Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62576891A= | CA1977853712 | TUT1 | c.1381+16T= (n.1381+16T=) c.1495+16T= (n.1495+16T=) n.246+16T= n.203T= n.251+16T= c.1322+16T= (n.1322+16T=) | |
11 | g.62576891A>C | CA6047678 | TUT1 | c.1381+16T>G (n.1381+16T>G) c.1495+16T>G (n.1495+16T>G) n.246+16T>G n.203T>G n.251+16T>G c.1322+16T>G (n.1322+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576892G>A | CA6047679 | TUT1 | c.1381+15C>T (n.1381+15C>T) c.1495+15C>T (n.1495+15C>T) n.246+15C>T n.202C>T n.251+15C>T c.1322+15C>T (n.1322+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62576892G= | CA1977853713 | TUT1 | c.1381+15C= (n.1381+15C=) c.1495+15C= (n.1495+15C=) n.246+15C= n.202C= n.251+15C= c.1322+15C= (n.1322+15C=) | |
11 | g.62576892G>T | CA2574848072 | TUT1 | c.1381+15C>A (n.1381+15C>A) c.1495+15C>A (n.1495+15C>A) n.246+15C>A n.202C>A n.251+15C>A c.1322+15C>A (n.1322+15C>A) | |
11 | g.62576893G= | CA1977853714 | TUT1 | c.1381+14C= (n.1381+14C=) c.1495+14C= (n.1495+14C=) n.246+14C= n.201C= n.251+14C= c.1322+14C= (n.1322+14C=) | |
11 | g.62576893G>T | CA599796741 | TUT1 | c.1381+14C>A (n.1381+14C>A) c.1495+14C>A (n.1495+14C>A) n.246+14C>A n.201C>A n.251+14C>A c.1322+14C>A (n.1322+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576894C>T | CA2574848073 | TUT1 | c.1381+13G>A (n.1381+13G>A) c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) n.246+13G>A n.200G>A n.251+13G>A c.1322+13G>A (n.1322+13G>A) | |
11 | g.62576895T>C | CA2613963321 | TUT1 | c.1381+12A>G (n.1381+12A>G) c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) n.246+12A>G n.199A>G n.251+12A>G c.1322+12A>G (n.1322+12A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62576897G>A | CA6047680 | TUT1 | c.1381+10C>T (n.1381+10C>T) c.1495+10C>T (n.1495+10C>T) n.246+10C>T n.197C>T n.251+10C>T c.1322+10C>T (n.1322+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576897G>C | CA2613963326 | TUT1 | c.1381+10C>G (n.1381+10C>G) c.1495+10C>G (n.1495+10C>G) n.246+10C>G n.197C>G n.251+10C>G c.1322+10C>G (n.1322+10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62576897G= | CA1977853715 | TUT1 | c.1381+10C= (n.1381+10C=) c.1495+10C= (n.1495+10C=) n.246+10C= n.197C= n.251+10C= c.1322+10C= (n.1322+10C=) | |
11 | g.62576897G>T | CA599796742 | TUT1 | c.1381+10C>A (n.1381+10C>A) c.1495+10C>A (n.1495+10C>A) n.246+10C>A n.197C>A n.251+10C>A c.1322+10C>A (n.1322+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576899C>A | CA2574848074 | TUT1 | c.1381+8G>T (n.1381+8G>T) c.1495+8G>T (n.1495+8G>T) n.246+8G>T n.195G>T n.251+8G>T c.1322+8G>T (n.1322+8G>T) | |
11 | g.62576900C>A | CA2613963329 | TUT1 | c.1381+7G>T (n.1381+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) n.246+7G>T n.194G>T n.251+7G>T c.1322+7G>T (n.1322+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62576900C= | CA1977853716 | TUT1 | c.1381+7G= (n.1381+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) n.246+7G= n.194G= n.251+7G= c.1322+7G= (n.1322+7G=) | |
11 | g.62576900C>T | CA599796743 | TUT1 | c.1381+7G>A (n.1381+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) n.246+7G>A n.194G>A n.251+7G>A c.1322+7G>A (n.1322+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576901G>A | CA6047681 | TUT1 | c.1381+6C>T (n.1381+6C>T) c.1495+6C>T (n.1495+6C>T) n.246+6C>T n.193C>T n.251+6C>T c.1322+6C>T (n.1322+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576901G= | CA1977853717 | TUT1 | c.1381+6C= (n.1381+6C=) c.1495+6C= (n.1495+6C=) n.246+6C= n.193C= n.251+6C= c.1322+6C= (n.1322+6C=) | |
11 | g.62576903G>A | CA6047683 | TUT1 | c.1381+4C>T (n.1381+4C>T) c.1495+4C>T (n.1495+4C>T) n.246+4C>T n.191C>T n.251+4C>T c.1322+4C>T (n.1322+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62576903G>C | CA6047682 | TUT1 | c.1381+4C>G (n.1381+4C>G) c.1495+4C>G (n.1495+4C>G) n.246+4C>G n.191C>G n.251+4C>G c.1322+4C>G (n.1322+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62576903G= | CA1977853718 | TUT1 | c.1381+4C= (n.1381+4C=) c.1495+4C= (n.1495+4C=) n.246+4C= n.191C= n.251+4C= c.1322+4C= (n.1322+4C=) | |
11 | g.62576904T>C | CA6047684 | TUT1 | c.1381+3A>G (n.1381+3A>G) c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) n.246+3A>G n.190A>G n.251+3A>G c.1322+3A>G (n.1322+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576904T>G | CA1977853719 | TUT1 | c.1381+3A>C (n.1381+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) n.246+3A>C n.190A>C n.251+3A>C c.1322+3A>C (n.1322+3A>C) | dbSNP |
11 | g.62576904T= | CA1977853720 | TUT1 | c.1381+3A= (n.1381+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) n.246+3A= n.190A= n.251+3A= c.1322+3A= (n.1322+3A=) | |
11 | g.62576905A>C | CA380983292 | TUT1 | c.1381+2T>G (n.1381+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.246+2T>G n.189T>G n.251+2T>G c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) | |
11 | g.62576905A>G | CA380983294 | TUT1 | c.1381+2T>C (n.1381+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.246+2T>C n.189T>C n.251+2T>C c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) | |
11 | g.62576905A>T | CA380983296 | TUT1 | c.1381+2T>A (n.1381+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.246+2T>A n.189T>A n.251+2T>A c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) | |
11 | g.62576906C>A | CA380983298 | TUT1 | c.1381+1G>T (n.1381+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.246+1G>T n.188G>T n.251+1G>T c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) | |
11 | g.62576906C= | CA1977853721 | TUT1 | c.1381+1G= (n.1381+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) n.246+1G= n.188G= n.251+1G= c.1322+1G= (n.1322+1G=) | |
11 | g.62576906C>G | CA380983301 | TUT1 | c.1381+1G>C (n.1381+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.246+1G>C n.188G>C n.251+1G>C c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) | |
11 | g.62576906C>T | CA380983303 | TUT1 | c.1381+1G>A (n.1381+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.246+1G>A n.188G>A n.251+1G>A c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62576907C>A | CA380983305 | TUT1 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.246G>T n.187G>T n.251G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) | |
11 | g.62576907C>G | CA380983308 | TUT1 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.246G>C n.187G>C n.251G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | |
11 | g.62576907C>T | CA380983310 | TUT1 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.246G>A n.187G>A n.251G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.62576908T>A | CA474866363 | TUT1 | c.1380A>T (p.Ala460=) c.1494A>T (p.Ala498=) n.245A>T n.186A>T n.250A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) | |
11 | g.62576908T>C | CA474866365 | TUT1 | c.1380A>G (p.Ala460=) c.1494A>G (p.Ala498=) n.245A>G n.186A>G n.250A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | |
11 | g.62576908T>G | CA474866367 | TUT1 | c.1380A>C (p.Ala460=) c.1494A>C (p.Ala498=) n.245A>C n.186A>C n.250A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
11 | g.62576909G>A | CA380983314 | TUT1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.244C>T n.185C>T n.249C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | |
11 | g.62576909G>C | CA380983316 | TUT1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.244C>G n.185C>G n.249C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) | |
11 | g.62576909G>T | CA380983312 | TUT1 | c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.244C>A n.185C>A n.249C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) | |
11 | g.62576910C>A | CA380983319 | TUT1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.243G>T n.184G>T n.248G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) | |
11 | g.62576910C>G | CA380983320 | TUT1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.243G>C n.184G>C n.248G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) | |
11 | g.62576910C>T | CA380983321 | TUT1 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.243G>A n.184G>A n.248G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) | |
11 | g.62576911T>A | CA6047685 | TUT1 | c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) n.242A>T n.183A>T n.247A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62576911T>C | CA474866376 | TUT1 | c.1377A>G (p.Lys459=) c.1491A>G (p.Lys497=) n.242A>G n.183A>G n.247A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) | |
11 | g.62576911T>G | CA380983325 | TUT1 | c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) n.242A>C n.183A>C n.247A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) | |
11 | g.62576911T= | CA1977813512 | TUT1 | c.1377A= (p.Lys459=) c.1491A= (p.Lys497=) n.242A= n.183A= n.247A= c.1318A= (p.Ser440=) | |
11 | g.62576912T>A | CA380983330 | TUT1 | c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.241A>T n.182A>T n.246A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) | |
11 | g.62576912T>C | CA380983328 | TUT1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.241A>G n.182A>G n.246A>G c.1317A>G (p.Glu439=) | gnomAD v4 |