Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62617274C>ACA380977208B3GAT3c.331G>T (p.Val111Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.181G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.549G>T
n.360G>T
 COSMIC
11g.62617274C=CA1977821999B3GAT3c.331G= (p.Val111=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.181G=
c.400G= (p.Val134=)
c.310G= (p.Val104=)
n.549G=
n.360G=
11g.62617274C>GCA380977209B3GAT3c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.181G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.549G>C
n.360G>C
11g.62617274C>TCA380977210B3GAT3c.331G>A (p.Val111Met)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.181G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
n.549G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617275C>ACA475129945B3GAT3c.330G>T (p.Leu110=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.180G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.548G>T
n.359G>T
 gnomAD v4
11g.62617275C>GCA475129946B3GAT3c.330G>C (p.Leu110=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.180G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.548G>C
n.359G>C
11g.62617275C>TCA475129947B3GAT3c.330G>A (p.Leu110=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.180G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.548G>A
n.359G>A
11g.62617276A>CCA380977211B3GAT3c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.179T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.547T>G
n.358T>G
11g.62617276A>GCA380977212B3GAT3c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.179T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.547T>C
n.358T>C
11g.62617276A>TCA380977213B3GAT3c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.179T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.547T>A
n.358T>A
11g.62617277G>ACA475129948B3GAT3c.328C>T (p.Leu110=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.178C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.546C>T
n.357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617277G>CCA380977214B3GAT3c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.178C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.546C>G
n.357C>G
11g.62617277G=CA1977822007B3GAT3c.328C= (p.Leu110=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.178C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.546C=
n.357C=
11g.62617277G>TCA380977215B3GAT3c.328C>A (p.Leu110Met)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.178C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.546C>A
n.357C>A
11g.62617278C>ACA475129949B3GAT3c.327G>T (p.Leu109=)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.177G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.545G>T
n.356G>T
11g.62617278C=CA1977822015B3GAT3c.327G= (p.Leu109=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.177G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.306G= (p.Leu102=)
n.545G=
n.356G=
11g.62617278C>GCA475129950B3GAT3c.327G>C (p.Leu109=)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.177G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.545G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
11g.62617278C>TCA6050139B3GAT3c.327G>A (p.Leu109=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.177G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.545G>A
n.356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617279A>CCA380977218B3GAT3c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.176T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.544T>G
n.355T>G
11g.62617279A>GCA380977216B3GAT3c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.176T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.544T>C
n.355T>C
11g.62617279A>TCA380977217B3GAT3c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.176T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.544T>A
n.355T>A
11g.62617280G>ACA475129951B3GAT3c.325C>T (p.Leu109=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.175C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.543C>T
n.354C>T
11g.62617280G>CCA380977219B3GAT3c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.175C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.543C>G
n.354C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617280G=CA1977822036B3GAT3c.325C= (p.Leu109=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.175C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.543C=
n.354C=
11g.62617280G>TCA380977220B3GAT3c.325C>A (p.Leu109Met)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.175C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.543C>A
n.354C>A
11g.62617281C>ACA380977221B3GAT3c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.174G>T
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
n.542G>T
n.353G>T
11g.62617281C>GCA380977222B3GAT3c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.174G>C
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
n.542G>C
n.353G>C
11g.62617281C>TCA380977223B3GAT3c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.174G>A
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
n.542G>A
n.353G>A
11g.62617282C>ACA380977224B3GAT3c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.173G>T
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
n.541G>T
n.352G>T
11g.62617282C>GCA380977225B3GAT3c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.173G>C
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
n.541G>C
n.352G>C
11g.62617282C>TCA380977226B3GAT3c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.173G>A
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
n.541G>A
n.352G>A
11g.62617283A>CCA380977227B3GAT3c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.172T>G
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
n.540T>G
n.351T>G
11g.62617283A>GCA380977228B3GAT3c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.172T>C
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
n.540T>C
n.351T>C
11g.62617283A>TCA380977229B3GAT3c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.172T>A
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
n.540T>A
n.351T>A
11g.62617284A=CA1977822049B3GAT3c.321T= (p.His107=)
c.*443T= (n.*443T=)
n.171T=
c.390T= (p.His130=)
c.300T= (p.His100=)
n.539T=
n.350T=
11g.62617284A>CCA380977231B3GAT3c.321T>G (p.His107Gln)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.171T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
n.539T>G
n.350T>G
11g.62617284A>GCA6050140B3GAT3c.321T>C (p.His107=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.171T>C
c.390T>C (p.His130=)
c.300T>C (p.His100=)
n.539T>C
n.350T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617284A>TCA380977230B3GAT3c.321T>A (p.His107Gln)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.171T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
n.539T>A
n.350T>A
 gnomAD v4
11g.62617285T>ACA380977234B3GAT3c.320A>T (p.His107Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.170A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.538A>T
n.349A>T
11g.62617285T>CCA380977232B3GAT3c.320A>G (p.His107Arg)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.170A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.538A>G
n.349A>G
11g.62617285T>GCA380977233B3GAT3c.320A>C (p.His107Pro)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.170A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.538A>C
n.349A>C
11g.62617286G>ACA380977235B3GAT3c.319C>T (p.His107Tyr)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.169C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.537C>T
n.348C>T
11g.62617286G>CCA380977236B3GAT3c.319C>G (p.His107Asp)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.169C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.537C>G
n.348C>G
11g.62617286G>TCA380977237B3GAT3c.319C>A (p.His107Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.169C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.537C>A
n.348C>A
11g.62617287C>ACA475129952B3GAT3c.318G>T (p.Leu106=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.168G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.536G>T
n.347G>T
11g.62617287C>GCA475129953B3GAT3c.318G>C (p.Leu106=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.168G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.536G>C
n.347G>C
11g.62617287C>TCA475129954B3GAT3c.318G>A (p.Leu106=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.168G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.536G>A
n.347G>A
11g.62617288A>CCA380977238B3GAT3c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.167T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.535T>G
n.346T>G
11g.62617288A>GCA380977239B3GAT3c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.167T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.535T>C
n.346T>C
11g.62617288A>TCA380977240B3GAT3c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.167T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.535T>A
n.346T>A

Number of alleles fetched