| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319172_6319195dup | CA5852176 | CAVIN3 | c.755_778dup (p.Ser259_Val260insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.541_564dup c.851_874dup (p.Ser291_Val292insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.777_800dup n.720+952_720+975dup n.32_55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319186G>A | CA5852188 | CAVIN3 | c.763C>T (p.Leu255Phe) n.549C>T c.859C>T (p.Leu287Phe) n.785C>T n.720+966G>A n.46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319186G>C | CA379351780 | CAVIN3 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.549C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.785C>G n.720+966G>C n.46G>C | |
| 11 | g.6319186G= | CA1950112526 | CAVIN3 | c.763C= (p.Leu255=) n.549C= c.859C= (p.Leu287=) n.785C= n.720+966G= n.46G= | |
| 11 | g.6319186G>T | CA379351779 | CAVIN3 | c.763C>A (p.Leu255Ile) n.549C>A c.859C>A (p.Leu287Ile) n.785C>A n.720+966G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319187C>A | CA472720321 | CAVIN3 | c.762G>T (p.Leu254=) n.548G>T c.858G>T (p.Leu286=) n.784G>T n.720+967C>A n.47C>A | |
| 11 | g.6319187C>G | CA472720322 | CAVIN3 | c.762G>C (p.Leu254=) n.548G>C c.858G>C (p.Leu286=) n.784G>C n.720+967C>G n.47C>G | |
| 11 | g.6319187C>T | CA472720323 | CAVIN3 | c.762G>A (p.Leu254=) n.548G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.784G>A n.720+967C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319188A= | CA1950112527 | CAVIN3 | c.761T= (p.Leu254=) n.547T= c.857T= (p.Leu286=) n.783T= n.720+968A= n.48A= | |
| 11 | g.6319188A>C | CA379351784 | CAVIN3 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.547T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.783T>G n.720+968A>C n.48A>C | |
| 11 | g.6319188A>G | CA379351788 | CAVIN3 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.547T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.783T>C n.720+968A>G n.48A>G | |
| 11 | g.6319188A>T | CA379351786 | CAVIN3 | c.761T>A (p.Leu254Gln) n.547T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) n.783T>A n.720+968A>T n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319189G>A | CA472720324 | CAVIN3 | c.760C>T (p.Leu254=) n.546C>T c.856C>T (p.Leu286=) n.782C>T n.720+969G>A n.49G>A | |
| 11 | g.6319189G>C | CA379351791 | CAVIN3 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.546C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.782C>G n.720+969G>C n.49G>C | |
| 11 | g.6319189G>T | CA379351793 | CAVIN3 | c.760C>A (p.Leu254Met) n.546C>A c.856C>A (p.Leu286Met) n.782C>A n.720+969G>T n.49G>T | |
| 11 | g.6319190A>C | CA472720325 | CAVIN3 | c.759T>G (p.Ala253=) n.545T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.781T>G n.720+970A>C n.50A>C | |
| 11 | g.6319190A>G | CA472720326 | CAVIN3 | c.759T>C (p.Ala253=) n.545T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.781T>C n.720+970A>G n.50A>G | |
| 11 | g.6319190A>T | CA472720327 | CAVIN3 | c.759T>A (p.Ala253=) n.545T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.781T>A n.720+970A>T n.50A>T | |
| 11 | g.6319191G>A | CA5852189 | CAVIN3 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.544C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.780C>T n.720+971G>A n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6319191G>C | CA379351797 | CAVIN3 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.544C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.780C>G n.720+971G>C n.51G>C | |
| 11 | g.6319191G= | CA1950112528 | CAVIN3 | c.758C= (p.Ala253=) n.544C= c.854C= (p.Ala285=) n.780C= n.720+971G= n.51G= | |
| 11 | g.6319191G>T | CA379351800 | CAVIN3 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.544C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.780C>A n.720+971G>T n.51G>T | |
| 11 | g.6319192C>A | CA379351803 | CAVIN3 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.543G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.779G>T n.720+972C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319192C>G | CA379351805 | CAVIN3 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.543G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.779G>C n.720+972C>G n.52C>G | |
| 11 | g.6319192C>T | CA379351808 | CAVIN3 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.543G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.779G>A n.720+972C>T n.52C>T | |
| 11 | g.6319193T>A | CA379351810 | CAVIN3 | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.542A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) n.778A>T n.720+973T>A n.53T>A | |
| 11 | g.6319193T>C | CA472720328 | CAVIN3 | c.756A>G (p.Glu252=) n.542A>G c.852A>G (p.Glu284=) n.778A>G n.720+973T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319193T>G | CA379351811 | CAVIN3 | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.542A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) n.778A>C n.720+973T>G n.53T>G | |
| 11 | g.6319194T>A | CA379351813 | CAVIN3 | c.755A>T (p.Glu252Val) n.541A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.777A>T n.720+974T>A n.54T>A | |
| 11 | g.6319194T>C | CA379351815 | CAVIN3 | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.541A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.777A>G n.720+974T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319194T>G | CA217265585 | CAVIN3 | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.541A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.777A>C n.720+974T>G n.54T>G | dbSNP |
| 11 | g.6319194T= | CA1950112529 | CAVIN3 | c.755A= (p.Glu252=) n.541A= c.851A= (p.Glu284=) n.777A= n.720+974T= n.54T= | |
| 11 | g.6319195C>A | CA379351822 | CAVIN3 | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.540G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.776G>T n.720+975C>A n.55C>A | |
| 11 | g.6319195C= | CA1950112530 | CAVIN3 | c.754G= (p.Glu252=) n.540G= c.850G= (p.Glu284=) n.776G= n.720+975C= n.55C= | |
| 11 | g.6319195C>G | CA379351819 | CAVIN3 | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.540G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.776G>C n.720+975C>G n.55C>G | |
| 11 | g.6319195C>T | CA5852190 | CAVIN3 | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.540G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.776G>A n.720+975C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319196T>A | CA379351824 | CAVIN3 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.539A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) n.775A>T n.720+976T>A n.56T>A | |
| 11 | g.6319196T>C | CA472720329 | CAVIN3 | c.753A>G (p.Glu251=) n.539A>G c.849A>G (p.Glu283=) n.775A>G n.720+976T>C n.56T>C | |
| 11 | g.6319196T>G | CA379351826 | CAVIN3 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.539A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) n.775A>C n.720+976T>G n.56T>G | |
| 11 | g.6319197T>A | CA379351829 | CAVIN3 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.538A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.774A>T n.720+977T>A n.57T>A | |
| 11 | g.6319197T>C | CA379351830 | CAVIN3 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.538A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.774A>G n.720+977T>C n.57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319197T>G | CA379351832 | CAVIN3 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.538A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.774A>C n.720+977T>G n.57T>G | |
| 11 | g.6319198C>A | CA379351833 | CAVIN3 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.537G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.773G>T n.720+978C>A n.58C>A | |
| 11 | g.6319198C= | CA1950112531 | CAVIN3 | c.751G= (p.Glu251=) n.537G= c.847G= (p.Glu283=) n.773G= n.720+978C= n.58C= | |
| 11 | g.6319198C>G | CA379351836 | CAVIN3 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.537G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.773G>C n.720+978C>G n.58C>G | dbSNP |
| 11 | g.6319198C>T | CA379351838 | CAVIN3 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.537G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.773G>A n.720+978C>T n.58C>T | |
| 11 | g.6319199G>A | CA472720330 | CAVIN3 | c.750C>T (p.Ala250=) n.536C>T c.846C>T (p.Ala282=) n.772C>T n.720+979G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319199G>C | CA472720331 | CAVIN3 | c.750C>G (p.Ala250=) n.536C>G c.846C>G (p.Ala282=) n.772C>G n.720+979G>C n.59G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319199G= | CA1950112532 | CAVIN3 | c.750C= (p.Ala250=) n.536C= c.846C= (p.Ala282=) n.772C= n.720+979G= n.59G= | |
| 11 | g.6319199G>T | CA472720332 | CAVIN3 | c.750C>A (p.Ala250=) n.536C>A c.846C>A (p.Ala282=) n.772C>A n.720+979G>T n.59G>T | gnomAD v4 |