Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692475T>ACA380962383BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.809-2A>T
c.631-1054A>T (n.631-1054A>T)
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
n.1158-2A>T
n.1076-2A>T
c.*413-2A>T (n.*413-2A>T)
n.957-2A>T
n.1345A>T
n.1106-2A>T
n.1268-2A>T
n.1194-2A>T
c.*273-2A>T (n.*273-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.*817-2A>T (n.*817-2A>T)
n.364-2A>T
n.136-2A>T
n.290-2A>T
n.145-2A>T
n.3286-2A>T
n.1368-2A>T
11g.62692475T>CCA16042201BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.809-2A>G
c.631-1054A>G (n.631-1054A>G)
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
n.1158-2A>G
n.1076-2A>G
c.*413-2A>G (n.*413-2A>G)
n.957-2A>G
n.1345A>G
n.1106-2A>G
n.1268-2A>G
n.1194-2A>G
c.*273-2A>G (n.*273-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.*817-2A>G (n.*817-2A>G)
n.364-2A>G
n.136-2A>G
n.290-2A>G
n.145-2A>G
n.3286-2A>G
n.1368-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692475T>GCA380962385BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
n.809-2A>C
c.631-1054A>C (n.631-1054A>C)
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
n.1158-2A>C
n.1076-2A>C
c.*413-2A>C (n.*413-2A>C)
n.957-2A>C
n.1345A>C
n.1106-2A>C
n.1268-2A>C
n.1194-2A>C
c.*273-2A>C (n.*273-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.*817-2A>C (n.*817-2A>C)
n.364-2A>C
n.136-2A>C
n.290-2A>C
n.145-2A>C
n.3286-2A>C
n.1368-2A>C
11g.62692475T=CA1977888835BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A=
c.274-2A= (n.274-2A=)
c.766-2A= (n.766-2A=)
n.809-2A=
c.631-1054A= (n.631-1054A=)
c.684-2A= (n.684-2A=)
n.1158-2A=
n.1076-2A=
c.*413-2A= (n.*413-2A=)
n.957-2A=
n.1345A=
n.1106-2A=
n.1268-2A=
n.1194-2A=
c.*273-2A= (n.*273-2A=)
c.631-2A= (n.631-2A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.711-2A= (n.711-2A=)
c.88-2A= (n.88-2A=)
c.*817-2A= (n.*817-2A=)
n.364-2A=
n.136-2A=
n.290-2A=
n.145-2A=
n.3286-2A=
n.1368-2A=
11g.62692479_62692486delCA2613985702BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10_958-3del
c.274-10_274-3del (n.274-10_274-3del)
c.766-10_766-3del (n.766-10_766-3del)
n.809-10_809-3del
c.631-1062_631-1055del (n.631-1062_631-1055del)
c.684-10_684-3del (n.684-10_684-3del)
n.1158-10_1158-3del
n.1076-10_1076-3del
c.*413-10_*413-3del (n.*413-10_*413-3del)
n.957-10_957-3del
n.1337_1344del
n.1106-10_1106-3del
n.1268-10_1268-3del
n.1194-10_1194-3del
c.*273-10_*273-3del (n.*273-10_*273-3del)
c.631-10_631-3del (n.631-10_631-3del)
c.574-10_574-3del (n.574-10_574-3del)
c.711-10_711-3del (n.711-10_711-3del)
c.88-10_88-3del (n.88-10_88-3del)
c.*817-10_*817-3del (n.*817-10_*817-3del)
n.364-10_364-3del
n.136-10_136-3del
n.290-10_290-3del
n.145-10_145-3del
n.3286-10_3286-3del
n.1368-10_1368-3del
gnomAD v4
11g.62692478G=CA1977888840BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-5C=
c.274-5C= (n.274-5C=)
c.766-5C= (n.766-5C=)
n.809-5C=
c.631-1057C= (n.631-1057C=)
c.684-5C= (n.684-5C=)
n.1158-5C=
n.1076-5C=
c.*413-5C= (n.*413-5C=)
n.957-5C=
n.1342C=
n.1106-5C=
n.1268-5C=
n.1194-5C=
c.*273-5C= (n.*273-5C=)
c.631-5C= (n.631-5C=)
c.574-5C= (n.574-5C=)
c.711-5C= (n.711-5C=)
c.88-5C= (n.88-5C=)
c.*817-5C= (n.*817-5C=)
n.364-5C=
n.136-5C=
n.290-5C=
n.145-5C=
n.3286-5C=
n.1368-5C=
11g.62692478G>TCA599559731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-5C>A
c.274-5C>A (n.274-5C>A)
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
n.809-5C>A
c.631-1057C>A (n.631-1057C>A)
c.684-5C>A (n.684-5C>A)
n.1158-5C>A
n.1076-5C>A
c.*413-5C>A (n.*413-5C>A)
n.957-5C>A
n.1342C>A
n.1106-5C>A
n.1268-5C>A
n.1194-5C>A
c.*273-5C>A (n.*273-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
c.574-5C>A (n.574-5C>A)
c.711-5C>A (n.711-5C>A)
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
c.*817-5C>A (n.*817-5C>A)
n.364-5C>A
n.136-5C>A
n.290-5C>A
n.145-5C>A
n.3286-5C>A
n.1368-5C>A
dbSNP gnomAD v2
11g.62692479_62692480delinsAGCA1977888842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7_958-6delinsCT
c.274-7_274-6delinsCT (n.274-7_274-6delinsCT)
c.766-7_766-6delinsCT (n.766-7_766-6delinsCT)
n.809-7_809-6delinsCT
c.631-1059_631-1058delinsCT (n.631-1059_631-1058delinsCT)
c.684-7_684-6delinsCT (n.684-7_684-6delinsCT)
n.1158-7_1158-6delinsCT
n.1076-7_1076-6delinsCT
c.*413-7_*413-6delinsCT (n.*413-7_*413-6delinsCT)
n.957-7_957-6delinsCT
n.1340_1341delinsCT
n.1106-7_1106-6delinsCT
n.1268-7_1268-6delinsCT
n.1194-7_1194-6delinsCT
c.*273-7_*273-6delinsCT (n.*273-7_*273-6delinsCT)
c.631-7_631-6delinsCT (n.631-7_631-6delinsCT)
c.574-7_574-6delinsCT (n.574-7_574-6delinsCT)
c.711-7_711-6delinsCT (n.711-7_711-6delinsCT)
c.88-7_88-6delinsCT (n.88-7_88-6delinsCT)
c.*817-7_*817-6delinsCT (n.*817-7_*817-6delinsCT)
n.364-7_364-6delinsCT
n.136-7_136-6delinsCT
n.290-7_290-6delinsCT
n.145-7_145-6delinsCT
n.3286-7_3286-6delinsCT
n.1368-7_1368-6delinsCT
11g.62692480G>ACA6053459BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>T
c.274-7C>T (n.274-7C>T)
c.766-7C>T (n.766-7C>T)
n.809-7C>T
c.631-1059C>T (n.631-1059C>T)
c.684-7C>T (n.684-7C>T)
n.1158-7C>T
n.1076-7C>T
c.*413-7C>T (n.*413-7C>T)
n.957-7C>T
n.1340C>T
n.1106-7C>T
n.1268-7C>T
n.1194-7C>T
c.*273-7C>T (n.*273-7C>T)
c.631-7C>T (n.631-7C>T)
c.574-7C>T (n.574-7C>T)
c.711-7C>T (n.711-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
c.*817-7C>T (n.*817-7C>T)
n.364-7C>T
n.136-7C>T
n.290-7C>T
n.145-7C>T
n.3286-7C>T
n.1368-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692480G>CCA6053457BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>G
c.274-7C>G (n.274-7C>G)
c.766-7C>G (n.766-7C>G)
n.809-7C>G
c.631-1059C>G (n.631-1059C>G)
c.684-7C>G (n.684-7C>G)
n.1158-7C>G
n.1076-7C>G
c.*413-7C>G (n.*413-7C>G)
n.957-7C>G
n.1340C>G
n.1106-7C>G
n.1268-7C>G
n.1194-7C>G
c.*273-7C>G (n.*273-7C>G)
c.631-7C>G (n.631-7C>G)
c.574-7C>G (n.574-7C>G)
c.711-7C>G (n.711-7C>G)
c.88-7C>G (n.88-7C>G)
c.*817-7C>G (n.*817-7C>G)
n.364-7C>G
n.136-7C>G
n.290-7C>G
n.145-7C>G
n.3286-7C>G
n.1368-7C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692480G=CA1977888848BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C=
c.274-7C= (n.274-7C=)
c.766-7C= (n.766-7C=)
n.809-7C=
c.631-1059C= (n.631-1059C=)
c.684-7C= (n.684-7C=)
n.1158-7C=
n.1076-7C=
c.*413-7C= (n.*413-7C=)
n.957-7C=
n.1340C=
n.1106-7C=
n.1268-7C=
n.1194-7C=
c.*273-7C= (n.*273-7C=)
c.631-7C= (n.631-7C=)
c.574-7C= (n.574-7C=)
c.711-7C= (n.711-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
c.*817-7C= (n.*817-7C=)
n.364-7C=
n.136-7C=
n.290-7C=
n.145-7C=
n.3286-7C=
n.1368-7C=
11g.62692480G>TCA6053458BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>A
c.274-7C>A (n.274-7C>A)
c.766-7C>A (n.766-7C>A)
n.809-7C>A
c.631-1059C>A (n.631-1059C>A)
c.684-7C>A (n.684-7C>A)
n.1158-7C>A
n.1076-7C>A
c.*413-7C>A (n.*413-7C>A)
n.957-7C>A
n.1340C>A
n.1106-7C>A
n.1268-7C>A
n.1194-7C>A
c.*273-7C>A (n.*273-7C>A)
c.631-7C>A (n.631-7C>A)
c.574-7C>A (n.574-7C>A)
c.711-7C>A (n.711-7C>A)
c.88-7C>A (n.88-7C>A)
c.*817-7C>A (n.*817-7C>A)
n.364-7C>A
n.136-7C>A
n.290-7C>A
n.145-7C>A
n.3286-7C>A
n.1368-7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692484delCA1977888851BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7del
c.274-7del (n.274-7del)
c.766-7del (n.766-7del)
n.809-7del
c.631-1059del (n.631-1059del)
c.684-7del (n.684-7del)
n.1158-7del
n.1076-7del
c.*413-7del (n.*413-7del)
n.957-7del
n.1340del
n.1106-7del
n.1268-7del
n.1194-7del
c.*273-7del (n.*273-7del)
c.631-7del (n.631-7del)
c.574-7del (n.574-7del)
c.711-7del (n.711-7del)
c.88-7del (n.88-7del)
c.*817-7del (n.*817-7del)
n.364-7del
n.136-7del
n.290-7del
n.145-7del
n.3286-7del
n.1368-7del
dbSNP
11g.62692481G>ACA223631302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C>T
c.274-8C>T (n.274-8C>T)
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.809-8C>T
c.631-1060C>T (n.631-1060C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
n.1158-8C>T
n.1076-8C>T
c.*413-8C>T (n.*413-8C>T)
n.957-8C>T
n.1339C>T
n.1106-8C>T
n.1268-8C>T
n.1194-8C>T
c.*273-8C>T (n.*273-8C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.711-8C>T (n.711-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.*817-8C>T (n.*817-8C>T)
n.364-8C>T
n.136-8C>T
n.290-8C>T
n.145-8C>T
n.3286-8C>T
n.1368-8C>T
dbSNP
11g.62692481G=CA1977888855BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C=
c.274-8C= (n.274-8C=)
c.766-8C= (n.766-8C=)
n.809-8C=
c.631-1060C= (n.631-1060C=)
c.684-8C= (n.684-8C=)
n.1158-8C=
n.1076-8C=
c.*413-8C= (n.*413-8C=)
n.957-8C=
n.1339C=
n.1106-8C=
n.1268-8C=
n.1194-8C=
c.*273-8C= (n.*273-8C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
c.574-8C= (n.574-8C=)
c.711-8C= (n.711-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.*817-8C= (n.*817-8C=)
n.364-8C=
n.136-8C=
n.290-8C=
n.145-8C=
n.3286-8C=
n.1368-8C=
11g.62692487_62692491delCA2613985707BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-12_958-8del
c.274-12_274-8del (n.274-12_274-8del)
c.766-12_766-8del (n.766-12_766-8del)
n.809-12_809-8del
c.631-1064_631-1060del (n.631-1064_631-1060del)
c.684-12_684-8del (n.684-12_684-8del)
n.1158-12_1158-8del
n.1076-12_1076-8del
c.*413-12_*413-8del (n.*413-12_*413-8del)
n.957-12_957-8del
n.1335_1339del
n.1106-12_1106-8del
n.1268-12_1268-8del
n.1194-12_1194-8del
c.*273-12_*273-8del (n.*273-12_*273-8del)
c.631-12_631-8del (n.631-12_631-8del)
c.574-12_574-8del (n.574-12_574-8del)
c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del)
c.88-12_88-8del (n.88-12_88-8del)
c.*817-12_*817-8del (n.*817-12_*817-8del)
n.364-12_364-8del
n.136-12_136-8del
n.290-12_290-8del
n.145-12_145-8del
n.3286-12_3286-8del
n.1368-12_1368-8del
gnomAD v4
11g.62692483G>ACA6053460BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>T
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
c.766-10C>T (n.766-10C>T)
n.809-10C>T
c.631-1062C>T (n.631-1062C>T)
c.684-10C>T (n.684-10C>T)
n.1158-10C>T
n.1076-10C>T
c.*413-10C>T (n.*413-10C>T)
n.957-10C>T
n.1337C>T
n.1106-10C>T
n.1268-10C>T
n.1194-10C>T
c.*273-10C>T (n.*273-10C>T)
c.631-10C>T (n.631-10C>T)
c.574-10C>T (n.574-10C>T)
c.711-10C>T (n.711-10C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
c.*817-10C>T (n.*817-10C>T)
n.364-10C>T
n.136-10C>T
n.290-10C>T
n.145-10C>T
n.3286-10C>T
n.1368-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692483G>CCA2573147374BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>G
c.274-10C>G (n.274-10C>G)
c.766-10C>G (n.766-10C>G)
n.809-10C>G
c.631-1062C>G (n.631-1062C>G)
c.684-10C>G (n.684-10C>G)
n.1158-10C>G
n.1076-10C>G
c.*413-10C>G (n.*413-10C>G)
n.957-10C>G
n.1337C>G
n.1106-10C>G
n.1268-10C>G
n.1194-10C>G
c.*273-10C>G (n.*273-10C>G)
c.631-10C>G (n.631-10C>G)
c.574-10C>G (n.574-10C>G)
c.711-10C>G (n.711-10C>G)
c.88-10C>G (n.88-10C>G)
c.*817-10C>G (n.*817-10C>G)
n.364-10C>G
n.136-10C>G
n.290-10C>G
n.145-10C>G
n.3286-10C>G
n.1368-10C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692483G=CA1977888858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C=
c.274-10C= (n.274-10C=)
c.766-10C= (n.766-10C=)
n.809-10C=
c.631-1062C= (n.631-1062C=)
c.684-10C= (n.684-10C=)
n.1158-10C=
n.1076-10C=
c.*413-10C= (n.*413-10C=)
n.957-10C=
n.1337C=
n.1106-10C=
n.1268-10C=
n.1194-10C=
c.*273-10C= (n.*273-10C=)
c.631-10C= (n.631-10C=)
c.574-10C= (n.574-10C=)
c.711-10C= (n.711-10C=)
c.88-10C= (n.88-10C=)
c.*817-10C= (n.*817-10C=)
n.364-10C=
n.136-10C=
n.290-10C=
n.145-10C=
n.3286-10C=
n.1368-10C=
11g.62692483G>TCA2574850539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>A
c.274-10C>A (n.274-10C>A)
c.766-10C>A (n.766-10C>A)
n.809-10C>A
c.631-1062C>A (n.631-1062C>A)
c.684-10C>A (n.684-10C>A)
n.1158-10C>A
n.1076-10C>A
c.*413-10C>A (n.*413-10C>A)
n.957-10C>A
n.1337C>A
n.1106-10C>A
n.1268-10C>A
n.1194-10C>A
c.*273-10C>A (n.*273-10C>A)
c.631-10C>A (n.631-10C>A)
c.574-10C>A (n.574-10C>A)
c.711-10C>A (n.711-10C>A)
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
c.*817-10C>A (n.*817-10C>A)
n.364-10C>A
n.136-10C>A
n.290-10C>A
n.145-10C>A
n.3286-10C>A
n.1368-10C>A
11g.62692485T>GCA2613985712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-12A>C
c.274-12A>C (n.274-12A>C)
c.766-12A>C (n.766-12A>C)
n.809-12A>C
c.631-1064A>C (n.631-1064A>C)
c.684-12A>C (n.684-12A>C)
n.1158-12A>C
n.1076-12A>C
c.*413-12A>C (n.*413-12A>C)
n.957-12A>C
n.1335A>C
n.1106-12A>C
n.1268-12A>C
n.1194-12A>C
c.*273-12A>C (n.*273-12A>C)
c.631-12A>C (n.631-12A>C)
c.574-12A>C (n.574-12A>C)
c.711-12A>C (n.711-12A>C)
c.88-12A>C (n.88-12A>C)
c.*817-12A>C (n.*817-12A>C)
n.364-12A>C
n.136-12A>C
n.290-12A>C
n.145-12A>C
n.3286-12A>C
n.1368-12A>C
gnomAD v4
11g.62692486G>TCA2613985715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-13C>A
c.274-13C>A (n.274-13C>A)
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
n.809-13C>A
c.631-1065C>A (n.631-1065C>A)
c.684-13C>A (n.684-13C>A)
n.1158-13C>A
n.1076-13C>A
c.*413-13C>A (n.*413-13C>A)
n.957-13C>A
n.1334C>A
n.1106-13C>A
n.1268-13C>A
n.1194-13C>A
c.*273-13C>A (n.*273-13C>A)
c.631-13C>A (n.631-13C>A)
c.574-13C>A (n.574-13C>A)
c.711-13C>A (n.711-13C>A)
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
c.*817-13C>A (n.*817-13C>A)
n.364-13C>A
n.136-13C>A
n.290-13C>A
n.145-13C>A
n.3286-13C>A
n.1368-13C>A
gnomAD v4
11g.62692487G>ACA1977888862BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-14C>T
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
c.766-14C>T (n.766-14C>T)
n.809-14C>T
c.631-1066C>T (n.631-1066C>T)
c.684-14C>T (n.684-14C>T)
n.1158-14C>T
n.1076-14C>T
c.*413-14C>T (n.*413-14C>T)
n.957-14C>T
n.1333C>T
n.1106-14C>T
n.1268-14C>T
n.1194-14C>T
c.*273-14C>T (n.*273-14C>T)
c.631-14C>T (n.631-14C>T)
c.574-14C>T (n.574-14C>T)
c.711-14C>T (n.711-14C>T)
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
c.*817-14C>T (n.*817-14C>T)
n.364-14C>T
n.136-14C>T
n.290-14C>T
n.145-14C>T
n.3286-14C>T
n.1368-14C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.62692487G=CA1977888866BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-14C=
c.274-14C= (n.274-14C=)
c.766-14C= (n.766-14C=)
n.809-14C=
c.631-1066C= (n.631-1066C=)
c.684-14C= (n.684-14C=)
n.1158-14C=
n.1076-14C=
c.*413-14C= (n.*413-14C=)
n.957-14C=
n.1333C=
n.1106-14C=
n.1268-14C=
n.1194-14C=
c.*273-14C= (n.*273-14C=)
c.631-14C= (n.631-14C=)
c.574-14C= (n.574-14C=)
c.711-14C= (n.711-14C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
c.*817-14C= (n.*817-14C=)
n.364-14C=
n.136-14C=
n.290-14C=
n.145-14C=
n.3286-14C=
n.1368-14C=
11g.62692492_62692497delCA2613985716BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-19_958-14del
c.274-19_274-14del (n.274-19_274-14del)
c.766-19_766-14del (n.766-19_766-14del)
n.809-19_809-14del
c.631-1071_631-1066del (n.631-1071_631-1066del)
c.684-19_684-14del (n.684-19_684-14del)
n.1158-19_1158-14del
n.1076-19_1076-14del
c.*413-19_*413-14del (n.*413-19_*413-14del)
n.957-19_957-14del
n.1328_1333del
n.1106-19_1106-14del
n.1268-19_1268-14del
n.1194-19_1194-14del
c.*273-19_*273-14del (n.*273-19_*273-14del)
c.631-19_631-14del (n.631-19_631-14del)
c.574-19_574-14del (n.574-19_574-14del)
c.711-19_711-14del (n.711-19_711-14del)
c.88-19_88-14del (n.88-19_88-14del)
c.*817-19_*817-14del (n.*817-19_*817-14del)
n.364-19_364-14del
n.136-19_136-14del
n.290-19_290-14del
n.145-19_145-14del
n.3286-19_3286-14del
n.1368-19_1368-14del
gnomAD v4
11g.62692488G>ACA6053461BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-15C>T
c.274-15C>T (n.274-15C>T)
c.766-15C>T (n.766-15C>T)
n.809-15C>T
c.631-1067C>T (n.631-1067C>T)
c.684-15C>T (n.684-15C>T)
n.1158-15C>T
n.1076-15C>T
c.*413-15C>T (n.*413-15C>T)
n.957-15C>T
n.1332C>T
n.1106-15C>T
n.1268-15C>T
n.1194-15C>T
c.*273-15C>T (n.*273-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
c.574-15C>T (n.574-15C>T)
c.711-15C>T (n.711-15C>T)
c.88-15C>T (n.88-15C>T)
c.*817-15C>T (n.*817-15C>T)
n.364-15C>T
n.136-15C>T
n.290-15C>T
n.145-15C>T
n.3286-15C>T
n.1368-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692488G=CA1977888871BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-15C=
c.274-15C= (n.274-15C=)
c.766-15C= (n.766-15C=)
n.809-15C=
c.631-1067C= (n.631-1067C=)
c.684-15C= (n.684-15C=)
n.1158-15C=
n.1076-15C=
c.*413-15C= (n.*413-15C=)
n.957-15C=
n.1332C=
n.1106-15C=
n.1268-15C=
n.1194-15C=
c.*273-15C= (n.*273-15C=)
c.631-15C= (n.631-15C=)
c.574-15C= (n.574-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.88-15C= (n.88-15C=)
c.*817-15C= (n.*817-15C=)
n.364-15C=
n.136-15C=
n.290-15C=
n.145-15C=
n.3286-15C=
n.1368-15C=
11g.62692490T>CCA2574850540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-17A>G
c.274-17A>G (n.274-17A>G)
c.766-17A>G (n.766-17A>G)
n.809-17A>G
c.631-1069A>G (n.631-1069A>G)
c.684-17A>G (n.684-17A>G)
n.1158-17A>G
n.1076-17A>G
c.*413-17A>G (n.*413-17A>G)
n.957-17A>G
n.1330A>G
n.1106-17A>G
n.1268-17A>G
n.1194-17A>G
c.*273-17A>G (n.*273-17A>G)
c.631-17A>G (n.631-17A>G)
c.574-17A>G (n.574-17A>G)
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.88-17A>G (n.88-17A>G)
c.*817-17A>G (n.*817-17A>G)
n.364-17A>G
n.136-17A>G
n.290-17A>G
n.145-17A>G
n.3286-17A>G
n.1368-17A>G
11g.62692490T>GCA2568685555BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-17A>C
c.274-17A>C (n.274-17A>C)
c.766-17A>C (n.766-17A>C)
n.809-17A>C
c.631-1069A>C (n.631-1069A>C)
c.684-17A>C (n.684-17A>C)
n.1158-17A>C
n.1076-17A>C
c.*413-17A>C (n.*413-17A>C)
n.957-17A>C
n.1330A>C
n.1106-17A>C
n.1268-17A>C
n.1194-17A>C
c.*273-17A>C (n.*273-17A>C)
c.631-17A>C (n.631-17A>C)
c.574-17A>C (n.574-17A>C)
c.711-17A>C (n.711-17A>C)
c.88-17A>C (n.88-17A>C)
c.*817-17A>C (n.*817-17A>C)
n.364-17A>C
n.136-17A>C
n.290-17A>C
n.145-17A>C
n.3286-17A>C
n.1368-17A>C
dbSNP
11g.62692491G>ACA599559732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-18C>T
c.274-18C>T (n.274-18C>T)
c.766-18C>T (n.766-18C>T)
n.809-18C>T
c.631-1070C>T (n.631-1070C>T)
c.684-18C>T (n.684-18C>T)
n.1158-18C>T
n.1076-18C>T
c.*413-18C>T (n.*413-18C>T)
n.957-18C>T
n.1329C>T
n.1106-18C>T
n.1268-18C>T
n.1194-18C>T
c.*273-18C>T (n.*273-18C>T)
c.631-18C>T (n.631-18C>T)
c.574-18C>T (n.574-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.88-18C>T (n.88-18C>T)
c.*817-18C>T (n.*817-18C>T)
n.364-18C>T
n.136-18C>T
n.290-18C>T
n.145-18C>T
n.3286-18C>T
n.1368-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692491G=CA1977888873BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-18C=
c.274-18C= (n.274-18C=)
c.766-18C= (n.766-18C=)
n.809-18C=
c.631-1070C= (n.631-1070C=)
c.684-18C= (n.684-18C=)
n.1158-18C=
n.1076-18C=
c.*413-18C= (n.*413-18C=)
n.957-18C=
n.1329C=
n.1106-18C=
n.1268-18C=
n.1194-18C=
c.*273-18C= (n.*273-18C=)
c.631-18C= (n.631-18C=)
c.574-18C= (n.574-18C=)
c.711-18C= (n.711-18C=)
c.88-18C= (n.88-18C=)
c.*817-18C= (n.*817-18C=)
n.364-18C=
n.136-18C=
n.290-18C=
n.145-18C=
n.3286-18C=
n.1368-18C=
11g.62692492A>GCA2613985720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-19T>C
c.274-19T>C (n.274-19T>C)
c.766-19T>C (n.766-19T>C)
n.809-19T>C
c.631-1071T>C (n.631-1071T>C)
c.684-19T>C (n.684-19T>C)
n.1158-19T>C
n.1076-19T>C
c.*413-19T>C (n.*413-19T>C)
n.957-19T>C
n.1328T>C
n.1106-19T>C
n.1268-19T>C
n.1194-19T>C
c.*273-19T>C (n.*273-19T>C)
c.631-19T>C (n.631-19T>C)
c.574-19T>C (n.574-19T>C)
c.711-19T>C (n.711-19T>C)
c.88-19T>C (n.88-19T>C)
c.*817-19T>C (n.*817-19T>C)
n.364-19T>C
n.136-19T>C
n.290-19T>C
n.145-19T>C
n.3286-19T>C
n.1368-19T>C
gnomAD v4
11g.62692493G>CCA2613985721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-20C>G
c.274-20C>G (n.274-20C>G)
c.766-20C>G (n.766-20C>G)
n.809-20C>G
c.631-1072C>G (n.631-1072C>G)
c.684-20C>G (n.684-20C>G)
n.1158-20C>G
n.1076-20C>G
c.*413-20C>G (n.*413-20C>G)
n.957-20C>G
n.1327C>G
n.1106-20C>G
n.1268-20C>G
n.1194-20C>G
c.*273-20C>G (n.*273-20C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
c.574-20C>G (n.574-20C>G)
c.711-20C>G (n.711-20C>G)
c.88-20C>G (n.88-20C>G)
c.*817-20C>G (n.*817-20C>G)
n.364-20C>G
n.136-20C>G
n.290-20C>G
n.145-20C>G
n.3286-20C>G
n.1368-20C>G
gnomAD v4
11g.62692495G>ACA6053462BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C>T
c.274-22C>T (n.274-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
n.809-22C>T
c.631-1074C>T (n.631-1074C>T)
c.684-22C>T (n.684-22C>T)
n.1158-22C>T
n.1076-22C>T
c.*413-22C>T (n.*413-22C>T)
n.957-22C>T
n.1325C>T
n.1106-22C>T
n.1268-22C>T
n.1194-22C>T
c.*273-22C>T (n.*273-22C>T)
c.631-22C>T (n.631-22C>T)
c.574-22C>T (n.574-22C>T)
c.711-22C>T (n.711-22C>T)
c.88-22C>T (n.88-22C>T)
c.*817-22C>T (n.*817-22C>T)
n.364-22C>T
n.136-22C>T
n.290-22C>T
n.145-22C>T
n.3286-22C>T
n.1368-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692495G=CA1977888876BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C=
c.274-22C= (n.274-22C=)
c.766-22C= (n.766-22C=)
n.809-22C=
c.631-1074C= (n.631-1074C=)
c.684-22C= (n.684-22C=)
n.1158-22C=
n.1076-22C=
c.*413-22C= (n.*413-22C=)
n.957-22C=
n.1325C=
n.1106-22C=
n.1268-22C=
n.1194-22C=
c.*273-22C= (n.*273-22C=)
c.631-22C= (n.631-22C=)
c.574-22C= (n.574-22C=)
c.711-22C= (n.711-22C=)
c.88-22C= (n.88-22C=)
c.*817-22C= (n.*817-22C=)
n.364-22C=
n.136-22C=
n.290-22C=
n.145-22C=
n.3286-22C=
n.1368-22C=
11g.62692495G>TCA2613985724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C>A
c.274-22C>A (n.274-22C>A)
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
n.809-22C>A
c.631-1074C>A (n.631-1074C>A)
c.684-22C>A (n.684-22C>A)
n.1158-22C>A
n.1076-22C>A
c.*413-22C>A (n.*413-22C>A)
n.957-22C>A
n.1325C>A
n.1106-22C>A
n.1268-22C>A
n.1194-22C>A
c.*273-22C>A (n.*273-22C>A)
c.631-22C>A (n.631-22C>A)
c.574-22C>A (n.574-22C>A)
c.711-22C>A (n.711-22C>A)
c.88-22C>A (n.88-22C>A)
c.*817-22C>A (n.*817-22C>A)
n.364-22C>A
n.136-22C>A
n.290-22C>A
n.145-22C>A
n.3286-22C>A
n.1368-22C>A
gnomAD v4
11g.62692496T>ACA599559733BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A>T
c.274-23A>T (n.274-23A>T)
c.766-23A>T (n.766-23A>T)
n.809-23A>T
c.631-1075A>T (n.631-1075A>T)
c.684-23A>T (n.684-23A>T)
n.1158-23A>T
n.1076-23A>T
c.*413-23A>T (n.*413-23A>T)
n.957-23A>T
n.1324A>T
n.1106-23A>T
n.1268-23A>T
n.1194-23A>T
c.*273-23A>T (n.*273-23A>T)
c.631-23A>T (n.631-23A>T)
c.574-23A>T (n.574-23A>T)
c.711-23A>T (n.711-23A>T)
c.88-23A>T (n.88-23A>T)
c.*817-23A>T (n.*817-23A>T)
n.364-23A>T
n.136-23A>T
n.290-23A>T
n.145-23A>T
n.3286-23A>T
n.1368-23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692496T>CCA599559734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A>G
c.274-23A>G (n.274-23A>G)
c.766-23A>G (n.766-23A>G)
n.809-23A>G
c.631-1075A>G (n.631-1075A>G)
c.684-23A>G (n.684-23A>G)
n.1158-23A>G
n.1076-23A>G
c.*413-23A>G (n.*413-23A>G)
n.957-23A>G
n.1324A>G
n.1106-23A>G
n.1268-23A>G
n.1194-23A>G
c.*273-23A>G (n.*273-23A>G)
c.631-23A>G (n.631-23A>G)
c.574-23A>G (n.574-23A>G)
c.711-23A>G (n.711-23A>G)
c.88-23A>G (n.88-23A>G)
c.*817-23A>G (n.*817-23A>G)
n.364-23A>G
n.136-23A>G
n.290-23A>G
n.145-23A>G
n.3286-23A>G
n.1368-23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692496T=CA1977888882BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A=
c.274-23A= (n.274-23A=)
c.766-23A= (n.766-23A=)
n.809-23A=
c.631-1075A= (n.631-1075A=)
c.684-23A= (n.684-23A=)
n.1158-23A=
n.1076-23A=
c.*413-23A= (n.*413-23A=)
n.957-23A=
n.1324A=
n.1106-23A=
n.1268-23A=
n.1194-23A=
c.*273-23A= (n.*273-23A=)
c.631-23A= (n.631-23A=)
c.574-23A= (n.574-23A=)
c.711-23A= (n.711-23A=)
c.88-23A= (n.88-23A=)
c.*817-23A= (n.*817-23A=)
n.364-23A=
n.136-23A=
n.290-23A=
n.145-23A=
n.3286-23A=
n.1368-23A=
11g.62692498G>ACA1977888886BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-25C>T
c.274-25C>T (n.274-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
n.809-25C>T
c.631-1077C>T (n.631-1077C>T)
c.684-25C>T (n.684-25C>T)
n.1158-25C>T
n.1076-25C>T
c.*413-25C>T (n.*413-25C>T)
n.957-25C>T
n.1322C>T
n.1106-25C>T
n.1268-25C>T
n.1194-25C>T
c.*273-25C>T (n.*273-25C>T)
c.631-25C>T (n.631-25C>T)
c.574-25C>T (n.574-25C>T)
c.711-25C>T (n.711-25C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
c.*817-25C>T (n.*817-25C>T)
n.364-25C>T
n.136-25C>T
n.290-25C>T
n.145-25C>T
n.3286-25C>T
n.1368-25C>T
dbSNP
11g.62692498G=CA1977888884BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-25C=
c.274-25C= (n.274-25C=)
c.766-25C= (n.766-25C=)
n.809-25C=
c.631-1077C= (n.631-1077C=)
c.684-25C= (n.684-25C=)
n.1158-25C=
n.1076-25C=
c.*413-25C= (n.*413-25C=)
n.957-25C=
n.1322C=
n.1106-25C=
n.1268-25C=
n.1194-25C=
c.*273-25C= (n.*273-25C=)
c.631-25C= (n.631-25C=)
c.574-25C= (n.574-25C=)
c.711-25C= (n.711-25C=)
c.88-25C= (n.88-25C=)
c.*817-25C= (n.*817-25C=)
n.364-25C=
n.136-25C=
n.290-25C=
n.145-25C=
n.3286-25C=
n.1368-25C=
11g.62692499C=CA1977888890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-26G=
c.274-26G= (n.274-26G=)
c.766-26G= (n.766-26G=)
n.809-26G=
c.631-1078G= (n.631-1078G=)
c.684-26G= (n.684-26G=)
n.1158-26G=
n.1076-26G=
c.*413-26G= (n.*413-26G=)
n.957-26G=
n.1321G=
n.1106-26G=
n.1268-26G=
n.1194-26G=
c.*273-26G= (n.*273-26G=)
c.631-26G= (n.631-26G=)
c.574-26G= (n.574-26G=)
c.711-26G= (n.711-26G=)
c.88-26G= (n.88-26G=)
c.*817-26G= (n.*817-26G=)
n.364-26G=
n.136-26G=
n.290-26G=
n.145-26G=
n.3286-26G=
n.1368-26G=
11g.62692499C>TCA599559735BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-26G>A
c.274-26G>A (n.274-26G>A)
c.766-26G>A (n.766-26G>A)
n.809-26G>A
c.631-1078G>A (n.631-1078G>A)
c.684-26G>A (n.684-26G>A)
n.1158-26G>A
n.1076-26G>A
c.*413-26G>A (n.*413-26G>A)
n.957-26G>A
n.1321G>A
n.1106-26G>A
n.1268-26G>A
n.1194-26G>A
c.*273-26G>A (n.*273-26G>A)
c.631-26G>A (n.631-26G>A)
c.574-26G>A (n.574-26G>A)
c.711-26G>A (n.711-26G>A)
c.88-26G>A (n.88-26G>A)
c.*817-26G>A (n.*817-26G>A)
n.364-26G>A
n.136-26G>A
n.290-26G>A
n.145-26G>A
n.3286-26G>A
n.1368-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692500G>ACA599559736BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C>T
c.274-27C>T (n.274-27C>T)
c.766-27C>T (n.766-27C>T)
n.809-27C>T
c.631-1079C>T (n.631-1079C>T)
c.684-27C>T (n.684-27C>T)
n.1158-27C>T
n.1076-27C>T
c.*413-27C>T (n.*413-27C>T)
n.957-27C>T
n.1320C>T
n.1106-27C>T
n.1268-27C>T
n.1194-27C>T
c.*273-27C>T (n.*273-27C>T)
c.631-27C>T (n.631-27C>T)
c.574-27C>T (n.574-27C>T)
c.711-27C>T (n.711-27C>T)
c.88-27C>T (n.88-27C>T)
c.*817-27C>T (n.*817-27C>T)
n.364-27C>T
n.136-27C>T
n.290-27C>T
n.145-27C>T
n.3286-27C>T
n.1368-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692500G=CA1977888896BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C=
c.274-27C= (n.274-27C=)
c.766-27C= (n.766-27C=)
n.809-27C=
c.631-1079C= (n.631-1079C=)
c.684-27C= (n.684-27C=)
n.1158-27C=
n.1076-27C=
c.*413-27C= (n.*413-27C=)
n.957-27C=
n.1320C=
n.1106-27C=
n.1268-27C=
n.1194-27C=
c.*273-27C= (n.*273-27C=)
c.631-27C= (n.631-27C=)
c.574-27C= (n.574-27C=)
c.711-27C= (n.711-27C=)
c.88-27C= (n.88-27C=)
c.*817-27C= (n.*817-27C=)
n.364-27C=
n.136-27C=
n.290-27C=
n.145-27C=
n.3286-27C=
n.1368-27C=
11g.62692500G>TCA2574850541BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C>A
c.274-27C>A (n.274-27C>A)
c.766-27C>A (n.766-27C>A)
n.809-27C>A
c.631-1079C>A (n.631-1079C>A)
c.684-27C>A (n.684-27C>A)
n.1158-27C>A
n.1076-27C>A
c.*413-27C>A (n.*413-27C>A)
n.957-27C>A
n.1320C>A
n.1106-27C>A
n.1268-27C>A
n.1194-27C>A
c.*273-27C>A (n.*273-27C>A)
c.631-27C>A (n.631-27C>A)
c.574-27C>A (n.574-27C>A)
c.711-27C>A (n.711-27C>A)
c.88-27C>A (n.88-27C>A)
c.*817-27C>A (n.*817-27C>A)
n.364-27C>A
n.136-27C>A
n.290-27C>A
n.145-27C>A
n.3286-27C>A
n.1368-27C>A
11g.62692501T>GCA223631313BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-28A>C
c.274-28A>C (n.274-28A>C)
c.766-28A>C (n.766-28A>C)
n.809-28A>C
c.631-1080A>C (n.631-1080A>C)
c.684-28A>C (n.684-28A>C)
n.1158-28A>C
n.1076-28A>C
c.*413-28A>C (n.*413-28A>C)
n.957-28A>C
n.1319A>C
n.1106-28A>C
n.1268-28A>C
n.1194-28A>C
c.*273-28A>C (n.*273-28A>C)
c.631-28A>C (n.631-28A>C)
c.574-28A>C (n.574-28A>C)
c.711-28A>C (n.711-28A>C)
c.88-28A>C (n.88-28A>C)
c.*817-28A>C (n.*817-28A>C)
n.364-28A>C
n.136-28A>C
n.290-28A>C
n.145-28A>C
n.3286-28A>C
n.1368-28A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.62692501T=CA1977888901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-28A=
c.274-28A= (n.274-28A=)
c.766-28A= (n.766-28A=)
n.809-28A=
c.631-1080A= (n.631-1080A=)
c.684-28A= (n.684-28A=)
n.1158-28A=
n.1076-28A=
c.*413-28A= (n.*413-28A=)
n.957-28A=
n.1319A=
n.1106-28A=
n.1268-28A=
n.1194-28A=
c.*273-28A= (n.*273-28A=)
c.631-28A= (n.631-28A=)
c.574-28A= (n.574-28A=)
c.711-28A= (n.711-28A=)
c.88-28A= (n.88-28A=)
c.*817-28A= (n.*817-28A=)
n.364-28A=
n.136-28A=
n.290-28A=
n.145-28A=
n.3286-28A=
n.1368-28A=
11g.62692503A=CA1977888903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-30T=
c.274-30T= (n.274-30T=)
c.766-30T= (n.766-30T=)
n.809-30T=
c.631-1082T= (n.631-1082T=)
c.684-30T= (n.684-30T=)
n.1158-30T=
n.1076-30T=
c.*413-30T= (n.*413-30T=)
n.957-30T=
n.1317T=
n.1106-30T=
n.1268-30T=
n.1194-30T=
c.*273-30T= (n.*273-30T=)
c.631-30T= (n.631-30T=)
c.574-30T= (n.574-30T=)
c.711-30T= (n.711-30T=)
c.88-30T= (n.88-30T=)
c.*817-30T= (n.*817-30T=)
n.364-30T=
n.136-30T=
n.290-30T=
n.145-30T=
n.3286-30T=
n.1368-30T=
11g.62692503A>CCA599559737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-30T>G
c.274-30T>G (n.274-30T>G)
c.766-30T>G (n.766-30T>G)
n.809-30T>G
c.631-1082T>G (n.631-1082T>G)
c.684-30T>G (n.684-30T>G)
n.1158-30T>G
n.1076-30T>G
c.*413-30T>G (n.*413-30T>G)
n.957-30T>G
n.1317T>G
n.1106-30T>G
n.1268-30T>G
n.1194-30T>G
c.*273-30T>G (n.*273-30T>G)
c.631-30T>G (n.631-30T>G)
c.574-30T>G (n.574-30T>G)
c.711-30T>G (n.711-30T>G)
c.88-30T>G (n.88-30T>G)
c.*817-30T>G (n.*817-30T>G)
n.364-30T>G
n.136-30T>G
n.290-30T>G
n.145-30T>G
n.3286-30T>G
n.1368-30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched