Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62692572A>G | CA2613985826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+91T>C c.273+91T>C (n.273+91T>C) c.765+91T>C (n.765+91T>C) n.809-99T>C c.631-1151T>C (n.631-1151T>C) c.683+91T>C (n.683+91T>C) n.1157+91T>C n.1075+91T>C c.*412+91T>C (n.*412+91T>C) n.956+91T>C n.1248T>C n.1105+91T>C n.1267+91T>C n.1193+91T>C c.*272+91T>C (n.*272+91T>C) c.631-99T>C (n.631-99T>C) c.573+91T>C (n.573+91T>C) c.710+91T>C (n.710+91T>C) c.87+91T>C (n.87+91T>C) c.*816+91T>C (n.*816+91T>C) n.363+91T>C n.135+91T>C n.289+82T>C n.145-99T>C n.3285+91T>C n.1367+91T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.62692574G>A | CA2613985828 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+89C>T c.273+89C>T (n.273+89C>T) c.765+89C>T (n.765+89C>T) n.809-101C>T c.631-1153C>T (n.631-1153C>T) c.683+89C>T (n.683+89C>T) n.1157+89C>T n.1075+89C>T c.*412+89C>T (n.*412+89C>T) n.956+89C>T n.1246C>T n.1105+89C>T n.1267+89C>T n.1193+89C>T c.*272+89C>T (n.*272+89C>T) c.631-101C>T (n.631-101C>T) c.573+89C>T (n.573+89C>T) c.710+89C>T (n.710+89C>T) c.87+89C>T (n.87+89C>T) c.*816+89C>T (n.*816+89C>T) n.363+89C>T n.135+89C>T n.289+80C>T n.145-101C>T n.3285+89C>T n.1367+89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692575T>C | CA223631438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+88A>G c.273+88A>G (n.273+88A>G) c.765+88A>G (n.765+88A>G) n.809-102A>G c.631-1154A>G (n.631-1154A>G) c.683+88A>G (n.683+88A>G) n.1157+88A>G n.1075+88A>G c.*412+88A>G (n.*412+88A>G) n.956+88A>G n.1245A>G n.1105+88A>G n.1267+88A>G n.1193+88A>G c.*272+88A>G (n.*272+88A>G) c.631-102A>G (n.631-102A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.710+88A>G (n.710+88A>G) c.87+88A>G (n.87+88A>G) c.*816+88A>G (n.*816+88A>G) n.363+88A>G n.135+88A>G n.289+79A>G n.145-102A>G n.3285+88A>G n.1367+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692578C>A | CA2613985833 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+85G>T c.273+85G>T (n.273+85G>T) c.765+85G>T (n.765+85G>T) n.809-105G>T c.631-1157G>T (n.631-1157G>T) c.683+85G>T (n.683+85G>T) n.1157+85G>T n.1075+85G>T c.*412+85G>T (n.*412+85G>T) n.956+85G>T n.1242G>T n.1105+85G>T n.1267+85G>T n.1193+85G>T c.*272+85G>T (n.*272+85G>T) c.631-105G>T (n.631-105G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.710+85G>T (n.710+85G>T) c.87+85G>T (n.87+85G>T) c.*816+85G>T (n.*816+85G>T) n.363+85G>T n.135+85G>T n.289+76G>T n.145-105G>T n.3285+85G>T n.1367+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692579C>G | CA2613985837 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84G>C c.273+84G>C (n.273+84G>C) c.765+84G>C (n.765+84G>C) n.809-106G>C c.631-1158G>C (n.631-1158G>C) c.683+84G>C (n.683+84G>C) n.1157+84G>C n.1075+84G>C c.*412+84G>C (n.*412+84G>C) n.956+84G>C n.1241G>C n.1105+84G>C n.1267+84G>C n.1193+84G>C c.*272+84G>C (n.*272+84G>C) c.631-106G>C (n.631-106G>C) c.573+84G>C (n.573+84G>C) c.710+84G>C (n.710+84G>C) c.87+84G>C (n.87+84G>C) c.*816+84G>C (n.*816+84G>C) n.363+84G>C n.135+84G>C n.289+75G>C n.145-106G>C n.3285+84G>C n.1367+84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692579_62692580insAGGC | CA2613985839 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84_957+85insCCTG c.273+84_273+85insCCTG (n.273+84_273+85insCCTG) c.765+84_765+85insCCTG (n.765+84_765+85insCCTG) n.809-106_809-105insCCTG c.631-1158_631-1157insCCTG (n.631-1158_631-1157insCCTG) c.683+84_683+85insCCTG (n.683+84_683+85insCCTG) n.1157+84_1157+85insCCTG n.1075+84_1075+85insCCTG c.*412+84_*412+85insCCTG (n.*412+84_*412+85insCCTG) n.956+84_956+85insCCTG n.1241_1242insCCTG n.1105+84_1105+85insCCTG n.1267+84_1267+85insCCTG n.1193+84_1193+85insCCTG c.*272+84_*272+85insCCTG (n.*272+84_*272+85insCCTG) c.631-106_631-105insCCTG (n.631-106_631-105insCCTG) c.573+84_573+85insCCTG (n.573+84_573+85insCCTG) c.710+84_710+85insCCTG (n.710+84_710+85insCCTG) c.87+84_87+85insCCTG (n.87+84_87+85insCCTG) c.*816+84_*816+85insCCTG (n.*816+84_*816+85insCCTG) n.363+84_363+85insCCTG n.135+84_135+85insCCTG n.289+75_289+76insCCTG n.145-106_145-105insCCTG n.3285+84_3285+85insCCTG n.1367+84_1367+85insCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.62692579_62692580insAGGCTCAGGAGACATCACAAC | CA2613985838 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84_957+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.809-106_809-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.1157+84_1157+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1075+84_1075+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.956+84_956+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1241_1242insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1105+84_1105+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1267+84_1267+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1193+84_1193+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.363+84_363+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.135+84_135+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.289+75_289+76insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.145-106_145-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.3285+84_3285+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1367+84_1367+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG | gnomAD v4 |
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11 | g.62692582A>G | CA2613985843 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+81T>C c.273+81T>C (n.273+81T>C) c.765+81T>C (n.765+81T>C) n.809-109T>C c.631-1161T>C (n.631-1161T>C) c.683+81T>C (n.683+81T>C) n.1157+81T>C n.1075+81T>C c.*412+81T>C (n.*412+81T>C) n.956+81T>C n.1238T>C n.1105+81T>C n.1267+81T>C n.1193+81T>C c.*272+81T>C (n.*272+81T>C) c.631-109T>C (n.631-109T>C) c.573+81T>C (n.573+81T>C) c.710+81T>C (n.710+81T>C) c.87+81T>C (n.87+81T>C) c.*816+81T>C (n.*816+81T>C) n.363+81T>C n.135+81T>C n.289+72T>C n.145-109T>C n.3285+81T>C n.1367+81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692583G>C | CA1977889070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C>G c.273+80C>G (n.273+80C>G) c.765+80C>G (n.765+80C>G) n.809-110C>G c.631-1162C>G (n.631-1162C>G) c.683+80C>G (n.683+80C>G) n.1157+80C>G n.1075+80C>G c.*412+80C>G (n.*412+80C>G) n.956+80C>G n.1237C>G n.1105+80C>G n.1267+80C>G n.1193+80C>G c.*272+80C>G (n.*272+80C>G) c.631-110C>G (n.631-110C>G) c.573+80C>G (n.573+80C>G) c.710+80C>G (n.710+80C>G) c.87+80C>G (n.87+80C>G) c.*816+80C>G (n.*816+80C>G) n.363+80C>G n.135+80C>G n.289+71C>G n.145-110C>G n.3285+80C>G n.1367+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692583G= | CA1977889068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C= c.273+80C= (n.273+80C=) c.765+80C= (n.765+80C=) n.809-110C= c.631-1162C= (n.631-1162C=) c.683+80C= (n.683+80C=) n.1157+80C= n.1075+80C= c.*412+80C= (n.*412+80C=) n.956+80C= n.1237C= n.1105+80C= n.1267+80C= n.1193+80C= c.*272+80C= (n.*272+80C=) c.631-110C= (n.631-110C=) c.573+80C= (n.573+80C=) c.710+80C= (n.710+80C=) c.87+80C= (n.87+80C=) c.*816+80C= (n.*816+80C=) n.363+80C= n.135+80C= n.289+71C= n.145-110C= n.3285+80C= n.1367+80C= | |
11 | g.62692583G>T | CA2613985845 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C>A c.273+80C>A (n.273+80C>A) c.765+80C>A (n.765+80C>A) n.809-110C>A c.631-1162C>A (n.631-1162C>A) c.683+80C>A (n.683+80C>A) n.1157+80C>A n.1075+80C>A c.*412+80C>A (n.*412+80C>A) n.956+80C>A n.1237C>A n.1105+80C>A n.1267+80C>A n.1193+80C>A c.*272+80C>A (n.*272+80C>A) c.631-110C>A (n.631-110C>A) c.573+80C>A (n.573+80C>A) c.710+80C>A (n.710+80C>A) c.87+80C>A (n.87+80C>A) c.*816+80C>A (n.*816+80C>A) n.363+80C>A n.135+80C>A n.289+71C>A n.145-110C>A n.3285+80C>A n.1367+80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692584C>A | CA223631443 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+79G>T c.273+79G>T (n.273+79G>T) c.765+79G>T (n.765+79G>T) n.809-111G>T c.631-1163G>T (n.631-1163G>T) c.683+79G>T (n.683+79G>T) n.1157+79G>T n.1075+79G>T c.*412+79G>T (n.*412+79G>T) n.956+79G>T n.1236G>T n.1105+79G>T n.1267+79G>T n.1193+79G>T c.*272+79G>T (n.*272+79G>T) c.631-111G>T (n.631-111G>T) c.573+79G>T (n.573+79G>T) c.710+79G>T (n.710+79G>T) c.87+79G>T (n.87+79G>T) c.*816+79G>T (n.*816+79G>T) n.363+79G>T n.135+79G>T n.289+70G>T n.145-111G>T n.3285+79G>T n.1367+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692584C= | CA1977889076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+79G= c.273+79G= (n.273+79G=) c.765+79G= (n.765+79G=) n.809-111G= c.631-1163G= (n.631-1163G=) c.683+79G= (n.683+79G=) n.1157+79G= n.1075+79G= c.*412+79G= (n.*412+79G=) n.956+79G= n.1236G= n.1105+79G= n.1267+79G= n.1193+79G= c.*272+79G= (n.*272+79G=) c.631-111G= (n.631-111G=) c.573+79G= (n.573+79G=) c.710+79G= (n.710+79G=) c.87+79G= (n.87+79G=) c.*816+79G= (n.*816+79G=) n.363+79G= n.135+79G= n.289+70G= n.145-111G= n.3285+79G= n.1367+79G= | |
11 | g.62692587G>A | CA2613985849 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76C>T c.273+76C>T (n.273+76C>T) c.765+76C>T (n.765+76C>T) n.809-114C>T c.631-1166C>T (n.631-1166C>T) c.683+76C>T (n.683+76C>T) n.1157+76C>T n.1075+76C>T c.*412+76C>T (n.*412+76C>T) n.956+76C>T n.1233C>T n.1105+76C>T n.1267+76C>T n.1193+76C>T c.*272+76C>T (n.*272+76C>T) c.631-114C>T (n.631-114C>T) c.573+76C>T (n.573+76C>T) c.710+76C>T (n.710+76C>T) c.87+76C>T (n.87+76C>T) c.*816+76C>T (n.*816+76C>T) n.363+76C>T n.135+76C>T n.289+67C>T n.145-114C>T n.3285+76C>T n.1367+76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692587G>C | CA2574850549 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76C>G c.273+76C>G (n.273+76C>G) c.765+76C>G (n.765+76C>G) n.809-114C>G c.631-1166C>G (n.631-1166C>G) c.683+76C>G (n.683+76C>G) n.1157+76C>G n.1075+76C>G c.*412+76C>G (n.*412+76C>G) n.956+76C>G n.1233C>G n.1105+76C>G n.1267+76C>G n.1193+76C>G c.*272+76C>G (n.*272+76C>G) c.631-114C>G (n.631-114C>G) c.573+76C>G (n.573+76C>G) c.710+76C>G (n.710+76C>G) c.87+76C>G (n.87+76C>G) c.*816+76C>G (n.*816+76C>G) n.363+76C>G n.135+76C>G n.289+67C>G n.145-114C>G n.3285+76C>G n.1367+76C>G | |
11 | g.62692588del | CA2574850548 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76del c.273+76del (n.273+76del) c.765+76del (n.765+76del) n.809-114del c.631-1166del (n.631-1166del) c.683+76del (n.683+76del) n.1157+76del n.1075+76del c.*412+76del (n.*412+76del) n.956+76del n.1233del n.1105+76del n.1267+76del n.1193+76del c.*272+76del (n.*272+76del) c.631-114del (n.631-114del) c.573+76del (n.573+76del) c.710+76del (n.710+76del) c.87+76del (n.87+76del) c.*816+76del (n.*816+76del) n.363+76del n.135+76del n.289+67del n.145-114del n.3285+76del n.1367+76del | |
11 | g.62692588G>A | CA2613985851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+75C>T c.273+75C>T (n.273+75C>T) c.765+75C>T (n.765+75C>T) n.809-115C>T c.631-1167C>T (n.631-1167C>T) c.683+75C>T (n.683+75C>T) n.1157+75C>T n.1075+75C>T c.*412+75C>T (n.*412+75C>T) n.956+75C>T n.1232C>T n.1105+75C>T n.1267+75C>T n.1193+75C>T c.*272+75C>T (n.*272+75C>T) c.631-115C>T (n.631-115C>T) c.573+75C>T (n.573+75C>T) c.710+75C>T (n.710+75C>T) c.87+75C>T (n.87+75C>T) c.*816+75C>T (n.*816+75C>T) n.363+75C>T n.135+75C>T n.289+66C>T n.145-115C>T n.3285+75C>T n.1367+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692588G>C | CA2574850550 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+75C>G c.273+75C>G (n.273+75C>G) c.765+75C>G (n.765+75C>G) n.809-115C>G c.631-1167C>G (n.631-1167C>G) c.683+75C>G (n.683+75C>G) n.1157+75C>G n.1075+75C>G c.*412+75C>G (n.*412+75C>G) n.956+75C>G n.1232C>G n.1105+75C>G n.1267+75C>G n.1193+75C>G c.*272+75C>G (n.*272+75C>G) c.631-115C>G (n.631-115C>G) c.573+75C>G (n.573+75C>G) c.710+75C>G (n.710+75C>G) c.87+75C>G (n.87+75C>G) c.*816+75C>G (n.*816+75C>G) n.363+75C>G n.135+75C>G n.289+66C>G n.145-115C>G n.3285+75C>G n.1367+75C>G | |
11 | g.62692590G>A | CA679070336 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+73C>T c.273+73C>T (n.273+73C>T) c.765+73C>T (n.765+73C>T) n.809-117C>T c.631-1169C>T (n.631-1169C>T) c.683+73C>T (n.683+73C>T) n.1157+73C>T n.1075+73C>T c.*412+73C>T (n.*412+73C>T) n.956+73C>T n.1230C>T n.1105+73C>T n.1267+73C>T n.1193+73C>T c.*272+73C>T (n.*272+73C>T) c.631-117C>T (n.631-117C>T) c.573+73C>T (n.573+73C>T) c.710+73C>T (n.710+73C>T) c.87+73C>T (n.87+73C>T) c.*816+73C>T (n.*816+73C>T) n.363+73C>T n.135+73C>T n.289+64C>T n.145-117C>T n.3285+73C>T n.1367+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692590G= | CA1977889078 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+73C= c.273+73C= (n.273+73C=) c.765+73C= (n.765+73C=) n.809-117C= c.631-1169C= (n.631-1169C=) c.683+73C= (n.683+73C=) n.1157+73C= n.1075+73C= c.*412+73C= (n.*412+73C=) n.956+73C= n.1230C= n.1105+73C= n.1267+73C= n.1193+73C= c.*272+73C= (n.*272+73C=) c.631-117C= (n.631-117C=) c.573+73C= (n.573+73C=) c.710+73C= (n.710+73C=) c.87+73C= (n.87+73C=) c.*816+73C= (n.*816+73C=) n.363+73C= n.135+73C= n.289+64C= n.145-117C= n.3285+73C= n.1367+73C= | |
11 | g.62692591G= | CA1977889080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+72C= c.273+72C= (n.273+72C=) c.765+72C= (n.765+72C=) n.809-118C= c.631-1170C= (n.631-1170C=) c.683+72C= (n.683+72C=) n.1157+72C= n.1075+72C= c.*412+72C= (n.*412+72C=) n.956+72C= n.1229C= n.1105+72C= n.1267+72C= n.1193+72C= c.*272+72C= (n.*272+72C=) c.631-118C= (n.631-118C=) c.573+72C= (n.573+72C=) c.710+72C= (n.710+72C=) c.87+72C= (n.87+72C=) c.*816+72C= (n.*816+72C=) n.363+72C= n.135+72C= n.289+63C= n.145-118C= n.3285+72C= n.1367+72C= | |
11 | g.62692591G>T | CA938684223 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+72C>A c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.765+72C>A (n.765+72C>A) n.809-118C>A c.631-1170C>A (n.631-1170C>A) c.683+72C>A (n.683+72C>A) n.1157+72C>A n.1075+72C>A c.*412+72C>A (n.*412+72C>A) n.956+72C>A n.1229C>A n.1105+72C>A n.1267+72C>A n.1193+72C>A c.*272+72C>A (n.*272+72C>A) c.631-118C>A (n.631-118C>A) c.573+72C>A (n.573+72C>A) c.710+72C>A (n.710+72C>A) c.87+72C>A (n.87+72C>A) c.*816+72C>A (n.*816+72C>A) n.363+72C>A n.135+72C>A n.289+63C>A n.145-118C>A n.3285+72C>A n.1367+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692592C>A | CA679070337 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+71G>T c.273+71G>T (n.273+71G>T) c.765+71G>T (n.765+71G>T) n.809-119G>T c.631-1171G>T (n.631-1171G>T) c.683+71G>T (n.683+71G>T) n.1157+71G>T n.1075+71G>T c.*412+71G>T (n.*412+71G>T) n.956+71G>T n.1228G>T n.1105+71G>T n.1267+71G>T n.1193+71G>T c.*272+71G>T (n.*272+71G>T) c.631-119G>T (n.631-119G>T) c.573+71G>T (n.573+71G>T) c.710+71G>T (n.710+71G>T) c.87+71G>T (n.87+71G>T) c.*816+71G>T (n.*816+71G>T) n.363+71G>T n.135+71G>T n.289+62G>T n.145-119G>T n.3285+71G>T n.1367+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692592C= | CA1977889082 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+71G= c.273+71G= (n.273+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) n.809-119G= c.631-1171G= (n.631-1171G=) c.683+71G= (n.683+71G=) n.1157+71G= n.1075+71G= c.*412+71G= (n.*412+71G=) n.956+71G= n.1228G= n.1105+71G= n.1267+71G= n.1193+71G= c.*272+71G= (n.*272+71G=) c.631-119G= (n.631-119G=) c.573+71G= (n.573+71G=) c.710+71G= (n.710+71G=) c.87+71G= (n.87+71G=) c.*816+71G= (n.*816+71G=) n.363+71G= n.135+71G= n.289+62G= n.145-119G= n.3285+71G= n.1367+71G= | |
11 | g.62692594T>A | CA679070339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A>T c.273+69A>T (n.273+69A>T) c.765+69A>T (n.765+69A>T) n.809-121A>T c.631-1173A>T (n.631-1173A>T) c.683+69A>T (n.683+69A>T) n.1157+69A>T n.1075+69A>T c.*412+69A>T (n.*412+69A>T) n.956+69A>T n.1226A>T n.1105+69A>T n.1267+69A>T n.1193+69A>T c.*272+69A>T (n.*272+69A>T) c.631-121A>T (n.631-121A>T) c.573+69A>T (n.573+69A>T) c.710+69A>T (n.710+69A>T) c.87+69A>T (n.87+69A>T) c.*816+69A>T (n.*816+69A>T) n.363+69A>T n.135+69A>T n.289+60A>T n.145-121A>T n.3285+69A>T n.1367+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692594T>C | CA13462116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A>G c.273+69A>G (n.273+69A>G) c.765+69A>G (n.765+69A>G) n.809-121A>G c.631-1173A>G (n.631-1173A>G) c.683+69A>G (n.683+69A>G) n.1157+69A>G n.1075+69A>G c.*412+69A>G (n.*412+69A>G) n.956+69A>G n.1226A>G n.1105+69A>G n.1267+69A>G n.1193+69A>G c.*272+69A>G (n.*272+69A>G) c.631-121A>G (n.631-121A>G) c.573+69A>G (n.573+69A>G) c.710+69A>G (n.710+69A>G) c.87+69A>G (n.87+69A>G) c.*816+69A>G (n.*816+69A>G) n.363+69A>G n.135+69A>G n.289+60A>G n.145-121A>G n.3285+69A>G n.1367+69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692594T>G | CA679070338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A>C c.273+69A>C (n.273+69A>C) c.765+69A>C (n.765+69A>C) n.809-121A>C c.631-1173A>C (n.631-1173A>C) c.683+69A>C (n.683+69A>C) n.1157+69A>C n.1075+69A>C c.*412+69A>C (n.*412+69A>C) n.956+69A>C n.1226A>C n.1105+69A>C n.1267+69A>C n.1193+69A>C c.*272+69A>C (n.*272+69A>C) c.631-121A>C (n.631-121A>C) c.573+69A>C (n.573+69A>C) c.710+69A>C (n.710+69A>C) c.87+69A>C (n.87+69A>C) c.*816+69A>C (n.*816+69A>C) n.363+69A>C n.135+69A>C n.289+60A>C n.145-121A>C n.3285+69A>C n.1367+69A>C | dbSNP |
11 | g.62692594T= | CA1977889087 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A= c.273+69A= (n.273+69A=) c.765+69A= (n.765+69A=) n.809-121A= c.631-1173A= (n.631-1173A=) c.683+69A= (n.683+69A=) n.1157+69A= n.1075+69A= c.*412+69A= (n.*412+69A=) n.956+69A= n.1226A= n.1105+69A= n.1267+69A= n.1193+69A= c.*272+69A= (n.*272+69A=) c.631-121A= (n.631-121A=) c.573+69A= (n.573+69A=) c.710+69A= (n.710+69A=) c.87+69A= (n.87+69A=) c.*816+69A= (n.*816+69A=) n.363+69A= n.135+69A= n.289+60A= n.145-121A= n.3285+69A= n.1367+69A= | |
11 | g.62692594_62692595insTCTACCTGAGGAGCCTCCAGGCTC | CA2613985858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+68_957+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA c.273+68_273+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.273+68_273+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.765+68_765+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.765+68_765+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) n.809-122_809-121insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA c.631-1174_631-1173insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.631-1174_631-1173insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.683+68_683+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.683+68_683+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) n.1157+68_1157+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1075+68_1075+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA c.*412+68_*412+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.*412+68_*412+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) n.956+68_956+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1225_1226insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1105+68_1105+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1267+68_1267+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1193+68_1193+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA c.*272+68_*272+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.*272+68_*272+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.631-122_631-121insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.631-122_631-121insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.573+68_573+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.573+68_573+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.710+68_710+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.710+68_710+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.87+68_87+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.87+68_87+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) c.*816+68_*816+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA (n.*816+68_*816+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA) n.363+68_363+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.135+68_135+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.289+59_289+60insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.145-122_145-121insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.3285+68_3285+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA n.1367+68_1367+69insGAGCCTGGAGGCTCCTCAGGTAGA | gnomAD v4 |
11 | g.62692597C>A | CA2613985859 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+66G>T c.273+66G>T (n.273+66G>T) c.765+66G>T (n.765+66G>T) n.809-124G>T c.631-1176G>T (n.631-1176G>T) c.683+66G>T (n.683+66G>T) n.1157+66G>T n.1075+66G>T c.*412+66G>T (n.*412+66G>T) n.956+66G>T n.1223G>T n.1105+66G>T n.1267+66G>T n.1193+66G>T c.*272+66G>T (n.*272+66G>T) c.631-124G>T (n.631-124G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.710+66G>T (n.710+66G>T) c.87+66G>T (n.87+66G>T) c.*816+66G>T (n.*816+66G>T) n.363+66G>T n.135+66G>T n.289+57G>T n.145-124G>T n.3285+66G>T n.1367+66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692598A= | CA1977889092 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+65T= c.273+65T= (n.273+65T=) c.765+65T= (n.765+65T=) n.809-125T= c.631-1177T= (n.631-1177T=) c.683+65T= (n.683+65T=) n.1157+65T= n.1075+65T= c.*412+65T= (n.*412+65T=) n.956+65T= n.1222T= n.1105+65T= n.1267+65T= n.1193+65T= c.*272+65T= (n.*272+65T=) c.631-125T= (n.631-125T=) c.573+65T= (n.573+65T=) c.710+65T= (n.710+65T=) c.87+65T= (n.87+65T=) c.*816+65T= (n.*816+65T=) n.363+65T= n.135+65T= n.289+56T= n.145-125T= n.3285+65T= n.1367+65T= | |
11 | g.62692598A>G | CA2613985860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+65T>C c.273+65T>C (n.273+65T>C) c.765+65T>C (n.765+65T>C) n.809-125T>C c.631-1177T>C (n.631-1177T>C) c.683+65T>C (n.683+65T>C) n.1157+65T>C n.1075+65T>C c.*412+65T>C (n.*412+65T>C) n.956+65T>C n.1222T>C n.1105+65T>C n.1267+65T>C n.1193+65T>C c.*272+65T>C (n.*272+65T>C) c.631-125T>C (n.631-125T>C) c.573+65T>C (n.573+65T>C) c.710+65T>C (n.710+65T>C) c.87+65T>C (n.87+65T>C) c.*816+65T>C (n.*816+65T>C) n.363+65T>C n.135+65T>C n.289+56T>C n.145-125T>C n.3285+65T>C n.1367+65T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692598A>T | CA223631454 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+65T>A c.273+65T>A (n.273+65T>A) c.765+65T>A (n.765+65T>A) n.809-125T>A c.631-1177T>A (n.631-1177T>A) c.683+65T>A (n.683+65T>A) n.1157+65T>A n.1075+65T>A c.*412+65T>A (n.*412+65T>A) n.956+65T>A n.1222T>A n.1105+65T>A n.1267+65T>A n.1193+65T>A c.*272+65T>A (n.*272+65T>A) c.631-125T>A (n.631-125T>A) c.573+65T>A (n.573+65T>A) c.710+65T>A (n.710+65T>A) c.87+65T>A (n.87+65T>A) c.*816+65T>A (n.*816+65T>A) n.363+65T>A n.135+65T>A n.289+56T>A n.145-125T>A n.3285+65T>A n.1367+65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692599G>A | CA2613985861 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+64C>T c.273+64C>T (n.273+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) n.809-126C>T c.631-1178C>T (n.631-1178C>T) c.683+64C>T (n.683+64C>T) n.1157+64C>T n.1075+64C>T c.*412+64C>T (n.*412+64C>T) n.956+64C>T n.1221C>T n.1105+64C>T n.1267+64C>T n.1193+64C>T c.*272+64C>T (n.*272+64C>T) c.631-126C>T (n.631-126C>T) c.573+64C>T (n.573+64C>T) c.710+64C>T (n.710+64C>T) c.87+64C>T (n.87+64C>T) c.*816+64C>T (n.*816+64C>T) n.363+64C>T n.135+64C>T n.289+55C>T n.145-126C>T n.3285+64C>T n.1367+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692600G>A | CA223631456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+63C>T c.273+63C>T (n.273+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) n.809-127C>T c.631-1179C>T (n.631-1179C>T) c.683+63C>T (n.683+63C>T) n.1157+63C>T n.1075+63C>T c.*412+63C>T (n.*412+63C>T) n.956+63C>T n.1220C>T n.1105+63C>T n.1267+63C>T n.1193+63C>T c.*272+63C>T (n.*272+63C>T) c.631-127C>T (n.631-127C>T) c.573+63C>T (n.573+63C>T) c.710+63C>T (n.710+63C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.*816+63C>T (n.*816+63C>T) n.363+63C>T n.135+63C>T n.289+54C>T n.145-127C>T n.3285+63C>T n.1367+63C>T | dbSNP |
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11 | g.62692601T>C | CA599559783 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+62A>G c.273+62A>G (n.273+62A>G) c.765+62A>G (n.765+62A>G) n.809-128A>G c.631-1180A>G (n.631-1180A>G) c.683+62A>G (n.683+62A>G) n.1157+62A>G n.1075+62A>G c.*412+62A>G (n.*412+62A>G) n.956+62A>G n.1219A>G n.1105+62A>G n.1267+62A>G n.1193+62A>G c.*272+62A>G (n.*272+62A>G) c.631-128A>G (n.631-128A>G) c.573+62A>G (n.573+62A>G) c.710+62A>G (n.710+62A>G) c.87+62A>G (n.87+62A>G) c.*816+62A>G (n.*816+62A>G) n.363+62A>G n.135+62A>G n.289+53A>G n.145-128A>G n.3285+62A>G n.1367+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692601T>G | CA1977889112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+62A>C c.273+62A>C (n.273+62A>C) c.765+62A>C (n.765+62A>C) n.809-128A>C c.631-1180A>C (n.631-1180A>C) c.683+62A>C (n.683+62A>C) n.1157+62A>C n.1075+62A>C c.*412+62A>C (n.*412+62A>C) n.956+62A>C n.1219A>C n.1105+62A>C n.1267+62A>C n.1193+62A>C c.*272+62A>C (n.*272+62A>C) c.631-128A>C (n.631-128A>C) c.573+62A>C (n.573+62A>C) c.710+62A>C (n.710+62A>C) c.87+62A>C (n.87+62A>C) c.*816+62A>C (n.*816+62A>C) n.363+62A>C n.135+62A>C n.289+53A>C n.145-128A>C n.3285+62A>C n.1367+62A>C | dbSNP |
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11 | g.62692602A>G | CA2613985862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+61T>C c.273+61T>C (n.273+61T>C) c.765+61T>C (n.765+61T>C) n.809-129T>C c.631-1181T>C (n.631-1181T>C) c.683+61T>C (n.683+61T>C) n.1157+61T>C n.1075+61T>C c.*412+61T>C (n.*412+61T>C) n.956+61T>C n.1218T>C n.1105+61T>C n.1267+61T>C n.1193+61T>C c.*272+61T>C (n.*272+61T>C) c.631-129T>C (n.631-129T>C) c.573+61T>C (n.573+61T>C) c.710+61T>C (n.710+61T>C) c.87+61T>C (n.87+61T>C) c.*816+61T>C (n.*816+61T>C) n.363+61T>C n.135+61T>C n.289+52T>C n.145-129T>C n.3285+61T>C n.1367+61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692603G>T | CA2613985863 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+60C>A c.273+60C>A (n.273+60C>A) c.765+60C>A (n.765+60C>A) n.809-130C>A c.631-1182C>A (n.631-1182C>A) c.683+60C>A (n.683+60C>A) n.1157+60C>A n.1075+60C>A c.*412+60C>A (n.*412+60C>A) n.956+60C>A n.1217C>A n.1105+60C>A n.1267+60C>A n.1193+60C>A c.*272+60C>A (n.*272+60C>A) c.631-130C>A (n.631-130C>A) c.573+60C>A (n.573+60C>A) c.710+60C>A (n.710+60C>A) c.87+60C>A (n.87+60C>A) c.*816+60C>A (n.*816+60C>A) n.363+60C>A n.135+60C>A n.289+51C>A n.145-130C>A n.3285+60C>A n.1367+60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692606T>A | CA2613985864 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+57A>T c.273+57A>T (n.273+57A>T) c.765+57A>T (n.765+57A>T) n.809-133A>T c.631-1185A>T (n.631-1185A>T) c.683+57A>T (n.683+57A>T) n.1157+57A>T n.1075+57A>T c.*412+57A>T (n.*412+57A>T) n.956+57A>T n.1214A>T n.1105+57A>T n.1267+57A>T n.1193+57A>T c.*272+57A>T (n.*272+57A>T) c.631-133A>T (n.631-133A>T) c.573+57A>T (n.573+57A>T) c.710+57A>T (n.710+57A>T) c.87+57A>T (n.87+57A>T) c.*816+57A>T (n.*816+57A>T) n.363+57A>T n.135+57A>T n.289+48A>T n.145-133A>T n.3285+57A>T n.1367+57A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692606T>C | CA2574850551 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+57A>G c.273+57A>G (n.273+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) n.809-133A>G c.631-1185A>G (n.631-1185A>G) c.683+57A>G (n.683+57A>G) n.1157+57A>G n.1075+57A>G c.*412+57A>G (n.*412+57A>G) n.956+57A>G n.1214A>G n.1105+57A>G n.1267+57A>G n.1193+57A>G c.*272+57A>G (n.*272+57A>G) c.631-133A>G (n.631-133A>G) c.573+57A>G (n.573+57A>G) c.710+57A>G (n.710+57A>G) c.87+57A>G (n.87+57A>G) c.*816+57A>G (n.*816+57A>G) n.363+57A>G n.135+57A>G n.289+48A>G n.145-133A>G n.3285+57A>G n.1367+57A>G | |
11 | g.62692607C>A | CA223631462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+56G>T c.273+56G>T (n.273+56G>T) c.765+56G>T (n.765+56G>T) n.809-134G>T c.631-1186G>T (n.631-1186G>T) c.683+56G>T (n.683+56G>T) n.1157+56G>T n.1075+56G>T c.*412+56G>T (n.*412+56G>T) n.956+56G>T n.1213G>T n.1105+56G>T n.1267+56G>T n.1193+56G>T c.*272+56G>T (n.*272+56G>T) c.631-134G>T (n.631-134G>T) c.573+56G>T (n.573+56G>T) c.710+56G>T (n.710+56G>T) c.87+56G>T (n.87+56G>T) c.*816+56G>T (n.*816+56G>T) n.363+56G>T n.135+56G>T n.289+47G>T n.145-134G>T n.3285+56G>T n.1367+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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