UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692673_62692674del | CA913190285 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.951_952del c.267_268del (p.Asn90LeufsTer11) c.759_760del (p.Asn254LeufsTer11) n.809-196_809-195del c.631-1248_631-1247del (n.631-1248_631-1247del) c.677_678del (p.Arg226AsnfsTer?) n.1151_1152del n.1069_1070del c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.950_951del n.1099_1100del n.1261_1262del n.1187_1188del c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.631-196_631-195del (n.631-196_631-195del) c.567_568del (p.Asn190LeufsTer11) c.704_705del (p.Arg235AsnfsTer?) c.81_82del (p.Asn28LeufsTer11) c.*810_*811del (n.*810_*811del) n.357_358del n.129_130del n.274_275del n.145-196_145-195del n.3279_3280del n.1361_1362del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62692671C>A | CA277936 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.949G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.809-198G>T c.631-1250G>T (n.631-1250G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.1149G>T n.1067G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.948G>T n.1097G>T n.1259G>T n.1185G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.631-198G>T (n.631-198G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.*808G>T (n.*808G>T) n.355G>T n.127G>T n.272G>T n.145-198G>T n.3277G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692671C= | CA1977889309 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.949G= c.265G= (p.Glu89=) c.757G= (p.Glu253=) n.809-198G= c.631-1250G= (n.631-1250G=) c.675G= (p.Glu225=) n.1149G= n.1067G= c.*404G= (n.*404G=) n.948G= n.1097G= n.1259G= n.1185G= c.*264G= (n.*264G=) c.631-198G= (n.631-198G=) c.565G= (p.Glu189=) c.702G= (p.Glu234=) c.79G= (p.Glu27=) c.*808G= (n.*808G=) n.355G= n.127G= n.272G= n.145-198G= n.3277G= n.1359G= | |
| 11 | g.62692671C>G | CA380962503 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.949G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.809-198G>C c.631-1250G>C (n.631-1250G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.1149G>C n.1067G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.948G>C n.1097G>C n.1259G>C n.1185G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.631-198G>C (n.631-198G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.*808G>C (n.*808G>C) n.355G>C n.127G>C n.272G>C n.145-198G>C n.3277G>C n.1359G>C | |
| 11 | g.62692671C>T | CA380962505 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.949G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.809-198G>A c.631-1250G>A (n.631-1250G>A) c.675G>A (p.Glu225=) n.1149G>A n.1067G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.948G>A n.1097G>A n.1259G>A n.1185G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.631-198G>A (n.631-198G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.702G>A (p.Glu234=) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) n.355G>A n.127G>A n.272G>A n.145-198G>A n.3277G>A n.1359G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692672T>A | CA380962507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.948A>T c.264A>T (p.Arg88Ser) c.756A>T (p.Arg252Ser) n.809-199A>T c.631-1251A>T (n.631-1251A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) n.1148A>T n.1066A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.947A>T n.1096A>T n.1258A>T n.1184A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.631-199A>T (n.631-199A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser) c.701A>T (p.Glu234Val) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.*807A>T (n.*807A>T) n.354A>T n.126A>T n.271A>T n.145-199A>T n.3276A>T n.1358A>T | |
| 11 | g.62692672T>C | CA474865994 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.948A>G c.264A>G (p.Arg88=) c.756A>G (p.Arg252=) n.809-199A>G c.631-1251A>G (n.631-1251A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1148A>G n.1066A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.947A>G n.1096A>G n.1258A>G n.1184A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.631-199A>G (n.631-199A>G) c.564A>G (p.Arg188=) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.78A>G (p.Arg26=) c.*807A>G (n.*807A>G) n.354A>G n.126A>G n.271A>G n.145-199A>G n.3276A>G n.1358A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692672T>G | CA380962509 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.948A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) c.756A>C (p.Arg252Ser) n.809-199A>C c.631-1251A>C (n.631-1251A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1148A>C n.1066A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.947A>C n.1096A>C n.1258A>C n.1184A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.631-199A>C (n.631-199A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.354A>C n.126A>C n.271A>C n.145-199A>C n.3276A>C n.1358A>C | |
| 11 | g.62692673C>A | CA380962512 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.947G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) c.755G>T (p.Arg252Ile) n.809-200G>T c.631-1252G>T (n.631-1252G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1147G>T n.1065G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.946G>T n.1095G>T n.1257G>T n.1183G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.631-200G>T (n.631-200G>T) c.563G>T (p.Arg188Ile) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.*806G>T (n.*806G>T) n.353G>T n.125G>T n.270G>T n.145-200G>T n.3275G>T n.1357G>T | |
| 11 | g.62692673C>G | CA380962517 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.947G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.809-200G>C c.631-1252G>C (n.631-1252G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1147G>C n.1065G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.946G>C n.1095G>C n.1257G>C n.1183G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.631-200G>C (n.631-200G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.*806G>C (n.*806G>C) n.353G>C n.125G>C n.270G>C n.145-200G>C n.3275G>C n.1357G>C | |
| 11 | g.62692673C>T | CA380962514 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.947G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.809-200G>A c.631-1252G>A (n.631-1252G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1147G>A n.1065G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.946G>A n.1095G>A n.1257G>A n.1183G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.631-200G>A (n.631-200G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.*806G>A (n.*806G>A) n.353G>A n.125G>A n.270G>A n.145-200G>A n.3275G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692674T>A | CA380962520 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.946A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) c.754A>T (p.Arg252Ter) n.809-201A>T c.631-1253A>T (n.631-1253A>T) c.672A>T (p.Ile224=) n.1146A>T n.1064A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.945A>T n.1094A>T n.1256A>T n.1182A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.631-201A>T (n.631-201A>T) c.562A>T (p.Arg188Ter) c.699A>T (p.Ile233=) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.*805A>T (n.*805A>T) n.352A>T n.124A>T n.269A>T n.145-201A>T n.3274A>T n.1356A>T | |
| 11 | g.62692674T>C | CA380962523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.946A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.809-201A>G c.631-1253A>G (n.631-1253A>G) c.672A>G (p.Ile224Met) n.1146A>G n.1064A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.945A>G n.1094A>G n.1256A>G n.1182A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.631-201A>G (n.631-201A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.699A>G (p.Ile233Met) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) n.352A>G n.124A>G n.269A>G n.145-201A>G n.3274A>G n.1356A>G | |
| 11 | g.62692674T>G | CA474866019 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.946A>C c.262A>C (p.Arg88=) c.754A>C (p.Arg252=) n.809-201A>C c.631-1253A>C (n.631-1253A>C) c.672A>C (p.Ile224=) n.1146A>C n.1064A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.945A>C n.1094A>C n.1256A>C n.1182A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.631-201A>C (n.631-201A>C) c.562A>C (p.Arg188=) c.699A>C (p.Ile233=) c.76A>C (p.Arg26=) c.*805A>C (n.*805A>C) n.352A>C n.124A>C n.269A>C n.145-201A>C n.3274A>C n.1356A>C | |
| 11 | g.62692675A= | CA1977889322 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.945T= c.261T= (p.Tyr87=) c.753T= (p.Tyr251=) n.809-202T= c.631-1254T= (n.631-1254T=) c.671T= (p.Ile224=) n.1145T= n.1063T= c.*400T= (n.*400T=) n.944T= n.1093T= n.1255T= n.1181T= c.*260T= (n.*260T=) c.631-202T= (n.631-202T=) c.561T= (p.Tyr187=) c.698T= (p.Ile233=) c.75T= (p.Tyr25=) c.*804T= (n.*804T=) n.351T= n.123T= n.268T= n.145-202T= n.3273T= n.1355T= | |
| 11 | g.62692675A>C | CA380962527 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.945T>G c.261T>G (p.Tyr87Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) n.809-202T>G c.631-1254T>G (n.631-1254T>G) c.671T>G (p.Ile224Arg) n.1145T>G n.1063T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.944T>G n.1093T>G n.1255T>G n.1181T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.631-202T>G (n.631-202T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.698T>G (p.Ile233Arg) c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.*804T>G (n.*804T>G) n.351T>G n.123T>G n.268T>G n.145-202T>G n.3273T>G n.1355T>G | |
| 11 | g.62692675A>G | CA6053483 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.945T>C c.261T>C (p.Tyr87=) c.753T>C (p.Tyr251=) n.809-202T>C c.631-1254T>C (n.631-1254T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1145T>C n.1063T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.944T>C n.1093T>C n.1255T>C n.1181T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.631-202T>C (n.631-202T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.75T>C (p.Tyr25=) c.*804T>C (n.*804T>C) n.351T>C n.123T>C n.268T>C n.145-202T>C n.3273T>C n.1355T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692675A>T | CA380962531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.945T>A c.261T>A (p.Tyr87Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) n.809-202T>A c.631-1254T>A (n.631-1254T>A) c.671T>A (p.Ile224Lys) n.1145T>A n.1063T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.944T>A n.1093T>A n.1255T>A n.1181T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.631-202T>A (n.631-202T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.698T>A (p.Ile233Lys) c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.*804T>A (n.*804T>A) n.351T>A n.123T>A n.268T>A n.145-202T>A n.3273T>A n.1355T>A | |
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| 11 | g.62692676T>C | CA380962537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.944A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.809-203A>G c.631-1255A>G (n.631-1255A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) n.1144A>G n.1062A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.943A>G n.1092A>G n.1254A>G n.1180A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.631-203A>G (n.631-203A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.697A>G (p.Ile233Val) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.*803A>G (n.*803A>G) n.350A>G n.122A>G n.267A>G n.145-203A>G n.3272A>G n.1354A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692680C>T | CA380962568 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.940G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.809-207G>A c.631-1259G>A (n.631-1259G>A) c.666G>A (p.Gln222=) n.1140G>A n.1058G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.939G>A n.1088G>A n.1250G>A n.1176G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.631-207G>A (n.631-207G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.693G>A (p.Gln231=) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.*799G>A (n.*799G>A) n.346G>A n.118G>A n.263G>A n.145-207G>A n.3268G>A n.1350G>A | ClinVar |
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| 11 | g.62692682G>A | CA380962572 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.938C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.809-209C>T c.631-1261C>T (n.631-1261C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1138C>T n.1056C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.937C>T n.1086C>T n.1248C>T n.1174C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.631-209C>T (n.631-209C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.68C>T (p.Ala23Val) c.*797C>T (n.*797C>T) n.344C>T n.116C>T n.261C>T n.145-209C>T n.3266C>T n.1348C>T | |
| 11 | g.62692682G>C | CA380962574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.938C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.809-209C>G c.631-1261C>G (n.631-1261C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1138C>G n.1056C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.937C>G n.1086C>G n.1248C>G n.1174C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.631-209C>G (n.631-209C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) n.344C>G n.116C>G n.261C>G n.145-209C>G n.3266C>G n.1348C>G | dbSNP |
| 11 | g.62692682G= | CA1977889332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.938C= c.254C= (p.Ala85=) c.746C= (p.Ala249=) n.809-209C= c.631-1261C= (n.631-1261C=) c.664C= (p.Gln222=) n.1138C= n.1056C= c.*393C= (n.*393C=) n.937C= n.1086C= n.1248C= n.1174C= c.*253C= (n.*253C=) c.631-209C= (n.631-209C=) c.554C= (p.Ala185=) c.691C= (p.Gln231=) c.68C= (p.Ala23=) c.*797C= (n.*797C=) n.344C= n.116C= n.261C= n.145-209C= n.3266C= n.1348C= | |
| 11 | g.62692682G>T | CA380962576 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.938C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.809-209C>A c.631-1261C>A (n.631-1261C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1138C>A n.1056C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.937C>A n.1086C>A n.1248C>A n.1174C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.631-209C>A (n.631-209C>A) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.68C>A (p.Ala23Glu) c.*797C>A (n.*797C>A) n.344C>A n.116C>A n.261C>A n.145-209C>A n.3266C>A n.1348C>A | |
| 11 | g.62692683C>A | CA10638912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.937G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.809-210G>T c.631-1262G>T (n.631-1262G>T) c.663G>T (p.Thr221=) n.1137G>T n.1055G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.936G>T n.1085G>T n.1247G>T n.1173G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.631-210G>T (n.631-210G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.690G>T (p.Thr230=) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) n.343G>T n.115G>T n.260G>T n.145-210G>T n.3265G>T n.1347G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692683C= | CA1977889340 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.937G= c.253G= (p.Ala85=) c.745G= (p.Ala249=) n.809-210G= c.631-1262G= (n.631-1262G=) c.663G= (p.Thr221=) n.1137G= n.1055G= c.*392G= (n.*392G=) n.936G= n.1085G= n.1247G= n.1173G= c.*252G= (n.*252G=) c.631-210G= (n.631-210G=) c.553G= (p.Ala185=) c.690G= (p.Thr230=) c.67G= (p.Ala23=) c.*796G= (n.*796G=) n.343G= n.115G= n.260G= n.145-210G= n.3265G= n.1347G= | |
| 11 | g.62692683C>G | CA380962582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.937G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.809-210G>C c.631-1262G>C (n.631-1262G>C) c.663G>C (p.Thr221=) n.1137G>C n.1055G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.936G>C n.1085G>C n.1247G>C n.1173G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.631-210G>C (n.631-210G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.690G>C (p.Thr230=) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) n.343G>C n.115G>C n.260G>C n.145-210G>C n.3265G>C n.1347G>C | |
| 11 | g.62692683C>T | CA6053484 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.937G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.809-210G>A c.631-1262G>A (n.631-1262G>A) c.663G>A (p.Thr221=) n.1137G>A n.1055G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.936G>A n.1085G>A n.1247G>A n.1173G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.631-210G>A (n.631-210G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.690G>A (p.Thr230=) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) n.343G>A n.115G>A n.260G>A n.145-210G>A n.3265G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692684G>A | CA6053485 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.936C>T c.252C>T (p.Tyr84=) c.744C>T (p.Tyr248=) n.809-211C>T c.631-1263C>T (n.631-1263C>T) c.662C>T (p.Thr221Met) n.1136C>T n.1054C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.935C>T n.1084C>T n.1246C>T n.1172C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.631-211C>T (n.631-211C>T) c.552C>T (p.Tyr184=) c.689C>T (p.Thr230Met) c.66C>T (p.Tyr22=) c.*795C>T (n.*795C>T) n.342C>T n.114C>T n.259C>T n.145-211C>T n.3264C>T n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692684G>C | CA380962592 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.936C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.809-211C>G c.631-1263C>G (n.631-1263C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1136C>G n.1054C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.935C>G n.1084C>G n.1246C>G n.1172C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.631-211C>G (n.631-211C>G) c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.*795C>G (n.*795C>G) n.342C>G n.114C>G n.259C>G n.145-211C>G n.3264C>G n.1346C>G | |
| 11 | g.62692684G= | CA1977889348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.936C= c.252C= (p.Tyr84=) c.744C= (p.Tyr248=) n.809-211C= c.631-1263C= (n.631-1263C=) c.662C= (p.Thr221=) n.1136C= n.1054C= c.*391C= (n.*391C=) n.935C= n.1084C= n.1246C= n.1172C= c.*251C= (n.*251C=) c.631-211C= (n.631-211C=) c.552C= (p.Tyr184=) c.689C= (p.Thr230=) c.66C= (p.Tyr22=) c.*795C= (n.*795C=) n.342C= n.114C= n.259C= n.145-211C= n.3264C= n.1346C= | |
| 11 | g.62692684G>T | CA380962588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.936C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.809-211C>A c.631-1263C>A (n.631-1263C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1136C>A n.1054C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.935C>A n.1084C>A n.1246C>A n.1172C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.631-211C>A (n.631-211C>A) c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.*795C>A (n.*795C>A) n.342C>A n.114C>A n.259C>A n.145-211C>A n.3264C>A n.1346C>A | COSMIC |
| 11 | g.62692685T>A | CA380962596 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.935A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.809-212A>T c.631-1264A>T (n.631-1264A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1135A>T n.1053A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.934A>T n.1083A>T n.1245A>T n.1171A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.631-212A>T (n.631-212A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.*794A>T (n.*794A>T) n.341A>T n.113A>T n.258A>T n.145-212A>T n.3263A>T n.1345A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |