UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692235G>A | CA1977888036 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>T c.371+141C>T (n.371+141C>T) c.863+141C>T (n.863+141C>T) n.906+141C>T c.631-814C>T (n.631-814C>T) c.781+141C>T (n.781+141C>T) n.1255+141C>T n.1173+141C>T c.*510+141C>T (n.*510+141C>T) n.1054+141C>T n.1585C>T n.1203+141C>T n.1365+141C>T n.1444+141C>T n.1291+141C>T c.*370+141C>T (n.*370+141C>T) c.728+141C>T (n.728+141C>T) n.1396C>T c.671+141C>T (n.671+141C>T) c.808+141C>T (n.808+141C>T) c.185+141C>T (n.185+141C>T) c.*914+141C>T (n.*914+141C>T) n.461+141C>T n.233+141C>T n.242+141C>T n.3383+141C>T n.1465+141C>T | dbSNP |
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| 11 | g.62692235G>T | CA2613985202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>A c.371+141C>A (n.371+141C>A) c.863+141C>A (n.863+141C>A) n.906+141C>A c.631-814C>A (n.631-814C>A) c.781+141C>A (n.781+141C>A) n.1255+141C>A n.1173+141C>A c.*510+141C>A (n.*510+141C>A) n.1054+141C>A n.1585C>A n.1203+141C>A n.1365+141C>A n.1444+141C>A n.1291+141C>A c.*370+141C>A (n.*370+141C>A) c.728+141C>A (n.728+141C>A) n.1396C>A c.671+141C>A (n.671+141C>A) c.808+141C>A (n.808+141C>A) c.185+141C>A (n.185+141C>A) c.*914+141C>A (n.*914+141C>A) n.461+141C>A n.233+141C>A n.242+141C>A n.3383+141C>A n.1465+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>A | CA2613985204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>T c.371+140C>T (n.371+140C>T) c.863+140C>T (n.863+140C>T) n.906+140C>T c.631-815C>T (n.631-815C>T) c.781+140C>T (n.781+140C>T) n.1255+140C>T n.1173+140C>T c.*510+140C>T (n.*510+140C>T) n.1054+140C>T n.1584C>T n.1203+140C>T n.1365+140C>T n.1444+140C>T n.1291+140C>T c.*370+140C>T (n.*370+140C>T) c.728+140C>T (n.728+140C>T) n.1395C>T c.671+140C>T (n.671+140C>T) c.808+140C>T (n.808+140C>T) c.185+140C>T (n.185+140C>T) c.*914+140C>T (n.*914+140C>T) n.461+140C>T n.233+140C>T n.242+140C>T n.3383+140C>T n.1465+140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>T | CA2613985203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>A c.371+140C>A (n.371+140C>A) c.863+140C>A (n.863+140C>A) n.906+140C>A c.631-815C>A (n.631-815C>A) c.781+140C>A (n.781+140C>A) n.1255+140C>A n.1173+140C>A c.*510+140C>A (n.*510+140C>A) n.1054+140C>A n.1584C>A n.1203+140C>A n.1365+140C>A n.1444+140C>A n.1291+140C>A c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) c.728+140C>A (n.728+140C>A) n.1395C>A c.671+140C>A (n.671+140C>A) c.808+140C>A (n.808+140C>A) c.185+140C>A (n.185+140C>A) c.*914+140C>A (n.*914+140C>A) n.461+140C>A n.233+140C>A n.242+140C>A n.3383+140C>A n.1465+140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C>A | CA599559725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G>T c.371+139G>T (n.371+139G>T) c.863+139G>T (n.863+139G>T) n.906+139G>T c.631-816G>T (n.631-816G>T) c.781+139G>T (n.781+139G>T) n.1255+139G>T n.1173+139G>T c.*510+139G>T (n.*510+139G>T) n.1054+139G>T n.1583G>T n.1203+139G>T n.1365+139G>T n.1444+139G>T n.1291+139G>T c.*370+139G>T (n.*370+139G>T) c.728+139G>T (n.728+139G>T) n.1394G>T c.671+139G>T (n.671+139G>T) c.808+139G>T (n.808+139G>T) c.185+139G>T (n.185+139G>T) c.*914+139G>T (n.*914+139G>T) n.461+139G>T n.233+139G>T n.242+139G>T n.3383+139G>T n.1465+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C= | CA1977888046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G= c.371+139G= (n.371+139G=) c.863+139G= (n.863+139G=) n.906+139G= c.631-816G= (n.631-816G=) c.781+139G= (n.781+139G=) n.1255+139G= n.1173+139G= c.*510+139G= (n.*510+139G=) n.1054+139G= n.1583G= n.1203+139G= n.1365+139G= n.1444+139G= n.1291+139G= c.*370+139G= (n.*370+139G=) c.728+139G= (n.728+139G=) n.1394G= c.671+139G= (n.671+139G=) c.808+139G= (n.808+139G=) c.185+139G= (n.185+139G=) c.*914+139G= (n.*914+139G=) n.461+139G= n.233+139G= n.242+139G= n.3383+139G= n.1465+139G= | |
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| 11 | g.62692239G>T | CA2613985210 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+137C>A c.371+137C>A (n.371+137C>A) c.863+137C>A (n.863+137C>A) n.906+137C>A c.631-818C>A (n.631-818C>A) c.781+137C>A (n.781+137C>A) n.1255+137C>A n.1173+137C>A c.*510+137C>A (n.*510+137C>A) n.1054+137C>A n.1581C>A n.1203+137C>A n.1365+137C>A n.1444+137C>A n.1291+137C>A c.*370+137C>A (n.*370+137C>A) c.728+137C>A (n.728+137C>A) n.1392C>A c.671+137C>A (n.671+137C>A) c.808+137C>A (n.808+137C>A) c.185+137C>A (n.185+137C>A) c.*914+137C>A (n.*914+137C>A) n.461+137C>A n.233+137C>A n.242+137C>A n.3383+137C>A n.1465+137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692240C>A | CA2613985212 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+136G>T c.371+136G>T (n.371+136G>T) c.863+136G>T (n.863+136G>T) n.906+136G>T c.631-819G>T (n.631-819G>T) c.781+136G>T (n.781+136G>T) n.1255+136G>T n.1173+136G>T c.*510+136G>T (n.*510+136G>T) n.1054+136G>T n.1580G>T n.1203+136G>T n.1365+136G>T n.1444+136G>T n.1291+136G>T c.*370+136G>T (n.*370+136G>T) c.728+136G>T (n.728+136G>T) n.1391G>T c.671+136G>T (n.671+136G>T) c.808+136G>T (n.808+136G>T) c.185+136G>T (n.185+136G>T) c.*914+136G>T (n.*914+136G>T) n.461+136G>T n.233+136G>T n.242+136G>T n.3383+136G>T n.1465+136G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692251T= | CA1977888079 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+125A= c.371+125A= (n.371+125A=) c.863+125A= (n.863+125A=) n.906+125A= c.631-830A= (n.631-830A=) c.781+125A= (n.781+125A=) n.1255+125A= n.1173+125A= c.*510+125A= (n.*510+125A=) n.1054+125A= n.1569A= n.1203+125A= n.1365+125A= n.1444+125A= n.1291+125A= c.*370+125A= (n.*370+125A=) c.728+125A= (n.728+125A=) n.1380A= c.671+125A= (n.671+125A=) c.808+125A= (n.808+125A=) c.185+125A= (n.185+125A=) c.*914+125A= (n.*914+125A=) n.461+125A= n.233+125A= n.242+125A= n.3383+125A= n.1465+125A= | |
| 11 | g.62692252C>A | CA2613985235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G>T c.371+124G>T (n.371+124G>T) c.863+124G>T (n.863+124G>T) n.906+124G>T c.631-831G>T (n.631-831G>T) c.781+124G>T (n.781+124G>T) n.1255+124G>T n.1173+124G>T c.*510+124G>T (n.*510+124G>T) n.1054+124G>T n.1568G>T n.1203+124G>T n.1365+124G>T n.1444+124G>T n.1291+124G>T c.*370+124G>T (n.*370+124G>T) c.728+124G>T (n.728+124G>T) n.1379G>T c.671+124G>T (n.671+124G>T) c.808+124G>T (n.808+124G>T) c.185+124G>T (n.185+124G>T) c.*914+124G>T (n.*914+124G>T) n.461+124G>T n.233+124G>T n.242+124G>T n.3383+124G>T n.1465+124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692252C= | CA1977888081 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G= c.371+124G= (n.371+124G=) c.863+124G= (n.863+124G=) n.906+124G= c.631-831G= (n.631-831G=) c.781+124G= (n.781+124G=) n.1255+124G= n.1173+124G= c.*510+124G= (n.*510+124G=) n.1054+124G= n.1568G= n.1203+124G= n.1365+124G= n.1444+124G= n.1291+124G= c.*370+124G= (n.*370+124G=) c.728+124G= (n.728+124G=) n.1379G= c.671+124G= (n.671+124G=) c.808+124G= (n.808+124G=) c.185+124G= (n.185+124G=) c.*914+124G= (n.*914+124G=) n.461+124G= n.233+124G= n.242+124G= n.3383+124G= n.1465+124G= | |
| 11 | g.62692252C>T | CA938684037 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G>A c.371+124G>A (n.371+124G>A) c.863+124G>A (n.863+124G>A) n.906+124G>A c.631-831G>A (n.631-831G>A) c.781+124G>A (n.781+124G>A) n.1255+124G>A n.1173+124G>A c.*510+124G>A (n.*510+124G>A) n.1054+124G>A n.1568G>A n.1203+124G>A n.1365+124G>A n.1444+124G>A n.1291+124G>A c.*370+124G>A (n.*370+124G>A) c.728+124G>A (n.728+124G>A) n.1379G>A c.671+124G>A (n.671+124G>A) c.808+124G>A (n.808+124G>A) c.185+124G>A (n.185+124G>A) c.*914+124G>A (n.*914+124G>A) n.461+124G>A n.233+124G>A n.242+124G>A n.3383+124G>A n.1465+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692254G>T | CA2539520282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+122C>A c.371+122C>A (n.371+122C>A) c.863+122C>A (n.863+122C>A) n.906+122C>A c.631-833C>A (n.631-833C>A) c.781+122C>A (n.781+122C>A) n.1255+122C>A n.1173+122C>A c.*510+122C>A (n.*510+122C>A) n.1054+122C>A n.1566C>A n.1203+122C>A n.1365+122C>A n.1444+122C>A n.1291+122C>A c.*370+122C>A (n.*370+122C>A) c.728+122C>A (n.728+122C>A) n.1377C>A c.671+122C>A (n.671+122C>A) c.808+122C>A (n.808+122C>A) c.185+122C>A (n.185+122C>A) c.*914+122C>A (n.*914+122C>A) n.461+122C>A n.233+122C>A n.242+122C>A n.3383+122C>A n.1465+122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692255del | CA2613985240 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+122del c.371+122del (n.371+122del) c.863+122del (n.863+122del) n.906+122del c.631-833del (n.631-833del) c.781+122del (n.781+122del) n.1255+122del n.1173+122del c.*510+122del (n.*510+122del) n.1054+122del n.1566del n.1203+122del n.1365+122del n.1444+122del n.1291+122del c.*370+122del (n.*370+122del) c.728+122del (n.728+122del) n.1377del c.671+122del (n.671+122del) c.808+122del (n.808+122del) c.185+122del (n.185+122del) c.*914+122del (n.*914+122del) n.461+122del n.233+122del n.242+122del n.3383+122del n.1465+122del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692255G>T | CA2613985242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+121C>A c.371+121C>A (n.371+121C>A) c.863+121C>A (n.863+121C>A) n.906+121C>A c.631-834C>A (n.631-834C>A) c.781+121C>A (n.781+121C>A) n.1255+121C>A n.1173+121C>A c.*510+121C>A (n.*510+121C>A) n.1054+121C>A n.1565C>A n.1203+121C>A n.1365+121C>A n.1444+121C>A n.1291+121C>A c.*370+121C>A (n.*370+121C>A) c.728+121C>A (n.728+121C>A) n.1376C>A c.671+121C>A (n.671+121C>A) c.808+121C>A (n.808+121C>A) c.185+121C>A (n.185+121C>A) c.*914+121C>A (n.*914+121C>A) n.461+121C>A n.233+121C>A n.242+121C>A n.3383+121C>A n.1465+121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692256C>A | CA2613985243 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+120G>T c.371+120G>T (n.371+120G>T) c.863+120G>T (n.863+120G>T) n.906+120G>T c.631-835G>T (n.631-835G>T) c.781+120G>T (n.781+120G>T) n.1255+120G>T n.1173+120G>T c.*510+120G>T (n.*510+120G>T) n.1054+120G>T n.1564G>T n.1203+120G>T n.1365+120G>T n.1444+120G>T n.1291+120G>T c.*370+120G>T (n.*370+120G>T) c.728+120G>T (n.728+120G>T) n.1375G>T c.671+120G>T (n.671+120G>T) c.808+120G>T (n.808+120G>T) c.185+120G>T (n.185+120G>T) c.*914+120G>T (n.*914+120G>T) n.461+120G>T n.233+120G>T n.242+120G>T n.3383+120G>T n.1465+120G>T | gnomAD v4 |
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