UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62705371G>A | CA16042204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>T (n.-89+1738C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.726C>T n.836C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.36+1738C>T n.204+97C>T c.87+1738C>T (n.87+1738C>T) n.455+97C>T n.2854C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705371G>C | CA380970504 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>G (n.-89+1738C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.726C>G n.836C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.36+1738C>G n.204+97C>G c.87+1738C>G (n.87+1738C>G) n.455+97C>G n.2854C>G n.936C>G | dbSNP |
| 11 | g.62705371G= | CA1977901731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C= (n.-89+1738C=) c.334C= (p.Leu112=) n.726C= n.836C= c.142C= (p.Leu48=) c.*385C= (n.*385C=) c.36+1738C= n.204+97C= c.87+1738C= (n.87+1738C=) n.455+97C= n.2854C= n.936C= | |
| 11 | g.62705371G>T | CA380970507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>A (n.-89+1738C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.726C>A n.836C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.36+1738C>A n.204+97C>A c.87+1738C>A (n.87+1738C>A) n.455+97C>A n.2854C>A n.936C>A | |
| 11 | g.62705372G>A | CA6053621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>T (n.-89+1737C>T) c.333C>T (p.Phe111=) n.725C>T n.835C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.36+1737C>T n.204+96C>T c.87+1737C>T (n.87+1737C>T) n.455+96C>T n.2853C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705372G>C | CA380970511 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>G (n.-89+1737C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.725C>G n.835C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*384C>G (n.*384C>G) c.36+1737C>G n.204+96C>G c.87+1737C>G (n.87+1737C>G) n.455+96C>G n.2853C>G n.935C>G | |
| 11 | g.62705372G= | CA1977901732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C= (n.-89+1737C=) c.333C= (p.Phe111=) n.725C= n.835C= c.141C= (p.Phe47=) c.*384C= (n.*384C=) c.36+1737C= n.204+96C= c.87+1737C= (n.87+1737C=) n.455+96C= n.2853C= n.935C= | |
| 11 | g.62705372G>T | CA380970513 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>A (n.-89+1737C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.725C>A n.835C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*384C>A (n.*384C>A) c.36+1737C>A n.204+96C>A c.87+1737C>A (n.87+1737C>A) n.455+96C>A n.2853C>A n.935C>A | |
| 11 | g.62705373A>C | CA380970514 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>G (n.-89+1736T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.724T>G n.834T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*383T>G (n.*383T>G) c.36+1736T>G n.204+95T>G c.87+1736T>G (n.87+1736T>G) n.455+95T>G n.2852T>G n.934T>G | |
| 11 | g.62705373A>G | CA380970515 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>C (n.-89+1736T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.724T>C n.834T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) c.36+1736T>C n.204+95T>C c.87+1736T>C (n.87+1736T>C) n.455+95T>C n.2852T>C n.934T>C | |
| 11 | g.62705373A>T | CA380970516 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>A (n.-89+1736T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.724T>A n.834T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.36+1736T>A n.204+95T>A c.87+1736T>A (n.87+1736T>A) n.455+95T>A n.2852T>A n.934T>A | |
| 11 | g.62705374A>C | CA380970519 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>G (n.-89+1735T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) n.723T>G n.833T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.*382T>G (n.*382T>G) c.36+1735T>G n.204+94T>G c.87+1735T>G (n.87+1735T>G) n.455+94T>G n.2851T>G n.933T>G | |
| 11 | g.62705374A>G | CA380970522 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>C (n.-89+1735T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.723T>C n.833T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*382T>C (n.*382T>C) c.36+1735T>C n.204+94T>C c.87+1735T>C (n.87+1735T>C) n.455+94T>C n.2851T>C n.933T>C | |
| 11 | g.62705374A>T | CA380970521 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>A (n.-89+1735T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.723T>A n.833T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) c.36+1735T>A n.204+94T>A c.87+1735T>A (n.87+1735T>A) n.455+94T>A n.2851T>A n.933T>A | |
| 11 | g.62705375G>A | CA474873043 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>T (n.-89+1734C>T) c.330C>T (p.Val110=) n.722C>T n.832C>T c.138C>T (p.Val46=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.36+1734C>T n.204+93C>T c.87+1734C>T (n.87+1734C>T) n.455+93C>T n.2850C>T n.932C>T | |
| 11 | g.62705375G>C | CA474873046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>G (n.-89+1734C>G) c.330C>G (p.Val110=) n.722C>G n.832C>G c.138C>G (p.Val46=) c.*381C>G (n.*381C>G) c.36+1734C>G n.204+93C>G c.87+1734C>G (n.87+1734C>G) n.455+93C>G n.2850C>G n.932C>G | |
| 11 | g.62705375G>T | CA474873047 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>A (n.-89+1734C>A) c.330C>A (p.Val110=) n.722C>A n.832C>A c.138C>A (p.Val46=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.36+1734C>A n.204+93C>A c.87+1734C>A (n.87+1734C>A) n.455+93C>A n.2850C>A n.932C>A | |
| 11 | g.62705376A>C | CA380970523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>G (n.-89+1733T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.721T>G n.831T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.36+1733T>G n.204+92T>G c.87+1733T>G (n.87+1733T>G) n.455+92T>G n.2849T>G n.931T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.62705376A>G | CA380970526 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>C (n.-89+1733T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.721T>C n.831T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) c.36+1733T>C n.204+92T>C c.87+1733T>C (n.87+1733T>C) n.455+92T>C n.2849T>C n.931T>C | |
| 11 | g.62705376A>T | CA380970525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>A (n.-89+1733T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.721T>A n.831T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) c.36+1733T>A n.204+92T>A c.87+1733T>A (n.87+1733T>A) n.455+92T>A n.2849T>A n.931T>A | |
| 11 | g.62705377C>A | CA380970529 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>T (n.-89+1732G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.720G>T n.830G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.36+1732G>T n.204+91G>T c.87+1732G>T (n.87+1732G>T) n.455+91G>T n.2848G>T n.930G>T | |
| 11 | g.62705377C= | CA1977901733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G= (n.-89+1732G=) c.328G= (p.Val110=) n.720G= n.830G= c.136G= (p.Val46=) c.*379G= (n.*379G=) c.36+1732G= n.204+91G= c.87+1732G= (n.87+1732G=) n.455+91G= n.2848G= n.930G= | |
| 11 | g.62705377C>G | CA380970533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>C (n.-89+1732G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.720G>C n.830G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) c.36+1732G>C n.204+91G>C c.87+1732G>C (n.87+1732G>C) n.455+91G>C n.2848G>C n.930G>C | |
| 11 | g.62705377C>T | CA380970531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>A (n.-89+1732G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.720G>A n.830G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.36+1732G>A n.204+91G>A c.87+1732G>A (n.87+1732G>A) n.455+91G>A n.2848G>A n.930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705378A>C | CA474873069 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>G (n.-89+1731T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.719T>G n.829T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.36+1731T>G n.204+90T>G c.87+1731T>G (n.87+1731T>G) n.455+90T>G n.2847T>G n.929T>G | |
| 11 | g.62705378A>G | CA474873066 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>C (n.-89+1731T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.719T>C n.829T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.36+1731T>C n.204+90T>C c.87+1731T>C (n.87+1731T>C) n.455+90T>C n.2847T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705378A>T | CA474873068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>A (n.-89+1731T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.719T>A n.829T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.36+1731T>A n.204+90T>A c.87+1731T>A (n.87+1731T>A) n.455+90T>A n.2847T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705379G>A | CA380970536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>T (n.-89+1730C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.718C>T n.828C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*377C>T (n.*377C>T) c.36+1730C>T n.204+89C>T c.87+1730C>T (n.87+1730C>T) n.455+89C>T n.2846C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705379G>C | CA380970540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>G (n.-89+1730C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.718C>G n.828C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*377C>G (n.*377C>G) c.36+1730C>G n.204+89C>G c.87+1730C>G (n.87+1730C>G) n.455+89C>G n.2846C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705379G>T | CA380970537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>A (n.-89+1730C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.718C>A n.828C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*377C>A (n.*377C>A) c.36+1730C>A n.204+89C>A c.87+1730C>A (n.87+1730C>A) n.455+89C>A n.2846C>A n.928C>A | |
| 11 | g.62705380A>C | CA380970541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>G (n.-89+1729T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.717T>G n.827T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*376T>G (n.*376T>G) c.36+1729T>G n.204+88T>G c.87+1729T>G (n.87+1729T>G) n.455+88T>G n.2845T>G n.927T>G | |
| 11 | g.62705380A>G | CA380970542 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>C (n.-89+1729T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.717T>C n.827T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.36+1729T>C n.204+88T>C c.87+1729T>C (n.87+1729T>C) n.455+88T>C n.2845T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705380A>T | CA380970544 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>A (n.-89+1729T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.717T>A n.827T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*376T>A (n.*376T>A) c.36+1729T>A n.204+88T>A c.87+1729T>A (n.87+1729T>A) n.455+88T>A n.2845T>A n.927T>A | |
| 11 | g.62705381C>A | CA474873094 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>T (n.-89+1728G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.716G>T n.826G>T c.132G>T (p.Val44=) c.*375G>T (n.*375G>T) c.36+1728G>T n.204+87G>T c.87+1728G>T (n.87+1728G>T) n.455+87G>T n.2844G>T n.926G>T | |
| 11 | g.62705381C>G | CA474873095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>C (n.-89+1728G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.716G>C n.826G>C c.132G>C (p.Val44=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.36+1728G>C n.204+87G>C c.87+1728G>C (n.87+1728G>C) n.455+87G>C n.2844G>C n.926G>C | |
| 11 | g.62705381C>T | CA474873097 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>A (n.-89+1728G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.716G>A n.826G>A c.132G>A (p.Val44=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.36+1728G>A n.204+87G>A c.87+1728G>A (n.87+1728G>A) n.455+87G>A n.2844G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705382A>C | CA380970545 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>G (n.-89+1727T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.715T>G n.825T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.36+1727T>G n.204+86T>G c.87+1727T>G (n.87+1727T>G) n.455+86T>G n.2843T>G n.925T>G | |
| 11 | g.62705382A>G | CA380970548 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>C (n.-89+1727T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.715T>C n.825T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.*374T>C (n.*374T>C) c.36+1727T>C n.204+86T>C c.87+1727T>C (n.87+1727T>C) n.455+86T>C n.2843T>C n.925T>C | |
| 11 | g.62705382A>T | CA380970549 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>A (n.-89+1727T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.715T>A n.825T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.*374T>A (n.*374T>A) c.36+1727T>A n.204+86T>A c.87+1727T>A (n.87+1727T>A) n.455+86T>A n.2843T>A n.925T>A | |
| 11 | g.62705383C>A | CA380970552 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>T (n.-89+1726G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.714G>T n.824G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.*373G>T (n.*373G>T) c.36+1726G>T n.204+85G>T c.87+1726G>T (n.87+1726G>T) n.455+85G>T n.2842G>T n.924G>T | COSMIC |
| 11 | g.62705383C>G | CA380970554 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>C (n.-89+1726G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.714G>C n.824G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.*373G>C (n.*373G>C) c.36+1726G>C n.204+85G>C c.87+1726G>C (n.87+1726G>C) n.455+85G>C n.2842G>C n.924G>C | |
| 11 | g.62705383C>T | CA380970555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>A (n.-89+1726G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.714G>A n.824G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.*373G>A (n.*373G>A) c.36+1726G>A n.204+85G>A c.87+1726G>A (n.87+1726G>A) n.455+85G>A n.2842G>A n.924G>A | |
| 11 | g.62705384C>A | CA380970557 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>T (n.-89+1725G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) n.713G>T n.823G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.36+1725G>T n.204+84G>T c.87+1725G>T (n.87+1725G>T) n.455+84G>T n.2841G>T n.923G>T | |
| 11 | g.62705384C= | CA1977901734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G= (n.-89+1725G=) c.321G= (p.Trp107=) n.713G= n.823G= c.129G= (p.Trp43=) c.*372G= (n.*372G=) c.36+1725G= n.204+84G= c.87+1725G= (n.87+1725G=) n.455+84G= n.2841G= n.923G= | |
| 11 | g.62705384C>G | CA380970559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>C (n.-89+1725G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) n.713G>C n.823G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*372G>C (n.*372G>C) c.36+1725G>C n.204+84G>C c.87+1725G>C (n.87+1725G>C) n.455+84G>C n.2841G>C n.923G>C | |
| 11 | g.62705384C>T | CA223641595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>A (n.-89+1725G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.713G>A n.823G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.36+1725G>A n.204+84G>A c.87+1725G>A (n.87+1725G>A) n.455+84G>A n.2841G>A n.923G>A | dbSNP |
| 11 | g.62705385C>A | CA380970563 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>T (n.-89+1724G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.712G>T n.822G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.36+1724G>T n.204+83G>T c.87+1724G>T (n.87+1724G>T) n.455+83G>T n.2840G>T n.922G>T | |
| 11 | g.62705385C= | CA1977901735 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G= (n.-89+1724G=) c.320G= (p.Trp107=) n.712G= n.822G= c.128G= (p.Trp43=) c.*371G= (n.*371G=) c.36+1724G= n.204+83G= c.87+1724G= (n.87+1724G=) n.455+83G= n.2840G= n.922G= | |
| 11 | g.62705385C>G | CA380970564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>C (n.-89+1724G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) n.712G>C n.822G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*371G>C (n.*371G>C) c.36+1724G>C n.204+83G>C c.87+1724G>C (n.87+1724G>C) n.455+83G>C n.2840G>C n.922G>C | |
| 11 | g.62705385C>T | CA6053622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>A (n.-89+1724G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) n.712G>A n.822G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*371G>A (n.*371G>A) c.36+1724G>A n.204+83G>A c.87+1724G>A (n.87+1724G>A) n.455+83G>A n.2840G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |