WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62616585C>A | CA380975279 | B3GAT3 | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*952G>T (n.*952G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.1048G>T n.859G>T | |
| 11 | g.62616585C= | CA1977847659 | B3GAT3 | c.830G= (p.Arg277=) c.*952G= (n.*952G=) c.809G= (p.Arg270=) n.1048G= n.859G= | |
| 11 | g.62616585C>G | CA380975275 | B3GAT3 | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.1048G>C n.859G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616585C>T | CA259833 | B3GAT3 | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*952G>A (n.*952G>A) c.809G>A (p.Arg270Gln) n.1048G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616586G>A | CA6049999 | B3GAT3 | c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*951C>T (n.*951C>T) c.808C>T (p.Arg270Trp) n.1047C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62616586G>C | CA380975285 | B3GAT3 | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*951C>G (n.*951C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.1047C>G n.858C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62616586G= | CA1977847667 | B3GAT3 | c.829C= (p.Arg277=) c.*951C= (n.*951C=) c.808C= (p.Arg270=) n.1047C= n.858C= | |
| 11 | g.62616586G>T | CA475129510 | B3GAT3 | c.829C>A (p.Arg277=) c.*951C>A (n.*951C>A) c.808C>A (p.Arg270=) n.1047C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616589del | CA2613974159 | B3GAT3 | c.829del (p.Arg277GlyfsTer9) c.*951del (n.*951del) c.808del (p.Arg270GlyfsTer9) n.1047del n.858del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616587G>A | CA475129511 | B3GAT3 | c.828C>T (p.Pro276=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.807C>T (p.Pro269=) n.1046C>T n.857C>T | |
| 11 | g.62616587G>C | CA475129512 | B3GAT3 | c.828C>G (p.Pro276=) c.*950C>G (n.*950C>G) c.807C>G (p.Pro269=) n.1046C>G n.857C>G | |
| 11 | g.62616587G>T | CA475129513 | B3GAT3 | c.828C>A (p.Pro276=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.807C>A (p.Pro269=) n.1046C>A n.857C>A | |
| 11 | g.62616588G>A | CA380975290 | B3GAT3 | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*949C>T (n.*949C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1045C>T n.856C>T | |
| 11 | g.62616588G>C | CA380975292 | B3GAT3 | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*949C>G (n.*949C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1045C>G n.856C>G | |
| 11 | g.62616588G>T | CA380975296 | B3GAT3 | c.827C>A (p.Pro276His) c.*949C>A (n.*949C>A) c.806C>A (p.Pro269His) n.1045C>A n.856C>A | |
| 11 | g.62616589G>A | CA6050000 | B3GAT3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*948C>T (n.*948C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1044C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616589G>C | CA380975303 | B3GAT3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*948C>G (n.*948C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1044C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62616589G= | CA1977847670 | B3GAT3 | c.826C= (p.Pro276=) c.*948C= (n.*948C=) c.805C= (p.Pro269=) n.1044C= n.855C= | |
| 11 | g.62616589G>T | CA380975305 | B3GAT3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1044C>A n.855C>A | COSMIC |
| 11 | g.62616590A= | CA1977847677 | B3GAT3 | c.825T= (p.Ala275=) c.*947T= (n.*947T=) c.804T= (p.Ala268=) n.1043T= n.854T= | |
| 11 | g.62616590A>C | CA475129515 | B3GAT3 | c.825T>G (p.Ala275=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.804T>G (p.Ala268=) n.1043T>G n.854T>G | |
| 11 | g.62616590A>G | CA475129516 | B3GAT3 | c.825T>C (p.Ala275=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.804T>C (p.Ala268=) n.1043T>C n.854T>C | |
| 11 | g.62616590A>T | CA475129517 | B3GAT3 | c.825T>A (p.Ala275=) c.*947T>A (n.*947T>A) c.804T>A (p.Ala268=) n.1043T>A n.854T>A | dbSNP |
| 11 | g.62616591G>A | CA380975309 | B3GAT3 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.*946C>T (n.*946C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1042C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616591G>C | CA380975311 | B3GAT3 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*946C>G (n.*946C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1042C>G n.853C>G | |
| 11 | g.62616591G>T | CA380975314 | B3GAT3 | c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*946C>A (n.*946C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1042C>A n.853C>A | |
| 11 | g.62616592C>A | CA380975317 | B3GAT3 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*945G>T (n.*945G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1041G>T n.852G>T | |
| 11 | g.62616592C>G | CA380975319 | B3GAT3 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*945G>C (n.*945G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1041G>C n.852G>C | |
| 11 | g.62616592C>T | CA380975322 | B3GAT3 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*945G>A (n.*945G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1041G>A n.852G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.62616593G>A | CA6050001 | B3GAT3 | c.822C>T (p.Thr274=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.801C>T (p.Thr267=) n.1040C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616593G>C | CA475129519 | B3GAT3 | c.822C>G (p.Thr274=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.801C>G (p.Thr267=) n.1040C>G n.851C>G | dbSNP |
| 11 | g.62616593G= | CA1977847684 | B3GAT3 | c.822C= (p.Thr274=) c.*944C= (n.*944C=) c.801C= (p.Thr267=) n.1040C= n.851C= | |
| 11 | g.62616593G>T | CA475129520 | B3GAT3 | c.822C>A (p.Thr274=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.801C>A (p.Thr267=) n.1040C>A n.851C>A | |
| 11 | g.62616594G>A | CA380975326 | B3GAT3 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*943C>T (n.*943C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1039C>T n.850C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616594G>C | CA380975329 | B3GAT3 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.*943C>G (n.*943C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1039C>G n.850C>G | |
| 11 | g.62616594G= | CA1977847689 | B3GAT3 | c.821C= (p.Thr274=) c.*943C= (n.*943C=) c.800C= (p.Thr267=) n.1039C= n.850C= | |
| 11 | g.62616594G>T | CA6050002 | B3GAT3 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.*943C>A (n.*943C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1039C>A n.850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616594_62616604delinsGTGGAATCAAA | CA1977847690 | B3GAT3 | c.811_821delinsTTTGATTCCAC (p.Phe271=) c.*933_*943delinsTTTGATTCCAC (n.*933_*943delinsTTTGATTCCAC) c.790_800delinsTTTGATTCCAC (p.Phe264=) n.1029_1039delinsTTTGATTCCAC n.840_850delinsTTTGATTCCAC | |
| 11 | g.62616595T>A | CA380975335 | B3GAT3 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*942A>T (n.*942A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1038A>T n.849A>T | |
| 11 | g.62616595T>C | CA380975337 | B3GAT3 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*942A>G (n.*942A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1038A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616595T>G | CA380975339 | B3GAT3 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1038A>C n.849A>C | |
| 11 | g.62616596_62616605del | CA1977847693 | B3GAT3 | c.811_820del (p.Phe271ProfsTer12) c.*933_*942del (n.*933_*942del) c.790_799del (p.Phe264ProfsTer12) n.1029_1038del n.840_849del | dbSNP |
| 11 | g.62616596G>A | CA475129526 | B3GAT3 | c.819C>T (p.Ser273=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1037C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616596G>C | CA475129525 | B3GAT3 | c.819C>G (p.Ser273=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.798C>G (p.Ser266=) n.1037C>G n.848C>G | |
| 11 | g.62616596G= | CA1977847694 | B3GAT3 | c.819C= (p.Ser273=) c.*941C= (n.*941C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1037C= n.848C= | |
| 11 | g.62616596G>T | CA475129524 | B3GAT3 | c.819C>A (p.Ser273=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.798C>A (p.Ser266=) n.1037C>A n.848C>A | |
| 11 | g.62616596_62616597del | CA2613974194 | B3GAT3 | c.818_819del (p.Ser273TyrfsTer?) c.*940_*941del (n.*940_*941del) c.797_798del (p.Ser266TyrfsTer?) n.1036_1037del n.847_848del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616597G>A | CA380975344 | B3GAT3 | c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*940C>T (n.*940C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1036C>T n.847C>T | |
| 11 | g.62616597G>C | CA380975346 | B3GAT3 | c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*940C>G (n.*940C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1036C>G n.847C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616597G>T | CA380975348 | B3GAT3 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*940C>A (n.*940C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1036C>A n.847C>A |