Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964875T>ACA380854216BEST1,FTH1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.114+2437A>T (n.114+2437A>T)
c.261+494A>T (n.261+494A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.848A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.660A>T
11g.61964875T>CCA380854218BEST1,FTH1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.114+2437A>G (n.114+2437A>G)
c.261+494A>G (n.261+494A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.848A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.660A>G
11g.61964875T>GCA380854220BEST1,FTH1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.114+2437A>C (n.114+2437A>C)
c.261+494A>C (n.261+494A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.848A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.660A>C
11g.61964876C>ACA380854222BEST1,FTH1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.114+2436G>T (n.114+2436G>T)
c.261+493G>T (n.261+493G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.847G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.659G>T
11g.61964876C>GCA380854226BEST1,FTH1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.114+2436G>C (n.114+2436G>C)
c.261+493G>C (n.261+493G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.847G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.659G>C
11g.61964876C>TCA380854224BEST1,FTH1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.114+2436G>A (n.114+2436G>A)
c.261+493G>A (n.261+493G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.847G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.659G>A
 COSMIC
11g.61964877A>CCA380854228BEST1,FTH1c.402T>G (p.Ile134Met)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.114+2435T>G (n.114+2435T>G)
c.261+492T>G (n.261+492T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.846T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.658T>G
11g.61964877A>GCA474958808BEST1,FTH1c.402T>C (p.Ile134=)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.312T>C (p.Ile104=)
c.114+2435T>C (n.114+2435T>C)
c.261+492T>C (n.261+492T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.846T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.658T>C
11g.61964877A>TCA474958809BEST1,FTH1c.402T>A (p.Ile134=)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.312T>A (p.Ile104=)
c.114+2435T>A (n.114+2435T>A)
c.261+492T>A (n.261+492T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.846T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.658T>A
11g.61964878A>CCA380854230BEST1,FTH1c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.114+2434T>G (n.114+2434T>G)
c.261+491T>G (n.261+491T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.845T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.657T>G
11g.61964878A>GCA380854232BEST1,FTH1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.114+2434T>C (n.114+2434T>C)
c.261+491T>C (n.261+491T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.845T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.657T>C
 gnomAD v4
11g.61964878A>TCA380854234BEST1,FTH1c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.114+2434T>A (n.114+2434T>A)
c.261+491T>A (n.261+491T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.845T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.657T>A
11g.61964879T>ACA380854237BEST1,FTH1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.114+2433A>T (n.114+2433A>T)
c.261+490A>T (n.261+490A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.844A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.656A>T
11g.61964879T>CCA380854240BEST1,FTH1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.114+2433A>G (n.114+2433A>G)
c.261+490A>G (n.261+490A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.844A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.656A>G
11g.61964879T>GCA380854238BEST1,FTH1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.114+2433A>C (n.114+2433A>C)
c.261+490A>C (n.261+490A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.844A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.656A>C
11g.61964880G>ACA6041233BEST1,FTH1c.399C>T (p.Phe133=)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.114+2432C>T (n.114+2432C>T)
c.261+489C>T (n.261+489C>T)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.843C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964880G>CCA380854243BEST1,FTH1c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.114+2432C>G (n.114+2432C>G)
c.261+489C>G (n.261+489C>G)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.843C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.655C>G
11g.61964880G=CA1977539406BEST1,FTH1c.399C= (p.Phe133=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.309C= (p.Phe103=)
c.114+2432C= (n.114+2432C=)
c.261+489C= (n.261+489C=)
c.189C= (p.Phe63=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.843C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.655C=
11g.61964880G>TCA380854245BEST1,FTH1c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.114+2432C>A (n.114+2432C>A)
c.261+489C>A (n.261+489C>A)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.843C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.655C>A
 gnomAD v4
11g.61964881A>CCA380854248BEST1,FTH1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.114+2431T>G (n.114+2431T>G)
c.261+488T>G (n.261+488T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.842T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.654T>G
11g.61964881A>GCA380854249BEST1,FTH1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.114+2431T>C (n.114+2431T>C)
c.261+488T>C (n.261+488T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.842T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.654T>C
11g.61964881A>TCA380854251BEST1,FTH1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.114+2431T>A (n.114+2431T>A)
c.261+488T>A (n.261+488T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.842T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.654T>A
 gnomAD v4
11g.61964882A>CCA380854254BEST1,FTH1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.114+2430T>G (n.114+2430T>G)
c.261+487T>G (n.261+487T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.841T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.653T>G
11g.61964882A>GCA380854255BEST1,FTH1c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.114+2430T>C (n.114+2430T>C)
c.261+487T>C (n.261+487T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.841T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.653T>C
11g.61964882A>TCA380854257BEST1,FTH1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.114+2430T>A (n.114+2430T>A)
c.261+487T>A (n.261+487T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.841T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.653T>A
11g.61964883G>ACA474958810BEST1,FTH1c.396C>T (p.Asp132=)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.114+2429C>T (n.114+2429C>T)
c.261+486C>T (n.261+486C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.840C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.652C>T
11g.61964883G>CCA380854260BEST1,FTH1c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.114+2429C>G (n.114+2429C>G)
c.261+486C>G (n.261+486C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.840C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.652C>G
11g.61964883G>TCA380854261BEST1,FTH1c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.114+2429C>A (n.114+2429C>A)
c.261+486C>A (n.261+486C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.840C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.652C>A
11g.61964884T>ACA380854267BEST1,FTH1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.114+2428A>T (n.114+2428A>T)
c.261+485A>T (n.261+485A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.839A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.651A>T
11g.61964884T>CCA380854263BEST1,FTH1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.114+2428A>G (n.114+2428A>G)
c.261+485A>G (n.261+485A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.839A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.651A>G
11g.61964884T>GCA380854265BEST1,FTH1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.114+2428A>C (n.114+2428A>C)
c.261+485A>C (n.261+485A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.839A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.651A>C
11g.61964885C>ACA380854270BEST1,FTH1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.114+2427G>T (n.114+2427G>T)
c.261+484G>T (n.261+484G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.838G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.650G>T
11g.61964885C>GCA380854271BEST1,FTH1c.394G>C (p.Asp132His)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.114+2427G>C (n.114+2427G>C)
c.261+484G>C (n.261+484G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.838G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.650G>C
11g.61964885C>TCA380854273BEST1,FTH1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.114+2427G>A (n.114+2427G>A)
c.261+484G>A (n.261+484G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.838G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.650G>A
11g.61964886A>CCA380854276BEST1,FTH1c.393T>G (p.Cys131Trp)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.114+2426T>G (n.114+2426T>G)
c.261+483T>G (n.261+483T>G)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.837T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.649T>G
11g.61964886A>GCA474958811BEST1,FTH1c.393T>C (p.Cys131=)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.114+2426T>C (n.114+2426T>C)
c.261+483T>C (n.261+483T>C)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.837T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.649T>C
11g.61964886A>TCA380854277BEST1,FTH1c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.114+2426T>A (n.114+2426T>A)
c.261+483T>A (n.261+483T>A)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.837T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.649T>A
11g.61964887C>ACA380854279BEST1,FTH1c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.114+2425G>T (n.114+2425G>T)
c.261+482G>T (n.261+482G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.836G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.648G>T
11g.61964887C>GCA380854282BEST1,FTH1c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.114+2425G>C (n.114+2425G>C)
c.261+482G>C (n.261+482G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.836G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.648G>C
11g.61964887C>TCA380854283BEST1,FTH1c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.114+2425G>A (n.114+2425G>A)
c.261+482G>A (n.261+482G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.836G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.648G>A
11g.61964888A>CCA380854287BEST1,FTH1c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.114+2424T>G (n.114+2424T>G)
c.261+481T>G (n.261+481T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.835T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.647T>G
 gnomAD v4
11g.61964888A>GCA380854288BEST1,FTH1c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.114+2424T>C (n.114+2424T>C)
c.261+481T>C (n.261+481T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.835T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.647T>C
 gnomAD v4
11g.61964888A>TCA380854290BEST1,FTH1c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.114+2424T>A (n.114+2424T>A)
c.261+481T>A (n.261+481T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.835T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.647T>A
11g.61964889C>ACA380854292BEST1,FTH1c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.114+2423G>T (n.114+2423G>T)
c.261+480G>T (n.261+480G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.834G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.646G>T
11g.61964889C=CA1977539408BEST1,FTH1c.390G= (p.Leu130=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.114+2423G= (n.114+2423G=)
c.261+480G= (n.261+480G=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.834G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.646G=
11g.61964889C>GCA380854294BEST1,FTH1c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.114+2423G>C (n.114+2423G>C)
c.261+480G>C (n.261+480G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.834G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.646G>C
11g.61964889C>TCA474958812BEST1,FTH1c.390G>A (p.Leu130=)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.114+2423G>A (n.114+2423G>A)
c.261+480G>A (n.261+480G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.834G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.646G>A
 dbSNP
11g.61964890A>CCA380854299BEST1,FTH1c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.114+2422T>G (n.114+2422T>G)
c.261+479T>G (n.261+479T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.833T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.645T>G
 gnomAD v4
11g.61964890A>GCA380854297BEST1,FTH1c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.114+2422T>C (n.114+2422T>C)
c.261+479T>C (n.261+479T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.833T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.645T>C
11g.61964890A>TCA380854298BEST1,FTH1c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.114+2422T>A (n.114+2422T>A)
c.261+479T>A (n.261+479T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.833T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.645T>A

Number of alleles fetched