361A>C c.-899A>C (n.-899A>C) n.248A>C n.188A>C | |
| 11 | g.6390661A>G | CA472909349 | SMPD1 | c.63A>G (p.Gln21=) c.-96+22A>G (n.-96+22A>G) n.222A>G n.361A>G c.-899A>G (n.-899A>G) n.248A>G n.188A>G |