Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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11g.62694684C>ACA380966151BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.706G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.314G>A
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n.3034G>A
n.1116G>A
11g.62694684_62694689delinsCACGATCA1977893635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701_706delinsATCGTG
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n.3029_3034delinsATCGTG
n.1111_1116delinsATCGTG
11g.62694685A=CA1977893648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.705T=
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n.28T=
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n.3033T=
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11g.62694685A>CCA474868729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.705T>G
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n.905T>G
n.823T>G
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n.1115T>G
11g.62694685A>GCA6053536BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.705T>C
c.21T>C (p.Arg7=)
c.513T>C (p.Arg171=)
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n.823T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.704T>C
n.853T>C
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n.941T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.321T>C (p.Arg107=)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.111T>C
c.145T>C
n.28T>C
n.313T>C
c.114T>C (p.Arg38=)
n.27T>C
n.564T>C
n.3033T>C
n.1115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694685A>TCA474868740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.705T>A
c.21T>A (p.Arg7=)
c.513T>A (p.Arg171=)
n.691T>A
n.905T>A
n.823T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.704T>A
n.853T>A
n.1015T>A
n.941T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.321T>A (p.Arg107=)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.111T>A
c.145T>A
n.28T>A
n.313T>A
c.114T>A (p.Arg38=)
n.27T>A
n.564T>A
n.3033T>A
n.1115T>A
11g.62694688_62694692delCA213090BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701_705del
c.17_21del (p.Tyr6CysfsTer6)
c.509_513del (p.Tyr170CysfsTer6)
n.687_691del
n.901_905del
n.819_823del
c.*156_*160del (n.*156_*160del)
n.700_704del
n.849_853del
n.1011_1015del
n.937_941del
c.*16_*20del (n.*16_*20del)
c.317_321del (p.Tyr106CysfsTer6)
c.*560_*564del (n.*560_*564del)
n.107_111del
c.141_145del
n.24_28del
n.309_313del
c.110_114del (p.Tyr37CysfsTer6)
n.23_27del
n.560_564del
n.3029_3033del
n.1111_1115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62694686C>ACA6053537BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.704G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.690G>T
n.904G>T
n.822G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.703G>T
n.852G>T
n.1014G>T
n.940G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.110G>T
c.144G>T
n.27G>T
n.312G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.26G>T
n.563G>T
n.3032G>T
n.1114G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694686C=CA1977893652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.704G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.690G=
n.904G=
n.822G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.703G=
n.852G=
n.1014G=
n.940G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.110G=
c.144G=
n.27G=
n.312G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.26G=
n.563G=
n.3032G=
n.1114G=
11g.62694686C>GCA380966166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.704G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.690G>C
n.904G>C
n.822G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.703G>C
n.852G>C
n.1014G>C
n.940G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.110G>C
c.144G>C
n.27G>C
n.312G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.26G>C
n.563G>C
n.3032G>C
n.1114G>C
11g.62694686C>TCA6053538BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.704G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.690G>A
n.904G>A
n.822G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.703G>A
n.852G>A
n.1014G>A
n.940G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.110G>A
c.144G>A
n.27G>A
n.312G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.26G>A
n.563G>A
n.3032G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694687G>ACA6053539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.703C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.689C>T
n.903C>T
n.821C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.702C>T
n.851C>T
n.1013C>T
n.939C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.109C>T
c.143C>T
n.26C>T
n.311C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.25C>T
n.562C>T
n.3031C>T
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694687G>CCA380966176BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.703C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.689C>G
n.903C>G
n.821C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.702C>G
n.851C>G
n.1013C>G
n.939C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.109C>G
c.143C>G
n.26C>G
n.311C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.25C>G
n.562C>G
n.3031C>G
n.1113C>G
 gnomAD v4
11g.62694687G=CA1977893660BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.703C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.689C=
n.903C=
n.821C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.702C=
n.851C=
n.1013C=
n.939C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.109C=
c.143C=
n.26C=
n.311C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.25C=
n.562C=
n.3031C=
n.1113C=
11g.62694687G>TCA380966179BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.703C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.689C>A
n.903C>A
n.821C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.702C>A
n.851C>A
n.1013C>A
n.939C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.109C>A
c.143C>A
n.26C>A
n.311C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.25C>A
n.562C>A
n.3031C>A
n.1113C>A
 gnomAD v4
11g.62694688A>CCA380966182BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.702T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.688T>G
n.902T>G
n.820T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.701T>G
n.850T>G
n.1012T>G
n.938T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.108T>G
c.142T>G
n.25T>G
n.310T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
n.24T>G
n.561T>G
n.3030T>G
n.1112T>G
11g.62694688A>GCA474868760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.702T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.688T>C
n.902T>C
n.820T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.701T>C
n.850T>C
n.1012T>C
n.938T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.108T>C
c.142T>C
n.25T>C
n.310T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
n.24T>C
n.561T>C
n.3030T>C
n.1112T>C
11g.62694688A>TCA380966185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.702T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.688T>A
n.902T>A
n.820T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.701T>A
n.850T>A
n.1012T>A
n.938T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.108T>A
c.142T>A
n.25T>A
n.310T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
n.24T>A
n.561T>A
n.3030T>A
n.1112T>A
11g.62694689T>ACA380966188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.687A>T
n.901A>T
n.819A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.700A>T
n.849A>T
n.1011A>T
n.937A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.107A>T
c.141A>T
n.24A>T
n.309A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.23A>T
n.560A>T
n.3029A>T
n.1111A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694689T>CCA380966190BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.687A>G
n.901A>G
n.819A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.700A>G
n.849A>G
n.1011A>G
n.937A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.107A>G
c.141A>G
n.24A>G
n.309A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.23A>G
n.560A>G
n.3029A>G
n.1111A>G
 gnomAD v4
11g.62694689T>GCA380966192BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.687A>C
n.901A>C
n.819A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.700A>C
n.849A>C
n.1011A>C
n.937A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.107A>C
c.141A>C
n.24A>C
n.309A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.23A>C
n.560A>C
n.3029A>C
n.1111A>C
11g.62694689T=CA1977893671BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.701A=
c.17A= (p.Tyr6=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.687A=
n.901A=
n.819A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.700A=
n.849A=
n.1011A=
n.937A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.*560A= (n.*560A=)
n.107A=
c.141A=
n.24A=
n.309A=
c.110A= (p.Tyr37=)
n.23A=
n.560A=
n.3029A=
n.1111A=
11g.62694689_62694691delinsTACCA1977893672BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699_701delinsGTA
c.15_17delinsGTA (p.Pro5=)
c.507_509delinsGTA (p.Pro169=)
n.685_687delinsGTA
n.899_901delinsGTA
n.817_819delinsGTA
c.*154_*156delinsGTA (n.*154_*156delinsGTA)
n.698_700delinsGTA
n.847_849delinsGTA
n.1009_1011delinsGTA
n.935_937delinsGTA
c.*14_*16delinsGTA (n.*14_*16delinsGTA)
c.315_317delinsGTA (p.Pro105=)
c.*558_*560delinsGTA (n.*558_*560delinsGTA)
n.105_107delinsGTA
c.139_141delinsGTA
n.22_24delinsGTA
n.307_309delinsGTA
c.108_110delinsGTA (p.Pro36=)
n.21_23delinsGTA
n.558_560delinsGTA
n.3027_3029delinsGTA
n.1109_1111delinsGTA
11g.62694690A>CCA380966203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.700T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.686T>G
n.900T>G
n.818T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.699T>G
n.848T>G
n.1010T>G
n.936T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.106T>G
c.140T>G
n.23T>G
n.308T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.22T>G
n.559T>G
n.3028T>G
n.1110T>G
11g.62694690A>GCA380966200BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.700T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.686T>C
n.900T>C
n.818T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.699T>C
n.848T>C
n.1010T>C
n.936T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.106T>C
c.140T>C
n.23T>C
n.308T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.22T>C
n.559T>C
n.3028T>C
n.1110T>C
11g.62694690A>TCA380966198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.700T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.686T>A
n.900T>A
n.818T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.699T>A
n.848T>A
n.1010T>A
n.936T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.106T>A
c.140T>A
n.23T>A
n.308T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.22T>A
n.559T>A
n.3028T>A
n.1110T>A
11g.62694690_62694691delCA277920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699_700del
c.15_16del (p.Tyr6SerfsTer7)
c.507_508del (p.Tyr170SerfsTer7)
n.685_686del
n.899_900del
n.817_818del
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
n.698_699del
n.847_848del
n.1009_1010del
n.935_936del
c.*14_*15del (n.*14_*15del)
c.315_316del (p.Tyr106SerfsTer7)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
n.105_106del
c.139_140del
n.22_23del
n.307_308del
c.108_109del (p.Tyr37SerfsTer7)
n.21_22del
n.558_559del
n.3027_3028del
n.1109_1110del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694691C>ACA474868786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699G>T
c.15G>T (p.Pro5=)
c.507G>T (p.Pro169=)
n.685G>T
n.899G>T
n.817G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.698G>T
n.847G>T
n.1009G>T
n.935G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.315G>T (p.Pro105=)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.105G>T
c.139G>T
n.22G>T
n.307G>T
c.108G>T (p.Pro36=)
n.21G>T
n.558G>T
n.3027G>T
n.1109G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62694691C=CA1977893709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699G=
c.15G= (p.Pro5=)
c.507G= (p.Pro169=)
n.685G=
n.899G=
n.817G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.698G=
n.847G=
n.1009G=
n.935G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.315G= (p.Pro105=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.105G=
c.139G=
n.22G=
n.307G=
c.108G= (p.Pro36=)
n.21G=
n.558G=
n.3027G=
n.1109G=
11g.62694691C>GCA474868788BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699G>C
c.15G>C (p.Pro5=)
c.507G>C (p.Pro169=)
n.685G>C
n.899G>C
n.817G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.698G>C
n.847G>C
n.1009G>C
n.935G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.315G>C (p.Pro105=)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.105G>C
c.139G>C
n.22G>C
n.307G>C
c.108G>C (p.Pro36=)
n.21G>C
n.558G>C
n.3027G>C
n.1109G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62694691C>TCA6053540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.699G>A
c.15G>A (p.Pro5=)
c.507G>A (p.Pro169=)
n.685G>A
n.899G>A
n.817G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.698G>A
n.847G>A
n.1009G>A
n.935G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.315G>A (p.Pro105=)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.105G>A
c.139G>A
n.22G>A
n.307G>A
c.108G>A (p.Pro36=)
n.21G>A
n.558G>A
n.3027G>A
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694692G>ACA380966210BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.698C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.684C>T
n.898C>T
n.816C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.697C>T
n.846C>T
n.1008C>T
n.934C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.104C>T
c.138C>T
n.21C>T
n.306C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.20C>T
n.557C>T
n.3026C>T
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694692G>CCA380966212BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.698C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.684C>G
n.898C>G
n.816C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.697C>G
n.846C>G
n.1008C>G
n.934C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.104C>G
c.138C>G
n.21C>G
n.306C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.20C>G
n.557C>G
n.3026C>G
n.1108C>G
11g.62694692G=CA1977893722BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.698C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.684C=
n.898C=
n.816C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.697C=
n.846C=
n.1008C=
n.934C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.104C=
c.138C=
n.21C=
n.306C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.20C=
n.557C=
n.3026C=
n.1108C=
11g.62694692G>TCA380966214BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.698C>A
c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.684C>A
n.898C>A
n.816C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.697C>A
n.846C>A
n.1008C>A
n.934C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.104C>A
c.138C>A
n.21C>A
n.306C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.20C>A
n.557C>A
n.3026C>A
n.1108C>A
11g.62694693G>ACA10582927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.697C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.683C>T
n.897C>T
n.815C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.696C>T
n.845C>T
n.1007C>T
n.933C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.103C>T
c.137C>T
n.20C>T
n.305C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.19C>T
n.556C>T
n.3025C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62694693G>CCA380966219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.697C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.683C>G
n.897C>G
n.815C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.696C>G
n.845C>G
n.1007C>G
n.933C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.103C>G
c.137C>G
n.20C>G
n.305C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.19C>G
n.556C>G
n.3025C>G
n.1107C>G
11g.62694693G=CA1977893730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.697C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.683C=
n.897C=
n.815C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.696C=
n.845C=
n.1007C=
n.933C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.*556C= (n.*556C=)
n.103C=
c.137C=
n.20C=
n.305C=
c.106C= (p.Pro36=)
n.19C=
n.556C=
n.3025C=
n.1107C=
11g.62694693G>TCA380966222BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.697C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.683C>A
n.897C>A
n.815C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.696C>A
n.845C>A
n.1007C>A
n.933C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.103C>A
c.137C>A
n.20C>A
n.305C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.19C>A
n.556C>A
n.3025C>A
n.1107C>A
11g.62694694C>ACA380966224BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.696G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.682G>T
n.896G>T
n.814G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
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c.*555G= (n.*555G=)
n.102G=
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n.19G=
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n.18G=
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Number of alleles fetched