Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319086G>A | CA679090759 | CAVIN3 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.885C>T n.720+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319086G= | CA1950112463 | CAVIN3 | c.*77C= (n.*77C=) n.885C= n.720+866G= | |
11 | g.6319086G>T | CA2612218838 | CAVIN3 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.885C>A n.720+866G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319087G>A | CA1950112465 | CAVIN3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.884C>T n.720+867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319087G= | CA1950112464 | CAVIN3 | c.*76C= (n.*76C=) n.884C= n.720+867G= | |
11 | g.6319088G>A | CA679090763 | CAVIN3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.883C>T n.720+868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319088G>C | CA217265422 | CAVIN3 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.883C>G n.720+868G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319088G= | CA1950112466 | CAVIN3 | c.*75C= (n.*75C=) n.883C= n.720+868G= | |
11 | g.6319088G>T | CA217265426 | CAVIN3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.883C>A n.720+868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319089C>A | CA2574738494 | CAVIN3 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.882G>T n.720+869C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319089C>T | CA653943780 | CAVIN3 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.882G>A n.720+869C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319090G>A | CA217265430 | CAVIN3 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.881C>T n.720+870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319090G>C | CA1950112468 | CAVIN3 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.881C>G n.720+870G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319090G= | CA1950112467 | CAVIN3 | c.*73C= (n.*73C=) n.881C= n.720+870G= | |
11 | g.6319090G>T | CA2612218839 | CAVIN3 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.881C>A n.720+870G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319091_6319092del | CA2574738495 | CAVIN3 | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.880_881del n.720+871_720+872del | |
11 | g.6319091dup | CA679090765 | CAVIN3 | c.*72dup (n.*72dup) n.880dup n.720+871dup | dbSNP |
11 | g.6319092G>A | CA217265434 | CAVIN3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.879C>T n.720+872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319092G= | CA1950112469 | CAVIN3 | c.*71C= (n.*71C=) n.879C= n.720+872G= | |
11 | g.6319092G>T | CA2612218840 | CAVIN3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.879C>A n.720+872G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319093A>G | CA2612218841 | CAVIN3 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.878T>C n.720+873A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319093A>T | CA2612218842 | CAVIN3 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.878T>A n.720+873A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319094G>C | CA1950112471 | CAVIN3 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.877C>G n.720+874G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319094G= | CA1950112470 | CAVIN3 | c.*69C= (n.*69C=) n.877C= n.720+874G= | |
11 | g.6319094G>T | CA2612218843 | CAVIN3 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.877C>A n.720+874G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319095T>G | CA2574738496 | CAVIN3 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.876A>C n.720+875T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319096G>A | CA2612218844 | CAVIN3 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.875C>T n.720+876G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319096G>T | CA2612218845 | CAVIN3 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.875C>A n.720+876G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319097C>A | CA2612218846 | CAVIN3 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.874G>T n.720+877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319097C>T | CA2612218847 | CAVIN3 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.874G>A n.720+877C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319098T>C | CA2612218848 | CAVIN3 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.873A>G n.720+878T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319099A>G | CA2612218849 | CAVIN3 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.872T>C n.720+879A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319100C= | CA1950112472 | CAVIN3 | c.*63G= (n.*63G=) n.871G= n.720+880C= | |
11 | g.6319100C>G | CA2612218850 | CAVIN3 | c.*63G>C (n.*63G>C) n.871G>C n.720+880C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319100C>T | CA597438117 | CAVIN3 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.871G>A n.720+880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319101A>C | CA2612218851 | CAVIN3 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.870T>G n.720+881A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319101A>T | CA2612218852 | CAVIN3 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.870T>A n.720+881A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319104C>G | CA2612218853 | CAVIN3 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.867G>C n.720+884C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319104_6319112delinsCTGAAAGGA | CA1950112473 | CAVIN3 | c.*51_*59delinsTCCTTTCAG (n.*51_*59delinsTCCTTTCAG) n.859_867delinsTCCTTTCAG n.720+884_720+892delinsCTGAAAGGA | |
11 | g.6319105T>A | CA2612218854 | CAVIN3 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.866A>T n.720+885T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319106_6319113del | CA1950112474 | CAVIN3 | c.*51_*58del (n.*51_*58del) n.859_866del n.720+886_720+893del | dbSNP |
11 | g.6319106G>A | CA934768690 | CAVIN3 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.865C>T n.720+886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319106G= | CA1950112475 | CAVIN3 | c.*57C= (n.*57C=) n.865C= n.720+886G= | |
11 | g.6319106G>T | CA2612218855 | CAVIN3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.865C>A n.720+886G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319111G>A | CA679090777 | CAVIN3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.860C>T n.720+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319111G= | CA1950112476 | CAVIN3 | c.*52C= (n.*52C=) n.860C= n.720+891G= | |
11 | g.6319111G>T | CA2612218856 | CAVIN3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.860C>A n.720+891G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319112A= | CA1950112477 | CAVIN3 | c.*51T= (n.*51T=) n.859T= n.720+892A= | |
11 | g.6319112A>G | CA597438118 | CAVIN3 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.859T>C n.720+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319112A>T | CA2574738497 | CAVIN3 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.859T>A n.720+892A>T |