Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62692475T>A | CA380962383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) n.809-2A>T c.631-1054A>T (n.631-1054A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) n.1158-2A>T n.1076-2A>T c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) n.957-2A>T n.1345A>T n.1106-2A>T n.1268-2A>T n.1194-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.*817-2A>T (n.*817-2A>T) n.364-2A>T n.136-2A>T n.290-2A>T n.145-2A>T n.3286-2A>T n.1368-2A>T | |
11 | g.62692475T>C | CA16042201 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) n.809-2A>G c.631-1054A>G (n.631-1054A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) n.1158-2A>G n.1076-2A>G c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) n.957-2A>G n.1345A>G n.1106-2A>G n.1268-2A>G n.1194-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*817-2A>G (n.*817-2A>G) n.364-2A>G n.136-2A>G n.290-2A>G n.145-2A>G n.3286-2A>G n.1368-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692475T>G | CA380962385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) n.809-2A>C c.631-1054A>C (n.631-1054A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) n.1158-2A>C n.1076-2A>C c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) n.957-2A>C n.1345A>C n.1106-2A>C n.1268-2A>C n.1194-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.*817-2A>C (n.*817-2A>C) n.364-2A>C n.136-2A>C n.290-2A>C n.145-2A>C n.3286-2A>C n.1368-2A>C | |
11 | g.62692475T= | CA1977888835 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A= c.274-2A= (n.274-2A=) c.766-2A= (n.766-2A=) n.809-2A= c.631-1054A= (n.631-1054A=) c.684-2A= (n.684-2A=) n.1158-2A= n.1076-2A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.957-2A= n.1345A= n.1106-2A= n.1268-2A= n.1194-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) c.*817-2A= (n.*817-2A=) n.364-2A= n.136-2A= n.290-2A= n.145-2A= n.3286-2A= n.1368-2A= | |
11 | g.62692479_62692486del | CA2613985702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10_958-3del c.274-10_274-3del (n.274-10_274-3del) c.766-10_766-3del (n.766-10_766-3del) n.809-10_809-3del c.631-1062_631-1055del (n.631-1062_631-1055del) c.684-10_684-3del (n.684-10_684-3del) n.1158-10_1158-3del n.1076-10_1076-3del c.*413-10_*413-3del (n.*413-10_*413-3del) n.957-10_957-3del n.1337_1344del n.1106-10_1106-3del n.1268-10_1268-3del n.1194-10_1194-3del c.*273-10_*273-3del (n.*273-10_*273-3del) c.631-10_631-3del (n.631-10_631-3del) c.574-10_574-3del (n.574-10_574-3del) c.711-10_711-3del (n.711-10_711-3del) c.88-10_88-3del (n.88-10_88-3del) c.*817-10_*817-3del (n.*817-10_*817-3del) n.364-10_364-3del n.136-10_136-3del n.290-10_290-3del n.145-10_145-3del n.3286-10_3286-3del n.1368-10_1368-3del | gnomAD v4 |
11 | g.62692478G= | CA1977888840 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C= c.274-5C= (n.274-5C=) c.766-5C= (n.766-5C=) n.809-5C= c.631-1057C= (n.631-1057C=) c.684-5C= (n.684-5C=) n.1158-5C= n.1076-5C= c.*413-5C= (n.*413-5C=) n.957-5C= n.1342C= n.1106-5C= n.1268-5C= n.1194-5C= c.*273-5C= (n.*273-5C=) c.631-5C= (n.631-5C=) c.574-5C= (n.574-5C=) c.711-5C= (n.711-5C=) c.88-5C= (n.88-5C=) c.*817-5C= (n.*817-5C=) n.364-5C= n.136-5C= n.290-5C= n.145-5C= n.3286-5C= n.1368-5C= | |
11 | g.62692478G>T | CA599559731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C>A c.274-5C>A (n.274-5C>A) c.766-5C>A (n.766-5C>A) n.809-5C>A c.631-1057C>A (n.631-1057C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) n.1158-5C>A n.1076-5C>A c.*413-5C>A (n.*413-5C>A) n.957-5C>A n.1342C>A n.1106-5C>A n.1268-5C>A n.1194-5C>A c.*273-5C>A (n.*273-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) c.574-5C>A (n.574-5C>A) c.711-5C>A (n.711-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) c.*817-5C>A (n.*817-5C>A) n.364-5C>A n.136-5C>A n.290-5C>A n.145-5C>A n.3286-5C>A n.1368-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692479_62692480delinsAG | CA1977888842 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7_958-6delinsCT c.274-7_274-6delinsCT (n.274-7_274-6delinsCT) c.766-7_766-6delinsCT (n.766-7_766-6delinsCT) n.809-7_809-6delinsCT c.631-1059_631-1058delinsCT (n.631-1059_631-1058delinsCT) c.684-7_684-6delinsCT (n.684-7_684-6delinsCT) n.1158-7_1158-6delinsCT n.1076-7_1076-6delinsCT c.*413-7_*413-6delinsCT (n.*413-7_*413-6delinsCT) n.957-7_957-6delinsCT n.1340_1341delinsCT n.1106-7_1106-6delinsCT n.1268-7_1268-6delinsCT n.1194-7_1194-6delinsCT c.*273-7_*273-6delinsCT (n.*273-7_*273-6delinsCT) c.631-7_631-6delinsCT (n.631-7_631-6delinsCT) c.574-7_574-6delinsCT (n.574-7_574-6delinsCT) c.711-7_711-6delinsCT (n.711-7_711-6delinsCT) c.88-7_88-6delinsCT (n.88-7_88-6delinsCT) c.*817-7_*817-6delinsCT (n.*817-7_*817-6delinsCT) n.364-7_364-6delinsCT n.136-7_136-6delinsCT n.290-7_290-6delinsCT n.145-7_145-6delinsCT n.3286-7_3286-6delinsCT n.1368-7_1368-6delinsCT | |
11 | g.62692480G>A | CA6053459 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>T c.274-7C>T (n.274-7C>T) c.766-7C>T (n.766-7C>T) n.809-7C>T c.631-1059C>T (n.631-1059C>T) c.684-7C>T (n.684-7C>T) n.1158-7C>T n.1076-7C>T c.*413-7C>T (n.*413-7C>T) n.957-7C>T n.1340C>T n.1106-7C>T n.1268-7C>T n.1194-7C>T c.*273-7C>T (n.*273-7C>T) c.631-7C>T (n.631-7C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.711-7C>T (n.711-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) c.*817-7C>T (n.*817-7C>T) n.364-7C>T n.136-7C>T n.290-7C>T n.145-7C>T n.3286-7C>T n.1368-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692480G>C | CA6053457 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>G c.274-7C>G (n.274-7C>G) c.766-7C>G (n.766-7C>G) n.809-7C>G c.631-1059C>G (n.631-1059C>G) c.684-7C>G (n.684-7C>G) n.1158-7C>G n.1076-7C>G c.*413-7C>G (n.*413-7C>G) n.957-7C>G n.1340C>G n.1106-7C>G n.1268-7C>G n.1194-7C>G c.*273-7C>G (n.*273-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) c.574-7C>G (n.574-7C>G) c.711-7C>G (n.711-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) c.*817-7C>G (n.*817-7C>G) n.364-7C>G n.136-7C>G n.290-7C>G n.145-7C>G n.3286-7C>G n.1368-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62692480G= | CA1977888848 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C= c.274-7C= (n.274-7C=) c.766-7C= (n.766-7C=) n.809-7C= c.631-1059C= (n.631-1059C=) c.684-7C= (n.684-7C=) n.1158-7C= n.1076-7C= c.*413-7C= (n.*413-7C=) n.957-7C= n.1340C= n.1106-7C= n.1268-7C= n.1194-7C= c.*273-7C= (n.*273-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) c.574-7C= (n.574-7C=) c.711-7C= (n.711-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) c.*817-7C= (n.*817-7C=) n.364-7C= n.136-7C= n.290-7C= n.145-7C= n.3286-7C= n.1368-7C= | |
11 | g.62692480G>T | CA6053458 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>A c.274-7C>A (n.274-7C>A) c.766-7C>A (n.766-7C>A) n.809-7C>A c.631-1059C>A (n.631-1059C>A) c.684-7C>A (n.684-7C>A) n.1158-7C>A n.1076-7C>A c.*413-7C>A (n.*413-7C>A) n.957-7C>A n.1340C>A n.1106-7C>A n.1268-7C>A n.1194-7C>A c.*273-7C>A (n.*273-7C>A) c.631-7C>A (n.631-7C>A) c.574-7C>A (n.574-7C>A) c.711-7C>A (n.711-7C>A) c.88-7C>A (n.88-7C>A) c.*817-7C>A (n.*817-7C>A) n.364-7C>A n.136-7C>A n.290-7C>A n.145-7C>A n.3286-7C>A n.1368-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692484del | CA1977888851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7del c.274-7del (n.274-7del) c.766-7del (n.766-7del) n.809-7del c.631-1059del (n.631-1059del) c.684-7del (n.684-7del) n.1158-7del n.1076-7del c.*413-7del (n.*413-7del) n.957-7del n.1340del n.1106-7del n.1268-7del n.1194-7del c.*273-7del (n.*273-7del) c.631-7del (n.631-7del) c.574-7del (n.574-7del) c.711-7del (n.711-7del) c.88-7del (n.88-7del) c.*817-7del (n.*817-7del) n.364-7del n.136-7del n.290-7del n.145-7del n.3286-7del n.1368-7del | dbSNP |
11 | g.62692481G>A | CA223631302 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>T c.274-8C>T (n.274-8C>T) c.766-8C>T (n.766-8C>T) n.809-8C>T c.631-1060C>T (n.631-1060C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) n.1158-8C>T n.1076-8C>T c.*413-8C>T (n.*413-8C>T) n.957-8C>T n.1339C>T n.1106-8C>T n.1268-8C>T n.1194-8C>T c.*273-8C>T (n.*273-8C>T) c.631-8C>T (n.631-8C>T) c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.711-8C>T (n.711-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.*817-8C>T (n.*817-8C>T) n.364-8C>T n.136-8C>T n.290-8C>T n.145-8C>T n.3286-8C>T n.1368-8C>T | dbSNP |
11 | g.62692481G= | CA1977888855 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C= c.274-8C= (n.274-8C=) c.766-8C= (n.766-8C=) n.809-8C= c.631-1060C= (n.631-1060C=) c.684-8C= (n.684-8C=) n.1158-8C= n.1076-8C= c.*413-8C= (n.*413-8C=) n.957-8C= n.1339C= n.1106-8C= n.1268-8C= n.1194-8C= c.*273-8C= (n.*273-8C=) c.631-8C= (n.631-8C=) c.574-8C= (n.574-8C=) c.711-8C= (n.711-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.*817-8C= (n.*817-8C=) n.364-8C= n.136-8C= n.290-8C= n.145-8C= n.3286-8C= n.1368-8C= | |
11 | g.62692487_62692491del | CA2613985707 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12_958-8del c.274-12_274-8del (n.274-12_274-8del) c.766-12_766-8del (n.766-12_766-8del) n.809-12_809-8del c.631-1064_631-1060del (n.631-1064_631-1060del) c.684-12_684-8del (n.684-12_684-8del) n.1158-12_1158-8del n.1076-12_1076-8del c.*413-12_*413-8del (n.*413-12_*413-8del) n.957-12_957-8del n.1335_1339del n.1106-12_1106-8del n.1268-12_1268-8del n.1194-12_1194-8del c.*273-12_*273-8del (n.*273-12_*273-8del) c.631-12_631-8del (n.631-12_631-8del) c.574-12_574-8del (n.574-12_574-8del) c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del) c.88-12_88-8del (n.88-12_88-8del) c.*817-12_*817-8del (n.*817-12_*817-8del) n.364-12_364-8del n.136-12_136-8del n.290-12_290-8del n.145-12_145-8del n.3286-12_3286-8del n.1368-12_1368-8del | gnomAD v4 |
11 | g.62692483G>A | CA6053460 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>T c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.766-10C>T (n.766-10C>T) n.809-10C>T c.631-1062C>T (n.631-1062C>T) c.684-10C>T (n.684-10C>T) n.1158-10C>T n.1076-10C>T c.*413-10C>T (n.*413-10C>T) n.957-10C>T n.1337C>T n.1106-10C>T n.1268-10C>T n.1194-10C>T c.*273-10C>T (n.*273-10C>T) c.631-10C>T (n.631-10C>T) c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.711-10C>T (n.711-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) c.*817-10C>T (n.*817-10C>T) n.364-10C>T n.136-10C>T n.290-10C>T n.145-10C>T n.3286-10C>T n.1368-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692483G>C | CA2573147374 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>G c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.766-10C>G (n.766-10C>G) n.809-10C>G c.631-1062C>G (n.631-1062C>G) c.684-10C>G (n.684-10C>G) n.1158-10C>G n.1076-10C>G c.*413-10C>G (n.*413-10C>G) n.957-10C>G n.1337C>G n.1106-10C>G n.1268-10C>G n.1194-10C>G c.*273-10C>G (n.*273-10C>G) c.631-10C>G (n.631-10C>G) c.574-10C>G (n.574-10C>G) c.711-10C>G (n.711-10C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) c.*817-10C>G (n.*817-10C>G) n.364-10C>G n.136-10C>G n.290-10C>G n.145-10C>G n.3286-10C>G n.1368-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692483G= | CA1977888858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C= c.274-10C= (n.274-10C=) c.766-10C= (n.766-10C=) n.809-10C= c.631-1062C= (n.631-1062C=) c.684-10C= (n.684-10C=) n.1158-10C= n.1076-10C= c.*413-10C= (n.*413-10C=) n.957-10C= n.1337C= n.1106-10C= n.1268-10C= n.1194-10C= c.*273-10C= (n.*273-10C=) c.631-10C= (n.631-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) c.711-10C= (n.711-10C=) c.88-10C= (n.88-10C=) c.*817-10C= (n.*817-10C=) n.364-10C= n.136-10C= n.290-10C= n.145-10C= n.3286-10C= n.1368-10C= | |
11 | g.62692483G>T | CA2574850539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>A c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.766-10C>A (n.766-10C>A) n.809-10C>A c.631-1062C>A (n.631-1062C>A) c.684-10C>A (n.684-10C>A) n.1158-10C>A n.1076-10C>A c.*413-10C>A (n.*413-10C>A) n.957-10C>A n.1337C>A n.1106-10C>A n.1268-10C>A n.1194-10C>A c.*273-10C>A (n.*273-10C>A) c.631-10C>A (n.631-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.711-10C>A (n.711-10C>A) c.88-10C>A (n.88-10C>A) c.*817-10C>A (n.*817-10C>A) n.364-10C>A n.136-10C>A n.290-10C>A n.145-10C>A n.3286-10C>A n.1368-10C>A | |
11 | g.62692485T>G | CA2613985712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12A>C c.274-12A>C (n.274-12A>C) c.766-12A>C (n.766-12A>C) n.809-12A>C c.631-1064A>C (n.631-1064A>C) c.684-12A>C (n.684-12A>C) n.1158-12A>C n.1076-12A>C c.*413-12A>C (n.*413-12A>C) n.957-12A>C n.1335A>C n.1106-12A>C n.1268-12A>C n.1194-12A>C c.*273-12A>C (n.*273-12A>C) c.631-12A>C (n.631-12A>C) c.574-12A>C (n.574-12A>C) c.711-12A>C (n.711-12A>C) c.88-12A>C (n.88-12A>C) c.*817-12A>C (n.*817-12A>C) n.364-12A>C n.136-12A>C n.290-12A>C n.145-12A>C n.3286-12A>C n.1368-12A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692486G>T | CA2613985715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-13C>A c.274-13C>A (n.274-13C>A) c.766-13C>A (n.766-13C>A) n.809-13C>A c.631-1065C>A (n.631-1065C>A) c.684-13C>A (n.684-13C>A) n.1158-13C>A n.1076-13C>A c.*413-13C>A (n.*413-13C>A) n.957-13C>A n.1334C>A n.1106-13C>A n.1268-13C>A n.1194-13C>A c.*273-13C>A (n.*273-13C>A) c.631-13C>A (n.631-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.711-13C>A (n.711-13C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) c.*817-13C>A (n.*817-13C>A) n.364-13C>A n.136-13C>A n.290-13C>A n.145-13C>A n.3286-13C>A n.1368-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692487G>A | CA1977888862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) c.766-14C>T (n.766-14C>T) n.809-14C>T c.631-1066C>T (n.631-1066C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) n.1158-14C>T n.1076-14C>T c.*413-14C>T (n.*413-14C>T) n.957-14C>T n.1333C>T n.1106-14C>T n.1268-14C>T n.1194-14C>T c.*273-14C>T (n.*273-14C>T) c.631-14C>T (n.631-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.711-14C>T (n.711-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) c.*817-14C>T (n.*817-14C>T) n.364-14C>T n.136-14C>T n.290-14C>T n.145-14C>T n.3286-14C>T n.1368-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692487G= | CA1977888866 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C= c.274-14C= (n.274-14C=) c.766-14C= (n.766-14C=) n.809-14C= c.631-1066C= (n.631-1066C=) c.684-14C= (n.684-14C=) n.1158-14C= n.1076-14C= c.*413-14C= (n.*413-14C=) n.957-14C= n.1333C= n.1106-14C= n.1268-14C= n.1194-14C= c.*273-14C= (n.*273-14C=) c.631-14C= (n.631-14C=) c.574-14C= (n.574-14C=) c.711-14C= (n.711-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) c.*817-14C= (n.*817-14C=) n.364-14C= n.136-14C= n.290-14C= n.145-14C= n.3286-14C= n.1368-14C= | |
11 | g.62692492_62692497del | CA2613985716 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19_958-14del c.274-19_274-14del (n.274-19_274-14del) c.766-19_766-14del (n.766-19_766-14del) n.809-19_809-14del c.631-1071_631-1066del (n.631-1071_631-1066del) c.684-19_684-14del (n.684-19_684-14del) n.1158-19_1158-14del n.1076-19_1076-14del c.*413-19_*413-14del (n.*413-19_*413-14del) n.957-19_957-14del n.1328_1333del n.1106-19_1106-14del n.1268-19_1268-14del n.1194-19_1194-14del c.*273-19_*273-14del (n.*273-19_*273-14del) c.631-19_631-14del (n.631-19_631-14del) c.574-19_574-14del (n.574-19_574-14del) c.711-19_711-14del (n.711-19_711-14del) c.88-19_88-14del (n.88-19_88-14del) c.*817-19_*817-14del (n.*817-19_*817-14del) n.364-19_364-14del n.136-19_136-14del n.290-19_290-14del n.145-19_145-14del n.3286-19_3286-14del n.1368-19_1368-14del | gnomAD v4 |
11 | g.62692488G>A | CA6053461 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C>T c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.766-15C>T (n.766-15C>T) n.809-15C>T c.631-1067C>T (n.631-1067C>T) c.684-15C>T (n.684-15C>T) n.1158-15C>T n.1076-15C>T c.*413-15C>T (n.*413-15C>T) n.957-15C>T n.1332C>T n.1106-15C>T n.1268-15C>T n.1194-15C>T c.*273-15C>T (n.*273-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.711-15C>T (n.711-15C>T) c.88-15C>T (n.88-15C>T) c.*817-15C>T (n.*817-15C>T) n.364-15C>T n.136-15C>T n.290-15C>T n.145-15C>T n.3286-15C>T n.1368-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692488G= | CA1977888871 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C= c.274-15C= (n.274-15C=) c.766-15C= (n.766-15C=) n.809-15C= c.631-1067C= (n.631-1067C=) c.684-15C= (n.684-15C=) n.1158-15C= n.1076-15C= c.*413-15C= (n.*413-15C=) n.957-15C= n.1332C= n.1106-15C= n.1268-15C= n.1194-15C= c.*273-15C= (n.*273-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) c.574-15C= (n.574-15C=) c.711-15C= (n.711-15C=) c.88-15C= (n.88-15C=) c.*817-15C= (n.*817-15C=) n.364-15C= n.136-15C= n.290-15C= n.145-15C= n.3286-15C= n.1368-15C= | |
11 | g.62692490T>C | CA2574850540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>G c.274-17A>G (n.274-17A>G) c.766-17A>G (n.766-17A>G) n.809-17A>G c.631-1069A>G (n.631-1069A>G) c.684-17A>G (n.684-17A>G) n.1158-17A>G n.1076-17A>G c.*413-17A>G (n.*413-17A>G) n.957-17A>G n.1330A>G n.1106-17A>G n.1268-17A>G n.1194-17A>G c.*273-17A>G (n.*273-17A>G) c.631-17A>G (n.631-17A>G) c.574-17A>G (n.574-17A>G) c.711-17A>G (n.711-17A>G) c.88-17A>G (n.88-17A>G) c.*817-17A>G (n.*817-17A>G) n.364-17A>G n.136-17A>G n.290-17A>G n.145-17A>G n.3286-17A>G n.1368-17A>G | |
11 | g.62692490T>G | CA2568685555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>C c.274-17A>C (n.274-17A>C) c.766-17A>C (n.766-17A>C) n.809-17A>C c.631-1069A>C (n.631-1069A>C) c.684-17A>C (n.684-17A>C) n.1158-17A>C n.1076-17A>C c.*413-17A>C (n.*413-17A>C) n.957-17A>C n.1330A>C n.1106-17A>C n.1268-17A>C n.1194-17A>C c.*273-17A>C (n.*273-17A>C) c.631-17A>C (n.631-17A>C) c.574-17A>C (n.574-17A>C) c.711-17A>C (n.711-17A>C) c.88-17A>C (n.88-17A>C) c.*817-17A>C (n.*817-17A>C) n.364-17A>C n.136-17A>C n.290-17A>C n.145-17A>C n.3286-17A>C n.1368-17A>C | dbSNP |
11 | g.62692491G>A | CA599559732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C>T c.274-18C>T (n.274-18C>T) c.766-18C>T (n.766-18C>T) n.809-18C>T c.631-1070C>T (n.631-1070C>T) c.684-18C>T (n.684-18C>T) n.1158-18C>T n.1076-18C>T c.*413-18C>T (n.*413-18C>T) n.957-18C>T n.1329C>T n.1106-18C>T n.1268-18C>T n.1194-18C>T c.*273-18C>T (n.*273-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.711-18C>T (n.711-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) c.*817-18C>T (n.*817-18C>T) n.364-18C>T n.136-18C>T n.290-18C>T n.145-18C>T n.3286-18C>T n.1368-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692491G= | CA1977888873 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C= c.274-18C= (n.274-18C=) c.766-18C= (n.766-18C=) n.809-18C= c.631-1070C= (n.631-1070C=) c.684-18C= (n.684-18C=) n.1158-18C= n.1076-18C= c.*413-18C= (n.*413-18C=) n.957-18C= n.1329C= n.1106-18C= n.1268-18C= n.1194-18C= c.*273-18C= (n.*273-18C=) c.631-18C= (n.631-18C=) c.574-18C= (n.574-18C=) c.711-18C= (n.711-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) c.*817-18C= (n.*817-18C=) n.364-18C= n.136-18C= n.290-18C= n.145-18C= n.3286-18C= n.1368-18C= | |
11 | g.62692492A>G | CA2613985720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19T>C c.274-19T>C (n.274-19T>C) c.766-19T>C (n.766-19T>C) n.809-19T>C c.631-1071T>C (n.631-1071T>C) c.684-19T>C (n.684-19T>C) n.1158-19T>C n.1076-19T>C c.*413-19T>C (n.*413-19T>C) n.957-19T>C n.1328T>C n.1106-19T>C n.1268-19T>C n.1194-19T>C c.*273-19T>C (n.*273-19T>C) c.631-19T>C (n.631-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.711-19T>C (n.711-19T>C) c.88-19T>C (n.88-19T>C) c.*817-19T>C (n.*817-19T>C) n.364-19T>C n.136-19T>C n.290-19T>C n.145-19T>C n.3286-19T>C n.1368-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692493G>C | CA2613985721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-20C>G c.274-20C>G (n.274-20C>G) c.766-20C>G (n.766-20C>G) n.809-20C>G c.631-1072C>G (n.631-1072C>G) c.684-20C>G (n.684-20C>G) n.1158-20C>G n.1076-20C>G c.*413-20C>G (n.*413-20C>G) n.957-20C>G n.1327C>G n.1106-20C>G n.1268-20C>G n.1194-20C>G c.*273-20C>G (n.*273-20C>G) c.631-20C>G (n.631-20C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.711-20C>G (n.711-20C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) c.*817-20C>G (n.*817-20C>G) n.364-20C>G n.136-20C>G n.290-20C>G n.145-20C>G n.3286-20C>G n.1368-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692495G>A | CA6053462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>T c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.766-22C>T (n.766-22C>T) n.809-22C>T c.631-1074C>T (n.631-1074C>T) c.684-22C>T (n.684-22C>T) n.1158-22C>T n.1076-22C>T c.*413-22C>T (n.*413-22C>T) n.957-22C>T n.1325C>T n.1106-22C>T n.1268-22C>T n.1194-22C>T c.*273-22C>T (n.*273-22C>T) c.631-22C>T (n.631-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) c.711-22C>T (n.711-22C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*817-22C>T (n.*817-22C>T) n.364-22C>T n.136-22C>T n.290-22C>T n.145-22C>T n.3286-22C>T n.1368-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692495G= | CA1977888876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C= c.274-22C= (n.274-22C=) c.766-22C= (n.766-22C=) n.809-22C= c.631-1074C= (n.631-1074C=) c.684-22C= (n.684-22C=) n.1158-22C= n.1076-22C= c.*413-22C= (n.*413-22C=) n.957-22C= n.1325C= n.1106-22C= n.1268-22C= n.1194-22C= c.*273-22C= (n.*273-22C=) c.631-22C= (n.631-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) c.711-22C= (n.711-22C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*817-22C= (n.*817-22C=) n.364-22C= n.136-22C= n.290-22C= n.145-22C= n.3286-22C= n.1368-22C= | |
11 | g.62692495G>T | CA2613985724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>A c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.766-22C>A (n.766-22C>A) n.809-22C>A c.631-1074C>A (n.631-1074C>A) c.684-22C>A (n.684-22C>A) n.1158-22C>A n.1076-22C>A c.*413-22C>A (n.*413-22C>A) n.957-22C>A n.1325C>A n.1106-22C>A n.1268-22C>A n.1194-22C>A c.*273-22C>A (n.*273-22C>A) c.631-22C>A (n.631-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) c.711-22C>A (n.711-22C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*817-22C>A (n.*817-22C>A) n.364-22C>A n.136-22C>A n.290-22C>A n.145-22C>A n.3286-22C>A n.1368-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>A | CA599559733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>T c.274-23A>T (n.274-23A>T) c.766-23A>T (n.766-23A>T) n.809-23A>T c.631-1075A>T (n.631-1075A>T) c.684-23A>T (n.684-23A>T) n.1158-23A>T n.1076-23A>T c.*413-23A>T (n.*413-23A>T) n.957-23A>T n.1324A>T n.1106-23A>T n.1268-23A>T n.1194-23A>T c.*273-23A>T (n.*273-23A>T) c.631-23A>T (n.631-23A>T) c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.711-23A>T (n.711-23A>T) c.88-23A>T (n.88-23A>T) c.*817-23A>T (n.*817-23A>T) n.364-23A>T n.136-23A>T n.290-23A>T n.145-23A>T n.3286-23A>T n.1368-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>C | CA599559734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>G c.274-23A>G (n.274-23A>G) c.766-23A>G (n.766-23A>G) n.809-23A>G c.631-1075A>G (n.631-1075A>G) c.684-23A>G (n.684-23A>G) n.1158-23A>G n.1076-23A>G c.*413-23A>G (n.*413-23A>G) n.957-23A>G n.1324A>G n.1106-23A>G n.1268-23A>G n.1194-23A>G c.*273-23A>G (n.*273-23A>G) c.631-23A>G (n.631-23A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.711-23A>G (n.711-23A>G) c.88-23A>G (n.88-23A>G) c.*817-23A>G (n.*817-23A>G) n.364-23A>G n.136-23A>G n.290-23A>G n.145-23A>G n.3286-23A>G n.1368-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692496T= | CA1977888882 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A= c.274-23A= (n.274-23A=) c.766-23A= (n.766-23A=) n.809-23A= c.631-1075A= (n.631-1075A=) c.684-23A= (n.684-23A=) n.1158-23A= n.1076-23A= c.*413-23A= (n.*413-23A=) n.957-23A= n.1324A= n.1106-23A= n.1268-23A= n.1194-23A= c.*273-23A= (n.*273-23A=) c.631-23A= (n.631-23A=) c.574-23A= (n.574-23A=) c.711-23A= (n.711-23A=) c.88-23A= (n.88-23A=) c.*817-23A= (n.*817-23A=) n.364-23A= n.136-23A= n.290-23A= n.145-23A= n.3286-23A= n.1368-23A= | |
11 | g.62692498G>A | CA1977888886 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-25C>T c.274-25C>T (n.274-25C>T) c.766-25C>T (n.766-25C>T) n.809-25C>T c.631-1077C>T (n.631-1077C>T) c.684-25C>T (n.684-25C>T) n.1158-25C>T n.1076-25C>T c.*413-25C>T (n.*413-25C>T) n.957-25C>T n.1322C>T n.1106-25C>T n.1268-25C>T n.1194-25C>T c.*273-25C>T (n.*273-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.574-25C>T (n.574-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*817-25C>T (n.*817-25C>T) n.364-25C>T n.136-25C>T n.290-25C>T n.145-25C>T n.3286-25C>T n.1368-25C>T | dbSNP |
11 | g.62692498G= | CA1977888884 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-25C= c.274-25C= (n.274-25C=) c.766-25C= (n.766-25C=) n.809-25C= c.631-1077C= (n.631-1077C=) c.684-25C= (n.684-25C=) n.1158-25C= n.1076-25C= c.*413-25C= (n.*413-25C=) n.957-25C= n.1322C= n.1106-25C= n.1268-25C= n.1194-25C= c.*273-25C= (n.*273-25C=) c.631-25C= (n.631-25C=) c.574-25C= (n.574-25C=) c.711-25C= (n.711-25C=) c.88-25C= (n.88-25C=) c.*817-25C= (n.*817-25C=) n.364-25C= n.136-25C= n.290-25C= n.145-25C= n.3286-25C= n.1368-25C= | |
11 | g.62692499C= | CA1977888890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-26G= c.274-26G= (n.274-26G=) c.766-26G= (n.766-26G=) n.809-26G= c.631-1078G= (n.631-1078G=) c.684-26G= (n.684-26G=) n.1158-26G= n.1076-26G= c.*413-26G= (n.*413-26G=) n.957-26G= n.1321G= n.1106-26G= n.1268-26G= n.1194-26G= c.*273-26G= (n.*273-26G=) c.631-26G= (n.631-26G=) c.574-26G= (n.574-26G=) c.711-26G= (n.711-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*817-26G= (n.*817-26G=) n.364-26G= n.136-26G= n.290-26G= n.145-26G= n.3286-26G= n.1368-26G= | |
11 | g.62692499C>T | CA599559735 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-26G>A c.274-26G>A (n.274-26G>A) c.766-26G>A (n.766-26G>A) n.809-26G>A c.631-1078G>A (n.631-1078G>A) c.684-26G>A (n.684-26G>A) n.1158-26G>A n.1076-26G>A c.*413-26G>A (n.*413-26G>A) n.957-26G>A n.1321G>A n.1106-26G>A n.1268-26G>A n.1194-26G>A c.*273-26G>A (n.*273-26G>A) c.631-26G>A (n.631-26G>A) c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.711-26G>A (n.711-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.*817-26G>A (n.*817-26G>A) n.364-26G>A n.136-26G>A n.290-26G>A n.145-26G>A n.3286-26G>A n.1368-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692500G>A | CA599559736 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-27C>T c.274-27C>T (n.274-27C>T) c.766-27C>T (n.766-27C>T) n.809-27C>T c.631-1079C>T (n.631-1079C>T) c.684-27C>T (n.684-27C>T) n.1158-27C>T n.1076-27C>T c.*413-27C>T (n.*413-27C>T) n.957-27C>T n.1320C>T n.1106-27C>T n.1268-27C>T n.1194-27C>T c.*273-27C>T (n.*273-27C>T) c.631-27C>T (n.631-27C>T) c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.711-27C>T (n.711-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) c.*817-27C>T (n.*817-27C>T) n.364-27C>T n.136-27C>T n.290-27C>T n.145-27C>T n.3286-27C>T n.1368-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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