Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.62692313C>T | CA679070104 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G>A c.371+63G>A (n.371+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) n.906+63G>A c.631-892G>A (n.631-892G>A) c.781+63G>A (n.781+63G>A) n.1255+63G>A n.1173+63G>A c.*510+63G>A (n.*510+63G>A) n.1054+63G>A n.1507G>A n.1203+63G>A n.1365+63G>A n.1444+63G>A n.1291+63G>A c.*370+63G>A (n.*370+63G>A) c.728+63G>A (n.728+63G>A) n.1318G>A c.671+63G>A (n.671+63G>A) c.808+63G>A (n.808+63G>A) c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.*914+63G>A (n.*914+63G>A) n.461+63G>A n.233+63G>A n.242+63G>A n.3383+63G>A n.1465+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692315_62692316del | CA2613985317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+62_1055+63del c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del) c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del) n.906+62_906+63del c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del) c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del) n.1255+62_1255+63del n.1173+62_1173+63del c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del) n.1054+62_1054+63del n.1506_1507del n.1203+62_1203+63del n.1365+62_1365+63del n.1444+62_1444+63del n.1291+62_1291+63del c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del) c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del) n.1317_1318del c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del) c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del) c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del) c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del) n.461+62_461+63del n.233+62_233+63del n.242+62_242+63del n.3383+62_3383+63del n.1465+62_1465+63del | gnomAD v4 |
11 | g.62692315C= | CA1977888141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G= c.371+61G= (n.371+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) n.906+61G= c.631-894G= (n.631-894G=) c.781+61G= (n.781+61G=) n.1255+61G= n.1173+61G= c.*510+61G= (n.*510+61G=) n.1054+61G= n.1505G= n.1203+61G= n.1365+61G= n.1444+61G= n.1291+61G= c.*370+61G= (n.*370+61G=) c.728+61G= (n.728+61G=) n.1316G= c.671+61G= (n.671+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.185+61G= (n.185+61G=) c.*914+61G= (n.*914+61G=) n.461+61G= n.233+61G= n.242+61G= n.3383+61G= n.1465+61G= | |
11 | g.62692315C>T | CA599559727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G>A c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) n.906+61G>A c.631-894G>A (n.631-894G>A) c.781+61G>A (n.781+61G>A) n.1255+61G>A n.1173+61G>A c.*510+61G>A (n.*510+61G>A) n.1054+61G>A n.1505G>A n.1203+61G>A n.1365+61G>A n.1444+61G>A n.1291+61G>A c.*370+61G>A (n.*370+61G>A) c.728+61G>A (n.728+61G>A) n.1316G>A c.671+61G>A (n.671+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.*914+61G>A (n.*914+61G>A) n.461+61G>A n.233+61G>A n.242+61G>A n.3383+61G>A n.1465+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692316T>C | CA2613985324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+60A>G c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.863+60A>G (n.863+60A>G) n.906+60A>G c.631-895A>G (n.631-895A>G) c.781+60A>G (n.781+60A>G) n.1255+60A>G n.1173+60A>G c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) n.1054+60A>G n.1504A>G n.1203+60A>G n.1365+60A>G n.1444+60A>G n.1291+60A>G c.*370+60A>G (n.*370+60A>G) c.728+60A>G (n.728+60A>G) n.1315A>G c.671+60A>G (n.671+60A>G) c.808+60A>G (n.808+60A>G) c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.*914+60A>G (n.*914+60A>G) n.461+60A>G n.233+60A>G n.242+60A>G n.3383+60A>G n.1465+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317T>C | CA2613985326 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.863+59A>G (n.863+59A>G) n.906+59A>G c.631-896A>G (n.631-896A>G) c.781+59A>G (n.781+59A>G) n.1255+59A>G n.1173+59A>G c.*510+59A>G (n.*510+59A>G) n.1054+59A>G n.1503A>G n.1203+59A>G n.1365+59A>G n.1444+59A>G n.1291+59A>G c.*370+59A>G (n.*370+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) n.1314A>G c.671+59A>G (n.671+59A>G) c.808+59A>G (n.808+59A>G) c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.*914+59A>G (n.*914+59A>G) n.461+59A>G n.233+59A>G n.242+59A>G n.3383+59A>G n.1465+59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692318G>T | CA2613985328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+58C>A c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.863+58C>A (n.863+58C>A) n.906+58C>A c.631-897C>A (n.631-897C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1255+58C>A n.1173+58C>A c.*510+58C>A (n.*510+58C>A) n.1054+58C>A n.1502C>A n.1203+58C>A n.1365+58C>A n.1444+58C>A n.1291+58C>A c.*370+58C>A (n.*370+58C>A) c.728+58C>A (n.728+58C>A) n.1313C>A c.671+58C>A (n.671+58C>A) c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.185+58C>A (n.185+58C>A) c.*914+58C>A (n.*914+58C>A) n.461+58C>A n.233+58C>A n.242+58C>A n.3383+58C>A n.1465+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692319G>A | CA679070105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>T c.371+57C>T (n.371+57C>T) c.863+57C>T (n.863+57C>T) n.906+57C>T c.631-898C>T (n.631-898C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1255+57C>T n.1173+57C>T c.*510+57C>T (n.*510+57C>T) n.1054+57C>T n.1501C>T n.1203+57C>T n.1365+57C>T n.1444+57C>T n.1291+57C>T c.*370+57C>T (n.*370+57C>T) c.728+57C>T (n.728+57C>T) n.1312C>T c.671+57C>T (n.671+57C>T) c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*914+57C>T (n.*914+57C>T) n.461+57C>T n.233+57C>T n.242+57C>T n.3383+57C>T n.1465+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692319G= | CA1977888153 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C= c.371+57C= (n.371+57C=) c.863+57C= (n.863+57C=) n.906+57C= c.631-898C= (n.631-898C=) c.781+57C= (n.781+57C=) n.1255+57C= n.1173+57C= c.*510+57C= (n.*510+57C=) n.1054+57C= n.1501C= n.1203+57C= n.1365+57C= n.1444+57C= n.1291+57C= c.*370+57C= (n.*370+57C=) c.728+57C= (n.728+57C=) n.1312C= c.671+57C= (n.671+57C=) c.808+57C= (n.808+57C=) c.185+57C= (n.185+57C=) c.*914+57C= (n.*914+57C=) n.461+57C= n.233+57C= n.242+57C= n.3383+57C= n.1465+57C= | |
11 | g.62692321G>A | CA1977888158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>T c.371+55C>T (n.371+55C>T) c.863+55C>T (n.863+55C>T) n.906+55C>T c.631-900C>T (n.631-900C>T) c.781+55C>T (n.781+55C>T) n.1255+55C>T n.1173+55C>T c.*510+55C>T (n.*510+55C>T) n.1054+55C>T n.1499C>T n.1203+55C>T n.1365+55C>T n.1444+55C>T n.1291+55C>T c.*370+55C>T (n.*370+55C>T) c.728+55C>T (n.728+55C>T) n.1310C>T c.671+55C>T (n.671+55C>T) c.808+55C>T (n.808+55C>T) c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.*914+55C>T (n.*914+55C>T) n.461+55C>T n.233+55C>T n.242+55C>T n.3383+55C>T n.1465+55C>T | dbSNP |
11 | g.62692321G= | CA1977888155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C= c.371+55C= (n.371+55C=) c.863+55C= (n.863+55C=) n.906+55C= c.631-900C= (n.631-900C=) c.781+55C= (n.781+55C=) n.1255+55C= n.1173+55C= c.*510+55C= (n.*510+55C=) n.1054+55C= n.1499C= n.1203+55C= n.1365+55C= n.1444+55C= n.1291+55C= c.*370+55C= (n.*370+55C=) c.728+55C= (n.728+55C=) n.1310C= c.671+55C= (n.671+55C=) c.808+55C= (n.808+55C=) c.185+55C= (n.185+55C=) c.*914+55C= (n.*914+55C=) n.461+55C= n.233+55C= n.242+55C= n.3383+55C= n.1465+55C= | |
11 | g.62692321G>T | CA2613985332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>A c.371+55C>A (n.371+55C>A) c.863+55C>A (n.863+55C>A) n.906+55C>A c.631-900C>A (n.631-900C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) n.1255+55C>A n.1173+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) n.1054+55C>A n.1499C>A n.1203+55C>A n.1365+55C>A n.1444+55C>A n.1291+55C>A c.*370+55C>A (n.*370+55C>A) c.728+55C>A (n.728+55C>A) n.1310C>A c.671+55C>A (n.671+55C>A) c.808+55C>A (n.808+55C>A) c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.*914+55C>A (n.*914+55C>A) n.461+55C>A n.233+55C>A n.242+55C>A n.3383+55C>A n.1465+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692322del | CA2574850533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55del c.371+55del (n.371+55del) c.863+55del (n.863+55del) n.906+55del c.631-900del (n.631-900del) c.781+55del (n.781+55del) n.1255+55del n.1173+55del c.*510+55del (n.*510+55del) n.1054+55del n.1499del n.1203+55del n.1365+55del n.1444+55del n.1291+55del c.*370+55del (n.*370+55del) c.728+55del (n.728+55del) n.1310del c.671+55del (n.671+55del) c.808+55del (n.808+55del) c.185+55del (n.185+55del) c.*914+55del (n.*914+55del) n.461+55del n.233+55del n.242+55del n.3383+55del n.1465+55del | |
11 | g.62692325G>C | CA2613985333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>G c.371+51C>G (n.371+51C>G) c.863+51C>G (n.863+51C>G) n.906+51C>G c.631-904C>G (n.631-904C>G) c.781+51C>G (n.781+51C>G) n.1255+51C>G n.1173+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) n.1054+51C>G n.1495C>G n.1203+51C>G n.1365+51C>G n.1444+51C>G n.1291+51C>G c.*370+51C>G (n.*370+51C>G) c.728+51C>G (n.728+51C>G) n.1306C>G c.671+51C>G (n.671+51C>G) c.808+51C>G (n.808+51C>G) c.185+51C>G (n.185+51C>G) c.*914+51C>G (n.*914+51C>G) n.461+51C>G n.233+51C>G n.242+51C>G n.3383+51C>G n.1465+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692325G>T | CA2613985335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>A c.371+51C>A (n.371+51C>A) c.863+51C>A (n.863+51C>A) n.906+51C>A c.631-904C>A (n.631-904C>A) c.781+51C>A (n.781+51C>A) n.1255+51C>A n.1173+51C>A c.*510+51C>A (n.*510+51C>A) n.1054+51C>A n.1495C>A n.1203+51C>A n.1365+51C>A n.1444+51C>A n.1291+51C>A c.*370+51C>A (n.*370+51C>A) c.728+51C>A (n.728+51C>A) n.1306C>A c.671+51C>A (n.671+51C>A) c.808+51C>A (n.808+51C>A) c.185+51C>A (n.185+51C>A) c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.461+51C>A n.233+51C>A n.242+51C>A n.3383+51C>A n.1465+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692326G= | CA1977888159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+50C= c.371+50C= (n.371+50C=) c.863+50C= (n.863+50C=) n.906+50C= c.631-905C= (n.631-905C=) c.781+50C= (n.781+50C=) n.1255+50C= n.1173+50C= c.*510+50C= (n.*510+50C=) n.1054+50C= n.1494C= n.1203+50C= n.1365+50C= n.1444+50C= n.1291+50C= c.*370+50C= (n.*370+50C=) c.728+50C= (n.728+50C=) n.1305C= c.671+50C= (n.671+50C=) c.808+50C= (n.808+50C=) c.185+50C= (n.185+50C=) c.*914+50C= (n.*914+50C=) n.461+50C= n.233+50C= n.242+50C= n.3383+50C= n.1465+50C= | |
11 | g.62692326G>T | CA599559728 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+50C>A c.371+50C>A (n.371+50C>A) c.863+50C>A (n.863+50C>A) n.906+50C>A c.631-905C>A (n.631-905C>A) c.781+50C>A (n.781+50C>A) n.1255+50C>A n.1173+50C>A c.*510+50C>A (n.*510+50C>A) n.1054+50C>A n.1494C>A n.1203+50C>A n.1365+50C>A n.1444+50C>A n.1291+50C>A c.*370+50C>A (n.*370+50C>A) c.728+50C>A (n.728+50C>A) n.1305C>A c.671+50C>A (n.671+50C>A) c.808+50C>A (n.808+50C>A) c.185+50C>A (n.185+50C>A) c.*914+50C>A (n.*914+50C>A) n.461+50C>A n.233+50C>A n.242+50C>A n.3383+50C>A n.1465+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692327T>C | CA2613985338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+49A>G c.371+49A>G (n.371+49A>G) c.863+49A>G (n.863+49A>G) n.906+49A>G c.631-906A>G (n.631-906A>G) c.781+49A>G (n.781+49A>G) n.1255+49A>G n.1173+49A>G c.*510+49A>G (n.*510+49A>G) n.1054+49A>G n.1493A>G n.1203+49A>G n.1365+49A>G n.1444+49A>G n.1291+49A>G c.*370+49A>G (n.*370+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) n.1304A>G c.671+49A>G (n.671+49A>G) c.808+49A>G (n.808+49A>G) c.185+49A>G (n.185+49A>G) c.*914+49A>G (n.*914+49A>G) n.461+49A>G n.233+49A>G n.242+49A>G n.3383+49A>G n.1465+49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692328T>C | CA2613985339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+48A>G c.371+48A>G (n.371+48A>G) c.863+48A>G (n.863+48A>G) n.906+48A>G c.631-907A>G (n.631-907A>G) c.781+48A>G (n.781+48A>G) n.1255+48A>G n.1173+48A>G c.*510+48A>G (n.*510+48A>G) n.1054+48A>G n.1492A>G n.1203+48A>G n.1365+48A>G n.1444+48A>G n.1291+48A>G c.*370+48A>G (n.*370+48A>G) c.728+48A>G (n.728+48A>G) n.1303A>G c.671+48A>G (n.671+48A>G) c.808+48A>G (n.808+48A>G) c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.*914+48A>G (n.*914+48A>G) n.461+48A>G n.233+48A>G n.242+48A>G n.3383+48A>G n.1465+48A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692329A= | CA1977888162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T= c.371+47T= (n.371+47T=) c.863+47T= (n.863+47T=) n.906+47T= c.631-908T= (n.631-908T=) c.781+47T= (n.781+47T=) n.1255+47T= n.1173+47T= c.*510+47T= (n.*510+47T=) n.1054+47T= n.1491T= n.1203+47T= n.1365+47T= n.1444+47T= n.1291+47T= c.*370+47T= (n.*370+47T=) c.728+47T= (n.728+47T=) n.1302T= c.671+47T= (n.671+47T=) c.808+47T= (n.808+47T=) c.185+47T= (n.185+47T=) c.*914+47T= (n.*914+47T=) n.461+47T= n.233+47T= n.242+47T= n.3383+47T= n.1465+47T= | |
11 | g.62692329A>G | CA654495813 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>C c.371+47T>C (n.371+47T>C) c.863+47T>C (n.863+47T>C) n.906+47T>C c.631-908T>C (n.631-908T>C) c.781+47T>C (n.781+47T>C) n.1255+47T>C n.1173+47T>C c.*510+47T>C (n.*510+47T>C) n.1054+47T>C n.1491T>C n.1203+47T>C n.1365+47T>C n.1444+47T>C n.1291+47T>C c.*370+47T>C (n.*370+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) n.1302T>C c.671+47T>C (n.671+47T>C) c.808+47T>C (n.808+47T>C) c.185+47T>C (n.185+47T>C) c.*914+47T>C (n.*914+47T>C) n.461+47T>C n.233+47T>C n.242+47T>C n.3383+47T>C n.1465+47T>C | COSMIC |
11 | g.62692329A>T | CA1977888164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>A c.371+47T>A (n.371+47T>A) c.863+47T>A (n.863+47T>A) n.906+47T>A c.631-908T>A (n.631-908T>A) c.781+47T>A (n.781+47T>A) n.1255+47T>A n.1173+47T>A c.*510+47T>A (n.*510+47T>A) n.1054+47T>A n.1491T>A n.1203+47T>A n.1365+47T>A n.1444+47T>A n.1291+47T>A c.*370+47T>A (n.*370+47T>A) c.728+47T>A (n.728+47T>A) n.1302T>A c.671+47T>A (n.671+47T>A) c.808+47T>A (n.808+47T>A) c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.*914+47T>A (n.*914+47T>A) n.461+47T>A n.233+47T>A n.242+47T>A n.3383+47T>A n.1465+47T>A | dbSNP |
11 | g.62692330del | CA2574850534 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+46del c.371+46del (n.371+46del) c.863+46del (n.863+46del) n.906+46del c.631-909del (n.631-909del) c.781+46del (n.781+46del) n.1255+46del n.1173+46del c.*510+46del (n.*510+46del) n.1054+46del n.1490del n.1203+46del n.1365+46del n.1444+46del n.1291+46del c.*370+46del (n.*370+46del) c.728+46del (n.728+46del) n.1301del c.671+46del (n.671+46del) c.808+46del (n.808+46del) c.185+46del (n.185+46del) c.*914+46del (n.*914+46del) n.461+46del n.233+46del n.242+46del n.3383+46del n.1465+46del | gnomAD v4 |
11 | g.62692330G>T | CA2564177312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+46C>A c.371+46C>A (n.371+46C>A) c.863+46C>A (n.863+46C>A) n.906+46C>A c.631-909C>A (n.631-909C>A) c.781+46C>A (n.781+46C>A) n.1255+46C>A n.1173+46C>A c.*510+46C>A (n.*510+46C>A) n.1054+46C>A n.1490C>A n.1203+46C>A n.1365+46C>A n.1444+46C>A n.1291+46C>A c.*370+46C>A (n.*370+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) n.1301C>A c.671+46C>A (n.671+46C>A) c.808+46C>A (n.808+46C>A) c.185+46C>A (n.185+46C>A) c.*914+46C>A (n.*914+46C>A) n.461+46C>A n.233+46C>A n.242+46C>A n.3383+46C>A n.1465+46C>A | |
11 | g.62692331C>A | CA2613985342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>T c.371+45G>T (n.371+45G>T) c.863+45G>T (n.863+45G>T) n.906+45G>T c.631-910G>T (n.631-910G>T) c.781+45G>T (n.781+45G>T) n.1255+45G>T n.1173+45G>T c.*510+45G>T (n.*510+45G>T) n.1054+45G>T n.1489G>T n.1203+45G>T n.1365+45G>T n.1444+45G>T n.1291+45G>T c.*370+45G>T (n.*370+45G>T) c.728+45G>T (n.728+45G>T) n.1300G>T c.671+45G>T (n.671+45G>T) c.808+45G>T (n.808+45G>T) c.185+45G>T (n.185+45G>T) c.*914+45G>T (n.*914+45G>T) n.461+45G>T n.233+45G>T n.242+45G>T n.3383+45G>T n.1465+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692331C>T | CA2613985343 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.863+45G>A (n.863+45G>A) n.906+45G>A c.631-910G>A (n.631-910G>A) c.781+45G>A (n.781+45G>A) n.1255+45G>A n.1173+45G>A c.*510+45G>A (n.*510+45G>A) n.1054+45G>A n.1489G>A n.1203+45G>A n.1365+45G>A n.1444+45G>A n.1291+45G>A c.*370+45G>A (n.*370+45G>A) c.728+45G>A (n.728+45G>A) n.1300G>A c.671+45G>A (n.671+45G>A) c.808+45G>A (n.808+45G>A) c.185+45G>A (n.185+45G>A) c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.461+45G>A n.233+45G>A n.242+45G>A n.3383+45G>A n.1465+45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692332C= | CA1977888171 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+44G= c.371+44G= (n.371+44G=) c.863+44G= (n.863+44G=) n.906+44G= c.631-911G= (n.631-911G=) c.781+44G= (n.781+44G=) n.1255+44G= n.1173+44G= c.*510+44G= (n.*510+44G=) n.1054+44G= n.1488G= n.1203+44G= n.1365+44G= n.1444+44G= n.1291+44G= c.*370+44G= (n.*370+44G=) c.728+44G= (n.728+44G=) n.1299G= c.671+44G= (n.671+44G=) c.808+44G= (n.808+44G=) c.185+44G= (n.185+44G=) c.*914+44G= (n.*914+44G=) n.461+44G= n.233+44G= n.242+44G= n.3383+44G= n.1465+44G= | |
11 | g.62692332C>T | CA1977888173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+44G>A c.371+44G>A (n.371+44G>A) c.863+44G>A (n.863+44G>A) n.906+44G>A c.631-911G>A (n.631-911G>A) c.781+44G>A (n.781+44G>A) n.1255+44G>A n.1173+44G>A c.*510+44G>A (n.*510+44G>A) n.1054+44G>A n.1488G>A n.1203+44G>A n.1365+44G>A n.1444+44G>A n.1291+44G>A c.*370+44G>A (n.*370+44G>A) c.728+44G>A (n.728+44G>A) n.1299G>A c.671+44G>A (n.671+44G>A) c.808+44G>A (n.808+44G>A) c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.*914+44G>A (n.*914+44G>A) n.461+44G>A n.233+44G>A n.242+44G>A n.3383+44G>A n.1465+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692333C= | CA1977888177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+43G= c.371+43G= (n.371+43G=) c.863+43G= (n.863+43G=) n.906+43G= c.631-912G= (n.631-912G=) c.781+43G= (n.781+43G=) n.1255+43G= n.1173+43G= c.*510+43G= (n.*510+43G=) n.1054+43G= n.1487G= n.1203+43G= n.1365+43G= n.1444+43G= n.1291+43G= c.*370+43G= (n.*370+43G=) c.728+43G= (n.728+43G=) n.1298G= c.671+43G= (n.671+43G=) c.808+43G= (n.808+43G=) c.185+43G= (n.185+43G=) c.*914+43G= (n.*914+43G=) n.461+43G= n.233+43G= n.242+43G= n.3383+43G= n.1465+43G= | |
11 | g.62692333C>T | CA1977888181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+43G>A c.371+43G>A (n.371+43G>A) c.863+43G>A (n.863+43G>A) n.906+43G>A c.631-912G>A (n.631-912G>A) c.781+43G>A (n.781+43G>A) n.1255+43G>A n.1173+43G>A c.*510+43G>A (n.*510+43G>A) n.1054+43G>A n.1487G>A n.1203+43G>A n.1365+43G>A n.1444+43G>A n.1291+43G>A c.*370+43G>A (n.*370+43G>A) c.728+43G>A (n.728+43G>A) n.1298G>A c.671+43G>A (n.671+43G>A) c.808+43G>A (n.808+43G>A) c.185+43G>A (n.185+43G>A) c.*914+43G>A (n.*914+43G>A) n.461+43G>A n.233+43G>A n.242+43G>A n.3383+43G>A n.1465+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692335C= | CA1977888183 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G= c.371+41G= (n.371+41G=) c.863+41G= (n.863+41G=) n.906+41G= c.631-914G= (n.631-914G=) c.781+41G= (n.781+41G=) n.1255+41G= n.1173+41G= c.*510+41G= (n.*510+41G=) n.1054+41G= n.1485G= n.1203+41G= n.1365+41G= n.1444+41G= n.1291+41G= c.*370+41G= (n.*370+41G=) c.728+41G= (n.728+41G=) n.1296G= c.671+41G= (n.671+41G=) c.808+41G= (n.808+41G=) c.185+41G= (n.185+41G=) c.*914+41G= (n.*914+41G=) n.461+41G= n.233+41G= n.242+41G= n.3383+41G= n.1465+41G= | |
11 | g.62692335C>G | CA2613985350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>C c.371+41G>C (n.371+41G>C) c.863+41G>C (n.863+41G>C) n.906+41G>C c.631-914G>C (n.631-914G>C) c.781+41G>C (n.781+41G>C) n.1255+41G>C n.1173+41G>C c.*510+41G>C (n.*510+41G>C) n.1054+41G>C n.1485G>C n.1203+41G>C n.1365+41G>C n.1444+41G>C n.1291+41G>C c.*370+41G>C (n.*370+41G>C) c.728+41G>C (n.728+41G>C) n.1296G>C c.671+41G>C (n.671+41G>C) c.808+41G>C (n.808+41G>C) c.185+41G>C (n.185+41G>C) c.*914+41G>C (n.*914+41G>C) n.461+41G>C n.233+41G>C n.242+41G>C n.3383+41G>C n.1465+41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692335C>T | CA6053428 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>A c.371+41G>A (n.371+41G>A) c.863+41G>A (n.863+41G>A) n.906+41G>A c.631-914G>A (n.631-914G>A) c.781+41G>A (n.781+41G>A) n.1255+41G>A n.1173+41G>A c.*510+41G>A (n.*510+41G>A) n.1054+41G>A n.1485G>A n.1203+41G>A n.1365+41G>A n.1444+41G>A n.1291+41G>A c.*370+41G>A (n.*370+41G>A) c.728+41G>A (n.728+41G>A) n.1296G>A c.671+41G>A (n.671+41G>A) c.808+41G>A (n.808+41G>A) c.185+41G>A (n.185+41G>A) c.*914+41G>A (n.*914+41G>A) n.461+41G>A n.233+41G>A n.242+41G>A n.3383+41G>A n.1465+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G>A | CA6053429 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C>T c.371+40C>T (n.371+40C>T) c.863+40C>T (n.863+40C>T) n.906+40C>T c.631-915C>T (n.631-915C>T) c.781+40C>T (n.781+40C>T) n.1255+40C>T n.1173+40C>T c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) n.1054+40C>T n.1484C>T n.1203+40C>T n.1365+40C>T n.1444+40C>T n.1291+40C>T c.*370+40C>T (n.*370+40C>T) c.728+40C>T (n.728+40C>T) n.1295C>T c.671+40C>T (n.671+40C>T) c.808+40C>T (n.808+40C>T) c.185+40C>T (n.185+40C>T) c.*914+40C>T (n.*914+40C>T) n.461+40C>T n.233+40C>T n.242+40C>T n.3383+40C>T n.1465+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G= | CA1977888186 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C= c.371+40C= (n.371+40C=) c.863+40C= (n.863+40C=) n.906+40C= c.631-915C= (n.631-915C=) c.781+40C= (n.781+40C=) n.1255+40C= n.1173+40C= c.*510+40C= (n.*510+40C=) n.1054+40C= n.1484C= n.1203+40C= n.1365+40C= n.1444+40C= n.1291+40C= c.*370+40C= (n.*370+40C=) c.728+40C= (n.728+40C=) n.1295C= c.671+40C= (n.671+40C=) c.808+40C= (n.808+40C=) c.185+40C= (n.185+40C=) c.*914+40C= (n.*914+40C=) n.461+40C= n.233+40C= n.242+40C= n.3383+40C= n.1465+40C= | |
11 | g.62692338G>T | CA2613985353 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+38C>A c.371+38C>A (n.371+38C>A) c.863+38C>A (n.863+38C>A) n.906+38C>A c.631-917C>A (n.631-917C>A) c.781+38C>A (n.781+38C>A) n.1255+38C>A n.1173+38C>A c.*510+38C>A (n.*510+38C>A) n.1054+38C>A n.1482C>A n.1203+38C>A n.1365+38C>A n.1444+38C>A n.1291+38C>A c.*370+38C>A (n.*370+38C>A) c.728+38C>A (n.728+38C>A) n.1293C>A c.671+38C>A (n.671+38C>A) c.808+38C>A (n.808+38C>A) c.185+38C>A (n.185+38C>A) c.*914+38C>A (n.*914+38C>A) n.461+38C>A n.233+38C>A n.242+38C>A n.3383+38C>A n.1465+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692339_62692341delinsAAG | CA1977888191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+37delinsCTT c.371+35_371+37delinsCTT (n.371+35_371+37delinsCTT) c.863+35_863+37delinsCTT (n.863+35_863+37delinsCTT) n.906+35_906+37delinsCTT c.631-920_631-918delinsCTT (n.631-920_631-918delinsCTT) c.781+35_781+37delinsCTT (n.781+35_781+37delinsCTT) n.1255+35_1255+37delinsCTT n.1173+35_1173+37delinsCTT c.*510+35_*510+37delinsCTT (n.*510+35_*510+37delinsCTT) n.1054+35_1054+37delinsCTT n.1479_1481delinsCTT n.1203+35_1203+37delinsCTT n.1365+35_1365+37delinsCTT n.1444+35_1444+37delinsCTT n.1291+35_1291+37delinsCTT c.*370+35_*370+37delinsCTT (n.*370+35_*370+37delinsCTT) c.728+35_728+37delinsCTT (n.728+35_728+37delinsCTT) n.1290_1292delinsCTT c.671+35_671+37delinsCTT (n.671+35_671+37delinsCTT) c.808+35_808+37delinsCTT (n.808+35_808+37delinsCTT) c.185+35_185+37delinsCTT (n.185+35_185+37delinsCTT) c.*914+35_*914+37delinsCTT (n.*914+35_*914+37delinsCTT) n.461+35_461+37delinsCTT n.233+35_233+37delinsCTT n.242+35_242+37delinsCTT n.3383+35_3383+37delinsCTT n.1465+35_1465+37delinsCTT | |
11 | g.62692340A= | CA1977888192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T= c.371+36T= (n.371+36T=) c.863+36T= (n.863+36T=) n.906+36T= c.631-919T= (n.631-919T=) c.781+36T= (n.781+36T=) n.1255+36T= n.1173+36T= c.*510+36T= (n.*510+36T=) n.1054+36T= n.1480T= n.1203+36T= n.1365+36T= n.1444+36T= n.1291+36T= c.*370+36T= (n.*370+36T=) c.728+36T= (n.728+36T=) n.1291T= c.671+36T= (n.671+36T=) c.808+36T= (n.808+36T=) c.185+36T= (n.185+36T=) c.*914+36T= (n.*914+36T=) n.461+36T= n.233+36T= n.242+36T= n.3383+36T= n.1465+36T= | |
11 | g.62692340A>G | CA599559729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T>C c.371+36T>C (n.371+36T>C) c.863+36T>C (n.863+36T>C) n.906+36T>C c.631-919T>C (n.631-919T>C) c.781+36T>C (n.781+36T>C) n.1255+36T>C n.1173+36T>C c.*510+36T>C (n.*510+36T>C) n.1054+36T>C n.1480T>C n.1203+36T>C n.1365+36T>C n.1444+36T>C n.1291+36T>C c.*370+36T>C (n.*370+36T>C) c.728+36T>C (n.728+36T>C) n.1291T>C c.671+36T>C (n.671+36T>C) c.808+36T>C (n.808+36T>C) c.185+36T>C (n.185+36T>C) c.*914+36T>C (n.*914+36T>C) n.461+36T>C n.233+36T>C n.242+36T>C n.3383+36T>C n.1465+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692342_62692343del | CA6053430 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+36del c.371+35_371+36del (n.371+35_371+36del) c.863+35_863+36del (n.863+35_863+36del) n.906+35_906+36del c.631-920_631-919del (n.631-920_631-919del) c.781+35_781+36del (n.781+35_781+36del) n.1255+35_1255+36del n.1173+35_1173+36del c.*510+35_*510+36del (n.*510+35_*510+36del) n.1054+35_1054+36del n.1479_1480del n.1203+35_1203+36del n.1365+35_1365+36del n.1444+35_1444+36del n.1291+35_1291+36del c.*370+35_*370+36del (n.*370+35_*370+36del) c.728+35_728+36del (n.728+35_728+36del) n.1290_1291del c.671+35_671+36del (n.671+35_671+36del) c.808+35_808+36del (n.808+35_808+36del) c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) c.*914+35_*914+36del (n.*914+35_*914+36del) n.461+35_461+36del n.233+35_233+36del n.242+35_242+36del n.3383+35_3383+36del n.1465+35_1465+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692341G= | CA1977888194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C= c.371+35C= (n.371+35C=) c.863+35C= (n.863+35C=) n.906+35C= c.631-920C= (n.631-920C=) c.781+35C= (n.781+35C=) n.1255+35C= n.1173+35C= c.*510+35C= (n.*510+35C=) n.1054+35C= n.1479C= n.1203+35C= n.1365+35C= n.1444+35C= n.1291+35C= c.*370+35C= (n.*370+35C=) c.728+35C= (n.728+35C=) n.1290C= c.671+35C= (n.671+35C=) c.808+35C= (n.808+35C=) c.185+35C= (n.185+35C=) c.*914+35C= (n.*914+35C=) n.461+35C= n.233+35C= n.242+35C= n.3383+35C= n.1465+35C= | |
11 | g.62692341G>T | CA1977888195 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C>A c.371+35C>A (n.371+35C>A) c.863+35C>A (n.863+35C>A) n.906+35C>A c.631-920C>A (n.631-920C>A) c.781+35C>A (n.781+35C>A) n.1255+35C>A n.1173+35C>A c.*510+35C>A (n.*510+35C>A) n.1054+35C>A n.1479C>A n.1203+35C>A n.1365+35C>A n.1444+35C>A n.1291+35C>A c.*370+35C>A (n.*370+35C>A) c.728+35C>A (n.728+35C>A) n.1290C>A c.671+35C>A (n.671+35C>A) c.808+35C>A (n.808+35C>A) c.185+35C>A (n.185+35C>A) c.*914+35C>A (n.*914+35C>A) n.461+35C>A n.233+35C>A n.242+35C>A n.3383+35C>A n.1465+35C>A | dbSNP |
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11 | g.62692346_62692355del | CA2613985356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24_1055+33del c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del) c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del) n.906+24_906+33del c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del) c.781+24_781+33del (n.781+24_781+33del) n.1255+24_1255+33del n.1173+24_1173+33del c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del) n.1054+24_1054+33del n.1468_1477del n.1203+24_1203+33del n.1365+24_1365+33del n.1444+24_1444+33del n.1291+24_1291+33del c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del) c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del) n.1279_1288del c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del) c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del) c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del) c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del) n.461+24_461+33del n.233+24_233+33del n.242+24_242+33del n.3383+24_3383+33del n.1465+24_1465+33del | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>C | CA2613985359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>G c.371+32A>G (n.371+32A>G) c.863+32A>G (n.863+32A>G) n.906+32A>G c.631-923A>G (n.631-923A>G) c.781+32A>G (n.781+32A>G) n.1255+32A>G n.1173+32A>G c.*510+32A>G (n.*510+32A>G) n.1054+32A>G n.1476A>G n.1203+32A>G n.1365+32A>G n.1444+32A>G n.1291+32A>G c.*370+32A>G (n.*370+32A>G) c.728+32A>G (n.728+32A>G) n.1287A>G c.671+32A>G (n.671+32A>G) c.808+32A>G (n.808+32A>G) c.185+32A>G (n.185+32A>G) c.*914+32A>G (n.*914+32A>G) n.461+32A>G n.233+32A>G n.242+32A>G n.3383+32A>G n.1465+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>G | CA2613985358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>C c.371+32A>C (n.371+32A>C) c.863+32A>C (n.863+32A>C) n.906+32A>C c.631-923A>C (n.631-923A>C) c.781+32A>C (n.781+32A>C) n.1255+32A>C n.1173+32A>C c.*510+32A>C (n.*510+32A>C) n.1054+32A>C n.1476A>C n.1203+32A>C n.1365+32A>C n.1444+32A>C n.1291+32A>C c.*370+32A>C (n.*370+32A>C) c.728+32A>C (n.728+32A>C) n.1287A>C c.671+32A>C (n.671+32A>C) c.808+32A>C (n.808+32A>C) c.185+32A>C (n.185+32A>C) c.*914+32A>C (n.*914+32A>C) n.461+32A>C n.233+32A>C n.242+32A>C n.3383+32A>C n.1465+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692346G>T | CA2574850536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+30C>A c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.863+30C>A (n.863+30C>A) n.906+30C>A c.631-925C>A (n.631-925C>A) c.781+30C>A (n.781+30C>A) n.1255+30C>A n.1173+30C>A c.*510+30C>A (n.*510+30C>A) n.1054+30C>A n.1474C>A n.1203+30C>A n.1365+30C>A n.1444+30C>A n.1291+30C>A c.*370+30C>A (n.*370+30C>A) c.728+30C>A (n.728+30C>A) n.1285C>A c.671+30C>A (n.671+30C>A) c.808+30C>A (n.808+30C>A) c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.*914+30C>A (n.*914+30C>A) n.461+30C>A n.233+30C>A n.242+30C>A n.3383+30C>A n.1465+30C>A | |
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