WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62576991C>A | CA380983629 | TUT1 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.162G>T n.103G>T n.167G>T c.1271-33G>T (n.1271-33G>T) | |
| 11 | g.62576991C= | CA1977813667 | TUT1 | c.1297G= (p.Ala433=) c.1411G= (p.Ala471=) n.162G= n.103G= n.167G= c.1271-33G= (n.1271-33G=) | |
| 11 | g.62576991C>G | CA380983631 | TUT1 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.162G>C n.103G>C n.167G>C c.1271-33G>C (n.1271-33G>C) | |
| 11 | g.62576991C>T | CA6047702 | TUT1 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.162G>A n.103G>A n.167G>A c.1271-33G>A (n.1271-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576992G>A | CA6047703 | TUT1 | c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1410C>T (p.Tyr470=) n.161C>T n.102C>T n.166C>T c.1271-34C>T (n.1271-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576992G>C | CA380983634 | TUT1 | c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.161C>G n.102C>G n.166C>G c.1271-34C>G (n.1271-34C>G) | |
| 11 | g.62576992G= | CA1977813675 | TUT1 | c.1296C= (p.Tyr432=) c.1410C= (p.Tyr470=) n.161C= n.102C= n.166C= c.1271-34C= (n.1271-34C=) | |
| 11 | g.62576992G>T | CA380983636 | TUT1 | c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.161C>A n.102C>A n.166C>A c.1271-34C>A (n.1271-34C>A) | |
| 11 | g.62576993T>A | CA380983637 | TUT1 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.160A>T n.101A>T n.165A>T c.1271-35A>T (n.1271-35A>T) | |
| 11 | g.62576993T>C | CA380983639 | TUT1 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.160A>G n.101A>G n.165A>G c.1271-35A>G (n.1271-35A>G) | |
| 11 | g.62576993T>G | CA380983641 | TUT1 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.160A>C n.101A>C n.165A>C c.1271-35A>C (n.1271-35A>C) | |
| 11 | g.62576994A>C | CA380983642 | TUT1 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.159T>G n.100T>G n.164T>G c.1271-36T>G (n.1271-36T>G) | |
| 11 | g.62576994A>G | CA380983644 | TUT1 | c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.159T>C n.100T>C n.164T>C c.1271-36T>C (n.1271-36T>C) | |
| 11 | g.62576994A>T | CA380983646 | TUT1 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.159T>A n.100T>A n.164T>A c.1271-36T>A (n.1271-36T>A) | |
| 11 | g.62576995G>A | CA474866876 | TUT1 | c.1293C>T (p.Asn431=) c.1407C>T (p.Asn469=) n.158C>T n.99C>T n.163C>T c.1271-37C>T (n.1271-37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576995G>C | CA380983649 | TUT1 | c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.158C>G n.99C>G n.163C>G c.1271-37C>G (n.1271-37C>G) | |
| 11 | g.62576995G>T | CA380983651 | TUT1 | c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.158C>A n.99C>A n.163C>A c.1271-37C>A (n.1271-37C>A) | |
| 11 | g.62576996T>A | CA380983653 | TUT1 | c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.157A>T n.98A>T n.162A>T c.1271-38A>T (n.1271-38A>T) | |
| 11 | g.62576996T>C | CA380983655 | TUT1 | c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.157A>G n.98A>G n.162A>G c.1271-38A>G (n.1271-38A>G) | |
| 11 | g.62576996T>G | CA380983657 | TUT1 | c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.157A>C n.98A>C n.162A>C c.1271-38A>C (n.1271-38A>C) | |
| 11 | g.62576997T>A | CA380983662 | TUT1 | c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.156A>T n.97A>T n.161A>T c.1271-39A>T (n.1271-39A>T) | |
| 11 | g.62576997T>C | CA380983660 | TUT1 | c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.156A>G n.97A>G n.161A>G c.1271-39A>G (n.1271-39A>G) | |
| 11 | g.62576997T>G | CA6047704 | TUT1 | c.1291A>C (p.Asn431His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.156A>C n.97A>C n.161A>C c.1271-39A>C (n.1271-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576997T= | CA1977813680 | TUT1 | c.1291A= (p.Asn431=) c.1405A= (p.Asn469=) n.156A= n.97A= n.161A= c.1271-39A= (n.1271-39A=) | |
| 11 | g.62576998A>C | CA380983665 | TUT1 | c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1404T>G (p.Ser468Arg) n.155T>G n.96T>G n.160T>G c.1271-40T>G (n.1271-40T>G) | |
| 11 | g.62576998A>G | CA474866883 | TUT1 | c.1290T>C (p.Ser430=) c.1404T>C (p.Ser468=) n.155T>C n.96T>C n.160T>C c.1271-40T>C (n.1271-40T>C) | |
| 11 | g.62576998A>T | CA380983668 | TUT1 | c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1404T>A (p.Ser468Arg) n.155T>A n.96T>A n.160T>A c.1271-40T>A (n.1271-40T>A) | |
| 11 | g.62576999C>A | CA380983672 | TUT1 | c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.154G>T n.95G>T n.159G>T c.1271-41G>T (n.1271-41G>T) | |
| 11 | g.62576999C= | CA1977813682 | TUT1 | c.1289G= (p.Ser430=) c.1403G= (p.Ser468=) n.154G= n.95G= n.159G= c.1271-41G= (n.1271-41G=) | |
| 11 | g.62576999C>G | CA6047705 | TUT1 | c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.154G>C n.95G>C n.159G>C c.1271-41G>C (n.1271-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576999C>T | CA380983676 | TUT1 | c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.154G>A n.95G>A n.159G>A c.1271-41G>A (n.1271-41G>A) | |
| 11 | g.62577000T>A | CA380983679 | TUT1 | c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.153A>T n.94A>T n.158A>T c.1271-42A>T (n.1271-42A>T) | |
| 11 | g.62577000T>C | CA6047706 | TUT1 | c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.153A>G n.94A>G n.158A>G c.1271-42A>G (n.1271-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62577000T>G | CA380983681 | TUT1 | c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.153A>C n.94A>C n.158A>C c.1271-42A>C (n.1271-42A>C) | |
| 11 | g.62577000T= | CA1977813689 | TUT1 | c.1288A= (p.Ser430=) c.1402A= (p.Ser468=) n.153A= n.94A= n.158A= c.1271-42A= (n.1271-42A=) | |
| 11 | g.62577001G>A | CA6047707 | TUT1 | c.1287C>T (p.Leu429=) c.1401C>T (p.Leu467=) n.152C>T n.93C>T n.157C>T c.1271-43C>T (n.1271-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62577001G>C | CA474866906 | TUT1 | c.1287C>G (p.Leu429=) c.1401C>G (p.Leu467=) n.152C>G n.93C>G n.157C>G c.1271-43C>G (n.1271-43C>G) | |
| 11 | g.62577001G= | CA1977813695 | TUT1 | c.1287C= (p.Leu429=) c.1401C= (p.Leu467=) n.152C= n.93C= n.157C= c.1271-43C= (n.1271-43C=) | |
| 11 | g.62577001G>T | CA474866902 | TUT1 | c.1287C>A (p.Leu429=) c.1401C>A (p.Leu467=) n.152C>A n.93C>A n.157C>A c.1271-43C>A (n.1271-43C>A) | |
| 11 | g.62577002A>C | CA380983687 | TUT1 | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.151T>G n.92T>G n.156T>G c.1271-44T>G (n.1271-44T>G) | |
| 11 | g.62577002A>G | CA380983690 | TUT1 | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.151T>C n.92T>C n.156T>C c.1271-44T>C (n.1271-44T>C) | |
| 11 | g.62577002A>T | CA380983693 | TUT1 | c.1286T>A (p.Leu429His) c.1400T>A (p.Leu467His) n.151T>A n.92T>A n.156T>A c.1271-44T>A (n.1271-44T>A) | |
| 11 | g.62577003G>A | CA6047708 | TUT1 | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.150C>T n.91C>T n.155C>T c.1271-45C>T (n.1271-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62577003G>C | CA380983700 | TUT1 | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.150C>G n.91C>G n.155C>G c.1271-45C>G (n.1271-45C>G) | |
| 11 | g.62577003G= | CA1977813700 | TUT1 | c.1285C= (p.Leu429=) c.1399C= (p.Leu467=) n.150C= n.91C= n.155C= c.1271-45C= (n.1271-45C=) | |
| 11 | g.62577003G>T | CA380983704 | TUT1 | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.150C>A n.91C>A n.155C>A c.1271-45C>A (n.1271-45C>A) | |
| 11 | g.62577004A>C | CA474866919 | TUT1 | c.1284T>G (p.Leu428=) c.1398T>G (p.Leu466=) n.149T>G n.90T>G n.154T>G c.1271-46T>G (n.1271-46T>G) | |
| 11 | g.62577004A>G | CA474866927 | TUT1 | c.1284T>C (p.Leu428=) c.1398T>C (p.Leu466=) n.149T>C n.90T>C n.154T>C c.1271-46T>C (n.1271-46T>C) | |
| 11 | g.62577004A>T | CA474866922 | TUT1 | c.1284T>A (p.Leu428=) c.1398T>A (p.Leu466=) n.149T>A n.90T>A n.154T>A c.1271-46T>A (n.1271-46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62577005A>C | CA380983709 | TUT1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.148T>G n.89T>G n.153T>G c.1271-47T>G (n.1271-47T>G) |