| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGC | CA1977888287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=) c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=) n.887_898delinsGCGCACTTCACT c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT) c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=) n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT) n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT) c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=) c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=) c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=) c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=) c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT) n.442_453delinsGCGCACTTCACT n.214_225delinsGCGCACTTCACT n.223_234delinsGCGCACTTCACT n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT | |
| 11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692388A>C | CA380961938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.894T>G c.631-967T>G (n.631-967T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1243T>G n.1161T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1042T>G n.1432T>G n.1191T>G n.1353T>G n.1279T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*902T>G (n.*902T>G) n.449T>G n.221T>G n.230T>G n.3371T>G n.1453T>G | |
| 11 | g.62692388A>G | CA380961939 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.894T>C c.631-967T>C (n.631-967T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1243T>C n.1161T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1042T>C n.1432T>C n.1191T>C n.1353T>C n.1279T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*902T>C (n.*902T>C) n.449T>C n.221T>C n.230T>C n.3371T>C n.1453T>C | |
| 11 | g.62692388A>T | CA380961941 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.894T>A c.631-967T>A (n.631-967T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1243T>A n.1161T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1042T>A n.1432T>A n.1191T>A n.1353T>A n.1279T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*902T>A (n.*902T>A) n.449T>A n.221T>A n.230T>A n.3371T>A n.1453T>A | |
| 11 | g.62692389A>C | CA380961944 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.893T>G c.631-968T>G (n.631-968T>G) c.768T>G (p.Thr256=) n.1242T>G n.1160T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1041T>G n.1431T>G n.1190T>G n.1352T>G n.1278T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.795T>G (p.Thr265=) c.172T>G (p.Phe58Val) c.*901T>G (n.*901T>G) n.448T>G n.220T>G n.229T>G n.3370T>G n.1452T>G | |
| 11 | g.62692389A>G | CA380961946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.893T>C c.631-968T>C (n.631-968T>C) c.768T>C (p.Thr256=) n.1242T>C n.1160T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1041T>C n.1431T>C n.1190T>C n.1352T>C n.1278T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.795T>C (p.Thr265=) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*901T>C (n.*901T>C) n.448T>C n.220T>C n.229T>C n.3370T>C n.1452T>C | |
| 11 | g.62692389A>T | CA380961948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.893T>A c.631-968T>A (n.631-968T>A) c.768T>A (p.Thr256=) n.1242T>A n.1160T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1041T>A n.1431T>A n.1190T>A n.1352T>A n.1278T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.795T>A (p.Thr265=) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*901T>A (n.*901T>A) n.448T>A n.220T>A n.229T>A n.3370T>A n.1452T>A | |
| 11 | g.62692390G>A | CA474864649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>T c.357C>T (p.His119=) c.849C>T (p.His283=) n.892C>T c.631-969C>T (n.631-969C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1241C>T n.1159C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1040C>T n.1430C>T n.1189C>T n.1351C>T n.1277C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.714C>T (p.His238=) c.657C>T (p.His219=) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.171C>T (p.His57=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.447C>T n.219C>T n.228C>T n.3369C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692390G>C | CA223631215 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.892C>G c.631-969C>G (n.631-969C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1241C>G n.1159C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1040C>G n.1430C>G n.1189C>G n.1351C>G n.1277C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.657C>G (p.His219Gln) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.171C>G (p.His57Gln) c.*900C>G (n.*900C>G) n.447C>G n.219C>G n.228C>G n.3369C>G n.1451C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62692390G= | CA1977888525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C= c.357C= (p.His119=) c.849C= (p.His283=) n.892C= c.631-969C= (n.631-969C=) c.767C= (p.Thr256=) n.1241C= n.1159C= c.*496C= (n.*496C=) n.1040C= n.1430C= n.1189C= n.1351C= n.1277C= c.*356C= (n.*356C=) c.714C= (p.His238=) c.657C= (p.His219=) c.794C= (p.Thr265=) c.171C= (p.His57=) c.*900C= (n.*900C=) n.447C= n.219C= n.228C= n.3369C= n.1451C= | |
| 11 | g.62692390G>T | CA380961952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.892C>A c.631-969C>A (n.631-969C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1241C>A n.1159C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1040C>A n.1430C>A n.1189C>A n.1351C>A n.1277C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.657C>A (p.His219Gln) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.171C>A (p.His57Gln) c.*900C>A (n.*900C>A) n.447C>A n.219C>A n.228C>A n.3369C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692391T>A | CA380961957 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.891A>T c.631-970A>T (n.631-970A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1240A>T n.1158A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1039A>T n.1429A>T n.1188A>T n.1350A>T n.1276A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.170A>T (p.His57Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) n.446A>T n.218A>T n.227A>T n.3368A>T n.1450A>T | |
| 11 | g.62692391T>C | CA380961956 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.891A>G c.631-970A>G (n.631-970A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1240A>G n.1158A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1039A>G n.1429A>G n.1188A>G n.1350A>G n.1276A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.170A>G (p.His57Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) n.446A>G n.218A>G n.227A>G n.3368A>G n.1450A>G | |
| 11 | g.62692391T>G | CA380961954 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.891A>C c.631-970A>C (n.631-970A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1240A>C n.1158A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1039A>C n.1429A>C n.1188A>C n.1350A>C n.1276A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) n.446A>C n.218A>C n.227A>C n.3368A>C n.1450A>C | |
| 11 | g.62692392G>A | CA380961961 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.890C>T c.631-971C>T (n.631-971C>T) c.765C>T (p.Arg255=) n.1239C>T n.1157C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1038C>T n.1428C>T n.1187C>T n.1349C>T n.1275C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.792C>T (p.Arg264=) c.169C>T (p.His57Tyr) c.*898C>T (n.*898C>T) n.445C>T n.217C>T n.226C>T n.3367C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.62692392G>C | CA380961963 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.890C>G c.631-971C>G (n.631-971C>G) c.765C>G (p.Arg255=) n.1239C>G n.1157C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1038C>G n.1428C>G n.1187C>G n.1349C>G n.1275C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.792C>G (p.Arg264=) c.169C>G (p.His57Asp) c.*898C>G (n.*898C>G) n.445C>G n.217C>G n.226C>G n.3367C>G n.1449C>G | |
| 11 | g.62692392G= | CA1977888539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C= c.355C= (p.His119=) c.847C= (p.His283=) n.890C= c.631-971C= (n.631-971C=) c.765C= (p.Arg255=) n.1239C= n.1157C= c.*494C= (n.*494C=) n.1038C= n.1428C= n.1187C= n.1349C= n.1275C= c.*354C= (n.*354C=) c.712C= (p.His238=) c.655C= (p.His219=) c.792C= (p.Arg264=) c.169C= (p.His57=) c.*898C= (n.*898C=) n.445C= n.217C= n.226C= n.3367C= n.1449C= | |
| 11 | g.62692392G>T | CA380961965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.890C>A c.631-971C>A (n.631-971C>A) c.765C>A (p.Arg255=) n.1239C>A n.1157C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1038C>A n.1428C>A n.1187C>A n.1349C>A n.1275C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.792C>A (p.Arg264=) c.169C>A (p.His57Asn) c.*898C>A (n.*898C>A) n.445C>A n.217C>A n.226C>A n.3367C>A n.1449C>A | dbSNP |
| 11 | g.62692393C>A | CA474864655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.846G>T (p.Ala282=) n.889G>T c.631-972G>T (n.631-972G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1238G>T n.1156G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1037G>T n.1427G>T n.1186G>T n.1348G>T n.1274G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.654G>T (p.Ala218=) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.168G>T (p.Ala56=) c.*897G>T (n.*897G>T) n.444G>T n.216G>T n.225G>T n.3366G>T n.1448G>T | |
| 11 | g.62692393C= | CA1977888553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G= c.354G= (p.Ala118=) c.846G= (p.Ala282=) n.889G= c.631-972G= (n.631-972G=) c.764G= (p.Arg255=) n.1238G= n.1156G= c.*493G= (n.*493G=) n.1037G= n.1427G= n.1186G= n.1348G= n.1274G= c.*353G= (n.*353G=) c.711G= (p.Ala237=) c.654G= (p.Ala218=) c.791G= (p.Arg264=) c.168G= (p.Ala56=) c.*897G= (n.*897G=) n.444G= n.216G= n.225G= n.3366G= n.1448G= | |
| 11 | g.62692393C>G | CA474864658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.846G>C (p.Ala282=) n.889G>C c.631-972G>C (n.631-972G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1238G>C n.1156G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1037G>C n.1427G>C n.1186G>C n.1348G>C n.1274G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.654G>C (p.Ala218=) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.168G>C (p.Ala56=) c.*897G>C (n.*897G>C) n.444G>C n.216G>C n.225G>C n.3366G>C n.1448G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62692393C>T | CA6053436 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.846G>A (p.Ala282=) n.889G>A c.631-972G>A (n.631-972G>A) c.764G>A (p.Arg255His) n.1238G>A n.1156G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1037G>A n.1427G>A n.1186G>A n.1348G>A n.1274G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.654G>A (p.Ala218=) c.791G>A (p.Arg264His) c.168G>A (p.Ala56=) c.*897G>A (n.*897G>A) n.444G>A n.216G>A n.225G>A n.3366G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692394G>A | CA6053437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.888C>T c.631-973C>T (n.631-973C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) n.1237C>T n.1155C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1036C>T n.1426C>T n.1185C>T n.1347C>T n.1273C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*896C>T (n.*896C>T) n.443C>T n.215C>T n.224C>T n.3365C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62692394G>C | CA380961970 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.888C>G c.631-973C>G (n.631-973C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1237C>G n.1155C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1036C>G n.1426C>G n.1185C>G n.1347C>G n.1273C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*896C>G (n.*896C>G) n.443C>G n.215C>G n.224C>G n.3365C>G n.1447C>G | |
| 11 | g.62692394G= | CA1977888559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C= c.353C= (p.Ala118=) c.845C= (p.Ala282=) n.888C= c.631-973C= (n.631-973C=) c.763C= (p.Arg255=) n.1237C= n.1155C= c.*492C= (n.*492C=) n.1036C= n.1426C= n.1185C= n.1347C= n.1273C= c.*352C= (n.*352C=) c.710C= (p.Ala237=) c.653C= (p.Ala218=) c.790C= (p.Arg264=) c.167C= (p.Ala56=) c.*896C= (n.*896C=) n.443C= n.215C= n.224C= n.3365C= n.1447C= | |
| 11 | g.62692394G>T | CA380961972 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.888C>A c.631-973C>A (n.631-973C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) n.1237C>A n.1155C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1036C>A n.1426C>A n.1185C>A n.1347C>A n.1273C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*896C>A (n.*896C>A) n.443C>A n.215C>A n.224C>A n.3365C>A n.1447C>A | |
| 11 | g.62692395C>A | CA380961977 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.887G>T c.631-974G>T (n.631-974G>T) c.762G>T (p.Thr254=) n.1236G>T n.1154G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1035G>T n.1425G>T n.1184G>T n.1346G>T n.1272G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.789G>T (p.Thr263=) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) n.442G>T n.214G>T n.223G>T n.3364G>T n.1446G>T | |
| 11 | g.62692395C= | CA1977888570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G= c.352G= (p.Ala118=) c.844G= (p.Ala282=) n.887G= c.631-974G= (n.631-974G=) c.762G= (p.Thr254=) n.1236G= n.1154G= c.*491G= (n.*491G=) n.1035G= n.1425G= n.1184G= n.1346G= n.1272G= c.*351G= (n.*351G=) c.709G= (p.Ala237=) c.652G= (p.Ala218=) c.789G= (p.Thr263=) c.166G= (p.Ala56=) c.*895G= (n.*895G=) n.442G= n.214G= n.223G= n.3364G= n.1446G= | |
| 11 | g.62692395C>G | CA380961975 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.887G>C c.631-974G>C (n.631-974G>C) c.762G>C (p.Thr254=) n.1236G>C n.1154G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1035G>C n.1425G>C n.1184G>C n.1346G>C n.1272G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.789G>C (p.Thr263=) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) n.442G>C n.214G>C n.223G>C n.3364G>C n.1446G>C | |
| 11 | g.62692395C>T | CA6053438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.887G>A c.631-974G>A (n.631-974G>A) c.762G>A (p.Thr254=) n.1236G>A n.1154G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1035G>A n.1425G>A n.1184G>A n.1346G>A n.1272G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.789G>A (p.Thr263=) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*895G>A (n.*895G>A) n.442G>A n.214G>A n.223G>A n.3364G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62692396G>A | CA474864665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>T c.351C>T (p.His117=) c.843C>T (p.His281=) n.886C>T c.631-975C>T (n.631-975C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) n.1235C>T n.1153C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1034C>T n.1424C>T n.1183C>T n.1345C>T n.1271C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.708C>T (p.His236=) c.651C>T (p.His217=) c.788C>T (p.Thr263Met) c.165C>T (p.His55=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.441C>T n.213C>T n.222C>T n.3363C>T n.1445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692396G>C | CA380961980 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.886C>G c.631-975C>G (n.631-975C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1235C>G n.1153C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1034C>G n.1424C>G n.1183C>G n.1345C>G n.1271C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.165C>G (p.His55Gln) c.*894C>G (n.*894C>G) n.441C>G n.213C>G n.222C>G n.3363C>G n.1445C>G | |
| 11 | g.62692396G= | CA1977888582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C= c.351C= (p.His117=) c.843C= (p.His281=) n.886C= c.631-975C= (n.631-975C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1235C= n.1153C= c.*490C= (n.*490C=) n.1034C= n.1424C= n.1183C= n.1345C= n.1271C= c.*350C= (n.*350C=) c.708C= (p.His236=) c.651C= (p.His217=) c.788C= (p.Thr263=) c.165C= (p.His55=) c.*894C= (n.*894C=) n.441C= n.213C= n.222C= n.3363C= n.1445C= | |
| 11 | g.62692396G>T | CA380961983 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.886C>A c.631-975C>A (n.631-975C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1235C>A n.1153C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1034C>A n.1424C>A n.1183C>A n.1345C>A n.1271C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.165C>A (p.His55Gln) c.*894C>A (n.*894C>A) n.441C>A n.213C>A n.222C>A n.3363C>A n.1445C>A | |
| 11 | g.62692397T>A | CA380961985 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.885A>T c.631-976A>T (n.631-976A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1234A>T n.1152A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1033A>T n.1423A>T n.1182A>T n.1344A>T n.1270A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.164A>T (p.His55Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) n.440A>T n.212A>T n.221A>T n.3362A>T n.1444A>T | |
| 11 | g.62692397T>C | CA380961987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.885A>G c.631-976A>G (n.631-976A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1234A>G n.1152A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1033A>G n.1423A>G n.1182A>G n.1344A>G n.1270A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.164A>G (p.His55Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) n.440A>G n.212A>G n.221A>G n.3362A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692397T>G | CA380961989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.885A>C c.631-976A>C (n.631-976A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1234A>C n.1152A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1033A>C n.1423A>C n.1182A>C n.1344A>C n.1270A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.440A>C n.212A>C n.221A>C n.3362A>C n.1444A>C | |
| 11 | g.62692398G>A | CA380961995 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.884C>T c.631-977C>T (n.631-977C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.1233C>T n.1151C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1032C>T n.1422C>T n.1181C>T n.1343C>T n.1269C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.786C>T (p.Ser262=) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*892C>T (n.*892C>T) n.439C>T n.211C>T n.220C>T n.3361C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692398G>C | CA380961991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.884C>G c.631-977C>G (n.631-977C>G) c.759C>G (p.Ser253=) n.1233C>G n.1151C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1032C>G n.1422C>G n.1181C>G n.1343C>G n.1269C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.786C>G (p.Ser262=) c.163C>G (p.His55Asp) c.*892C>G (n.*892C>G) n.439C>G n.211C>G n.220C>G n.3361C>G n.1443C>G | |
| 11 | g.62692398G= | CA1977888584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C= c.349C= (p.His117=) c.841C= (p.His281=) n.884C= c.631-977C= (n.631-977C=) c.759C= (p.Ser253=) n.1233C= n.1151C= c.*488C= (n.*488C=) n.1032C= n.1422C= n.1181C= n.1343C= n.1269C= c.*348C= (n.*348C=) c.706C= (p.His236=) c.649C= (p.His217=) c.786C= (p.Ser262=) c.163C= (p.His55=) c.*892C= (n.*892C=) n.439C= n.211C= n.220C= n.3361C= n.1443C= | |
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