UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319358_6319376del | CA934768812 | CAVIN3 | c.579_597del (p.Ser194GlnfsTer?) n.365_383del c.675_693del (p.Ser226GlnfsTer?) n.601_619del n.720+1138_720+1156del n.218_236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319376C>A | CA379352229 | CAVIN3 | c.573G>T (p.Arg191Ser) n.359G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) n.595G>T n.720+1156C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319376C>G | CA379352228 | CAVIN3 | c.573G>C (p.Arg191Ser) n.359G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) n.595G>C n.720+1156C>G n.236C>G | |
| 11 | g.6319376C>T | CA472908830 | CAVIN3 | c.573G>A (p.Arg191=) n.359G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.595G>A n.720+1156C>T n.236C>T | COSMIC |
| 11 | g.6319377C>A | CA379352230 | CAVIN3 | c.572G>T (p.Arg191Met) n.358G>T c.668G>T (p.Arg223Met) n.594G>T n.720+1157C>A n.237C>A | |
| 11 | g.6319377C= | CA1950112630 | CAVIN3 | c.572G= (p.Arg191=) n.358G= c.668G= (p.Arg223=) n.594G= n.720+1157C= n.237C= | |
| 11 | g.6319377C>G | CA379352231 | CAVIN3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.358G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) n.594G>C n.720+1157C>G n.237C>G | |
| 11 | g.6319377C>T | CA5852231 | CAVIN3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.358G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) n.594G>A n.720+1157C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319378T>A | CA379352232 | CAVIN3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) n.357A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) n.593A>T n.720+1158T>A n.238T>A | |
| 11 | g.6319378T>C | CA379352233 | CAVIN3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.357A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) n.593A>G n.720+1158T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319378T>G | CA472908834 | CAVIN3 | c.571A>C (p.Arg191=) n.357A>C c.667A>C (p.Arg223=) n.593A>C n.720+1158T>G n.238T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319379T>A | CA472908835 | CAVIN3 | c.570A>T (p.Arg190=) n.356A>T c.666A>T (p.Arg222=) n.592A>T n.720+1159T>A n.239T>A | |
| 11 | g.6319379T>C | CA472908836 | CAVIN3 | c.570A>G (p.Arg190=) n.356A>G c.666A>G (p.Arg222=) n.592A>G n.720+1159T>C n.239T>C | |
| 11 | g.6319379T>G | CA472908837 | CAVIN3 | c.570A>C (p.Arg190=) n.356A>C c.666A>C (p.Arg222=) n.592A>C n.720+1159T>G n.239T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319380C>A | CA379352234 | CAVIN3 | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.355G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) n.591G>T n.720+1160C>A n.240C>A | |
| 11 | g.6319380C= | CA1950112631 | CAVIN3 | c.569G= (p.Arg190=) n.355G= c.665G= (p.Arg222=) n.591G= n.720+1160C= n.240C= | |
| 11 | g.6319380C>G | CA379352235 | CAVIN3 | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.355G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) n.591G>C n.720+1160C>G n.240C>G | |
| 11 | g.6319380C>T | CA5852232 | CAVIN3 | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.355G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) n.591G>A n.720+1160C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319380_6319381delinsCG | CA1950112632 | CAVIN3 | c.568_569delinsCG (p.Arg190=) n.354_355delinsCG c.664_665delinsCG (p.Arg222=) n.590_591delinsCG n.720+1160_720+1161delinsCG n.240_241delinsCG | |
| 11 | g.6319381G>A | CA5852233 | CAVIN3 | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.354C>T c.664C>T (p.Arg222Ter) n.590C>T n.720+1161G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319381G>C | CA217265915 | CAVIN3 | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.354C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) n.590C>G n.720+1161G>C n.241G>C | dbSNP |
| 11 | g.6319381G= | CA1950112634 | CAVIN3 | c.568C= (p.Arg190=) n.354C= c.664C= (p.Arg222=) n.590C= n.720+1161G= n.241G= | |
| 11 | g.6319381G>T | CA472908838 | CAVIN3 | c.568C>A (p.Arg190=) n.354C>A c.664C>A (p.Arg222=) n.590C>A n.720+1161G>T n.241G>T | |
| 11 | g.6319382del | CA1950112633 | CAVIN3 | c.568del (p.Arg190GlufsTer?) n.354del c.664del (p.Arg222GlufsTer?) n.590del n.720+1162del n.242del | dbSNP |
| 11 | g.6319382G>A | CA472908839 | CAVIN3 | c.567C>T (p.Leu189=) n.353C>T c.663C>T (p.Leu221=) n.589C>T n.720+1162G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319382G>C | CA472908840 | CAVIN3 | c.567C>G (p.Leu189=) n.353C>G c.663C>G (p.Leu221=) n.589C>G n.720+1162G>C n.242G>C | |
| 11 | g.6319382G>T | CA472908841 | CAVIN3 | c.567C>A (p.Leu189=) n.353C>A c.663C>A (p.Leu221=) n.589C>A n.720+1162G>T n.242G>T | |
| 11 | g.6319383A= | CA1950112635 | CAVIN3 | c.566T= (p.Leu189=) n.352T= c.662T= (p.Leu221=) n.588T= n.720+1163A= n.243A= | |
| 11 | g.6319383A>C | CA5852234 | CAVIN3 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.352T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.588T>G n.720+1163A>C n.243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319383A>G | CA379352236 | CAVIN3 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.352T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.588T>C n.720+1163A>G n.243A>G | |
| 11 | g.6319383A>T | CA379352237 | CAVIN3 | c.566T>A (p.Leu189His) n.352T>A c.662T>A (p.Leu221His) n.588T>A n.720+1163A>T n.243A>T | |
| 11 | g.6319384G>A | CA5852235 | CAVIN3 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.351C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) n.587C>T n.720+1164G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319384G>C | CA379352239 | CAVIN3 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.351C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.587C>G n.720+1164G>C n.244G>C | |
| 11 | g.6319384G= | CA1950112636 | CAVIN3 | c.565C= (p.Leu189=) n.351C= c.661C= (p.Leu221=) n.587C= n.720+1164G= n.244G= | |
| 11 | g.6319384G>T | CA379352238 | CAVIN3 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.351C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.587C>A n.720+1164G>T n.244G>T | COSMIC |
| 11 | g.6319385G>A | CA5852236 | CAVIN3 | c.564C>T (p.Ser188=) n.350C>T c.660C>T (p.Ser220=) n.586C>T n.720+1165G>A n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319385G>C | CA379352240 | CAVIN3 | c.564C>G (p.Ser188Arg) n.350C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) n.586C>G n.720+1165G>C n.245G>C | |
| 11 | g.6319385G= | CA1950112637 | CAVIN3 | c.564C= (p.Ser188=) n.350C= c.660C= (p.Ser220=) n.586C= n.720+1165G= n.245G= | |
| 11 | g.6319385G>T | CA379352241 | CAVIN3 | c.564C>A (p.Ser188Arg) n.350C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) n.586C>A n.720+1165G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319386C>A | CA379352242 | CAVIN3 | c.563G>T (p.Ser188Ile) n.349G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) n.585G>T n.720+1166C>A n.246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319386C= | CA1950112638 | CAVIN3 | c.563G= (p.Ser188=) n.349G= c.659G= (p.Ser220=) n.585G= n.720+1166C= n.246C= | |
| 11 | g.6319386C>G | CA379352243 | CAVIN3 | c.563G>C (p.Ser188Thr) n.349G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) n.585G>C n.720+1166C>G n.246C>G | |
| 11 | g.6319386C>T | CA5852237 | CAVIN3 | c.563G>A (p.Ser188Asn) n.349G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) n.585G>A n.720+1166C>T n.246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319387T>A | CA379352244 | CAVIN3 | c.562A>T (p.Ser188Cys) n.348A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) n.584A>T n.720+1167T>A n.247T>A | |
| 11 | g.6319387T>C | CA379352245 | CAVIN3 | c.562A>G (p.Ser188Gly) n.348A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) n.584A>G n.720+1167T>C n.247T>C | |
| 11 | g.6319387T>G | CA379352246 | CAVIN3 | c.562A>C (p.Ser188Arg) n.348A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) n.584A>C n.720+1167T>G n.247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319387T= | CA1950112639 | CAVIN3 | c.562A= (p.Ser188=) n.348A= c.658A= (p.Ser220=) n.584A= n.720+1167T= n.247T= | |
| 11 | g.6319388C>A | CA379352247 | CAVIN3 | c.561G>T (p.Gln187His) n.347G>T c.657G>T (p.Gln219His) n.583G>T n.720+1168C>A n.248C>A | dbSNP |
| 11 | g.6319388C= | CA1950112640 | CAVIN3 | c.561G= (p.Gln187=) n.347G= c.657G= (p.Gln219=) n.583G= n.720+1168C= n.248C= | |
| 11 | g.6319388C>G | CA217265938 | CAVIN3 | c.561G>C (p.Gln187His) n.347G>C c.657G>C (p.Gln219His) n.583G>C n.720+1168C>G n.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |