Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705271T>ACA2502225122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1838A>T (n.-89+1838A>T)
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n.1006+30A>T
11g.62705271T>CCA2613985634BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1838A>G (n.-89+1838A>G)
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n.2924+30A>G
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 gnomAD v4
11g.62705272C>ACA2613985636BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1837G>T (n.-89+1837G>T)
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n.2924+29G>T
n.1006+29G>T
 gnomAD v4
11g.62705272C=CA1977901680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1837G= (n.-89+1837G=)
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n.2924+29G=
n.1006+29G=
11g.62705272C>GCA1977901681BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1837G>C (n.-89+1837G>C)
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c.36+1837G>C
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c.87+1837G>C (n.87+1837G>C)
n.455+196G>C
n.2924+29G>C
n.1006+29G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705272C>TCA2613985635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1837G>A (n.-89+1837G>A)
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c.36+1837G>A
n.204+196G>A
c.87+1837G>A (n.87+1837G>A)
n.455+196G>A
n.2924+29G>A
n.1006+29G>A
 gnomAD v4
11g.62705273C>ACA2613985637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1836G>T (n.-89+1836G>T)
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c.36+1836G>T
n.204+195G>T
c.87+1836G>T (n.87+1836G>T)
n.455+195G>T
n.2924+28G>T
n.1006+28G>T
 gnomAD v4
11g.62705273C=CA1977901682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1836G= (n.-89+1836G=)
c.404+28G= (n.404+28G=)
n.796+28G=
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c.212+28G= (n.212+28G=)
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n.204+195G=
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n.455+195G=
n.2924+28G=
n.1006+28G=
11g.62705273C>GCA2613985639BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1836G>C (n.-89+1836G>C)
c.404+28G>C (n.404+28G>C)
n.796+28G>C
n.906+28G>C
c.212+28G>C (n.212+28G>C)
c.*455+28G>C (n.*455+28G>C)
c.36+1836G>C
n.204+195G>C
c.87+1836G>C (n.87+1836G>C)
n.455+195G>C
n.2924+28G>C
n.1006+28G>C
 gnomAD v4
11g.62705273C>TCA938697029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1836G>A (n.-89+1836G>A)
c.404+28G>A (n.404+28G>A)
n.796+28G>A
n.906+28G>A
c.212+28G>A (n.212+28G>A)
c.*455+28G>A (n.*455+28G>A)
c.36+1836G>A
n.204+195G>A
c.87+1836G>A (n.87+1836G>A)
n.455+195G>A
n.2924+28G>A
n.1006+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705275C>TCA2792367762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1834G>A (n.-89+1834G>A)
c.404+26G>A (n.404+26G>A)
n.796+26G>A
n.906+26G>A
c.212+26G>A (n.212+26G>A)
c.*455+26G>A (n.*455+26G>A)
c.36+1834G>A
n.204+193G>A
c.87+1834G>A (n.87+1834G>A)
n.455+193G>A
n.2924+26G>A
n.1006+26G>A
11g.62705276delCA2724425438BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1833del (n.-89+1833del)
c.404+25del (n.404+25del)
n.796+25del
n.906+25del
c.212+25del (n.212+25del)
c.*455+25del (n.*455+25del)
c.36+1833del
n.204+192del
c.87+1833del (n.87+1833del)
n.455+192del
n.2924+25del
n.1006+25del
 dbSNP
11g.62705277A=CA1977901683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1832T= (n.-89+1832T=)
c.404+24T= (n.404+24T=)
n.796+24T=
n.906+24T=
c.212+24T= (n.212+24T=)
c.*455+24T= (n.*455+24T=)
c.36+1832T=
n.204+191T=
c.87+1832T= (n.87+1832T=)
n.455+191T=
n.2924+24T=
n.1006+24T=
11g.62705277A>GCA223641356BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1832T>C (n.-89+1832T>C)
c.404+24T>C (n.404+24T>C)
n.796+24T>C
n.906+24T>C
c.212+24T>C (n.212+24T>C)
c.*455+24T>C (n.*455+24T>C)
c.36+1832T>C
n.204+191T>C
c.87+1832T>C (n.87+1832T>C)
n.455+191T>C
n.2924+24T>C
n.1006+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705278T>CCA6053598BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1831A>G (n.-89+1831A>G)
c.404+23A>G (n.404+23A>G)
n.796+23A>G
n.906+23A>G
c.212+23A>G (n.212+23A>G)
c.*455+23A>G (n.*455+23A>G)
c.36+1831A>G
n.204+190A>G
c.87+1831A>G (n.87+1831A>G)
n.455+190A>G
n.2924+23A>G
n.1006+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705278T=CA1977901684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1831A= (n.-89+1831A=)
c.404+23A= (n.404+23A=)
n.796+23A=
n.906+23A=
c.212+23A= (n.212+23A=)
c.*455+23A= (n.*455+23A=)
c.36+1831A=
n.204+190A=
c.87+1831A= (n.87+1831A=)
n.455+190A=
n.2924+23A=
n.1006+23A=
11g.62705280T>CCA2613985646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1829A>G (n.-89+1829A>G)
c.404+21A>G (n.404+21A>G)
n.796+21A>G
n.906+21A>G
c.212+21A>G (n.212+21A>G)
c.*455+21A>G (n.*455+21A>G)
c.36+1829A>G
n.204+188A>G
c.87+1829A>G (n.87+1829A>G)
n.455+188A>G
n.2924+21A>G
n.1006+21A>G
 gnomAD v4
11g.62705282_62705284delCA2613985648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826_-89+1828del (n.-89+1826_-89+1828del)
c.404+18_404+20del (n.404+18_404+20del)
n.796+18_796+20del
n.906+18_906+20del
c.212+18_212+20del (n.212+18_212+20del)
c.*455+18_*455+20del (n.*455+18_*455+20del)
c.36+1826_36+1828del
n.204+185_204+187del
c.87+1826_87+1828del (n.87+1826_87+1828del)
n.455+185_455+187del
n.2924+18_2924+20del
n.1006+18_1006+20del
 gnomAD v4
11g.62705282G>ACA2574850469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>T (n.-89+1827C>T)
c.404+19C>T (n.404+19C>T)
n.796+19C>T
n.906+19C>T
c.212+19C>T (n.212+19C>T)
c.*455+19C>T (n.*455+19C>T)
c.36+1827C>T
n.204+186C>T
c.87+1827C>T (n.87+1827C>T)
n.455+186C>T
n.2924+19C>T
n.1006+19C>T
11g.62705282G>CCA2613985649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>G (n.-89+1827C>G)
c.404+19C>G (n.404+19C>G)
n.796+19C>G
n.906+19C>G
c.212+19C>G (n.212+19C>G)
c.*455+19C>G (n.*455+19C>G)
c.36+1827C>G
n.204+186C>G
c.87+1827C>G (n.87+1827C>G)
n.455+186C>G
n.2924+19C>G
n.1006+19C>G
 gnomAD v4
11g.62705282G>TCA2613985650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>A (n.-89+1827C>A)
c.404+19C>A (n.404+19C>A)
n.796+19C>A
n.906+19C>A
c.212+19C>A (n.212+19C>A)
c.*455+19C>A (n.*455+19C>A)
c.36+1827C>A
n.204+186C>A
c.87+1827C>A (n.87+1827C>A)
n.455+186C>A
n.2924+19C>A
n.1006+19C>A
 gnomAD v4
11g.62705283A=CA1977901685BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T= (n.-89+1826T=)
c.404+18T= (n.404+18T=)
n.796+18T=
n.906+18T=
c.212+18T= (n.212+18T=)
c.*455+18T= (n.*455+18T=)
c.36+1826T=
n.204+185T=
c.87+1826T= (n.87+1826T=)
n.455+185T=
n.2924+18T=
n.1006+18T=
11g.62705283A>CCA2613985652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T>G (n.-89+1826T>G)
c.404+18T>G (n.404+18T>G)
n.796+18T>G
n.906+18T>G
c.212+18T>G (n.212+18T>G)
c.*455+18T>G (n.*455+18T>G)
c.36+1826T>G
n.204+185T>G
c.87+1826T>G (n.87+1826T>G)
n.455+185T>G
n.2924+18T>G
n.1006+18T>G
 gnomAD v4
11g.62705283A>GCA6053599BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T>C (n.-89+1826T>C)
c.404+18T>C (n.404+18T>C)
n.796+18T>C
n.906+18T>C
c.212+18T>C (n.212+18T>C)
c.*455+18T>C (n.*455+18T>C)
c.36+1826T>C
n.204+185T>C
c.87+1826T>C (n.87+1826T>C)
n.455+185T>C
n.2924+18T>C
n.1006+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705284T>CCA223641389BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1825A>G (n.-89+1825A>G)
c.404+17A>G (n.404+17A>G)
n.796+17A>G
n.906+17A>G
c.212+17A>G (n.212+17A>G)
c.*455+17A>G (n.*455+17A>G)
c.36+1825A>G
n.204+184A>G
c.87+1825A>G (n.87+1825A>G)
n.455+184A>G
n.2924+17A>G
n.1006+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705284T=CA1977901686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1825A= (n.-89+1825A=)
c.404+17A= (n.404+17A=)
n.796+17A=
n.906+17A=
c.212+17A= (n.212+17A=)
c.*455+17A= (n.*455+17A=)
c.36+1825A=
n.204+184A=
c.87+1825A= (n.87+1825A=)
n.455+184A=
n.2924+17A=
n.1006+17A=
11g.62705285A=CA1977901687BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1824T= (n.-89+1824T=)
c.404+16T= (n.404+16T=)
n.796+16T=
n.906+16T=
c.212+16T= (n.212+16T=)
c.*455+16T= (n.*455+16T=)
c.36+1824T=
n.204+183T=
c.87+1824T= (n.87+1824T=)
n.455+183T=
n.2924+16T=
n.1006+16T=
11g.62705285A>GCA6053600BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1824T>C (n.-89+1824T>C)
c.404+16T>C (n.404+16T>C)
n.796+16T>C
n.906+16T>C
c.212+16T>C (n.212+16T>C)
c.*455+16T>C (n.*455+16T>C)
c.36+1824T>C
n.204+183T>C
c.87+1824T>C (n.87+1824T>C)
n.455+183T>C
n.2924+16T>C
n.1006+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705287_62705289delCA2580084378BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del)
c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del)
n.796+14_796+16del
n.906+14_906+16del
c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del)
c.*455+14_*455+16del (n.*455+14_*455+16del)
c.36+1822_36+1824del
n.204+181_204+183del
c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del)
n.455+181_455+183del
n.2924+14_2924+16del
n.1006+14_1006+16del
 ClinVar
11g.62705286G>ACA2613985664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C>T (n.-89+1823C>T)
c.404+15C>T (n.404+15C>T)
n.796+15C>T
n.906+15C>T
c.212+15C>T (n.212+15C>T)
c.*455+15C>T (n.*455+15C>T)
c.36+1823C>T
n.204+182C>T
c.87+1823C>T (n.87+1823C>T)
n.455+182C>T
n.2924+15C>T
n.1006+15C>T
 gnomAD v4
11g.62705286G>CCA6053601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C>G (n.-89+1823C>G)
c.404+15C>G (n.404+15C>G)
n.796+15C>G
n.906+15C>G
c.212+15C>G (n.212+15C>G)
c.*455+15C>G (n.*455+15C>G)
c.36+1823C>G
n.204+182C>G
c.87+1823C>G (n.87+1823C>G)
n.455+182C>G
n.2924+15C>G
n.1006+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705286G=CA1977901688BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C= (n.-89+1823C=)
c.404+15C= (n.404+15C=)
n.796+15C=
n.906+15C=
c.212+15C= (n.212+15C=)
c.*455+15C= (n.*455+15C=)
c.36+1823C=
n.204+182C=
c.87+1823C= (n.87+1823C=)
n.455+182C=
n.2924+15C=
n.1006+15C=
11g.62705288A=CA1977901689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1821T= (n.-89+1821T=)
c.404+13T= (n.404+13T=)
n.796+13T=
n.906+13T=
c.212+13T= (n.212+13T=)
c.*455+13T= (n.*455+13T=)
c.36+1821T=
n.204+180T=
c.87+1821T= (n.87+1821T=)
n.455+180T=
n.2924+13T=
n.1006+13T=
11g.62705288A>CCA938697043BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1821T>G (n.-89+1821T>G)
c.404+13T>G (n.404+13T>G)
n.796+13T>G
n.906+13T>G
c.212+13T>G (n.212+13T>G)
c.*455+13T>G (n.*455+13T>G)
c.36+1821T>G
n.204+180T>G
c.87+1821T>G (n.87+1821T>G)
n.455+180T>G
n.2924+13T>G
n.1006+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705289G>ACA599561357BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T)
c.404+12C>T (n.404+12C>T)
n.796+12C>T
n.906+12C>T
c.212+12C>T (n.212+12C>T)
c.*455+12C>T (n.*455+12C>T)
c.36+1820C>T
n.204+179C>T
c.87+1820C>T (n.87+1820C>T)
n.455+179C>T
n.2924+12C>T
n.1006+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705289G=CA1977901690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C= (n.-89+1820C=)
c.404+12C= (n.404+12C=)
n.796+12C=
n.906+12C=
c.212+12C= (n.212+12C=)
c.*455+12C= (n.*455+12C=)
c.36+1820C=
n.204+179C=
c.87+1820C= (n.87+1820C=)
n.455+179C=
n.2924+12C=
n.1006+12C=
11g.62705289G>TCA2613985670BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A)
c.404+12C>A (n.404+12C>A)
n.796+12C>A
n.906+12C>A
c.212+12C>A (n.212+12C>A)
c.*455+12C>A (n.*455+12C>A)
c.36+1820C>A
n.204+179C>A
c.87+1820C>A (n.87+1820C>A)
n.455+179C>A
n.2924+12C>A
n.1006+12C>A
 gnomAD v4
11g.62705290G>ACA599561358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T)
c.404+11C>T (n.404+11C>T)
n.796+11C>T
n.906+11C>T
c.212+11C>T (n.212+11C>T)
c.*455+11C>T (n.*455+11C>T)
c.36+1819C>T
n.204+178C>T
c.87+1819C>T (n.87+1819C>T)
n.455+178C>T
n.2924+11C>T
n.1006+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705290G>CCA6053602BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G)
c.404+11C>G (n.404+11C>G)
n.796+11C>G
n.906+11C>G
c.212+11C>G (n.212+11C>G)
c.*455+11C>G (n.*455+11C>G)
c.36+1819C>G
n.204+178C>G
c.87+1819C>G (n.87+1819C>G)
n.455+178C>G
n.2924+11C>G
n.1006+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705290G=CA1977901691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C= (n.-89+1819C=)
c.404+11C= (n.404+11C=)
n.796+11C=
n.906+11C=
c.212+11C= (n.212+11C=)
c.*455+11C= (n.*455+11C=)
c.36+1819C=
n.204+178C=
c.87+1819C= (n.87+1819C=)
n.455+178C=
n.2924+11C=
n.1006+11C=
11g.62705290G>TCA6053603BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A)
c.404+11C>A (n.404+11C>A)
n.796+11C>A
n.906+11C>A
c.212+11C>A (n.212+11C>A)
c.*455+11C>A (n.*455+11C>A)
c.36+1819C>A
n.204+178C>A
c.87+1819C>A (n.87+1819C>A)
n.455+178C>A
n.2924+11C>A
n.1006+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705291C>ACA2613985683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T)
c.404+10G>T (n.404+10G>T)
n.796+10G>T
n.906+10G>T
c.212+10G>T (n.212+10G>T)
c.*455+10G>T (n.*455+10G>T)
c.36+1818G>T
n.204+177G>T
c.87+1818G>T (n.87+1818G>T)
n.455+177G>T
n.2924+10G>T
n.1006+10G>T
 gnomAD v4
11g.62705291C=CA1977901692BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G= (n.-89+1818G=)
c.404+10G= (n.404+10G=)
n.796+10G=
n.906+10G=
c.212+10G= (n.212+10G=)
c.*455+10G= (n.*455+10G=)
c.36+1818G=
n.204+177G=
c.87+1818G= (n.87+1818G=)
n.455+177G=
n.2924+10G=
n.1006+10G=
11g.62705291C>GCA2792367763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C)
c.404+10G>C (n.404+10G>C)
n.796+10G>C
n.906+10G>C
c.212+10G>C (n.212+10G>C)
c.*455+10G>C (n.*455+10G>C)
c.36+1818G>C
n.204+177G>C
c.87+1818G>C (n.87+1818G>C)
n.455+177G>C
n.2924+10G>C
n.1006+10G>C
11g.62705291C>TCA223641410BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A)
c.404+10G>A (n.404+10G>A)
n.796+10G>A
n.906+10G>A
c.212+10G>A (n.212+10G>A)
c.*455+10G>A (n.*455+10G>A)
c.36+1818G>A
n.204+177G>A
c.87+1818G>A (n.87+1818G>A)
n.455+177G>A
n.2924+10G>A
n.1006+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705294dupCA2613985682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818dup (n.-89+1818dup)
c.404+10dup (n.404+10dup)
n.796+10dup
n.906+10dup
c.212+10dup (n.212+10dup)
c.*455+10dup (n.*455+10dup)
c.36+1818dup
n.204+177dup
c.87+1818dup (n.87+1818dup)
n.455+177dup
n.2924+10dup
n.1006+10dup
 gnomAD v4
11g.62705292C=CA1977901693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1817G= (n.-89+1817G=)
c.404+9G= (n.404+9G=)
n.796+9G=
n.906+9G=
c.212+9G= (n.212+9G=)
c.*455+9G= (n.*455+9G=)
c.36+1817G=
n.204+176G=
c.87+1817G= (n.87+1817G=)
n.455+176G=
n.2924+9G=
n.1006+9G=
11g.62705292C>TCA599561359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A)
c.404+9G>A (n.404+9G>A)
n.796+9G>A
n.906+9G>A
c.212+9G>A (n.212+9G>A)
c.*455+9G>A (n.*455+9G>A)
c.36+1817G>A
n.204+176G>A
c.87+1817G>A (n.87+1817G>A)
n.455+176G>A
n.2924+9G>A
n.1006+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705293C>ACA2613985686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T)
c.404+8G>T (n.404+8G>T)
n.796+8G>T
n.906+8G>T
c.212+8G>T (n.212+8G>T)
c.*455+8G>T (n.*455+8G>T)
c.36+1816G>T
n.204+175G>T
c.87+1816G>T (n.87+1816G>T)
n.455+175G>T
n.2924+8G>T
n.1006+8G>T
 gnomAD v4
11g.62705293C>TCA2613985684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A)
c.404+8G>A (n.404+8G>A)
n.796+8G>A
n.906+8G>A
c.212+8G>A (n.212+8G>A)
c.*455+8G>A (n.*455+8G>A)
c.36+1816G>A
n.204+175G>A
c.87+1816G>A (n.87+1816G>A)
n.455+175G>A
n.2924+8G>A
n.1006+8G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched