UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319476A= | CA1950112688 | CAVIN3 | c.473T= (p.Leu158=) n.259T= c.569T= (p.Leu190=) n.495T= n.720+1256A= n.87A= n.336A= | |
| 11 | g.6319476A>C | CA379352429 | CAVIN3 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.259T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.495T>G n.720+1256A>C n.87A>C n.336A>C | |
| 11 | g.6319476A>G | CA5852259 | CAVIN3 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.259T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.495T>C n.720+1256A>G n.87A>G n.336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319476A>T | CA379352428 | CAVIN3 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.259T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.495T>A n.720+1256A>T n.87A>T n.336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319477G>A | CA472908973 | CAVIN3 | c.472C>T (p.Leu158=) n.258C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.494C>T n.720+1257G>A n.88G>A n.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319477G>C | CA379352430 | CAVIN3 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.258C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.494C>G n.720+1257G>C n.88G>C n.337G>C | |
| 11 | g.6319477G= | CA1950112689 | CAVIN3 | c.472C= (p.Leu158=) n.258C= c.568C= (p.Leu190=) n.494C= n.720+1257G= n.88G= n.337G= | |
| 11 | g.6319477G>T | CA379352431 | CAVIN3 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.258C>A c.568C>A (p.Leu190Met) n.494C>A n.720+1257G>T n.88G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319479_6319480insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT | CA5852260 | CAVIN3 | c.472_473insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu158ProfsTer?) n.258_259insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC c.568_569insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu190ProfsTer?) n.494_495insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC n.720+1259_720+1260insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT n.90_91insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT n.339_340insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319478C>A | CA379352432 | CAVIN3 | c.471G>T (p.Gln157His) n.257G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.493G>T n.720+1258C>A n.89C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319478C>G | CA379352433 | CAVIN3 | c.471G>C (p.Gln157His) n.257G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.493G>C n.720+1258C>G n.89C>G n.338C>G | |
| 11 | g.6319478C>T | CA472908974 | CAVIN3 | c.471G>A (p.Gln157=) n.257G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.493G>A n.720+1258C>T n.89C>T n.338C>T | |
| 11 | g.6319479T>A | CA379352434 | CAVIN3 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.256A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.492A>T n.720+1259T>A n.90T>A n.339T>A | |
| 11 | g.6319479T>C | CA379352435 | CAVIN3 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.256A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.492A>G n.720+1259T>C n.90T>C n.339T>C | |
| 11 | g.6319479T>G | CA379352436 | CAVIN3 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.256A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.492A>C n.720+1259T>G n.90T>G n.339T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319479T= | CA1950112690 | CAVIN3 | c.470A= (p.Gln157=) n.256A= c.566A= (p.Gln189=) n.492A= n.720+1259T= n.90T= n.339T= | |
| 11 | g.6319480G>A | CA379352437 | CAVIN3 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.255C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.491C>T n.720+1260G>A n.91G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319480G>C | CA379352438 | CAVIN3 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.255C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.491C>G n.720+1260G>C n.91G>C n.340G>C | |
| 11 | g.6319480G= | CA1950112691 | CAVIN3 | c.469C= (p.Gln157=) n.255C= c.565C= (p.Gln189=) n.491C= n.720+1260G= n.91G= n.340G= | |
| 11 | g.6319480G>T | CA379352439 | CAVIN3 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.255C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.491C>A n.720+1260G>T n.91G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319480_6319488del | CA2612218904 | CAVIN3 | c.461_469del (p.Gly154_Gln157delinsGlu) n.247_255del c.557_565del (p.Gly186_Gln189delinsGlu) n.483_491del n.720+1260_720+1268del n.91_99del n.340_348del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319481C>A | CA379352440 | CAVIN3 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.254G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.490G>T n.720+1261C>A n.92C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319481C>G | CA379352441 | CAVIN3 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.254G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.490G>C n.720+1261C>G n.92C>G n.341C>G | |
| 11 | g.6319481C>T | CA472908984 | CAVIN3 | c.468G>A (p.Glu156=) n.254G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.490G>A n.720+1261C>T n.92C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319482T>A | CA379352442 | CAVIN3 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.253A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.489A>T n.720+1262T>A n.93T>A n.342T>A | |
| 11 | g.6319482T>C | CA379352443 | CAVIN3 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.253A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.489A>G n.720+1262T>C n.93T>C n.342T>C | |
| 11 | g.6319482T>G | CA379352444 | CAVIN3 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.253A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.489A>C n.720+1262T>G n.93T>G n.342T>G | |
| 11 | g.6319483C>A | CA379352445 | CAVIN3 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.252G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.488G>T n.720+1263C>A n.94C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319483C>G | CA379352446 | CAVIN3 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.252G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.488G>C n.720+1263C>G n.94C>G n.343C>G | |
| 11 | g.6319483C>T | CA379352447 | CAVIN3 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.252G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.488G>A n.720+1263C>T n.94C>T n.343C>T | COSMIC |
| 11 | g.6319484T>A | CA472908992 | CAVIN3 | c.465A>T (p.Pro155=) n.251A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.487A>T n.720+1264T>A n.95T>A n.344T>A | |
| 11 | g.6319484T>C | CA472908994 | CAVIN3 | c.465A>G (p.Pro155=) n.251A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.487A>G n.720+1264T>C n.95T>C n.344T>C | |
| 11 | g.6319484T>G | CA472908995 | CAVIN3 | c.465A>C (p.Pro155=) n.251A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.487A>C n.720+1264T>G n.95T>G n.344T>G | |
| 11 | g.6319485G>A | CA379352448 | CAVIN3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.250C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.486C>T n.720+1265G>A n.96G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319485G>C | CA379352449 | CAVIN3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.250C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.486C>G n.720+1265G>C n.96G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319485G>T | CA379352450 | CAVIN3 | c.464C>A (p.Pro155Gln) n.250C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.486C>A n.720+1265G>T n.96G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487del | CA2612218905 | CAVIN3 | c.464del (p.Pro155GlnfsTer?) n.250del c.560del (p.Pro187GlnfsTer?) n.486del n.720+1267del n.98del n.347del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319486G>A | CA379352451 | CAVIN3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.249C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.485C>T n.720+1266G>A n.97G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319486G>C | CA379352452 | CAVIN3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.249C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.485C>G n.720+1266G>C n.97G>C n.346G>C | |
| 11 | g.6319486G= | CA1950112692 | CAVIN3 | c.463C= (p.Pro155=) n.249C= c.559C= (p.Pro187=) n.485C= n.720+1266G= n.97G= n.346G= | |
| 11 | g.6319486G>T | CA379352453 | CAVIN3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.249C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.485C>A n.720+1266G>T n.97G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487G>A | CA472908997 | CAVIN3 | c.462C>T (p.Gly154=) n.248C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.484C>T n.720+1267G>A n.98G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487G>C | CA472908998 | CAVIN3 | c.462C>G (p.Gly154=) n.248C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.484C>G n.720+1267G>C n.98G>C n.347G>C | |
| 11 | g.6319487G= | CA1950112693 | CAVIN3 | c.462C= (p.Gly154=) n.248C= c.558C= (p.Gly186=) n.484C= n.720+1267G= n.98G= n.347G= | |
| 11 | g.6319487G>T | CA472908996 | CAVIN3 | c.462C>A (p.Gly154=) n.248C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.484C>A n.720+1267G>T n.98G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488C>A | CA379352455 | CAVIN3 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.247G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.483G>T n.720+1268C>A n.99C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488C>G | CA379352456 | CAVIN3 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.247G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.483G>C n.720+1268C>G n.99C>G n.348C>G | |
| 11 | g.6319488C>T | CA379352454 | CAVIN3 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.247G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.483G>A n.720+1268C>T n.99C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319490del | CA2612218906 | CAVIN3 | c.461del (p.Gly154AlafsTer?) n.247del c.557del (p.Gly186AlafsTer?) n.483del n.720+1270del n.101del n.350del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488_6319491dup | CA1950112694 | CAVIN3 | c.458_461dup (p.Pro155GlyfsTer?) n.244_247dup c.554_557dup (p.Pro187GlyfsTer?) n.480_483dup n.720+1268_720+1271dup n.99_102dup n.348_351dup | dbSNP |