Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692413C>ACA380962063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.869G>T
c.631-992G>T (n.631-992G>T)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1218G>T
n.1136G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1017G>T
n.1407G>T
n.1166G>T
n.1328G>T
n.1254G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.424G>T
n.196G>T
n.350G>T
n.205G>T
n.3346G>T
n.1428G>T
11g.62692413C=CA1977888642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.869G=
c.631-992G= (n.631-992G=)
c.744G= (p.Glu248=)
n.1218G=
n.1136G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1017G=
n.1407G=
n.1166G=
n.1328G=
n.1254G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.424G=
n.196G=
n.350G=
n.205G=
n.3346G=
n.1428G=
11g.62692413C>GCA277926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.869G>C
c.631-992G>C (n.631-992G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1218G>C
n.1136G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1017G>C
n.1407G>C
n.1166G>C
n.1328G>C
n.1254G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.424G>C
n.196G>C
n.350G>C
n.205G>C
n.3346G>C
n.1428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692413C>TCA380962065BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.869G>A
c.631-992G>A (n.631-992G>A)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1218G>A
n.1136G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1017G>A
n.1407G>A
n.1166G>A
n.1328G>A
n.1254G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.424G>A
n.196G>A
n.350G>A
n.205G>A
n.3346G>A
n.1428G>A
11g.62692414T>ACA474864823BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
c.825A>T (p.Gly275=)
n.868A>T
c.631-993A>T (n.631-993A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1217A>T
n.1135A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1016A>T
n.1406A>T
n.1165A>T
n.1327A>T
n.1253A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.423A>T
n.195A>T
n.349A>T
n.204A>T
n.3345A>T
n.1427A>T
 gnomAD v4
11g.62692414T>CCA474864828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
c.825A>G (p.Gly275=)
n.868A>G
c.631-993A>G (n.631-993A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1217A>G
n.1135A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1016A>G
n.1406A>G
n.1165A>G
n.1327A>G
n.1253A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.423A>G
n.195A>G
n.349A>G
n.204A>G
n.3345A>G
n.1427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692414T>GCA474864824BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
c.825A>C (p.Gly275=)
n.868A>C
c.631-993A>C (n.631-993A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1217A>C
n.1135A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1016A>C
n.1406A>C
n.1165A>C
n.1327A>C
n.1253A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.423A>C
n.195A>C
n.349A>C
n.204A>C
n.3345A>C
n.1427A>C
 gnomAD v4
11g.62692414T=CA1977888658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A=
c.333A= (p.Gly111=)
c.825A= (p.Gly275=)
n.868A=
c.631-993A= (n.631-993A=)
c.743A= (p.Glu248=)
n.1217A=
n.1135A=
c.*472A= (n.*472A=)
n.1016A=
n.1406A=
n.1165A=
n.1327A=
n.1253A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.690A= (p.Gly230=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.147A= (p.Gly49=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.423A=
n.195A=
n.349A=
n.204A=
n.3345A=
n.1427A=
11g.62692415_62692418dupCA6053443BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014_1017dup
c.330_333dup (p.Ala112TrpfsTer?)
c.822_825dup (p.Ala276TrpfsTer?)
n.865_868dup
c.631-996_631-993dup (n.631-996_631-993dup)
c.740_743dup (p.Glu248AspfsTer?)
n.1214_1217dup
n.1132_1135dup
c.*469_*472dup (n.*469_*472dup)
n.1013_1016dup
n.1403_1406dup
n.1162_1165dup
n.1324_1327dup
n.1250_1253dup
c.*329_*332dup (n.*329_*332dup)
c.687_690dup (p.Ala231TrpfsTer?)
c.630_633dup (p.Ala212TrpfsTer?)
c.767_770dup (p.Glu257AspfsTer?)
c.144_147dup (p.Ala50TrpfsTer16)
c.*873_*876dup (n.*873_*876dup)
n.420_423dup
n.192_195dup
n.346_349dup
n.201_204dup
n.3342_3345dup
n.1424_1427dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692415C>ACA380962067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.867G>T
c.631-994G>T (n.631-994G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1216G>T
n.1134G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1015G>T
n.1405G>T
n.1164G>T
n.1326G>T
n.1252G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.422G>T
n.194G>T
n.348G>T
n.203G>T
n.3344G>T
n.1426G>T
11g.62692415C>GCA380962068BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.867G>C
c.631-994G>C (n.631-994G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1216G>C
n.1134G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1015G>C
n.1405G>C
n.1164G>C
n.1326G>C
n.1252G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.422G>C
n.194G>C
n.348G>C
n.203G>C
n.3344G>C
n.1426G>C
11g.62692415C>TCA380962070BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.867G>A
c.631-994G>A (n.631-994G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1216G>A
n.1134G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1015G>A
n.1405G>A
n.1164G>A
n.1326G>A
n.1252G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.422G>A
n.194G>A
n.348G>A
n.203G>A
n.3344G>A
n.1426G>A
11g.62692416C>ACA380962071BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.866G>T
c.631-995G>T (n.631-995G>T)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1215G>T
n.1133G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1014G>T
n.1404G>T
n.1163G>T
n.1325G>T
n.1251G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.421G>T
n.193G>T
n.347G>T
n.202G>T
n.3343G>T
n.1425G>T
11g.62692416C=CA1977888666BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.866G=
c.631-995G= (n.631-995G=)
c.741G= (p.Met247=)
n.1215G=
n.1133G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.1014G=
n.1404G=
n.1163G=
n.1325G=
n.1251G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.768G= (p.Met256=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.421G=
n.193G=
n.347G=
n.202G=
n.3343G=
n.1425G=
11g.62692416C>GCA380962073BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.866G>C
c.631-995G>C (n.631-995G>C)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1215G>C
n.1133G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1014G>C
n.1404G>C
n.1163G>C
n.1325G>C
n.1251G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.421G>C
n.193G>C
n.347G>C
n.202G>C
n.3343G>C
n.1425G>C
11g.62692416C>TCA6053444BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.866G>A
c.631-995G>A (n.631-995G>A)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1215G>A
n.1133G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1014G>A
n.1404G>A
n.1163G>A
n.1325G>A
n.1251G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.421G>A
n.193G>A
n.347G>A
n.202G>A
n.3343G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692417A=CA1977888674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.822T= (p.Tyr274=)
n.865T=
c.631-996T= (n.631-996T=)
c.740T= (p.Met247=)
n.1214T=
n.1132T=
c.*469T= (n.*469T=)
n.1013T=
n.1403T=
n.1162T=
n.1324T=
n.1250T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.687T= (p.Tyr229=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.767T= (p.Met256=)
c.144T= (p.Tyr48=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.420T=
n.192T=
n.346T=
n.201T=
n.3342T=
n.1424T=
11g.62692417A>CCA380962076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
n.865T>G
c.631-996T>G (n.631-996T>G)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1214T>G
n.1132T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1013T>G
n.1403T>G
n.1162T>G
n.1324T>G
n.1250T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.420T>G
n.192T>G
n.346T>G
n.201T>G
n.3342T>G
n.1424T>G
11g.62692417A>GCA223631227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
n.865T>C
c.631-996T>C (n.631-996T>C)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1214T>C
n.1132T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1013T>C
n.1403T>C
n.1162T>C
n.1324T>C
n.1250T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.420T>C
n.192T>C
n.346T>C
n.201T>C
n.3342T>C
n.1424T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692417A>TCA380962077BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
n.865T>A
c.631-996T>A (n.631-996T>A)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1214T>A
n.1132T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1013T>A
n.1403T>A
n.1162T>A
n.1324T>A
n.1250T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.420T>A
n.192T>A
n.346T>A
n.201T>A
n.3342T>A
n.1424T>A
11g.62692418T>ACA380962080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.864A>T
c.631-997A>T (n.631-997A>T)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1213A>T
n.1131A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1012A>T
n.1402A>T
n.1161A>T
n.1323A>T
n.1249A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.419A>T
n.191A>T
n.345A>T
n.200A>T
n.3341A>T
n.1423A>T
11g.62692418T>CCA380962085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.864A>G
c.631-997A>G (n.631-997A>G)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1213A>G
n.1131A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1012A>G
n.1402A>G
n.1161A>G
n.1323A>G
n.1249A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.419A>G
n.191A>G
n.345A>G
n.200A>G
n.3341A>G
n.1423A>G
11g.62692418T>GCA380962082BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.864A>C
c.631-997A>C (n.631-997A>C)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1213A>C
n.1131A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1012A>C
n.1402A>C
n.1161A>C
n.1323A>C
n.1249A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.419A>C
n.191A>C
n.345A>C
n.200A>C
n.3341A>C
n.1423A>C
11g.62692419A>CCA380962087BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.863T>G
c.631-998T>G (n.631-998T>G)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
n.1212T>G
n.1130T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1011T>G
n.1401T>G
n.1160T>G
n.1322T>G
n.1248T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.418T>G
n.190T>G
n.344T>G
n.199T>G
n.3340T>G
n.1422T>G
11g.62692419A>GCA380962091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.863T>C
c.631-998T>C (n.631-998T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
n.1212T>C
n.1130T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1011T>C
n.1401T>C
n.1160T>C
n.1322T>C
n.1248T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.418T>C
n.190T>C
n.344T>C
n.199T>C
n.3340T>C
n.1422T>C
11g.62692419A>TCA380962089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.863T>A
c.631-998T>A (n.631-998T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
n.1212T>A
n.1130T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1011T>A
n.1401T>A
n.1160T>A
n.1322T>A
n.1248T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.418T>A
n.190T>A
n.344T>A
n.199T>A
n.3340T>A
n.1422T>A
11g.62692420C>ACA6053445BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.862G>T
c.631-999G>T (n.631-999G>T)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1211G>T
n.1129G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1010G>T
n.1400G>T
n.1159G>T
n.1321G>T
n.1247G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.417G>T
n.189G>T
n.343G>T
n.198G>T
n.3339G>T
n.1421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692420C=CA1977888679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.819G= (p.Leu273=)
n.862G=
c.631-999G= (n.631-999G=)
c.737G= (p.Cys246=)
n.1211G=
n.1129G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1010G=
n.1400G=
n.1159G=
n.1321G=
n.1247G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.417G=
n.189G=
n.343G=
n.198G=
n.3339G=
n.1421G=
11g.62692420C>GCA474864858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.862G>C
c.631-999G>C (n.631-999G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1211G>C
n.1129G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1010G>C
n.1400G>C
n.1159G>C
n.1321G>C
n.1247G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.417G>C
n.189G>C
n.343G>C
n.198G>C
n.3339G>C
n.1421G>C
11g.62692420C>TCA474864860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.862G>A
c.631-999G>A (n.631-999G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1211G>A
n.1129G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1010G>A
n.1400G>A
n.1159G>A
n.1321G>A
n.1247G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.417G>A
n.189G>A
n.343G>A
n.198G>A
n.3339G>A
n.1421G>A
11g.62692421A>CCA380962099BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.861T>G
c.631-1000T>G (n.631-1000T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1210T>G
n.1128T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1009T>G
n.1399T>G
n.1158T>G
n.1320T>G
n.1246T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.416T>G
n.188T>G
n.342T>G
n.197T>G
n.3338T>G
n.1420T>G
11g.62692421A>GCA380962095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.861T>C
c.631-1000T>C (n.631-1000T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1210T>C
n.1128T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1009T>C
n.1399T>C
n.1158T>C
n.1320T>C
n.1246T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.416T>C
n.188T>C
n.342T>C
n.197T>C
n.3338T>C
n.1420T>C
11g.62692421A>TCA380962097BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.861T>A
c.631-1000T>A (n.631-1000T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1210T>A
n.1128T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1009T>A
n.1399T>A
n.1158T>A
n.1320T>A
n.1246T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.416T>A
n.188T>A
n.342T>A
n.197T>A
n.3338T>A
n.1420T>A
11g.62692422G>ACA474864869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.860C>T
c.631-1001C>T (n.631-1001C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1209C>T
n.1127C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1008C>T
n.1398C>T
n.1157C>T
n.1319C>T
n.1245C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.415C>T
n.187C>T
n.341C>T
n.196C>T
n.3337C>T
n.1419C>T
11g.62692422G>CCA223631230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.860C>G
c.631-1001C>G (n.631-1001C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1209C>G
n.1127C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1008C>G
n.1398C>G
n.1157C>G
n.1319C>G
n.1245C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.415C>G
n.187C>G
n.341C>G
n.196C>G
n.3337C>G
n.1419C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692422G=CA1977888683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.860C=
c.631-1001C= (n.631-1001C=)
c.735C= (p.Ser245=)
n.1209C=
n.1127C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1008C=
n.1398C=
n.1157C=
n.1319C=
n.1245C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.415C=
n.187C=
n.341C=
n.196C=
n.3337C=
n.1419C=
11g.62692422G>TCA380962103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.860C>A
c.631-1001C>A (n.631-1001C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1209C>A
n.1127C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1008C>A
n.1398C>A
n.1157C>A
n.1319C>A
n.1245C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.415C>A
n.187C>A
n.341C>A
n.196C>A
n.3337C>A
n.1419C>A
11g.62692423C>ACA380962107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.859G>T
c.631-1002G>T (n.631-1002G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1208G>T
n.1126G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1007G>T
n.1397G>T
n.1156G>T
n.1318G>T
n.1244G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.414G>T
n.186G>T
n.340G>T
n.195G>T
n.3336G>T
n.1418G>T
11g.62692423C>GCA380962109BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.859G>C
c.631-1002G>C (n.631-1002G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1208G>C
n.1126G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1007G>C
n.1397G>C
n.1156G>C
n.1318G>C
n.1244G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.414G>C
n.186G>C
n.340G>C
n.195G>C
n.3336G>C
n.1418G>C
11g.62692423C>TCA474864887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.859G>A
c.631-1002G>A (n.631-1002G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1208G>A
n.1126G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1007G>A
n.1397G>A
n.1156G>A
n.1318G>A
n.1244G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.414G>A
n.186G>A
n.340G>A
n.195G>A
n.3336G>A
n.1418G>A
 ClinVar
11g.62692424T>ACA380962112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.858A>T
c.631-1003A>T (n.631-1003A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1207A>T
n.1125A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1006A>T
n.1396A>T
n.1155A>T
n.1317A>T
n.1243A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.413A>T
n.185A>T
n.339A>T
n.194A>T
n.3335A>T
n.1417A>T
11g.62692424T>CCA380962114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.858A>G
c.631-1003A>G (n.631-1003A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1207A>G
n.1125A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1006A>G
n.1396A>G
n.1155A>G
n.1317A>G
n.1243A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.413A>G
n.185A>G
n.339A>G
n.194A>G
n.3335A>G
n.1417A>G
11g.62692424T>GCA380962116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.858A>C
c.631-1003A>C (n.631-1003A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1207A>C
n.1125A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1006A>C
n.1396A>C
n.1155A>C
n.1317A>C
n.1243A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.413A>C
n.185A>C
n.339A>C
n.194A>C
n.3335A>C
n.1417A>C
11g.62692425G>ACA380962119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.857C>T
c.631-1004C>T (n.631-1004C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1206C>T
n.1124C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1005C>T
n.1395C>T
n.1154C>T
n.1316C>T
n.1242C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.412C>T
n.184C>T
n.338C>T
n.193C>T
n.3334C>T
n.1416C>T
11g.62692425G>CCA380962121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.857C>G
c.631-1004C>G (n.631-1004C>G)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1206C>G
n.1124C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1005C>G
n.1395C>G
n.1154C>G
n.1316C>G
n.1242C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.412C>G
n.184C>G
n.338C>G
n.193C>G
n.3334C>G
n.1416C>G
11g.62692425G>TCA380962123BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.857C>A
c.631-1004C>A (n.631-1004C>A)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1206C>A
n.1124C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1005C>A
n.1395C>A
n.1154C>A
n.1316C>A
n.1242C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.412C>A
n.184C>A
n.338C>A
n.193C>A
n.3334C>A
n.1416C>A
11g.62692426G>ACA474864902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.856C>T
c.631-1005C>T (n.631-1005C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1205C>T
n.1123C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1004C>T
n.1394C>T
n.1153C>T
n.1315C>T
n.1241C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.411C>T
n.183C>T
n.337C>T
n.192C>T
n.3333C>T
n.1415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692426G>CCA380962126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.856C>G
c.631-1005C>G (n.631-1005C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1205C>G
n.1123C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1004C>G
n.1394C>G
n.1153C>G
n.1315C>G
n.1241C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.411C>G
n.183C>G
n.337C>G
n.192C>G
n.3333C>G
n.1415C>G
11g.62692426G=CA1977888686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.856C=
c.631-1005C= (n.631-1005C=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.1205C=
n.1123C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.1004C=
n.1394C=
n.1153C=
n.1315C=
n.1241C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.411C=
n.183C=
n.337C=
n.192C=
n.3333C=
n.1415C=
11g.62692426G>TCA474864910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.856C>A
c.631-1005C>A (n.631-1005C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1205C>A
n.1123C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1004C>A
n.1394C>A
n.1153C>A
n.1315C>A
n.1241C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.411C>A
n.183C>A
n.337C>A
n.192C>A
n.3333C>A
n.1415C>A

Number of alleles fetched