Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.62692293C>T | CA1977888112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+83G>A c.371+83G>A (n.371+83G>A) c.863+83G>A (n.863+83G>A) n.906+83G>A c.631-872G>A (n.631-872G>A) c.781+83G>A (n.781+83G>A) n.1255+83G>A n.1173+83G>A c.*510+83G>A (n.*510+83G>A) n.1054+83G>A n.1527G>A n.1203+83G>A n.1365+83G>A n.1444+83G>A n.1291+83G>A c.*370+83G>A (n.*370+83G>A) c.728+83G>A (n.728+83G>A) n.1338G>A c.671+83G>A (n.671+83G>A) c.808+83G>A (n.808+83G>A) c.185+83G>A (n.185+83G>A) c.*914+83G>A (n.*914+83G>A) n.461+83G>A n.233+83G>A n.242+83G>A n.3383+83G>A n.1465+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692299C>G | CA2574850529 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+77G>C c.371+77G>C (n.371+77G>C) c.863+77G>C (n.863+77G>C) n.906+77G>C c.631-878G>C (n.631-878G>C) c.781+77G>C (n.781+77G>C) n.1255+77G>C n.1173+77G>C c.*510+77G>C (n.*510+77G>C) n.1054+77G>C n.1521G>C n.1203+77G>C n.1365+77G>C n.1444+77G>C n.1291+77G>C c.*370+77G>C (n.*370+77G>C) c.728+77G>C (n.728+77G>C) n.1332G>C c.671+77G>C (n.671+77G>C) c.808+77G>C (n.808+77G>C) c.185+77G>C (n.185+77G>C) c.*914+77G>C (n.*914+77G>C) n.461+77G>C n.233+77G>C n.242+77G>C n.3383+77G>C n.1465+77G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.62692303G>T | CA2613985303 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+73C>A c.371+73C>A (n.371+73C>A) c.863+73C>A (n.863+73C>A) n.906+73C>A c.631-882C>A (n.631-882C>A) c.781+73C>A (n.781+73C>A) n.1255+73C>A n.1173+73C>A c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) n.1054+73C>A n.1517C>A n.1203+73C>A n.1365+73C>A n.1444+73C>A n.1291+73C>A c.*370+73C>A (n.*370+73C>A) c.728+73C>A (n.728+73C>A) n.1328C>A c.671+73C>A (n.671+73C>A) c.808+73C>A (n.808+73C>A) c.185+73C>A (n.185+73C>A) c.*914+73C>A (n.*914+73C>A) n.461+73C>A n.233+73C>A n.242+73C>A n.3383+73C>A n.1465+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692304C>A | CA2613985304 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+72G>T c.371+72G>T (n.371+72G>T) c.863+72G>T (n.863+72G>T) n.906+72G>T c.631-883G>T (n.631-883G>T) c.781+72G>T (n.781+72G>T) n.1255+72G>T n.1173+72G>T c.*510+72G>T (n.*510+72G>T) n.1054+72G>T n.1516G>T n.1203+72G>T n.1365+72G>T n.1444+72G>T n.1291+72G>T c.*370+72G>T (n.*370+72G>T) c.728+72G>T (n.728+72G>T) n.1327G>T c.671+72G>T (n.671+72G>T) c.808+72G>T (n.808+72G>T) c.185+72G>T (n.185+72G>T) c.*914+72G>T (n.*914+72G>T) n.461+72G>T n.233+72G>T n.242+72G>T n.3383+72G>T n.1465+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692304C>T | CA2613985305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+72G>A c.371+72G>A (n.371+72G>A) c.863+72G>A (n.863+72G>A) n.906+72G>A c.631-883G>A (n.631-883G>A) c.781+72G>A (n.781+72G>A) n.1255+72G>A n.1173+72G>A c.*510+72G>A (n.*510+72G>A) n.1054+72G>A n.1516G>A n.1203+72G>A n.1365+72G>A n.1444+72G>A n.1291+72G>A c.*370+72G>A (n.*370+72G>A) c.728+72G>A (n.728+72G>A) n.1327G>A c.671+72G>A (n.671+72G>A) c.808+72G>A (n.808+72G>A) c.185+72G>A (n.185+72G>A) c.*914+72G>A (n.*914+72G>A) n.461+72G>A n.233+72G>A n.242+72G>A n.3383+72G>A n.1465+72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692305T>C | CA223631162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+71A>G c.371+71A>G (n.371+71A>G) c.863+71A>G (n.863+71A>G) n.906+71A>G c.631-884A>G (n.631-884A>G) c.781+71A>G (n.781+71A>G) n.1255+71A>G n.1173+71A>G c.*510+71A>G (n.*510+71A>G) n.1054+71A>G n.1515A>G n.1203+71A>G n.1365+71A>G n.1444+71A>G n.1291+71A>G c.*370+71A>G (n.*370+71A>G) c.728+71A>G (n.728+71A>G) n.1326A>G c.671+71A>G (n.671+71A>G) c.808+71A>G (n.808+71A>G) c.185+71A>G (n.185+71A>G) c.*914+71A>G (n.*914+71A>G) n.461+71A>G n.233+71A>G n.242+71A>G n.3383+71A>G n.1465+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692307G>A | CA2613985312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+69C>T c.371+69C>T (n.371+69C>T) c.863+69C>T (n.863+69C>T) n.906+69C>T c.631-886C>T (n.631-886C>T) c.781+69C>T (n.781+69C>T) n.1255+69C>T n.1173+69C>T c.*510+69C>T (n.*510+69C>T) n.1054+69C>T n.1513C>T n.1203+69C>T n.1365+69C>T n.1444+69C>T n.1291+69C>T c.*370+69C>T (n.*370+69C>T) c.728+69C>T (n.728+69C>T) n.1324C>T c.671+69C>T (n.671+69C>T) c.808+69C>T (n.808+69C>T) c.185+69C>T (n.185+69C>T) c.*914+69C>T (n.*914+69C>T) n.461+69C>T n.233+69C>T n.242+69C>T n.3383+69C>T n.1465+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692307G>C | CA2613985310 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+69C>G c.371+69C>G (n.371+69C>G) c.863+69C>G (n.863+69C>G) n.906+69C>G c.631-886C>G (n.631-886C>G) c.781+69C>G (n.781+69C>G) n.1255+69C>G n.1173+69C>G c.*510+69C>G (n.*510+69C>G) n.1054+69C>G n.1513C>G n.1203+69C>G n.1365+69C>G n.1444+69C>G n.1291+69C>G c.*370+69C>G (n.*370+69C>G) c.728+69C>G (n.728+69C>G) n.1324C>G c.671+69C>G (n.671+69C>G) c.808+69C>G (n.808+69C>G) c.185+69C>G (n.185+69C>G) c.*914+69C>G (n.*914+69C>G) n.461+69C>G n.233+69C>G n.242+69C>G n.3383+69C>G n.1465+69C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692307G>T | CA2574850530 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+69C>A c.371+69C>A (n.371+69C>A) c.863+69C>A (n.863+69C>A) n.906+69C>A c.631-886C>A (n.631-886C>A) c.781+69C>A (n.781+69C>A) n.1255+69C>A n.1173+69C>A c.*510+69C>A (n.*510+69C>A) n.1054+69C>A n.1513C>A n.1203+69C>A n.1365+69C>A n.1444+69C>A n.1291+69C>A c.*370+69C>A (n.*370+69C>A) c.728+69C>A (n.728+69C>A) n.1324C>A c.671+69C>A (n.671+69C>A) c.808+69C>A (n.808+69C>A) c.185+69C>A (n.185+69C>A) c.*914+69C>A (n.*914+69C>A) n.461+69C>A n.233+69C>A n.242+69C>A n.3383+69C>A n.1465+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692308G>A | CA2574850531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+68C>T c.371+68C>T (n.371+68C>T) c.863+68C>T (n.863+68C>T) n.906+68C>T c.631-887C>T (n.631-887C>T) c.781+68C>T (n.781+68C>T) n.1255+68C>T n.1173+68C>T c.*510+68C>T (n.*510+68C>T) n.1054+68C>T n.1512C>T n.1203+68C>T n.1365+68C>T n.1444+68C>T n.1291+68C>T c.*370+68C>T (n.*370+68C>T) c.728+68C>T (n.728+68C>T) n.1323C>T c.671+68C>T (n.671+68C>T) c.808+68C>T (n.808+68C>T) c.185+68C>T (n.185+68C>T) c.*914+68C>T (n.*914+68C>T) n.461+68C>T n.233+68C>T n.242+68C>T n.3383+68C>T n.1465+68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692309G>A | CA2613985314 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+67C>T c.371+67C>T (n.371+67C>T) c.863+67C>T (n.863+67C>T) n.906+67C>T c.631-888C>T (n.631-888C>T) c.781+67C>T (n.781+67C>T) n.1255+67C>T n.1173+67C>T c.*510+67C>T (n.*510+67C>T) n.1054+67C>T n.1511C>T n.1203+67C>T n.1365+67C>T n.1444+67C>T n.1291+67C>T c.*370+67C>T (n.*370+67C>T) c.728+67C>T (n.728+67C>T) n.1322C>T c.671+67C>T (n.671+67C>T) c.808+67C>T (n.808+67C>T) c.185+67C>T (n.185+67C>T) c.*914+67C>T (n.*914+67C>T) n.461+67C>T n.233+67C>T n.242+67C>T n.3383+67C>T n.1465+67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692309G>T | CA2574850532 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+67C>A c.371+67C>A (n.371+67C>A) c.863+67C>A (n.863+67C>A) n.906+67C>A c.631-888C>A (n.631-888C>A) c.781+67C>A (n.781+67C>A) n.1255+67C>A n.1173+67C>A c.*510+67C>A (n.*510+67C>A) n.1054+67C>A n.1511C>A n.1203+67C>A n.1365+67C>A n.1444+67C>A n.1291+67C>A c.*370+67C>A (n.*370+67C>A) c.728+67C>A (n.728+67C>A) n.1322C>A c.671+67C>A (n.671+67C>A) c.808+67C>A (n.808+67C>A) c.185+67C>A (n.185+67C>A) c.*914+67C>A (n.*914+67C>A) n.461+67C>A n.233+67C>A n.242+67C>A n.3383+67C>A n.1465+67C>A | |
11 | g.62692310A>G | CA2613985315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+66T>C c.371+66T>C (n.371+66T>C) c.863+66T>C (n.863+66T>C) n.906+66T>C c.631-889T>C (n.631-889T>C) c.781+66T>C (n.781+66T>C) n.1255+66T>C n.1173+66T>C c.*510+66T>C (n.*510+66T>C) n.1054+66T>C n.1510T>C n.1203+66T>C n.1365+66T>C n.1444+66T>C n.1291+66T>C c.*370+66T>C (n.*370+66T>C) c.728+66T>C (n.728+66T>C) n.1321T>C c.671+66T>C (n.671+66T>C) c.808+66T>C (n.808+66T>C) c.185+66T>C (n.185+66T>C) c.*914+66T>C (n.*914+66T>C) n.461+66T>C n.233+66T>C n.242+66T>C n.3383+66T>C n.1465+66T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.62692312C>T | CA679070102 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+64G>A c.371+64G>A (n.371+64G>A) c.863+64G>A (n.863+64G>A) n.906+64G>A c.631-891G>A (n.631-891G>A) c.781+64G>A (n.781+64G>A) n.1255+64G>A n.1173+64G>A c.*510+64G>A (n.*510+64G>A) n.1054+64G>A n.1508G>A n.1203+64G>A n.1365+64G>A n.1444+64G>A n.1291+64G>A c.*370+64G>A (n.*370+64G>A) c.728+64G>A (n.728+64G>A) n.1319G>A c.671+64G>A (n.671+64G>A) c.808+64G>A (n.808+64G>A) c.185+64G>A (n.185+64G>A) c.*914+64G>A (n.*914+64G>A) n.461+64G>A n.233+64G>A n.242+64G>A n.3383+64G>A n.1465+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692313C= | CA1977888139 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G= c.371+63G= (n.371+63G=) c.863+63G= (n.863+63G=) n.906+63G= c.631-892G= (n.631-892G=) c.781+63G= (n.781+63G=) n.1255+63G= n.1173+63G= c.*510+63G= (n.*510+63G=) n.1054+63G= n.1507G= n.1203+63G= n.1365+63G= n.1444+63G= n.1291+63G= c.*370+63G= (n.*370+63G=) c.728+63G= (n.728+63G=) n.1318G= c.671+63G= (n.671+63G=) c.808+63G= (n.808+63G=) c.185+63G= (n.185+63G=) c.*914+63G= (n.*914+63G=) n.461+63G= n.233+63G= n.242+63G= n.3383+63G= n.1465+63G= | |
11 | g.62692313C>T | CA679070104 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G>A c.371+63G>A (n.371+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) n.906+63G>A c.631-892G>A (n.631-892G>A) c.781+63G>A (n.781+63G>A) n.1255+63G>A n.1173+63G>A c.*510+63G>A (n.*510+63G>A) n.1054+63G>A n.1507G>A n.1203+63G>A n.1365+63G>A n.1444+63G>A n.1291+63G>A c.*370+63G>A (n.*370+63G>A) c.728+63G>A (n.728+63G>A) n.1318G>A c.671+63G>A (n.671+63G>A) c.808+63G>A (n.808+63G>A) c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.*914+63G>A (n.*914+63G>A) n.461+63G>A n.233+63G>A n.242+63G>A n.3383+63G>A n.1465+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692315_62692316del | CA2613985317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+62_1055+63del c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del) c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del) n.906+62_906+63del c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del) c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del) n.1255+62_1255+63del n.1173+62_1173+63del c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del) n.1054+62_1054+63del n.1506_1507del n.1203+62_1203+63del n.1365+62_1365+63del n.1444+62_1444+63del n.1291+62_1291+63del c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del) c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del) n.1317_1318del c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del) c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del) c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del) c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del) n.461+62_461+63del n.233+62_233+63del n.242+62_242+63del n.3383+62_3383+63del n.1465+62_1465+63del | gnomAD v4 |
11 | g.62692315C= | CA1977888141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G= c.371+61G= (n.371+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) n.906+61G= c.631-894G= (n.631-894G=) c.781+61G= (n.781+61G=) n.1255+61G= n.1173+61G= c.*510+61G= (n.*510+61G=) n.1054+61G= n.1505G= n.1203+61G= n.1365+61G= n.1444+61G= n.1291+61G= c.*370+61G= (n.*370+61G=) c.728+61G= (n.728+61G=) n.1316G= c.671+61G= (n.671+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.185+61G= (n.185+61G=) c.*914+61G= (n.*914+61G=) n.461+61G= n.233+61G= n.242+61G= n.3383+61G= n.1465+61G= | |
11 | g.62692315C>T | CA599559727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G>A c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) n.906+61G>A c.631-894G>A (n.631-894G>A) c.781+61G>A (n.781+61G>A) n.1255+61G>A n.1173+61G>A c.*510+61G>A (n.*510+61G>A) n.1054+61G>A n.1505G>A n.1203+61G>A n.1365+61G>A n.1444+61G>A n.1291+61G>A c.*370+61G>A (n.*370+61G>A) c.728+61G>A (n.728+61G>A) n.1316G>A c.671+61G>A (n.671+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.*914+61G>A (n.*914+61G>A) n.461+61G>A n.233+61G>A n.242+61G>A n.3383+61G>A n.1465+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692316T>C | CA2613985324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+60A>G c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.863+60A>G (n.863+60A>G) n.906+60A>G c.631-895A>G (n.631-895A>G) c.781+60A>G (n.781+60A>G) n.1255+60A>G n.1173+60A>G c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) n.1054+60A>G n.1504A>G n.1203+60A>G n.1365+60A>G n.1444+60A>G n.1291+60A>G c.*370+60A>G (n.*370+60A>G) c.728+60A>G (n.728+60A>G) n.1315A>G c.671+60A>G (n.671+60A>G) c.808+60A>G (n.808+60A>G) c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.*914+60A>G (n.*914+60A>G) n.461+60A>G n.233+60A>G n.242+60A>G n.3383+60A>G n.1465+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317T>C | CA2613985326 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.863+59A>G (n.863+59A>G) n.906+59A>G c.631-896A>G (n.631-896A>G) c.781+59A>G (n.781+59A>G) n.1255+59A>G n.1173+59A>G c.*510+59A>G (n.*510+59A>G) n.1054+59A>G n.1503A>G n.1203+59A>G n.1365+59A>G n.1444+59A>G n.1291+59A>G c.*370+59A>G (n.*370+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) n.1314A>G c.671+59A>G (n.671+59A>G) c.808+59A>G (n.808+59A>G) c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.*914+59A>G (n.*914+59A>G) n.461+59A>G n.233+59A>G n.242+59A>G n.3383+59A>G n.1465+59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692318G>T | CA2613985328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+58C>A c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.863+58C>A (n.863+58C>A) n.906+58C>A c.631-897C>A (n.631-897C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1255+58C>A n.1173+58C>A c.*510+58C>A (n.*510+58C>A) n.1054+58C>A n.1502C>A n.1203+58C>A n.1365+58C>A n.1444+58C>A n.1291+58C>A c.*370+58C>A (n.*370+58C>A) c.728+58C>A (n.728+58C>A) n.1313C>A c.671+58C>A (n.671+58C>A) c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.185+58C>A (n.185+58C>A) c.*914+58C>A (n.*914+58C>A) n.461+58C>A n.233+58C>A n.242+58C>A n.3383+58C>A n.1465+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692319G>A | CA679070105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>T c.371+57C>T (n.371+57C>T) c.863+57C>T (n.863+57C>T) n.906+57C>T c.631-898C>T (n.631-898C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1255+57C>T n.1173+57C>T c.*510+57C>T (n.*510+57C>T) n.1054+57C>T n.1501C>T n.1203+57C>T n.1365+57C>T n.1444+57C>T n.1291+57C>T c.*370+57C>T (n.*370+57C>T) c.728+57C>T (n.728+57C>T) n.1312C>T c.671+57C>T (n.671+57C>T) c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*914+57C>T (n.*914+57C>T) n.461+57C>T n.233+57C>T n.242+57C>T n.3383+57C>T n.1465+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692319G= | CA1977888153 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C= c.371+57C= (n.371+57C=) c.863+57C= (n.863+57C=) n.906+57C= c.631-898C= (n.631-898C=) c.781+57C= (n.781+57C=) n.1255+57C= n.1173+57C= c.*510+57C= (n.*510+57C=) n.1054+57C= n.1501C= n.1203+57C= n.1365+57C= n.1444+57C= n.1291+57C= c.*370+57C= (n.*370+57C=) c.728+57C= (n.728+57C=) n.1312C= c.671+57C= (n.671+57C=) c.808+57C= (n.808+57C=) c.185+57C= (n.185+57C=) c.*914+57C= (n.*914+57C=) n.461+57C= n.233+57C= n.242+57C= n.3383+57C= n.1465+57C= | |
11 | g.62692321G>A | CA1977888158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>T c.371+55C>T (n.371+55C>T) c.863+55C>T (n.863+55C>T) n.906+55C>T c.631-900C>T (n.631-900C>T) c.781+55C>T (n.781+55C>T) n.1255+55C>T n.1173+55C>T c.*510+55C>T (n.*510+55C>T) n.1054+55C>T n.1499C>T n.1203+55C>T n.1365+55C>T n.1444+55C>T n.1291+55C>T c.*370+55C>T (n.*370+55C>T) c.728+55C>T (n.728+55C>T) n.1310C>T c.671+55C>T (n.671+55C>T) c.808+55C>T (n.808+55C>T) c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.*914+55C>T (n.*914+55C>T) n.461+55C>T n.233+55C>T n.242+55C>T n.3383+55C>T n.1465+55C>T | dbSNP |
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11 | g.62692321G>T | CA2613985332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>A c.371+55C>A (n.371+55C>A) c.863+55C>A (n.863+55C>A) n.906+55C>A c.631-900C>A (n.631-900C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) n.1255+55C>A n.1173+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) n.1054+55C>A n.1499C>A n.1203+55C>A n.1365+55C>A n.1444+55C>A n.1291+55C>A c.*370+55C>A (n.*370+55C>A) c.728+55C>A (n.728+55C>A) n.1310C>A c.671+55C>A (n.671+55C>A) c.808+55C>A (n.808+55C>A) c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.*914+55C>A (n.*914+55C>A) n.461+55C>A n.233+55C>A n.242+55C>A n.3383+55C>A n.1465+55C>A | gnomAD v4 |
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