UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGC | CA1977888287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=) c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=) n.887_898delinsGCGCACTTCACT c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT) c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=) n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT) n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT) c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=) c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=) c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=) c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=) c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT) n.442_453delinsGCGCACTTCACT n.214_225delinsGCGCACTTCACT n.223_234delinsGCGCACTTCACT n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT | |
| 11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692393C>A | CA474864655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.846G>T (p.Ala282=) n.889G>T c.631-972G>T (n.631-972G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1238G>T n.1156G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1037G>T n.1427G>T n.1186G>T n.1348G>T n.1274G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.654G>T (p.Ala218=) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.168G>T (p.Ala56=) c.*897G>T (n.*897G>T) n.444G>T n.216G>T n.225G>T n.3366G>T n.1448G>T | |
| 11 | g.62692393C= | CA1977888553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G= c.354G= (p.Ala118=) c.846G= (p.Ala282=) n.889G= c.631-972G= (n.631-972G=) c.764G= (p.Arg255=) n.1238G= n.1156G= c.*493G= (n.*493G=) n.1037G= n.1427G= n.1186G= n.1348G= n.1274G= c.*353G= (n.*353G=) c.711G= (p.Ala237=) c.654G= (p.Ala218=) c.791G= (p.Arg264=) c.168G= (p.Ala56=) c.*897G= (n.*897G=) n.444G= n.216G= n.225G= n.3366G= n.1448G= | |
| 11 | g.62692393C>G | CA474864658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.846G>C (p.Ala282=) n.889G>C c.631-972G>C (n.631-972G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1238G>C n.1156G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1037G>C n.1427G>C n.1186G>C n.1348G>C n.1274G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.654G>C (p.Ala218=) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.168G>C (p.Ala56=) c.*897G>C (n.*897G>C) n.444G>C n.216G>C n.225G>C n.3366G>C n.1448G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692393C>T | CA6053436 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.846G>A (p.Ala282=) n.889G>A c.631-972G>A (n.631-972G>A) c.764G>A (p.Arg255His) n.1238G>A n.1156G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1037G>A n.1427G>A n.1186G>A n.1348G>A n.1274G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.654G>A (p.Ala218=) c.791G>A (p.Arg264His) c.168G>A (p.Ala56=) c.*897G>A (n.*897G>A) n.444G>A n.216G>A n.225G>A n.3366G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692394G>A | CA6053437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.888C>T c.631-973C>T (n.631-973C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) n.1237C>T n.1155C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1036C>T n.1426C>T n.1185C>T n.1347C>T n.1273C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*896C>T (n.*896C>T) n.443C>T n.215C>T n.224C>T n.3365C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62692394G>C | CA380961970 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.888C>G c.631-973C>G (n.631-973C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1237C>G n.1155C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1036C>G n.1426C>G n.1185C>G n.1347C>G n.1273C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*896C>G (n.*896C>G) n.443C>G n.215C>G n.224C>G n.3365C>G n.1447C>G | |
| 11 | g.62692394G= | CA1977888559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C= c.353C= (p.Ala118=) c.845C= (p.Ala282=) n.888C= c.631-973C= (n.631-973C=) c.763C= (p.Arg255=) n.1237C= n.1155C= c.*492C= (n.*492C=) n.1036C= n.1426C= n.1185C= n.1347C= n.1273C= c.*352C= (n.*352C=) c.710C= (p.Ala237=) c.653C= (p.Ala218=) c.790C= (p.Arg264=) c.167C= (p.Ala56=) c.*896C= (n.*896C=) n.443C= n.215C= n.224C= n.3365C= n.1447C= | |
| 11 | g.62692394G>T | CA380961972 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.888C>A c.631-973C>A (n.631-973C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) n.1237C>A n.1155C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1036C>A n.1426C>A n.1185C>A n.1347C>A n.1273C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*896C>A (n.*896C>A) n.443C>A n.215C>A n.224C>A n.3365C>A n.1447C>A | |
| 11 | g.62692395C>A | CA380961977 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.887G>T c.631-974G>T (n.631-974G>T) c.762G>T (p.Thr254=) n.1236G>T n.1154G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1035G>T n.1425G>T n.1184G>T n.1346G>T n.1272G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.789G>T (p.Thr263=) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) n.442G>T n.214G>T n.223G>T n.3364G>T n.1446G>T | |
| 11 | g.62692395C= | CA1977888570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G= c.352G= (p.Ala118=) c.844G= (p.Ala282=) n.887G= c.631-974G= (n.631-974G=) c.762G= (p.Thr254=) n.1236G= n.1154G= c.*491G= (n.*491G=) n.1035G= n.1425G= n.1184G= n.1346G= n.1272G= c.*351G= (n.*351G=) c.709G= (p.Ala237=) c.652G= (p.Ala218=) c.789G= (p.Thr263=) c.166G= (p.Ala56=) c.*895G= (n.*895G=) n.442G= n.214G= n.223G= n.3364G= n.1446G= | |
| 11 | g.62692395C>G | CA380961975 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.887G>C c.631-974G>C (n.631-974G>C) c.762G>C (p.Thr254=) n.1236G>C n.1154G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1035G>C n.1425G>C n.1184G>C n.1346G>C n.1272G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.789G>C (p.Thr263=) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) n.442G>C n.214G>C n.223G>C n.3364G>C n.1446G>C | |
| 11 | g.62692395C>T | CA6053438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.887G>A c.631-974G>A (n.631-974G>A) c.762G>A (p.Thr254=) n.1236G>A n.1154G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1035G>A n.1425G>A n.1184G>A n.1346G>A n.1272G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.789G>A (p.Thr263=) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*895G>A (n.*895G>A) n.442G>A n.214G>A n.223G>A n.3364G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62692396G>A | CA474864665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>T c.351C>T (p.His117=) c.843C>T (p.His281=) n.886C>T c.631-975C>T (n.631-975C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) n.1235C>T n.1153C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1034C>T n.1424C>T n.1183C>T n.1345C>T n.1271C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.708C>T (p.His236=) c.651C>T (p.His217=) c.788C>T (p.Thr263Met) c.165C>T (p.His55=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.441C>T n.213C>T n.222C>T n.3363C>T n.1445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692396G>C | CA380961980 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.886C>G c.631-975C>G (n.631-975C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1235C>G n.1153C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1034C>G n.1424C>G n.1183C>G n.1345C>G n.1271C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.165C>G (p.His55Gln) c.*894C>G (n.*894C>G) n.441C>G n.213C>G n.222C>G n.3363C>G n.1445C>G | |
| 11 | g.62692396G= | CA1977888582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C= c.351C= (p.His117=) c.843C= (p.His281=) n.886C= c.631-975C= (n.631-975C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1235C= n.1153C= c.*490C= (n.*490C=) n.1034C= n.1424C= n.1183C= n.1345C= n.1271C= c.*350C= (n.*350C=) c.708C= (p.His236=) c.651C= (p.His217=) c.788C= (p.Thr263=) c.165C= (p.His55=) c.*894C= (n.*894C=) n.441C= n.213C= n.222C= n.3363C= n.1445C= | |
| 11 | g.62692396G>T | CA380961983 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.886C>A c.631-975C>A (n.631-975C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1235C>A n.1153C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1034C>A n.1424C>A n.1183C>A n.1345C>A n.1271C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.165C>A (p.His55Gln) c.*894C>A (n.*894C>A) n.441C>A n.213C>A n.222C>A n.3363C>A n.1445C>A | |
| 11 | g.62692397T>A | CA380961985 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.885A>T c.631-976A>T (n.631-976A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1234A>T n.1152A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1033A>T n.1423A>T n.1182A>T n.1344A>T n.1270A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.164A>T (p.His55Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) n.440A>T n.212A>T n.221A>T n.3362A>T n.1444A>T | |
| 11 | g.62692397T>C | CA380961987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.885A>G c.631-976A>G (n.631-976A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1234A>G n.1152A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1033A>G n.1423A>G n.1182A>G n.1344A>G n.1270A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.164A>G (p.His55Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) n.440A>G n.212A>G n.221A>G n.3362A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692397T>G | CA380961989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.885A>C c.631-976A>C (n.631-976A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1234A>C n.1152A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1033A>C n.1423A>C n.1182A>C n.1344A>C n.1270A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.440A>C n.212A>C n.221A>C n.3362A>C n.1444A>C | |
| 11 | g.62692398G>A | CA380961995 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.884C>T c.631-977C>T (n.631-977C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.1233C>T n.1151C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1032C>T n.1422C>T n.1181C>T n.1343C>T n.1269C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.786C>T (p.Ser262=) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*892C>T (n.*892C>T) n.439C>T n.211C>T n.220C>T n.3361C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692398G>C | CA380961991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.884C>G c.631-977C>G (n.631-977C>G) c.759C>G (p.Ser253=) n.1233C>G n.1151C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1032C>G n.1422C>G n.1181C>G n.1343C>G n.1269C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.786C>G (p.Ser262=) c.163C>G (p.His55Asp) c.*892C>G (n.*892C>G) n.439C>G n.211C>G n.220C>G n.3361C>G n.1443C>G | |
| 11 | g.62692398G= | CA1977888584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C= c.349C= (p.His117=) c.841C= (p.His281=) n.884C= c.631-977C= (n.631-977C=) c.759C= (p.Ser253=) n.1233C= n.1151C= c.*488C= (n.*488C=) n.1032C= n.1422C= n.1181C= n.1343C= n.1269C= c.*348C= (n.*348C=) c.706C= (p.His236=) c.649C= (p.His217=) c.786C= (p.Ser262=) c.163C= (p.His55=) c.*892C= (n.*892C=) n.439C= n.211C= n.220C= n.3361C= n.1443C= | |
| 11 | g.62692398G>T | CA380961993 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.884C>A c.631-977C>A (n.631-977C>A) c.759C>A (p.Ser253=) n.1233C>A n.1151C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1032C>A n.1422C>A n.1181C>A n.1343C>A n.1269C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.786C>A (p.Ser262=) c.163C>A (p.His55Asn) c.*892C>A (n.*892C>A) n.439C>A n.211C>A n.220C>A n.3361C>A n.1443C>A | |
| 11 | g.62692399G>A | CA474864697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.840C>T (p.Ile280=) n.883C>T c.631-978C>T (n.631-978C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1232C>T n.1150C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1031C>T n.1421C>T n.1180C>T n.1342C>T n.1268C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.705C>T (p.Ile235=) c.648C>T (p.Ile216=) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.162C>T (p.Ile54=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.438C>T n.210C>T n.219C>T n.3360C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692399G>C | CA380961997 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.840C>G (p.Ile280Met) n.883C>G c.631-978C>G (n.631-978C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1232C>G n.1150C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1031C>G n.1421C>G n.1180C>G n.1342C>G n.1268C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.162C>G (p.Ile54Met) c.*891C>G (n.*891C>G) n.438C>G n.210C>G n.219C>G n.3360C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692399G>T | CA474864706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.840C>A (p.Ile280=) n.883C>A c.631-978C>A (n.631-978C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1232C>A n.1150C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1031C>A n.1421C>A n.1180C>A n.1342C>A n.1268C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.705C>A (p.Ile235=) c.648C>A (p.Ile216=) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.162C>A (p.Ile54=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.438C>A n.210C>A n.219C>A n.3360C>A n.1442C>A | |
| 11 | g.62692400A>C | CA380961999 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.882T>G c.631-979T>G (n.631-979T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1231T>G n.1149T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1030T>G n.1420T>G n.1179T>G n.1341T>G n.1267T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.*890T>G (n.*890T>G) n.437T>G n.209T>G n.218T>G n.3359T>G n.1441T>G | |
| 11 | g.62692400A>G | CA380962001 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.882T>C c.631-979T>C (n.631-979T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1231T>C n.1149T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1030T>C n.1420T>C n.1179T>C n.1341T>C n.1267T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) n.437T>C n.209T>C n.218T>C n.3359T>C n.1441T>C | |
| 11 | g.62692400A>T | CA380962003 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.882T>A c.631-979T>A (n.631-979T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1231T>A n.1149T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1030T>A n.1420T>A n.1179T>A n.1341T>A n.1267T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.*890T>A (n.*890T>A) n.437T>A n.209T>A n.218T>A n.3359T>A n.1441T>A | |
| 11 | g.62692401T>A | CA380962007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.881A>T c.631-980A>T (n.631-980A>T) c.756A>T (p.Ala252=) n.1230A>T n.1148A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1029A>T n.1419A>T n.1178A>T n.1340A>T n.1266A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.783A>T (p.Ala261=) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.436A>T n.208A>T n.217A>T n.3358A>T n.1440A>T | |
| 11 | g.62692401T>C | CA380962009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.881A>G c.631-980A>G (n.631-980A>G) c.756A>G (p.Ala252=) n.1230A>G n.1148A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1029A>G n.1419A>G n.1178A>G n.1340A>G n.1266A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.783A>G (p.Ala261=) c.160A>G (p.Ile54Val) c.*889A>G (n.*889A>G) n.436A>G n.208A>G n.217A>G n.3358A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692401T>G | CA380962011 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.881A>C c.631-980A>C (n.631-980A>C) c.756A>C (p.Ala252=) n.1230A>C n.1148A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1029A>C n.1419A>C n.1178A>C n.1340A>C n.1266A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.783A>C (p.Ala261=) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.*889A>C (n.*889A>C) n.436A>C n.208A>C n.217A>C n.3358A>C n.1440A>C | |
| 11 | g.62692401T= | CA1977888588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A= c.346A= (p.Ile116=) c.838A= (p.Ile280=) n.881A= c.631-980A= (n.631-980A=) c.756A= (p.Ala252=) n.1230A= n.1148A= c.*485A= (n.*485A=) n.1029A= n.1419A= n.1178A= n.1340A= n.1266A= c.*345A= (n.*345A=) c.703A= (p.Ile235=) c.646A= (p.Ile216=) c.783A= (p.Ala261=) c.160A= (p.Ile54=) c.*889A= (n.*889A=) n.436A= n.208A= n.217A= n.3358A= n.1440A= | |
| 11 | g.62692402G>A | CA474864732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>T c.345C>T (p.Arg115=) c.837C>T (p.Arg279=) n.880C>T c.631-981C>T (n.631-981C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1229C>T n.1147C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1028C>T n.1418C>T n.1177C>T n.1339C>T n.1265C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.645C>T (p.Arg215=) c.782C>T (p.Ala261Val) c.159C>T (p.Arg53=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.435C>T n.207C>T n.216C>T n.3357C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692402G>C | CA474864730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>G c.345C>G (p.Arg115=) c.837C>G (p.Arg279=) n.880C>G c.631-981C>G (n.631-981C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1229C>G n.1147C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1028C>G n.1418C>G n.1177C>G n.1339C>G n.1265C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.645C>G (p.Arg215=) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.159C>G (p.Arg53=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.435C>G n.207C>G n.216C>G n.3357C>G n.1439C>G | |
| 11 | g.62692402G>T | CA474864729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>A c.345C>A (p.Arg115=) c.837C>A (p.Arg279=) n.880C>A c.631-981C>A (n.631-981C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) n.1229C>A n.1147C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1028C>A n.1418C>A n.1177C>A n.1339C>A n.1265C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.645C>A (p.Arg215=) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.159C>A (p.Arg53=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.435C>A n.207C>A n.216C>A n.3357C>A n.1439C>A | |
| 11 | g.62692403C>A | CA6053439 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.879G>T c.631-982G>T (n.631-982G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1228G>T n.1146G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1027G>T n.1417G>T n.1176G>T n.1338G>T n.1264G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.434G>T n.206G>T n.215G>T n.3356G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692403C= | CA1977888604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G= c.344G= (p.Arg115=) c.836G= (p.Arg279=) n.879G= c.631-982G= (n.631-982G=) c.754G= (p.Ala252=) n.1228G= n.1146G= c.*483G= (n.*483G=) n.1027G= n.1417G= n.1176G= n.1338G= n.1264G= c.*343G= (n.*343G=) c.701G= (p.Arg234=) c.644G= (p.Arg215=) c.781G= (p.Ala261=) c.158G= (p.Arg53=) c.*887G= (n.*887G=) n.434G= n.206G= n.215G= n.3356G= n.1438G= | |
| 11 | g.62692403C>G | CA380962016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.879G>C c.631-982G>C (n.631-982G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1228G>C n.1146G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1027G>C n.1417G>C n.1176G>C n.1338G>C n.1264G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) n.434G>C n.206G>C n.215G>C n.3356G>C n.1438G>C | |
| 11 | g.62692403C>T | CA6053440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>A c.344G>A (p.Arg115His) c.836G>A (p.Arg279His) n.879G>A c.631-982G>A (n.631-982G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1228G>A n.1146G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1027G>A n.1417G>A n.1176G>A n.1338G>A n.1264G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.644G>A (p.Arg215His) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.158G>A (p.Arg53His) c.*887G>A (n.*887G>A) n.434G>A n.206G>A n.215G>A n.3356G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692404G>A | CA6053441 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.878C>T c.631-983C>T (n.631-983C>T) c.753C>T (p.Ser251=) n.1227C>T n.1145C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1026C>T n.1416C>T n.1175C>T n.1337C>T n.1263C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.780C>T (p.Ser260=) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.*886C>T (n.*886C>T) n.433C>T n.205C>T n.214C>T n.3355C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692404G>C | CA380962020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.878C>G c.631-983C>G (n.631-983C>G) c.753C>G (p.Ser251=) n.1227C>G n.1145C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1026C>G n.1416C>G n.1175C>G n.1337C>G n.1263C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.780C>G (p.Ser260=) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.433C>G n.205C>G n.214C>G n.3355C>G n.1437C>G | |
| 11 | g.62692404G= | CA1977888615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C= c.343C= (p.Arg115=) c.835C= (p.Arg279=) n.878C= c.631-983C= (n.631-983C=) c.753C= (p.Ser251=) n.1227C= n.1145C= c.*482C= (n.*482C=) n.1026C= n.1416C= n.1175C= n.1337C= n.1263C= c.*342C= (n.*342C=) c.700C= (p.Arg234=) c.643C= (p.Arg215=) c.780C= (p.Ser260=) c.157C= (p.Arg53=) c.*886C= (n.*886C=) n.433C= n.205C= n.214C= n.3355C= n.1437C= | |
| 11 | g.62692404G>T | CA380962022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.878C>A c.631-983C>A (n.631-983C>A) c.753C>A (p.Ser251=) n.1227C>A n.1145C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1026C>A n.1416C>A n.1175C>A n.1337C>A n.1263C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.780C>A (p.Ser260=) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.*886C>A (n.*886C>A) n.433C>A n.205C>A n.214C>A n.3355C>A n.1437C>A | |
| 11 | g.62692405G>A | CA474864742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.834C>T (p.Leu278=) n.877C>T c.631-984C>T (n.631-984C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1226C>T n.1144C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1025C>T n.1415C>T n.1174C>T n.1336C>T n.1262C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.642C>T (p.Leu214=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.156C>T (p.Leu52=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.432C>T n.204C>T n.213C>T n.3354C>T n.1436C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692405G>C | CA474864743 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.834C>G (p.Leu278=) n.877C>G c.631-984C>G (n.631-984C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1226C>G n.1144C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1025C>G n.1415C>G n.1174C>G n.1336C>G n.1262C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.642C>G (p.Leu214=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.156C>G (p.Leu52=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.432C>G n.204C>G n.213C>G n.3354C>G n.1436C>G | |
| 11 | g.62692405G>T | CA474864745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.834C>A (p.Leu278=) n.877C>A c.631-984C>A (n.631-984C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1226C>A n.1144C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1025C>A n.1415C>A n.1174C>A n.1336C>A n.1262C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.642C>A (p.Leu214=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.156C>A (p.Leu52=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.432C>A n.204C>A n.213C>A n.3354C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692406A>C | CA380962024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.876T>G c.631-985T>G (n.631-985T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1225T>G n.1143T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1024T>G n.1414T>G n.1173T>G n.1335T>G n.1261T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.431T>G n.203T>G n.212T>G n.3353T>G n.1435T>G |