WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62616594G>A | CA380975326 | B3GAT3 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*943C>T (n.*943C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1039C>T n.850C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616594G>C | CA380975329 | B3GAT3 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.*943C>G (n.*943C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1039C>G n.850C>G | |
| 11 | g.62616594G= | CA1977847689 | B3GAT3 | c.821C= (p.Thr274=) c.*943C= (n.*943C=) c.800C= (p.Thr267=) n.1039C= n.850C= | |
| 11 | g.62616594G>T | CA6050002 | B3GAT3 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.*943C>A (n.*943C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1039C>A n.850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616594_62616604delinsGTGGAATCAAA | CA1977847690 | B3GAT3 | c.811_821delinsTTTGATTCCAC (p.Phe271=) c.*933_*943delinsTTTGATTCCAC (n.*933_*943delinsTTTGATTCCAC) c.790_800delinsTTTGATTCCAC (p.Phe264=) n.1029_1039delinsTTTGATTCCAC n.840_850delinsTTTGATTCCAC | |
| 11 | g.62616595T>A | CA380975335 | B3GAT3 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*942A>T (n.*942A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1038A>T n.849A>T | |
| 11 | g.62616595T>C | CA380975337 | B3GAT3 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*942A>G (n.*942A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1038A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616595T>G | CA380975339 | B3GAT3 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1038A>C n.849A>C | |
| 11 | g.62616596_62616605del | CA1977847693 | B3GAT3 | c.811_820del (p.Phe271ProfsTer12) c.*933_*942del (n.*933_*942del) c.790_799del (p.Phe264ProfsTer12) n.1029_1038del n.840_849del | dbSNP |
| 11 | g.62616596G>A | CA475129526 | B3GAT3 | c.819C>T (p.Ser273=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1037C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616596G>C | CA475129525 | B3GAT3 | c.819C>G (p.Ser273=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.798C>G (p.Ser266=) n.1037C>G n.848C>G | |
| 11 | g.62616596G= | CA1977847694 | B3GAT3 | c.819C= (p.Ser273=) c.*941C= (n.*941C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1037C= n.848C= | |
| 11 | g.62616596G>T | CA475129524 | B3GAT3 | c.819C>A (p.Ser273=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.798C>A (p.Ser266=) n.1037C>A n.848C>A | |
| 11 | g.62616596_62616597del | CA2613974194 | B3GAT3 | c.818_819del (p.Ser273TyrfsTer?) c.*940_*941del (n.*940_*941del) c.797_798del (p.Ser266TyrfsTer?) n.1036_1037del n.847_848del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616597G>A | CA380975344 | B3GAT3 | c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*940C>T (n.*940C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1036C>T n.847C>T | |
| 11 | g.62616597G>C | CA380975346 | B3GAT3 | c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*940C>G (n.*940C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1036C>G n.847C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616597G>T | CA380975348 | B3GAT3 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*940C>A (n.*940C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1036C>A n.847C>A | |
| 11 | g.62616598A>C | CA380975352 | B3GAT3 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*939T>G (n.*939T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1035T>G n.846T>G | |
| 11 | g.62616598A>G | CA380975356 | B3GAT3 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*939T>C (n.*939T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1035T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616598A>T | CA380975359 | B3GAT3 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*939T>A (n.*939T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1035T>A n.846T>A | |
| 11 | g.62616599A= | CA1977847695 | B3GAT3 | c.816T= (p.Asp272=) c.*938T= (n.*938T=) c.795T= (p.Asp265=) n.1034T= n.845T= | |
| 11 | g.62616599A>C | CA380975366 | B3GAT3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*938T>G (n.*938T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1034T>G n.845T>G | |
| 11 | g.62616599A>G | CA223038431 | B3GAT3 | c.816T>C (p.Asp272=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.795T>C (p.Asp265=) n.1034T>C n.845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616599A>T | CA380975362 | B3GAT3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*938T>A (n.*938T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1034T>A n.845T>A | |
| 11 | g.62616600T>A | CA380975369 | B3GAT3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.*937A>T (n.*937A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1033A>T n.844A>T | |
| 11 | g.62616600T>C | CA380975374 | B3GAT3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1033A>G n.844A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616600T>G | CA380975377 | B3GAT3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*937A>C (n.*937A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1033A>C n.844A>C | |
| 11 | g.62616601C>A | CA380975380 | B3GAT3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*936G>T (n.*936G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1032G>T n.843G>T | |
| 11 | g.62616601C>G | CA380975383 | B3GAT3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.*936G>C (n.*936G>C) c.793G>C (p.Asp265His) n.1032G>C n.843G>C | |
| 11 | g.62616601C>T | CA380975386 | B3GAT3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1032G>A n.843G>A | |
| 11 | g.62616602A>C | CA380975393 | B3GAT3 | c.813T>G (p.Phe271Leu) c.*935T>G (n.*935T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1031T>G n.842T>G | |
| 11 | g.62616602A>G | CA475129530 | B3GAT3 | c.813T>C (p.Phe271=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.792T>C (p.Phe264=) n.1031T>C n.842T>C | |
| 11 | g.62616602A>T | CA380975390 | B3GAT3 | c.813T>A (p.Phe271Leu) c.*935T>A (n.*935T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1031T>A n.842T>A | |
| 11 | g.62616603A>C | CA380975397 | B3GAT3 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*934T>G (n.*934T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1030T>G n.841T>G | |
| 11 | g.62616603A>G | CA380975398 | B3GAT3 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*934T>C (n.*934T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1030T>C n.841T>C | |
| 11 | g.62616603A>T | CA380975400 | B3GAT3 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*934T>A (n.*934T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1030T>A n.841T>A | |
| 11 | g.62616604A>C | CA380975404 | B3GAT3 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.*933T>G (n.*933T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1029T>G n.840T>G | |
| 11 | g.62616604A>G | CA380975405 | B3GAT3 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*933T>C (n.*933T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1029T>C n.840T>C | |
| 11 | g.62616604A>T | CA380975407 | B3GAT3 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*933T>A (n.*933T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1029T>A n.840T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616605T>A | CA380975409 | B3GAT3 | c.810A>T (p.Gln270His) c.*932A>T (n.*932A>T) c.789A>T (p.Gln263His) n.1028A>T n.839A>T | |
| 11 | g.62616605T>C | CA6050003 | B3GAT3 | c.810A>G (p.Gln270=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.789A>G (p.Gln263=) n.1028A>G n.839A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616605T>G | CA380975412 | B3GAT3 | c.810A>C (p.Gln270His) c.*932A>C (n.*932A>C) c.789A>C (p.Gln263His) n.1028A>C n.839A>C | |
| 11 | g.62616605T= | CA1977847696 | B3GAT3 | c.810A= (p.Gln270=) c.*932A= (n.*932A=) c.789A= (p.Gln263=) n.1028A= n.839A= | |
| 11 | g.62616606T>A | CA380975417 | B3GAT3 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*931A>T (n.*931A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1027A>T n.838A>T | |
| 11 | g.62616606T>C | CA380975418 | B3GAT3 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1027A>G n.838A>G | |
| 11 | g.62616606T>G | CA380975421 | B3GAT3 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1027A>C n.838A>C | |
| 11 | g.62616607G>A | CA380975426 | B3GAT3 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1026C>T n.837C>T | |
| 11 | g.62616607G>C | CA380975427 | B3GAT3 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*930C>G (n.*930C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1026C>G n.837C>G | |
| 11 | g.62616607G>T | CA380975430 | B3GAT3 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1026C>A n.837C>A | |
| 11 | g.62616608G>A | CA475129534 | B3GAT3 | c.807C>T (p.Ala269=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.786C>T (p.Ala262=) n.1025C>T n.836C>T |