| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692375C>A | CA380961881 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.906+1G>T c.631-954G>T (n.631-954G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) n.1255+1G>T n.1173+1G>T c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) n.1054+1G>T n.1445G>T n.1203+1G>T n.1365+1G>T n.1444+1G>T n.1291+1G>T c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) n.1256G>T c.671+1G>T (n.671+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.*914+1G>T (n.*914+1G>T) n.461+1G>T n.233+1G>T n.242+1G>T n.3383+1G>T n.1465+1G>T | |
| 11 | g.62692375C= | CA1977888261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) n.906+1G= c.631-954G= (n.631-954G=) c.781+1G= (n.781+1G=) n.1255+1G= n.1173+1G= c.*510+1G= (n.*510+1G=) n.1054+1G= n.1445G= n.1203+1G= n.1365+1G= n.1444+1G= n.1291+1G= c.*370+1G= (n.*370+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) n.1256G= c.671+1G= (n.671+1G=) c.808+1G= (n.808+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) c.*914+1G= (n.*914+1G=) n.461+1G= n.233+1G= n.242+1G= n.3383+1G= n.1465+1G= | |
| 11 | g.62692375C>G | CA380961883 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.906+1G>C c.631-954G>C (n.631-954G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) n.1255+1G>C n.1173+1G>C c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) n.1054+1G>C n.1445G>C n.1203+1G>C n.1365+1G>C n.1444+1G>C n.1291+1G>C c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) n.1256G>C c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.*914+1G>C (n.*914+1G>C) n.461+1G>C n.233+1G>C n.242+1G>C n.3383+1G>C n.1465+1G>C | |
| 11 | g.62692375C>T | CA223631209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.906+1G>A c.631-954G>A (n.631-954G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) n.1255+1G>A n.1173+1G>A c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) n.1054+1G>A n.1445G>A n.1203+1G>A n.1365+1G>A n.1444+1G>A n.1291+1G>A c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.1256G>A c.671+1G>A (n.671+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.*914+1G>A (n.*914+1G>A) n.461+1G>A n.233+1G>A n.242+1G>A n.3383+1G>A n.1465+1G>A | dbSNP |
| 11 | g.62692376C>A | CA380961901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.906G>T c.631-955G>T (n.631-955G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1255G>T n.1173G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1054G>T n.1444G>T n.1203G>T n.1365G>T n.1291G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.671G>T (p.Arg224Met) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) n.461G>T c.671G>T n.233G>T n.242G>T n.3383G>T n.1465G>T | |
| 11 | g.62692376C>G | CA380961902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.906G>C c.631-955G>C (n.631-955G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.1255G>C n.1173G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1054G>C n.1444G>C n.1203G>C n.1365G>C n.1291G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.808G>C (p.Asp270His) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) n.461G>C c.671G>C n.233G>C n.242G>C n.3383G>C n.1465G>C | |
| 11 | g.62692376C>T | CA380961903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.906G>A c.631-955G>A (n.631-955G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1255G>A n.1173G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1054G>A n.1444G>A n.1203G>A n.1365G>A n.1291G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*914G>A (n.*914G>A) n.461G>A c.671G>A n.233G>A n.242G>A n.3383G>A n.1465G>A | |
| 11 | g.62692377T>A | CA380961910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.905A>T c.631-956A>T (n.631-956A>T) c.780A>T (p.Ser260=) n.1254A>T n.1172A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1053A>T n.1443A>T n.1202A>T n.1364A>T n.1290A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.807A>T (p.Ser269=) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) n.460A>T c.670A>T n.232A>T n.241A>T n.3382A>T n.1464A>T | |
| 11 | g.62692377T>C | CA380961906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.905A>G c.631-956A>G (n.631-956A>G) c.780A>G (p.Ser260=) n.1254A>G n.1172A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1053A>G n.1443A>G n.1202A>G n.1364A>G n.1290A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.807A>G (p.Ser269=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) n.460A>G c.670A>G n.232A>G n.241A>G n.3382A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692377T>G | CA380961908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.862A>C (p.Arg288=) n.905A>C c.631-956A>C (n.631-956A>C) c.780A>C (p.Ser260=) n.1254A>C n.1172A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1053A>C n.1443A>C n.1202A>C n.1364A>C n.1290A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.670A>C (p.Arg224=) c.807A>C (p.Ser269=) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*913A>C (n.*913A>C) n.460A>C c.670A>C n.232A>C n.241A>C n.3382A>C n.1464A>C | |
| 11 | g.62692377dup | CA2573147373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054dup c.370dup (p.Arg124LysfsTer?) c.862dup (p.Arg288LysfsTer?) n.905dup c.631-956dup (n.631-956dup) c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?) n.1254dup n.1172dup c.*509dup (n.*509dup) n.1053dup n.1443dup n.1202dup n.1364dup n.1290dup c.*369dup (n.*369dup) c.727dup (p.Arg243LysfsTer?) c.670dup (p.Arg224LysfsTer?) c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?) c.184dup (p.Ser62LysfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.460dup c.670dup n.232dup n.241dup n.3382dup n.1464dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62692378G>A | CA6053434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.861C>T (p.Leu287=) n.904C>T c.631-957C>T (n.631-957C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1253C>T n.1171C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1052C>T n.1442C>T n.1201C>T n.1363C>T n.1289C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.726C>T (p.Leu242=) c.669C>T (p.Leu223=) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.183C>T (p.Leu61=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.459C>T n.231C>T n.240C>T n.3381C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692378G>C | CA474864604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.861C>G (p.Leu287=) n.904C>G c.631-957C>G (n.631-957C>G) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1253C>G n.1171C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1052C>G n.1442C>G n.1201C>G n.1363C>G n.1289C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.726C>G (p.Leu242=) c.669C>G (p.Leu223=) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.183C>G (p.Leu61=) c.*912C>G (n.*912C>G) n.459C>G n.231C>G n.240C>G n.3381C>G n.1463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692378G= | CA1977888269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C= c.369C= (p.Leu123=) c.861C= (p.Leu287=) n.904C= c.631-957C= (n.631-957C=) c.779C= (p.Ser260=) n.1253C= n.1171C= c.*508C= (n.*508C=) n.1052C= n.1442C= n.1201C= n.1363C= n.1289C= c.*368C= (n.*368C=) c.726C= (p.Leu242=) c.669C= (p.Leu223=) c.806C= (p.Ser269=) c.183C= (p.Leu61=) c.*912C= (n.*912C=) n.459C= n.231C= n.240C= n.3381C= n.1463C= | |
| 11 | g.62692378G>T | CA474864605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.861C>A (p.Leu287=) n.904C>A c.631-957C>A (n.631-957C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1253C>A n.1171C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1052C>A n.1442C>A n.1201C>A n.1363C>A n.1289C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.726C>A (p.Leu242=) c.669C>A (p.Leu223=) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.183C>A (p.Leu61=) c.*912C>A (n.*912C>A) n.459C>A n.231C>A n.240C>A n.3381C>A n.1463C>A | |
| 11 | g.62692379A>C | CA380961911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.903T>G c.631-958T>G (n.631-958T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1252T>G n.1170T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1051T>G n.1441T>G n.1200T>G n.1362T>G n.1288T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) n.458T>G n.230T>G n.239T>G n.3380T>G n.1462T>G | |
| 11 | g.62692379A>G | CA380961912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.903T>C c.631-958T>C (n.631-958T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1252T>C n.1170T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1051T>C n.1441T>C n.1200T>C n.1362T>C n.1288T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*911T>C (n.*911T>C) n.458T>C n.230T>C n.239T>C n.3380T>C n.1462T>C | |
| 11 | g.62692379A>T | CA380961913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.860T>A (p.Leu287His) n.903T>A c.631-958T>A (n.631-958T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1252T>A n.1170T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1051T>A n.1441T>A n.1200T>A n.1362T>A n.1288T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.725T>A (p.Leu242His) c.668T>A (p.Leu223His) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.182T>A (p.Leu61His) c.*911T>A (n.*911T>A) n.458T>A n.230T>A n.239T>A n.3380T>A n.1462T>A | |
| 11 | g.62692380G>A | CA380961914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.902C>T c.631-959C>T (n.631-959C>T) c.777C>T (p.Gly259=) n.1251C>T n.1169C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1050C>T n.1440C>T n.1199C>T n.1361C>T n.1287C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.804C>T (p.Gly268=) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) n.457C>T n.229C>T n.238C>T n.3379C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.62692380G= | CA1977888274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C= c.367C= (p.Leu123=) c.859C= (p.Leu287=) n.902C= c.631-959C= (n.631-959C=) c.777C= (p.Gly259=) n.1251C= n.1169C= c.*506C= (n.*506C=) n.1050C= n.1440C= n.1199C= n.1361C= n.1287C= c.*366C= (n.*366C=) c.724C= (p.Leu242=) c.667C= (p.Leu223=) c.804C= (p.Gly268=) c.181C= (p.Leu61=) c.*910C= (n.*910C=) n.457C= n.229C= n.238C= n.3379C= n.1461C= | |
| 11 | g.62692380G>T | CA380961916 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.902C>A c.631-959C>A (n.631-959C>A) c.777C>A (p.Gly259=) n.1251C>A n.1169C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1050C>A n.1440C>A n.1199C>A n.1361C>A n.1287C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.804C>A (p.Gly268=) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) n.457C>A n.229C>A n.238C>A n.3379C>A n.1461C>A | |
| 11 | g.62692381C>A | CA474864611 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>T c.366G>T (p.Gly122=) c.858G>T (p.Gly286=) n.901G>T c.631-960G>T (n.631-960G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1250G>T n.1168G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1049G>T n.1439G>T n.1198G>T n.1360G>T n.1286G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.723G>T (p.Gly241=) c.666G>T (p.Gly222=) c.803G>T (p.Gly268Val) c.180G>T (p.Gly60=) c.*909G>T (n.*909G>T) n.456G>T n.228G>T n.237G>T n.3378G>T n.1460G>T | |
| 11 | g.62692381C>G | CA474864614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>C c.366G>C (p.Gly122=) c.858G>C (p.Gly286=) n.901G>C c.631-960G>C (n.631-960G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1250G>C n.1168G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1049G>C n.1439G>C n.1198G>C n.1360G>C n.1286G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.723G>C (p.Gly241=) c.666G>C (p.Gly222=) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.180G>C (p.Gly60=) c.*909G>C (n.*909G>C) n.456G>C n.228G>C n.237G>C n.3378G>C n.1460G>C | |
| 11 | g.62692381C>T | CA474864612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>A c.366G>A (p.Gly122=) c.858G>A (p.Gly286=) n.901G>A c.631-960G>A (n.631-960G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1250G>A n.1168G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1049G>A n.1439G>A n.1198G>A n.1360G>A n.1286G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.723G>A (p.Gly241=) c.666G>A (p.Gly222=) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.180G>A (p.Gly60=) c.*909G>A (n.*909G>A) n.456G>A n.228G>A n.237G>A n.3378G>A n.1460G>A | |
| 11 | g.62692382C>A | CA380961917 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.900G>T c.631-961G>T (n.631-961G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1249G>T n.1167G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1048G>T n.1438G>T n.1197G>T n.1359G>T n.1285G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*908G>T (n.*908G>T) n.455G>T n.227G>T n.236G>T n.3377G>T n.1459G>T | |
| 11 | g.62692382C>G | CA380961918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.900G>C c.631-961G>C (n.631-961G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1249G>C n.1167G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1048G>C n.1438G>C n.1197G>C n.1359G>C n.1285G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*908G>C (n.*908G>C) n.455G>C n.227G>C n.236G>C n.3377G>C n.1459G>C | |
| 11 | g.62692382C>T | CA380961919 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.900G>A c.631-961G>A (n.631-961G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1249G>A n.1167G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1048G>A n.1438G>A n.1197G>A n.1359G>A n.1285G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*908G>A (n.*908G>A) n.455G>A n.227G>A n.236G>A n.3377G>A n.1459G>A | |
| 11 | g.62692383C>A | CA380961920 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.899G>T c.631-962G>T (n.631-962G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.1248G>T n.1166G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1047G>T n.1437G>T n.1196G>T n.1358G>T n.1284G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.801G>T (p.Leu267=) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*907G>T (n.*907G>T) n.454G>T n.226G>T n.235G>T n.3376G>T n.1458G>T | |
| 11 | g.62692383C= | CA1977888282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G= c.364G= (p.Gly122=) c.856G= (p.Gly286=) n.899G= c.631-962G= (n.631-962G=) c.774G= (p.Leu258=) n.1248G= n.1166G= c.*503G= (n.*503G=) n.1047G= n.1437G= n.1196G= n.1358G= n.1284G= c.*363G= (n.*363G=) c.721G= (p.Gly241=) c.664G= (p.Gly222=) c.801G= (p.Leu267=) c.178G= (p.Gly60=) c.*907G= (n.*907G=) n.454G= n.226G= n.235G= n.3376G= n.1458G= | |
| 11 | g.62692383C>G | CA380961921 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.899G>C c.631-962G>C (n.631-962G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.1248G>C n.1166G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1047G>C n.1437G>C n.1196G>C n.1358G>C n.1284G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.801G>C (p.Leu267=) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*907G>C (n.*907G>C) n.454G>C n.226G>C n.235G>C n.3376G>C n.1458G>C | |
| 11 | g.62692383C>T | CA380961922 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.899G>A c.631-962G>A (n.631-962G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.1248G>A n.1166G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1047G>A n.1437G>A n.1196G>A n.1358G>A n.1284G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.801G>A (p.Leu267=) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*907G>A (n.*907G>A) n.454G>A n.226G>A n.235G>A n.3376G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692384A>G | CA474864620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>C c.363T>C (p.Thr121=) c.855T>C (p.Thr285=) n.898T>C c.631-963T>C (n.631-963T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1247T>C n.1165T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1046T>C n.1436T>C n.1195T>C n.1357T>C n.1283T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.663T>C (p.Thr221=) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.177T>C (p.Thr59=) c.*906T>C (n.*906T>C) n.453T>C n.225T>C n.234T>C n.3375T>C n.1457T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692384A>T | CA474864618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>A c.363T>A (p.Thr121=) c.855T>A (p.Thr285=) n.898T>A c.631-963T>A (n.631-963T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1247T>A n.1165T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1046T>A n.1436T>A n.1195T>A n.1357T>A n.1283T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.663T>A (p.Thr221=) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.177T>A (p.Thr59=) c.*906T>A (n.*906T>A) n.453T>A n.225T>A n.234T>A n.3375T>A n.1457T>A | |
| 11 | g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGC | CA1977888287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=) c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=) n.887_898delinsGCGCACTTCACT c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT) c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=) n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT) n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT) c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=) c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=) c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=) c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=) c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT) n.442_453delinsGCGCACTTCACT n.214_225delinsGCGCACTTCACT n.223_234delinsGCGCACTTCACT n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT | |
| 11 | g.62692385G>A | CA380961925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.897C>T c.631-964C>T (n.631-964C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.1246C>T n.1164C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1045C>T n.1435C>T n.1194C>T n.1356C>T n.1282C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.799C>T (p.Leu267=) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*905C>T (n.*905C>T) n.452C>T n.224C>T n.233C>T n.3374C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692385G>C | CA380961924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.897C>G c.631-964C>G (n.631-964C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1246C>G n.1164C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1045C>G n.1435C>G n.1194C>G n.1356C>G n.1282C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.799C>G (p.Leu267Val) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*905C>G (n.*905C>G) n.452C>G n.224C>G n.233C>G n.3374C>G n.1456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692385G= | CA1977888294 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C= c.362C= (p.Thr121=) c.854C= (p.Thr285=) n.897C= c.631-964C= (n.631-964C=) c.772C= (p.Leu258=) n.1246C= n.1164C= c.*501C= (n.*501C=) n.1045C= n.1435C= n.1194C= n.1356C= n.1282C= c.*361C= (n.*361C=) c.719C= (p.Thr240=) c.662C= (p.Thr221=) c.799C= (p.Leu267=) c.176C= (p.Thr59=) c.*905C= (n.*905C=) n.452C= n.224C= n.233C= n.3374C= n.1456C= | |
| 11 | g.62692385G>T | CA380961923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.897C>A c.631-964C>A (n.631-964C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1246C>A n.1164C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1045C>A n.1435C>A n.1194C>A n.1356C>A n.1282C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.799C>A (p.Leu267Met) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*905C>A (n.*905C>A) n.452C>A n.224C>A n.233C>A n.3374C>A n.1456C>A | |
| 11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692386T>A | CA380961926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.896A>T c.631-965A>T (n.631-965A>T) c.771A>T (p.Ser257=) n.1245A>T n.1163A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1044A>T n.1434A>T n.1193A>T n.1355A>T n.1281A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.798A>T (p.Ser266=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*904A>T (n.*904A>T) n.451A>T n.223A>T n.232A>T n.3373A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692386T>C | CA6053435 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.896A>G c.631-965A>G (n.631-965A>G) c.771A>G (p.Ser257=) n.1245A>G n.1163A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1044A>G n.1434A>G n.1193A>G n.1355A>G n.1281A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.798A>G (p.Ser266=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*904A>G (n.*904A>G) n.451A>G n.223A>G n.232A>G n.3373A>G n.1455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692386T>G | CA380961929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.896A>C c.631-965A>C (n.631-965A>C) c.771A>C (p.Ser257=) n.1245A>C n.1163A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1044A>C n.1434A>C n.1193A>C n.1355A>C n.1281A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.798A>C (p.Ser266=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) n.451A>C n.223A>C n.232A>C n.3373A>C n.1455A>C | dbSNP |
| 11 | g.62692386T= | CA1977888305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A= c.361A= (p.Thr121=) c.853A= (p.Thr285=) n.896A= c.631-965A= (n.631-965A=) c.771A= (p.Ser257=) n.1245A= n.1163A= c.*500A= (n.*500A=) n.1044A= n.1434A= n.1193A= n.1355A= n.1281A= c.*360A= (n.*360A=) c.718A= (p.Thr240=) c.661A= (p.Thr221=) c.798A= (p.Ser266=) c.175A= (p.Thr59=) c.*904A= (n.*904A=) n.451A= n.223A= n.232A= n.3373A= n.1455A= | |
| 11 | g.62692387G>A | CA474864630 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.852C>T (p.Phe284=) n.895C>T c.631-966C>T (n.631-966C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1244C>T n.1162C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1043C>T n.1433C>T n.1192C>T n.1354C>T n.1280C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.660C>T (p.Phe220=) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.174C>T (p.Phe58=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.450C>T n.222C>T n.231C>T n.3372C>T n.1454C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692387G>C | CA380961932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.895C>G c.631-966C>G (n.631-966C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) n.1244C>G n.1162C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1043C>G n.1433C>G n.1192C>G n.1354C>G n.1280C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.797C>G (p.Ser266Ter) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*903C>G (n.*903C>G) n.450C>G n.222C>G n.231C>G n.3372C>G n.1454C>G | |
| 11 | g.62692387G>T | CA380961935 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.895C>A c.631-966C>A (n.631-966C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) n.1244C>A n.1162C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1043C>A n.1433C>A n.1192C>A n.1354C>A n.1280C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.797C>A (p.Ser266Ter) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*903C>A (n.*903C>A) n.450C>A n.222C>A n.231C>A n.3372C>A n.1454C>A | |
| 11 | g.62692388A>C | CA380961938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.894T>G c.631-967T>G (n.631-967T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1243T>G n.1161T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1042T>G n.1432T>G n.1191T>G n.1353T>G n.1279T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*902T>G (n.*902T>G) n.449T>G n.221T>G n.230T>G n.3371T>G n.1453T>G |