UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692397T>A | CA380961985 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.885A>T c.631-976A>T (n.631-976A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1234A>T n.1152A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1033A>T n.1423A>T n.1182A>T n.1344A>T n.1270A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.164A>T (p.His55Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) n.440A>T n.212A>T n.221A>T n.3362A>T n.1444A>T | |
| 11 | g.62692397T>C | CA380961987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.885A>G c.631-976A>G (n.631-976A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1234A>G n.1152A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1033A>G n.1423A>G n.1182A>G n.1344A>G n.1270A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.164A>G (p.His55Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) n.440A>G n.212A>G n.221A>G n.3362A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692397T>G | CA380961989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.885A>C c.631-976A>C (n.631-976A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1234A>C n.1152A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1033A>C n.1423A>C n.1182A>C n.1344A>C n.1270A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.440A>C n.212A>C n.221A>C n.3362A>C n.1444A>C | |
| 11 | g.62692398G>A | CA380961995 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.884C>T c.631-977C>T (n.631-977C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.1233C>T n.1151C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1032C>T n.1422C>T n.1181C>T n.1343C>T n.1269C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.786C>T (p.Ser262=) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*892C>T (n.*892C>T) n.439C>T n.211C>T n.220C>T n.3361C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692398G>C | CA380961991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.884C>G c.631-977C>G (n.631-977C>G) c.759C>G (p.Ser253=) n.1233C>G n.1151C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1032C>G n.1422C>G n.1181C>G n.1343C>G n.1269C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.786C>G (p.Ser262=) c.163C>G (p.His55Asp) c.*892C>G (n.*892C>G) n.439C>G n.211C>G n.220C>G n.3361C>G n.1443C>G | |
| 11 | g.62692398G= | CA1977888584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C= c.349C= (p.His117=) c.841C= (p.His281=) n.884C= c.631-977C= (n.631-977C=) c.759C= (p.Ser253=) n.1233C= n.1151C= c.*488C= (n.*488C=) n.1032C= n.1422C= n.1181C= n.1343C= n.1269C= c.*348C= (n.*348C=) c.706C= (p.His236=) c.649C= (p.His217=) c.786C= (p.Ser262=) c.163C= (p.His55=) c.*892C= (n.*892C=) n.439C= n.211C= n.220C= n.3361C= n.1443C= | |
| 11 | g.62692398G>T | CA380961993 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.884C>A c.631-977C>A (n.631-977C>A) c.759C>A (p.Ser253=) n.1233C>A n.1151C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1032C>A n.1422C>A n.1181C>A n.1343C>A n.1269C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.786C>A (p.Ser262=) c.163C>A (p.His55Asn) c.*892C>A (n.*892C>A) n.439C>A n.211C>A n.220C>A n.3361C>A n.1443C>A | |
| 11 | g.62692399G>A | CA474864697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.840C>T (p.Ile280=) n.883C>T c.631-978C>T (n.631-978C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1232C>T n.1150C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1031C>T n.1421C>T n.1180C>T n.1342C>T n.1268C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.705C>T (p.Ile235=) c.648C>T (p.Ile216=) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.162C>T (p.Ile54=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.438C>T n.210C>T n.219C>T n.3360C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692399G>C | CA380961997 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.840C>G (p.Ile280Met) n.883C>G c.631-978C>G (n.631-978C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1232C>G n.1150C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1031C>G n.1421C>G n.1180C>G n.1342C>G n.1268C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.162C>G (p.Ile54Met) c.*891C>G (n.*891C>G) n.438C>G n.210C>G n.219C>G n.3360C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692399G>T | CA474864706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.840C>A (p.Ile280=) n.883C>A c.631-978C>A (n.631-978C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1232C>A n.1150C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1031C>A n.1421C>A n.1180C>A n.1342C>A n.1268C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.705C>A (p.Ile235=) c.648C>A (p.Ile216=) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.162C>A (p.Ile54=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.438C>A n.210C>A n.219C>A n.3360C>A n.1442C>A | |
| 11 | g.62692400A>C | CA380961999 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.882T>G c.631-979T>G (n.631-979T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1231T>G n.1149T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1030T>G n.1420T>G n.1179T>G n.1341T>G n.1267T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.*890T>G (n.*890T>G) n.437T>G n.209T>G n.218T>G n.3359T>G n.1441T>G | |
| 11 | g.62692400A>G | CA380962001 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.882T>C c.631-979T>C (n.631-979T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1231T>C n.1149T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1030T>C n.1420T>C n.1179T>C n.1341T>C n.1267T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) n.437T>C n.209T>C n.218T>C n.3359T>C n.1441T>C | |
| 11 | g.62692400A>T | CA380962003 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.882T>A c.631-979T>A (n.631-979T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1231T>A n.1149T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1030T>A n.1420T>A n.1179T>A n.1341T>A n.1267T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.*890T>A (n.*890T>A) n.437T>A n.209T>A n.218T>A n.3359T>A n.1441T>A | |
| 11 | g.62692401T>A | CA380962007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.881A>T c.631-980A>T (n.631-980A>T) c.756A>T (p.Ala252=) n.1230A>T n.1148A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1029A>T n.1419A>T n.1178A>T n.1340A>T n.1266A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.783A>T (p.Ala261=) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.436A>T n.208A>T n.217A>T n.3358A>T n.1440A>T | |
| 11 | g.62692401T>C | CA380962009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.881A>G c.631-980A>G (n.631-980A>G) c.756A>G (p.Ala252=) n.1230A>G n.1148A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1029A>G n.1419A>G n.1178A>G n.1340A>G n.1266A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.783A>G (p.Ala261=) c.160A>G (p.Ile54Val) c.*889A>G (n.*889A>G) n.436A>G n.208A>G n.217A>G n.3358A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692401T>G | CA380962011 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.881A>C c.631-980A>C (n.631-980A>C) c.756A>C (p.Ala252=) n.1230A>C n.1148A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1029A>C n.1419A>C n.1178A>C n.1340A>C n.1266A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.783A>C (p.Ala261=) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.*889A>C (n.*889A>C) n.436A>C n.208A>C n.217A>C n.3358A>C n.1440A>C | |
| 11 | g.62692401T= | CA1977888588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A= c.346A= (p.Ile116=) c.838A= (p.Ile280=) n.881A= c.631-980A= (n.631-980A=) c.756A= (p.Ala252=) n.1230A= n.1148A= c.*485A= (n.*485A=) n.1029A= n.1419A= n.1178A= n.1340A= n.1266A= c.*345A= (n.*345A=) c.703A= (p.Ile235=) c.646A= (p.Ile216=) c.783A= (p.Ala261=) c.160A= (p.Ile54=) c.*889A= (n.*889A=) n.436A= n.208A= n.217A= n.3358A= n.1440A= | |
| 11 | g.62692402G>A | CA474864732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>T c.345C>T (p.Arg115=) c.837C>T (p.Arg279=) n.880C>T c.631-981C>T (n.631-981C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1229C>T n.1147C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1028C>T n.1418C>T n.1177C>T n.1339C>T n.1265C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.645C>T (p.Arg215=) c.782C>T (p.Ala261Val) c.159C>T (p.Arg53=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.435C>T n.207C>T n.216C>T n.3357C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692402G>C | CA474864730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>G c.345C>G (p.Arg115=) c.837C>G (p.Arg279=) n.880C>G c.631-981C>G (n.631-981C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1229C>G n.1147C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1028C>G n.1418C>G n.1177C>G n.1339C>G n.1265C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.645C>G (p.Arg215=) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.159C>G (p.Arg53=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.435C>G n.207C>G n.216C>G n.3357C>G n.1439C>G | |
| 11 | g.62692402G>T | CA474864729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>A c.345C>A (p.Arg115=) c.837C>A (p.Arg279=) n.880C>A c.631-981C>A (n.631-981C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) n.1229C>A n.1147C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1028C>A n.1418C>A n.1177C>A n.1339C>A n.1265C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.645C>A (p.Arg215=) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.159C>A (p.Arg53=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.435C>A n.207C>A n.216C>A n.3357C>A n.1439C>A | |
| 11 | g.62692403C>A | CA6053439 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.879G>T c.631-982G>T (n.631-982G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1228G>T n.1146G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1027G>T n.1417G>T n.1176G>T n.1338G>T n.1264G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.434G>T n.206G>T n.215G>T n.3356G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692403C= | CA1977888604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G= c.344G= (p.Arg115=) c.836G= (p.Arg279=) n.879G= c.631-982G= (n.631-982G=) c.754G= (p.Ala252=) n.1228G= n.1146G= c.*483G= (n.*483G=) n.1027G= n.1417G= n.1176G= n.1338G= n.1264G= c.*343G= (n.*343G=) c.701G= (p.Arg234=) c.644G= (p.Arg215=) c.781G= (p.Ala261=) c.158G= (p.Arg53=) c.*887G= (n.*887G=) n.434G= n.206G= n.215G= n.3356G= n.1438G= | |
| 11 | g.62692403C>G | CA380962016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.879G>C c.631-982G>C (n.631-982G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1228G>C n.1146G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1027G>C n.1417G>C n.1176G>C n.1338G>C n.1264G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) n.434G>C n.206G>C n.215G>C n.3356G>C n.1438G>C | |
| 11 | g.62692403C>T | CA6053440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>A c.344G>A (p.Arg115His) c.836G>A (p.Arg279His) n.879G>A c.631-982G>A (n.631-982G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1228G>A n.1146G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1027G>A n.1417G>A n.1176G>A n.1338G>A n.1264G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.644G>A (p.Arg215His) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.158G>A (p.Arg53His) c.*887G>A (n.*887G>A) n.434G>A n.206G>A n.215G>A n.3356G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692404G>A | CA6053441 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.878C>T c.631-983C>T (n.631-983C>T) c.753C>T (p.Ser251=) n.1227C>T n.1145C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1026C>T n.1416C>T n.1175C>T n.1337C>T n.1263C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.780C>T (p.Ser260=) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.*886C>T (n.*886C>T) n.433C>T n.205C>T n.214C>T n.3355C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692404G>C | CA380962020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.878C>G c.631-983C>G (n.631-983C>G) c.753C>G (p.Ser251=) n.1227C>G n.1145C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1026C>G n.1416C>G n.1175C>G n.1337C>G n.1263C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.780C>G (p.Ser260=) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.433C>G n.205C>G n.214C>G n.3355C>G n.1437C>G | |
| 11 | g.62692404G= | CA1977888615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C= c.343C= (p.Arg115=) c.835C= (p.Arg279=) n.878C= c.631-983C= (n.631-983C=) c.753C= (p.Ser251=) n.1227C= n.1145C= c.*482C= (n.*482C=) n.1026C= n.1416C= n.1175C= n.1337C= n.1263C= c.*342C= (n.*342C=) c.700C= (p.Arg234=) c.643C= (p.Arg215=) c.780C= (p.Ser260=) c.157C= (p.Arg53=) c.*886C= (n.*886C=) n.433C= n.205C= n.214C= n.3355C= n.1437C= | |
| 11 | g.62692404G>T | CA380962022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.878C>A c.631-983C>A (n.631-983C>A) c.753C>A (p.Ser251=) n.1227C>A n.1145C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1026C>A n.1416C>A n.1175C>A n.1337C>A n.1263C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.780C>A (p.Ser260=) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.*886C>A (n.*886C>A) n.433C>A n.205C>A n.214C>A n.3355C>A n.1437C>A | |
| 11 | g.62692405G>A | CA474864742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.834C>T (p.Leu278=) n.877C>T c.631-984C>T (n.631-984C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1226C>T n.1144C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1025C>T n.1415C>T n.1174C>T n.1336C>T n.1262C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.642C>T (p.Leu214=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.156C>T (p.Leu52=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.432C>T n.204C>T n.213C>T n.3354C>T n.1436C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692405G>C | CA474864743 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.834C>G (p.Leu278=) n.877C>G c.631-984C>G (n.631-984C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1226C>G n.1144C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1025C>G n.1415C>G n.1174C>G n.1336C>G n.1262C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.642C>G (p.Leu214=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.156C>G (p.Leu52=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.432C>G n.204C>G n.213C>G n.3354C>G n.1436C>G | |
| 11 | g.62692405G>T | CA474864745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.834C>A (p.Leu278=) n.877C>A c.631-984C>A (n.631-984C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1226C>A n.1144C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1025C>A n.1415C>A n.1174C>A n.1336C>A n.1262C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.642C>A (p.Leu214=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.156C>A (p.Leu52=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.432C>A n.204C>A n.213C>A n.3354C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692406A>C | CA380962024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.876T>G c.631-985T>G (n.631-985T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1225T>G n.1143T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1024T>G n.1414T>G n.1173T>G n.1335T>G n.1261T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.431T>G n.203T>G n.212T>G n.3353T>G n.1435T>G | |
| 11 | g.62692406A>G | CA380962029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.876T>C c.631-985T>C (n.631-985T>C) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1225T>C n.1143T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1024T>C n.1414T>C n.1173T>C n.1335T>C n.1261T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) n.431T>C n.203T>C n.212T>C n.3353T>C n.1435T>C | |
| 11 | g.62692406A>T | CA380962026 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.833T>A (p.Leu278His) n.876T>A c.631-985T>A (n.631-985T>A) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1225T>A n.1143T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1024T>A n.1414T>A n.1173T>A n.1335T>A n.1261T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.641T>A (p.Leu214His) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.155T>A (p.Leu52His) c.*884T>A (n.*884T>A) n.431T>A n.203T>A n.212T>A n.3353T>A n.1435T>A | |
| 11 | g.62692407G>A | CA380962032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.875C>T c.631-986C>T (n.631-986C>T) c.750C>T (p.Thr250=) n.1224C>T n.1142C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1023C>T n.1413C>T n.1172C>T n.1334C>T n.1260C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.777C>T (p.Thr259=) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) n.430C>T n.202C>T n.211C>T n.3352C>T n.1434C>T | |
| 11 | g.62692407G>C | CA380962034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.875C>G c.631-986C>G (n.631-986C>G) c.750C>G (p.Thr250=) n.1224C>G n.1142C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1023C>G n.1413C>G n.1172C>G n.1334C>G n.1260C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.777C>G (p.Thr259=) c.154C>G (p.Leu52Val) c.*883C>G (n.*883C>G) n.430C>G n.202C>G n.211C>G n.3352C>G n.1434C>G | |
| 11 | g.62692407G>T | CA380962035 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.875C>A c.631-986C>A (n.631-986C>A) c.750C>A (p.Thr250=) n.1224C>A n.1142C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1023C>A n.1413C>A n.1172C>A n.1334C>A n.1260C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.777C>A (p.Thr259=) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) n.430C>A n.202C>A n.211C>A n.3352C>A n.1434C>A | |
| 11 | g.62692408G>A | CA474864771 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.874C>T c.631-987C>T (n.631-987C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1223C>T n.1141C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1022C>T n.1412C>T n.1171C>T n.1333C>T n.1259C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.153C>T (p.Tyr51=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.429C>T n.201C>T n.210C>T n.3351C>T n.1433C>T | |
| 11 | g.62692408G>C | CA380962038 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.874C>G c.631-987C>G (n.631-987C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1223C>G n.1141C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1022C>G n.1412C>G n.1171C>G n.1333C>G n.1259C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.*882C>G (n.*882C>G) n.429C>G n.201C>G n.210C>G n.3351C>G n.1433C>G | |
| 11 | g.62692408G>T | CA380962040 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.874C>A c.631-987C>A (n.631-987C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1223C>A n.1141C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1022C>A n.1412C>A n.1171C>A n.1333C>A n.1259C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.*882C>A (n.*882C>A) n.429C>A n.201C>A n.210C>A n.3351C>A n.1433C>A | |
| 11 | g.62692409T>A | CA380962042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.873A>T c.631-988A>T (n.631-988A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1222A>T n.1140A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1021A>T n.1411A>T n.1170A>T n.1332A>T n.1258A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) n.428A>T n.200A>T n.209A>T n.3350A>T n.1432A>T | |
| 11 | g.62692409T>C | CA380962044 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.873A>G c.631-988A>G (n.631-988A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1222A>G n.1140A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1021A>G n.1411A>G n.1170A>G n.1332A>G n.1258A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*881A>G (n.*881A>G) n.428A>G n.200A>G n.209A>G n.3350A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692409T>G | CA380962046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.873A>C c.631-988A>C (n.631-988A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1222A>C n.1140A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1021A>C n.1411A>C n.1170A>C n.1332A>C n.1258A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*881A>C (n.*881A>C) n.428A>C n.200A>C n.209A>C n.3350A>C n.1432A>C | ClinVar |
| 11 | g.62692409T= | CA1977888623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A= c.338A= (p.Tyr113=) c.830A= (p.Tyr277=) n.873A= c.631-988A= (n.631-988A=) c.748A= (p.Thr250=) n.1222A= n.1140A= c.*477A= (n.*477A=) n.1021A= n.1411A= n.1170A= n.1332A= n.1258A= c.*337A= (n.*337A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.638A= (p.Tyr213=) c.775A= (p.Thr259=) c.152A= (p.Tyr51=) c.*881A= (n.*881A=) n.428A= n.200A= n.209A= n.3350A= n.1432A= | |
| 11 | g.62692410A= | CA1977888628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T= c.337T= (p.Tyr113=) c.829T= (p.Tyr277=) n.872T= c.631-989T= (n.631-989T=) c.747T= (p.Pro249=) n.1221T= n.1139T= c.*476T= (n.*476T=) n.1020T= n.1410T= n.1169T= n.1331T= n.1257T= c.*336T= (n.*336T=) c.694T= (p.Tyr232=) c.637T= (p.Tyr213=) c.774T= (p.Pro258=) c.151T= (p.Tyr51=) c.*880T= (n.*880T=) n.427T= n.199T= n.353T= n.208T= n.3349T= n.1431T= | |
| 11 | g.62692410A>C | CA380962048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.872T>G c.631-989T>G (n.631-989T>G) c.747T>G (p.Pro249=) n.1221T>G n.1139T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1020T>G n.1410T>G n.1169T>G n.1331T>G n.1257T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.774T>G (p.Pro258=) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*880T>G (n.*880T>G) n.427T>G n.199T>G n.353T>G n.208T>G n.3349T>G n.1431T>G | |
| 11 | g.62692410A>G | CA6053442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.872T>C c.631-989T>C (n.631-989T>C) c.747T>C (p.Pro249=) n.1221T>C n.1139T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1020T>C n.1410T>C n.1169T>C n.1331T>C n.1257T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.774T>C (p.Pro258=) c.151T>C (p.Tyr51His) c.*880T>C (n.*880T>C) n.427T>C n.199T>C n.353T>C n.208T>C n.3349T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692410A>T | CA380962052 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.872T>A c.631-989T>A (n.631-989T>A) c.747T>A (p.Pro249=) n.1221T>A n.1139T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1020T>A n.1410T>A n.1169T>A n.1331T>A n.1257T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.774T>A (p.Pro258=) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*880T>A (n.*880T>A) n.427T>A n.199T>A n.353T>A n.208T>A n.3349T>A n.1431T>A | |
| 11 | g.62692410_62692411delinsAG | CA1977888625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020_1021delinsCT c.336_337delinsCT (p.Ala112=) c.828_829delinsCT (p.Ala276=) n.871_872delinsCT c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Pro249=) n.1220_1221delinsCT n.1138_1139delinsCT c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) n.1019_1020delinsCT n.1409_1410delinsCT n.1168_1169delinsCT n.1330_1331delinsCT n.1256_1257delinsCT c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) c.693_694delinsCT (p.Ala231=) c.636_637delinsCT (p.Ala212=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.150_151delinsCT (p.Ala50=) c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT) n.426_427delinsCT n.198_199delinsCT n.352_353delinsCT n.207_208delinsCT n.3348_3349delinsCT n.1430_1431delinsCT |