Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964975T>CCA6041251BEST1,FTH1c.387+12A>G (n.387+12A>G)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.297+12A>G (n.297+12A>G)
c.114+2337A>G (n.114+2337A>G)
c.261+394A>G (n.261+394A>G)
c.177+12A>G (n.177+12A>G)
c.*92+12A>G (n.*92+12A>G)
n.831+12A>G
c.*296+12A>G (n.*296+12A>G)
n.560A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964975T=CA1977539525BEST1,FTH1c.387+12A= (n.387+12A=)
c.*1826T= (n.*1826T=)
c.297+12A= (n.297+12A=)
c.114+2337A= (n.114+2337A=)
c.261+394A= (n.261+394A=)
c.177+12A= (n.177+12A=)
c.*92+12A= (n.*92+12A=)
n.831+12A=
c.*296+12A= (n.*296+12A=)
n.560A=
11g.61964977_61964995delCA2613931356BEST1,FTH1c.381_387+12del
c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del)
c.291_297+12del
c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del)
c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del)
c.171_177+12del
c.*86_*92+12del
n.825_831+12del
c.*290_*296+12del
n.542_560del
 gnomAD v4
11g.61964977C>TCA2613931358BEST1,FTH1c.387+10G>A (n.387+10G>A)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.297+10G>A (n.297+10G>A)
c.114+2335G>A (n.114+2335G>A)
c.261+392G>A (n.261+392G>A)
c.177+10G>A (n.177+10G>A)
c.*92+10G>A (n.*92+10G>A)
n.831+10G>A
c.*296+10G>A (n.*296+10G>A)
n.558G>A
 gnomAD v4
11g.61964979A=CA1977539527BEST1,FTH1c.387+8T= (n.387+8T=)
c.*1830A= (n.*1830A=)
c.297+8T= (n.297+8T=)
c.114+2333T= (n.114+2333T=)
c.261+390T= (n.261+390T=)
c.177+8T= (n.177+8T=)
c.*92+8T= (n.*92+8T=)
n.831+8T=
c.*296+8T= (n.*296+8T=)
n.556T=
11g.61964979A>GCA222946646BEST1,FTH1c.387+8T>C (n.387+8T>C)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.297+8T>C (n.297+8T>C)
c.114+2333T>C (n.114+2333T>C)
c.261+390T>C (n.261+390T>C)
c.177+8T>C (n.177+8T>C)
c.*92+8T>C (n.*92+8T>C)
n.831+8T>C
c.*296+8T>C (n.*296+8T>C)
n.556T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964980T>CCA1977539532BEST1,FTH1c.387+7A>G (n.387+7A>G)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.297+7A>G (n.297+7A>G)
c.114+2332A>G (n.114+2332A>G)
c.261+389A>G (n.261+389A>G)
c.177+7A>G (n.177+7A>G)
c.*92+7A>G (n.*92+7A>G)
n.831+7A>G
c.*296+7A>G (n.*296+7A>G)
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964980T=CA1977539530BEST1,FTH1c.387+7A= (n.387+7A=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.297+7A= (n.297+7A=)
c.114+2332A= (n.114+2332A=)
c.261+389A= (n.261+389A=)
c.177+7A= (n.177+7A=)
c.*92+7A= (n.*92+7A=)
n.831+7A=
c.*296+7A= (n.*296+7A=)
n.555A=
11g.61964981A>GCA2613931359BEST1,FTH1c.387+6T>C (n.387+6T>C)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.297+6T>C (n.297+6T>C)
c.114+2331T>C (n.114+2331T>C)
c.261+388T>C (n.261+388T>C)
c.177+6T>C (n.177+6T>C)
c.*92+6T>C (n.*92+6T>C)
n.831+6T>C
c.*296+6T>C (n.*296+6T>C)
n.554T>C
 gnomAD v4
11g.61964982C=CA1977539533BEST1,FTH1c.387+5G= (n.387+5G=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.297+5G= (n.297+5G=)
c.114+2330G= (n.114+2330G=)
c.261+387G= (n.261+387G=)
c.177+5G= (n.177+5G=)
c.*92+5G= (n.*92+5G=)
n.831+5G=
c.*296+5G= (n.*296+5G=)
n.553G=
11g.61964982C>GCA1977539534BEST1,FTH1c.387+5G>C (n.387+5G>C)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.297+5G>C (n.297+5G>C)
c.114+2330G>C (n.114+2330G>C)
c.261+387G>C (n.261+387G>C)
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
c.*92+5G>C (n.*92+5G>C)
n.831+5G>C
c.*296+5G>C (n.*296+5G>C)
n.553G>C
 dbSNP
11g.61964983T>ACA222946653BEST1,FTH1c.387+4A>T (n.387+4A>T)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.297+4A>T (n.297+4A>T)
c.114+2329A>T (n.114+2329A>T)
c.261+386A>T (n.261+386A>T)
c.177+4A>T (n.177+4A>T)
c.*92+4A>T (n.*92+4A>T)
n.831+4A>T
c.*296+4A>T (n.*296+4A>T)
n.552A>T
 dbSNP
11g.61964983T>CCA6041252BEST1,FTH1c.387+4A>G (n.387+4A>G)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
c.114+2329A>G (n.114+2329A>G)
c.261+386A>G (n.261+386A>G)
c.177+4A>G (n.177+4A>G)
c.*92+4A>G (n.*92+4A>G)
n.831+4A>G
c.*296+4A>G (n.*296+4A>G)
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964983T=CA1977539538BEST1,FTH1c.387+4A= (n.387+4A=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.297+4A= (n.297+4A=)
c.114+2329A= (n.114+2329A=)
c.261+386A= (n.261+386A=)
c.177+4A= (n.177+4A=)
c.*92+4A= (n.*92+4A=)
n.831+4A=
c.*296+4A= (n.*296+4A=)
n.552A=
11g.61964985A>CCA380854343BEST1,FTH1c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.114+2327T>G (n.114+2327T>G)
c.261+384T>G (n.261+384T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.*92+2T>G (n.*92+2T>G)
n.831+2T>G
c.*296+2T>G (n.*296+2T>G)
n.550T>G
11g.61964985A>GCA380854345BEST1,FTH1c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.114+2327T>C (n.114+2327T>C)
c.261+384T>C (n.261+384T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.*92+2T>C (n.*92+2T>C)
n.831+2T>C
c.*296+2T>C (n.*296+2T>C)
n.550T>C
11g.61964985A>TCA380854346BEST1,FTH1c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.114+2327T>A (n.114+2327T>A)
c.261+384T>A (n.261+384T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.*92+2T>A (n.*92+2T>A)
n.831+2T>A
c.*296+2T>A (n.*296+2T>A)
n.550T>A
11g.61964986C>ACA222946663BEST1,FTH1c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.114+2326G>T (n.114+2326G>T)
c.261+383G>T (n.261+383G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.*92+1G>T (n.*92+1G>T)
n.831+1G>T
c.*296+1G>T (n.*296+1G>T)
n.549G>T
 dbSNP COSMIC
11g.61964986C=CA1977539541BEST1,FTH1c.387+1G= (n.387+1G=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
c.114+2326G= (n.114+2326G=)
c.261+383G= (n.261+383G=)
c.177+1G= (n.177+1G=)
c.*92+1G= (n.*92+1G=)
n.831+1G=
c.*296+1G= (n.*296+1G=)
n.549G=
11g.61964986C>GCA380854350BEST1,FTH1c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.114+2326G>C (n.114+2326G>C)
c.261+383G>C (n.261+383G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.*92+1G>C (n.*92+1G>C)
n.831+1G>C
c.*296+1G>C (n.*296+1G>C)
n.549G>C
11g.61964986C>TCA380854352BEST1,FTH1c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.114+2326G>A (n.114+2326G>A)
c.261+383G>A (n.261+383G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.*92+1G>A (n.*92+1G>A)
n.831+1G>A
c.*296+1G>A (n.*296+1G>A)
n.549G>A
11g.61964987A=CA1977539546BEST1,FTH1c.387T= (p.His129=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.297T= (p.His99=)
c.114+2325T= (n.114+2325T=)
c.261+382T= (n.261+382T=)
c.177T= (p.His59=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.831T=
c.*296T= (n.*296T=)
n.548T=
11g.61964987A>CCA380854354BEST1,FTH1c.387T>G (p.His129Gln)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.297T>G (p.His99Gln)
c.114+2325T>G (n.114+2325T>G)
c.261+382T>G (n.261+382T>G)
c.177T>G (p.His59Gln)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.831T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.548T>G
11g.61964987A>GCA222946672BEST1,FTH1c.387T>C (p.His129=)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.297T>C (p.His99=)
c.114+2325T>C (n.114+2325T>C)
c.261+382T>C (n.261+382T>C)
c.177T>C (p.His59=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.831T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.548T>C
 dbSNP
11g.61964987A>TCA380854357BEST1,FTH1c.387T>A (p.His129Gln)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.297T>A (p.His99Gln)
c.114+2325T>A (n.114+2325T>A)
c.261+382T>A (n.261+382T>A)
c.177T>A (p.His59Gln)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.831T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.548T>A
11g.61964988T>ACA380854359BEST1,FTH1c.386A>T (p.His129Leu)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.114+2324A>T (n.114+2324A>T)
c.261+381A>T (n.261+381A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.830A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.547A>T
11g.61964988T>CCA380854361BEST1,FTH1c.386A>G (p.His129Arg)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.114+2324A>G (n.114+2324A>G)
c.261+381A>G (n.261+381A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.830A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.547A>G
11g.61964988T>GCA222946675BEST1,FTH1c.386A>C (p.His129Pro)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.114+2324A>C (n.114+2324A>C)
c.261+381A>C (n.261+381A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.830A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.547A>C
 dbSNP
11g.61964988T=CA1977539548BEST1,FTH1c.386A= (p.His129=)
c.*1839T= (n.*1839T=)
c.296A= (p.His99=)
c.114+2324A= (n.114+2324A=)
c.261+381A= (n.261+381A=)
c.176A= (p.His59=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.830A=
c.*295A= (n.*295A=)
n.547A=
11g.61964989G>ACA380854362BEST1,FTH1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.114+2323C>T (n.114+2323C>T)
c.175C>T
c.261+380C>T (n.261+380C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.829C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.546C>T
 COSMIC
11g.61964989G>CCA380854363BEST1,FTH1c.385C>G (p.His129Asp)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.114+2323C>G (n.114+2323C>G)
c.175C>G
c.261+380C>G (n.261+380C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.829C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.546C>G
11g.61964989G>TCA380854364BEST1,FTH1c.385C>A (p.His129Asn)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.114+2323C>A (n.114+2323C>A)
c.175C>A
c.261+380C>A (n.261+380C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.829C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.546C>A
11g.61964990G>ACA474958814BEST1,FTH1c.384C>T (p.Pro128=)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.114+2322C>T (n.114+2322C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.261+379C>T (n.261+379C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.828C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.545C>T
 gnomAD v4
11g.61964990G>CCA474958815BEST1,FTH1c.384C>G (p.Pro128=)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.114+2322C>G (n.114+2322C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.261+379C>G (n.261+379C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.828C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.545C>G
11g.61964990G>TCA474958816BEST1,FTH1c.384C>A (p.Pro128=)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.114+2322C>A (n.114+2322C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.261+379C>A (n.261+379C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.828C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.545C>A
11g.61964991G>ACA380854365BEST1,FTH1c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.114+2321C>T (n.114+2321C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.261+378C>T (n.261+378C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.827C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.544C>T
11g.61964991G>CCA380854366BEST1,FTH1c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.114+2321C>G (n.114+2321C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.261+378C>G (n.261+378C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.827C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.544C>G
 gnomAD v4
11g.61964991G>TCA380854367BEST1,FTH1c.383C>A (p.Pro128His)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.114+2321C>A (n.114+2321C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.261+378C>A (n.261+378C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.827C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.544C>A
 gnomAD v4
11g.61964992G>ACA380854368BEST1,FTH1c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.114+2320C>T (n.114+2320C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.261+377C>T (n.261+377C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.826C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.543C>T
11g.61964992G>CCA380854370BEST1,FTH1c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.114+2320C>G (n.114+2320C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.261+377C>G (n.261+377C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.826C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.543C>G
11g.61964992G>TCA380854372BEST1,FTH1c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.114+2320C>A (n.114+2320C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.261+377C>A (n.261+377C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.826C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.543C>A
11g.61964993G>ACA6041253BEST1,FTH1c.381C>T (p.Asp127=)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.114+2319C>T (n.114+2319C>T)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.261+376C>T (n.261+376C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.825C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964993G>CCA380854375BEST1,FTH1c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.114+2319C>G (n.114+2319C>G)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.261+376C>G (n.261+376C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.825C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.542C>G
11g.61964993G=CA1977539551BEST1,FTH1c.381C= (p.Asp127=)
c.*1844G= (n.*1844G=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.114+2319C= (n.114+2319C=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.261+376C= (n.261+376C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.825C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.542C=
11g.61964993G>TCA380854377BEST1,FTH1c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.114+2319C>A (n.114+2319C>A)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.261+376C>A (n.261+376C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.825C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.542C>A
11g.61964994T>ACA380854383BEST1,FTH1c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.114+2318A>T (n.114+2318A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.261+375A>T (n.261+375A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.824A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.541A>T
11g.61964994T>CCA380854379BEST1,FTH1c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.114+2318A>G (n.114+2318A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.261+375A>G (n.261+375A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.824A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.541A>G
11g.61964994T>GCA380854381BEST1,FTH1c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.114+2318A>C (n.114+2318A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.261+375A>C (n.261+375A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.824A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.541A>C
11g.61964995C>ACA380854387BEST1,FTH1c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.114+2317G>T (n.114+2317G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.261+374G>T (n.261+374G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.823G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.540G>T
11g.61964995C>GCA380854389BEST1,FTH1c.379G>C (p.Asp127His)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.114+2317G>C (n.114+2317G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.261+374G>C (n.261+374G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.823G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.540G>C

Number of alleles fetched