WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62616495C>T | CA2613973941 | B3GAT3 | c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.*1031+11G>A (n.*1031+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) n.1127+11G>A n.938+11G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616496A= | CA1977847351 | B3GAT3 | c.909+10T= (n.909+10T=) c.*1031+10T= (n.*1031+10T=) c.888+10T= (n.888+10T=) n.1127+10T= n.938+10T= | |
| 11 | g.62616496A>G | CA1977847352 | B3GAT3 | c.909+10T>C (n.909+10T>C) c.*1031+10T>C (n.*1031+10T>C) c.888+10T>C (n.888+10T>C) n.1127+10T>C n.938+10T>C | dbSNP |
| 11 | g.62616497T>G | CA599797071 | B3GAT3 | c.909+9A>C (n.909+9A>C) c.*1031+9A>C (n.*1031+9A>C) c.888+9A>C (n.888+9A>C) n.1127+9A>C n.938+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616497T= | CA1977847354 | B3GAT3 | c.909+9A= (n.909+9A=) c.*1031+9A= (n.*1031+9A=) c.888+9A= (n.888+9A=) n.1127+9A= n.938+9A= | |
| 11 | g.62616498T>C | CA599797072 | B3GAT3 | c.909+8A>G (n.909+8A>G) c.*1031+8A>G (n.*1031+8A>G) c.888+8A>G (n.888+8A>G) n.1127+8A>G n.938+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616498T= | CA1977847357 | B3GAT3 | c.909+8A= (n.909+8A=) c.*1031+8A= (n.*1031+8A=) c.888+8A= (n.888+8A=) n.1127+8A= n.938+8A= | |
| 11 | g.62616500C= | CA1977847359 | B3GAT3 | c.909+6G= (n.909+6G=) c.*1031+6G= (n.*1031+6G=) c.888+6G= (n.888+6G=) n.1127+6G= n.938+6G= | |
| 11 | g.62616500C>T | CA599797073 | B3GAT3 | c.909+6G>A (n.909+6G>A) c.*1031+6G>A (n.*1031+6G>A) c.888+6G>A (n.888+6G>A) n.1127+6G>A n.938+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616501C= | CA1977847361 | B3GAT3 | c.909+5G= (n.909+5G=) c.*1031+5G= (n.*1031+5G=) c.888+5G= (n.888+5G=) n.1127+5G= n.938+5G= | |
| 11 | g.62616501C>T | CA599797074 | B3GAT3 | c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.*1031+5G>A (n.*1031+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) n.1127+5G>A n.938+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616503T>C | CA938677037 | B3GAT3 | c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.*1031+3A>G (n.*1031+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.1127+3A>G n.938+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616503T= | CA1977847368 | B3GAT3 | c.909+3A= (n.909+3A=) c.*1031+3A= (n.*1031+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.1127+3A= n.938+3A= | |
| 11 | g.62616504A= | CA1977847375 | B3GAT3 | c.909+2T= (n.909+2T=) c.*1031+2T= (n.*1031+2T=) c.888+2T= (n.888+2T=) n.1127+2T= n.938+2T= | |
| 11 | g.62616504A>C | CA380974883 | B3GAT3 | c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.*1031+2T>G (n.*1031+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.1127+2T>G n.938+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.62616504A>G | CA380974882 | B3GAT3 | c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.*1031+2T>C (n.*1031+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.1127+2T>C n.938+2T>C | |
| 11 | g.62616504A>T | CA380974881 | B3GAT3 | c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.*1031+2T>A (n.*1031+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.1127+2T>A n.938+2T>A | |
| 11 | g.62616505C>A | CA380974884 | B3GAT3 | c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.*1031+1G>T (n.*1031+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.1127+1G>T n.938+1G>T | |
| 11 | g.62616505C>G | CA380974885 | B3GAT3 | c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.*1031+1G>C (n.*1031+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.1127+1G>C n.938+1G>C | |
| 11 | g.62616505C>T | CA380974886 | B3GAT3 | c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.*1031+1G>A (n.*1031+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.1127+1G>A n.938+1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616506C>A | CA475129276 | B3GAT3 | c.909G>T (p.Arg303=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.888G>T (p.Arg296=) n.1127G>T n.938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616506C= | CA1977847378 | B3GAT3 | c.909G= (p.Arg303=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.888G= (p.Arg296=) n.1127G= n.938G= | |
| 11 | g.62616506C>G | CA475129278 | B3GAT3 | c.909G>C (p.Arg303=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.888G>C (p.Arg296=) n.1127G>C n.938G>C | |
| 11 | g.62616506C>T | CA475129279 | B3GAT3 | c.909G>A (p.Arg303=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.888G>A (p.Arg296=) n.1127G>A n.938G>A | |
| 11 | g.62616507C>A | CA380974887 | B3GAT3 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1126G>T n.937G>T | |
| 11 | g.62616507C= | CA1977847381 | B3GAT3 | c.908G= (p.Arg303=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.887G= (p.Arg296=) n.1126G= n.937G= | |
| 11 | g.62616507C>G | CA380974888 | B3GAT3 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1126G>C n.937G>C | |
| 11 | g.62616507C>T | CA6049984 | B3GAT3 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1126G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616508G>A | CA6049985 | B3GAT3 | c.907C>T (p.Arg303Trp) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.886C>T (p.Arg296Trp) n.1125C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62616508G>C | CA380974889 | B3GAT3 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1125C>G n.936C>G | |
| 11 | g.62616508G= | CA1977847394 | B3GAT3 | c.907C= (p.Arg303=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1125C= n.936C= | |
| 11 | g.62616508G>T | CA475129280 | B3GAT3 | c.907C>A (p.Arg303=) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.886C>A (p.Arg296=) n.1125C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616509A= | CA1977847397 | B3GAT3 | c.906T= (p.Thr302=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.885T= (p.Thr295=) n.1124T= n.935T= | |
| 11 | g.62616509A>C | CA6049986 | B3GAT3 | c.906T>G (p.Thr302=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.885T>G (p.Thr295=) n.1124T>G n.935T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616509A>G | CA475129281 | B3GAT3 | c.906T>C (p.Thr302=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.885T>C (p.Thr295=) n.1124T>C n.935T>C | |
| 11 | g.62616509A>T | CA475129282 | B3GAT3 | c.906T>A (p.Thr302=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.885T>A (p.Thr295=) n.1124T>A n.935T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616510G>A | CA380974890 | B3GAT3 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1123C>T n.934C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616510G>C | CA380974891 | B3GAT3 | c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1123C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62616510G>T | CA380974892 | B3GAT3 | c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1123C>A n.934C>A | |
| 11 | g.62616511T>A | CA380974894 | B3GAT3 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1122A>T n.933A>T | |
| 11 | g.62616511T>C | CA380974895 | B3GAT3 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1122A>G n.933A>G | |
| 11 | g.62616511T>G | CA380974893 | B3GAT3 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1122A>C n.933A>C | |
| 11 | g.62616512G>A | CA475129288 | B3GAT3 | c.903C>T (p.Cys301=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.882C>T (p.Cys294=) n.1121C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62616512G>C | CA380974896 | B3GAT3 | c.903C>G (p.Cys301Trp) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.1121C>G n.932C>G | |
| 11 | g.62616512G= | CA1977847403 | B3GAT3 | c.903C= (p.Cys301=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.882C= (p.Cys294=) n.1121C= n.932C= | |
| 11 | g.62616512G>T | CA380974897 | B3GAT3 | c.903C>A (p.Cys301Ter) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.1121C>A n.932C>A | |
| 11 | g.62616513C>A | CA380974899 | B3GAT3 | c.902G>T (p.Cys301Phe) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1120G>T n.931G>T | |
| 11 | g.62616513C= | CA1977847410 | B3GAT3 | c.902G= (p.Cys301=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.881G= (p.Cys294=) n.1120G= n.931G= | |
| 11 | g.62616513C>G | CA380974900 | B3GAT3 | c.902G>C (p.Cys301Ser) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1120G>C n.931G>C | |
| 11 | g.62616513C>T | CA380974901 | B3GAT3 | c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1120G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |