UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692215G>A | CA1977888012 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+161C>T c.371+161C>T (n.371+161C>T) c.863+161C>T (n.863+161C>T) n.906+161C>T c.631-794C>T (n.631-794C>T) c.781+161C>T (n.781+161C>T) n.1255+161C>T n.1173+161C>T c.*510+161C>T (n.*510+161C>T) n.1054+161C>T n.1605C>T n.1203+161C>T n.1365+161C>T n.1444+161C>T n.1291+161C>T c.*370+161C>T (n.*370+161C>T) c.728+161C>T (n.728+161C>T) n.1416C>T c.671+161C>T (n.671+161C>T) c.808+161C>T (n.808+161C>T) c.185+161C>T (n.185+161C>T) c.*914+161C>T (n.*914+161C>T) n.461+161C>T n.233+161C>T n.242+161C>T n.3383+161C>T n.1465+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692215G= | CA1977888014 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+161C= c.371+161C= (n.371+161C=) c.863+161C= (n.863+161C=) n.906+161C= c.631-794C= (n.631-794C=) c.781+161C= (n.781+161C=) n.1255+161C= n.1173+161C= c.*510+161C= (n.*510+161C=) n.1054+161C= n.1605C= n.1203+161C= n.1365+161C= n.1444+161C= n.1291+161C= c.*370+161C= (n.*370+161C=) c.728+161C= (n.728+161C=) n.1416C= c.671+161C= (n.671+161C=) c.808+161C= (n.808+161C=) c.185+161C= (n.185+161C=) c.*914+161C= (n.*914+161C=) n.461+161C= n.233+161C= n.242+161C= n.3383+161C= n.1465+161C= | |
| 11 | g.62692217G>A | CA1977888019 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C>T c.371+159C>T (n.371+159C>T) c.863+159C>T (n.863+159C>T) n.906+159C>T c.631-796C>T (n.631-796C>T) c.781+159C>T (n.781+159C>T) n.1255+159C>T n.1173+159C>T c.*510+159C>T (n.*510+159C>T) n.1054+159C>T n.1603C>T n.1203+159C>T n.1365+159C>T n.1444+159C>T n.1291+159C>T c.*370+159C>T (n.*370+159C>T) c.728+159C>T (n.728+159C>T) n.1414C>T c.671+159C>T (n.671+159C>T) c.808+159C>T (n.808+159C>T) c.185+159C>T (n.185+159C>T) c.*914+159C>T (n.*914+159C>T) n.461+159C>T n.233+159C>T n.242+159C>T n.3383+159C>T n.1465+159C>T | dbSNP |
| 11 | g.62692217G= | CA1977888016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C= c.371+159C= (n.371+159C=) c.863+159C= (n.863+159C=) n.906+159C= c.631-796C= (n.631-796C=) c.781+159C= (n.781+159C=) n.1255+159C= n.1173+159C= c.*510+159C= (n.*510+159C=) n.1054+159C= n.1603C= n.1203+159C= n.1365+159C= n.1444+159C= n.1291+159C= c.*370+159C= (n.*370+159C=) c.728+159C= (n.728+159C=) n.1414C= c.671+159C= (n.671+159C=) c.808+159C= (n.808+159C=) c.185+159C= (n.185+159C=) c.*914+159C= (n.*914+159C=) n.461+159C= n.233+159C= n.242+159C= n.3383+159C= n.1465+159C= | |
| 11 | g.62692219T>A | CA679070075 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A>T c.371+157A>T (n.371+157A>T) c.863+157A>T (n.863+157A>T) n.906+157A>T c.631-798A>T (n.631-798A>T) c.781+157A>T (n.781+157A>T) n.1255+157A>T n.1173+157A>T c.*510+157A>T (n.*510+157A>T) n.1054+157A>T n.1601A>T n.1203+157A>T n.1365+157A>T n.1444+157A>T n.1291+157A>T c.*370+157A>T (n.*370+157A>T) c.728+157A>T (n.728+157A>T) n.1412A>T c.671+157A>T (n.671+157A>T) c.808+157A>T (n.808+157A>T) c.185+157A>T (n.185+157A>T) c.*914+157A>T (n.*914+157A>T) n.461+157A>T n.233+157A>T n.242+157A>T n.3383+157A>T n.1465+157A>T | dbSNP |
| 11 | g.62692219T= | CA1977888022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A= c.371+157A= (n.371+157A=) c.863+157A= (n.863+157A=) n.906+157A= c.631-798A= (n.631-798A=) c.781+157A= (n.781+157A=) n.1255+157A= n.1173+157A= c.*510+157A= (n.*510+157A=) n.1054+157A= n.1601A= n.1203+157A= n.1365+157A= n.1444+157A= n.1291+157A= c.*370+157A= (n.*370+157A=) c.728+157A= (n.728+157A=) n.1412A= c.671+157A= (n.671+157A=) c.808+157A= (n.808+157A=) c.185+157A= (n.185+157A=) c.*914+157A= (n.*914+157A=) n.461+157A= n.233+157A= n.242+157A= n.3383+157A= n.1465+157A= | |
| 11 | g.62692222T>C | CA599559724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A>G c.371+154A>G (n.371+154A>G) c.863+154A>G (n.863+154A>G) n.906+154A>G c.631-801A>G (n.631-801A>G) c.781+154A>G (n.781+154A>G) n.1255+154A>G n.1173+154A>G c.*510+154A>G (n.*510+154A>G) n.1054+154A>G n.1598A>G n.1203+154A>G n.1365+154A>G n.1444+154A>G n.1291+154A>G c.*370+154A>G (n.*370+154A>G) c.728+154A>G (n.728+154A>G) n.1409A>G c.671+154A>G (n.671+154A>G) c.808+154A>G (n.808+154A>G) c.185+154A>G (n.185+154A>G) c.*914+154A>G (n.*914+154A>G) n.461+154A>G n.233+154A>G n.242+154A>G n.3383+154A>G n.1465+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692222T= | CA1977888024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A= c.371+154A= (n.371+154A=) c.863+154A= (n.863+154A=) n.906+154A= c.631-801A= (n.631-801A=) c.781+154A= (n.781+154A=) n.1255+154A= n.1173+154A= c.*510+154A= (n.*510+154A=) n.1054+154A= n.1598A= n.1203+154A= n.1365+154A= n.1444+154A= n.1291+154A= c.*370+154A= (n.*370+154A=) c.728+154A= (n.728+154A=) n.1409A= c.671+154A= (n.671+154A=) c.808+154A= (n.808+154A=) c.185+154A= (n.185+154A=) c.*914+154A= (n.*914+154A=) n.461+154A= n.233+154A= n.242+154A= n.3383+154A= n.1465+154A= | |
| 11 | g.62692223A= | CA1977888027 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+153T= c.371+153T= (n.371+153T=) c.863+153T= (n.863+153T=) n.906+153T= c.631-802T= (n.631-802T=) c.781+153T= (n.781+153T=) n.1255+153T= n.1173+153T= c.*510+153T= (n.*510+153T=) n.1054+153T= n.1597T= n.1203+153T= n.1365+153T= n.1444+153T= n.1291+153T= c.*370+153T= (n.*370+153T=) c.728+153T= (n.728+153T=) n.1408T= c.671+153T= (n.671+153T=) c.808+153T= (n.808+153T=) c.185+153T= (n.185+153T=) c.*914+153T= (n.*914+153T=) n.461+153T= n.233+153T= n.242+153T= n.3383+153T= n.1465+153T= | |
| 11 | g.62692223A>G | CA223631135 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+153T>C c.371+153T>C (n.371+153T>C) c.863+153T>C (n.863+153T>C) n.906+153T>C c.631-802T>C (n.631-802T>C) c.781+153T>C (n.781+153T>C) n.1255+153T>C n.1173+153T>C c.*510+153T>C (n.*510+153T>C) n.1054+153T>C n.1597T>C n.1203+153T>C n.1365+153T>C n.1444+153T>C n.1291+153T>C c.*370+153T>C (n.*370+153T>C) c.728+153T>C (n.728+153T>C) n.1408T>C c.671+153T>C (n.671+153T>C) c.808+153T>C (n.808+153T>C) c.185+153T>C (n.185+153T>C) c.*914+153T>C (n.*914+153T>C) n.461+153T>C n.233+153T>C n.242+153T>C n.3383+153T>C n.1465+153T>C | dbSNP |
| 11 | g.62692224G>T | CA2572879948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+152C>A c.371+152C>A (n.371+152C>A) c.863+152C>A (n.863+152C>A) n.906+152C>A c.631-803C>A (n.631-803C>A) c.781+152C>A (n.781+152C>A) n.1255+152C>A n.1173+152C>A c.*510+152C>A (n.*510+152C>A) n.1054+152C>A n.1596C>A n.1203+152C>A n.1365+152C>A n.1444+152C>A n.1291+152C>A c.*370+152C>A (n.*370+152C>A) c.728+152C>A (n.728+152C>A) n.1407C>A c.671+152C>A (n.671+152C>A) c.808+152C>A (n.808+152C>A) c.185+152C>A (n.185+152C>A) c.*914+152C>A (n.*914+152C>A) n.461+152C>A n.233+152C>A n.242+152C>A n.3383+152C>A n.1465+152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692225G>A | CA2613985192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>T c.371+151C>T (n.371+151C>T) c.863+151C>T (n.863+151C>T) n.906+151C>T c.631-804C>T (n.631-804C>T) c.781+151C>T (n.781+151C>T) n.1255+151C>T n.1173+151C>T c.*510+151C>T (n.*510+151C>T) n.1054+151C>T n.1595C>T n.1203+151C>T n.1365+151C>T n.1444+151C>T n.1291+151C>T c.*370+151C>T (n.*370+151C>T) c.728+151C>T (n.728+151C>T) n.1406C>T c.671+151C>T (n.671+151C>T) c.808+151C>T (n.808+151C>T) c.185+151C>T (n.185+151C>T) c.*914+151C>T (n.*914+151C>T) n.461+151C>T n.233+151C>T n.242+151C>T n.3383+151C>T n.1465+151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692225G>T | CA2613985193 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>A c.371+151C>A (n.371+151C>A) c.863+151C>A (n.863+151C>A) n.906+151C>A c.631-804C>A (n.631-804C>A) c.781+151C>A (n.781+151C>A) n.1255+151C>A n.1173+151C>A c.*510+151C>A (n.*510+151C>A) n.1054+151C>A n.1595C>A n.1203+151C>A n.1365+151C>A n.1444+151C>A n.1291+151C>A c.*370+151C>A (n.*370+151C>A) c.728+151C>A (n.728+151C>A) n.1406C>A c.671+151C>A (n.671+151C>A) c.808+151C>A (n.808+151C>A) c.185+151C>A (n.185+151C>A) c.*914+151C>A (n.*914+151C>A) n.461+151C>A n.233+151C>A n.242+151C>A n.3383+151C>A n.1465+151C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692232T>C | CA1977888033 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+144A>G c.371+144A>G (n.371+144A>G) c.863+144A>G (n.863+144A>G) n.906+144A>G c.631-811A>G (n.631-811A>G) c.781+144A>G (n.781+144A>G) n.1255+144A>G n.1173+144A>G c.*510+144A>G (n.*510+144A>G) n.1054+144A>G n.1588A>G n.1203+144A>G n.1365+144A>G n.1444+144A>G n.1291+144A>G c.*370+144A>G (n.*370+144A>G) c.728+144A>G (n.728+144A>G) n.1399A>G c.671+144A>G (n.671+144A>G) c.808+144A>G (n.808+144A>G) c.185+144A>G (n.185+144A>G) c.*914+144A>G (n.*914+144A>G) n.461+144A>G n.233+144A>G n.242+144A>G n.3383+144A>G n.1465+144A>G | dbSNP |
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