Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964404_61964416delCA2613931123BEST1,FTH1c.*312_*324del (n.*312_*324del)
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n.2823_2835del
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n.2741_2753del
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n.2356_2368del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61964417G>ACA2613931135BEST1,FTH1c.*310C>T (n.*310C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.61964417G=CA1977538880BEST1,FTH1c.*310C= (n.*310C=)
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11g.61964418T=CA1977538882BEST1,FTH1c.*309A= (n.*309A=)
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11g.61964419_61964421delCA2613931136BEST1,FTH1c.*306_*308del (n.*306_*308del)
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c.*2160_*2162del (n.*2160_*2162del)
n.2838_2840del
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n.2756_2758del
n.2512_2514del
n.2359_2361del
n.2371_2373del
 gnomAD v4
11g.61964419_61964421dupCA938623686BEST1,FTH1c.*306_*308dup (n.*306_*308dup)
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c.114+2891_114+2893dup (n.114+2891_114+2893dup)
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c.*2160_*2162dup (n.*2160_*2162dup)
n.2838_2840dup
c.*2066_*2068dup (n.*2066_*2068dup)
n.2756_2758dup
n.2512_2514dup
n.2359_2361dup
n.2371_2373dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964420T>CCA679008610BEST1,FTH1c.*307A>G (n.*307A>G)
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n.2360T>C
n.2372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964420T=CA1977538884BEST1,FTH1c.*307A= (n.*307A=)
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n.2839T=
c.*2067T= (n.*2067T=)
n.2757T=
n.2513T=
n.2360T=
n.2372T=
11g.61964421A>GCA2613931137BEST1,FTH1c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
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n.2758A>G
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 gnomAD v4
11g.61964422C>TCA2613931138BEST1,FTH1c.*305G>A (n.*305G>A)
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 gnomAD v4
11g.61964423T>CCA938623688BEST1,FTH1c.*304A>G (n.*304A>G)
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n.2842T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964423T=CA1977538887BEST1,FTH1c.*304A= (n.*304A=)
c.*301T= (n.*301T=)
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n.2760T=
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n.2375T=
11g.61964425_61964436delCA2613931139BEST1,FTH1c.*293_*304del (n.*293_*304del)
c.*303_*314del (n.*303_*314del)
c.*1276_*1287del (n.*1276_*1287del)
c.*956_*967del (n.*956_*967del)
c.114+2878_114+2889del (n.114+2878_114+2889del)
c.261+935_261+946del (n.261+935_261+946del)
c.*2166_*2177del (n.*2166_*2177del)
n.2844_2855del
c.*2072_*2083del (n.*2072_*2083del)
n.2377_2388del
 gnomAD v4
11g.61964424G>ACA2613931141BEST1,FTH1c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.114+2888C>T (n.114+2888C>T)
c.261+945C>T (n.261+945C>T)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
n.2843G>A
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.2761G>A
n.2517G>A
n.2364G>A
n.2376G>A
 gnomAD v4
11g.61964424G>TCA2613931142BEST1,FTH1c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.114+2888C>A (n.114+2888C>A)
c.261+945C>A (n.261+945C>A)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
n.2843G>T
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.2761G>T
n.2517G>T
n.2364G>T
n.2376G>T
 gnomAD v4
11g.61964424_61964426dupCA2613931140BEST1,FTH1c.*301_*303dup (n.*301_*303dup)
c.*302_*304dup (n.*302_*304dup)
c.*1275_*1277dup (n.*1275_*1277dup)
c.*955_*957dup (n.*955_*957dup)
c.114+2886_114+2888dup (n.114+2886_114+2888dup)
c.261+943_261+945dup (n.261+943_261+945dup)
c.*2165_*2167dup (n.*2165_*2167dup)
n.2843_2845dup
c.*2071_*2073dup (n.*2071_*2073dup)
n.2761_2763dup
n.2517_2519dup
n.2364_2366dup
n.2376_2378dup
 gnomAD v4
11g.61964425C>ACA2613931143BEST1,FTH1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.114+2887G>T (n.114+2887G>T)
c.261+944G>T (n.261+944G>T)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.2844C>A
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n.2762C>A
n.2518C>A
n.2365C>A
n.2377C>A
 gnomAD v4
11g.61964425C>TCA2613931144BEST1,FTH1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.114+2887G>A (n.114+2887G>A)
c.261+944G>A (n.261+944G>A)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.2844C>T
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
n.2762C>T
n.2518C>T
n.2365C>T
n.2377C>T
 gnomAD v4
11g.61964426C>ACA2613931145BEST1,FTH1c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.114+2886G>T (n.114+2886G>T)
c.261+943G>T (n.261+943G>T)
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
n.2845C>A
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
n.2763C>A
n.2519C>A
n.2366C>A
n.2378C>A
 gnomAD v4
11g.61964427C>ACA2613931146BEST1,FTH1c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.114+2885G>T (n.114+2885G>T)
c.261+942G>T (n.261+942G>T)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.2846C>A
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
n.2764C>A
n.2520C>A
n.2367C>A
n.2379C>A
 gnomAD v4
11g.61964428A=CA1977538889BEST1,FTH1c.*299T= (n.*299T=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.114+2884T= (n.114+2884T=)
c.261+941T= (n.261+941T=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
n.2847A=
c.*2075A= (n.*2075A=)
n.2380A=
11g.61964428A>CCA938623697BEST1,FTH1c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.114+2884T>G (n.114+2884T>G)
c.261+941T>G (n.261+941T>G)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.2847A>C
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
n.2380A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964428A>GCA222945946BEST1,FTH1c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.114+2884T>C (n.114+2884T>C)
c.261+941T>C (n.261+941T>C)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.2847A>G
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
n.2380A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964429A=CA1977538891BEST1,FTH1c.*298T= (n.*298T=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.114+2883T= (n.114+2883T=)
c.261+940T= (n.261+940T=)
c.*2170A= (n.*2170A=)
n.2848A=
c.*2076A= (n.*2076A=)
n.2381A=
11g.61964429A>CCA2613931147BEST1,FTH1c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.114+2883T>G (n.114+2883T>G)
c.261+940T>G (n.261+940T>G)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.2848A>C
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.2381A>C
 gnomAD v4
11g.61964429A>GCA679008616BEST1,FTH1c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.114+2883T>C (n.114+2883T>C)
c.261+940T>C (n.261+940T>C)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.2848A>G
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
n.2381A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964430A>CCA2613931148BEST1,FTH1c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.114+2882T>G (n.114+2882T>G)
c.261+939T>G (n.261+939T>G)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
n.2849A>C
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
n.2382A>C
 gnomAD v4
11g.61964431_61964434delinsCTAACA1977538892BEST1,FTH1c.*293_*296delinsTTAG (n.*293_*296delinsTTAG)
c.*309_*312delinsCTAA (n.*309_*312delinsCTAA)
c.*1282_*1285delinsCTAA (n.*1282_*1285delinsCTAA)
c.*962_*965delinsCTAA (n.*962_*965delinsCTAA)
c.114+2878_114+2881delinsTTAG (n.114+2878_114+2881delinsTTAG)
c.261+935_261+938delinsTTAG (n.261+935_261+938delinsTTAG)
c.*2172_*2175delinsCTAA (n.*2172_*2175delinsCTAA)
n.2850_2853delinsCTAA
c.*2078_*2081delinsCTAA (n.*2078_*2081delinsCTAA)
n.2383_2386delinsCTAA
11g.61964433_61964435delCA1977538895BEST1,FTH1c.*293_*295del (n.*293_*295del)
c.*311_*313del (n.*311_*313del)
c.*1284_*1286del (n.*1284_*1286del)
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
c.114+2878_114+2880del (n.114+2878_114+2880del)
c.261+935_261+937del (n.261+935_261+937del)
c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del)
n.2852_2854del
c.*2080_*2082del (n.*2080_*2082del)
n.2385_2387del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964433A>CCA2613931149BEST1,FTH1c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.114+2879T>G (n.114+2879T>G)
c.261+936T>G (n.261+936T>G)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.2852A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.2385A>C
 gnomAD v4
11g.61964434A=CA1977538896BEST1,FTH1c.*293T= (n.*293T=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.114+2878T= (n.114+2878T=)
c.261+935T= (n.261+935T=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
n.2853A=
c.*2081A= (n.*2081A=)
n.2386A=
11g.61964434A>CCA2613931150BEST1,FTH1c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.114+2878T>G (n.114+2878T>G)
c.261+935T>G (n.261+935T>G)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.2853A>C
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
n.2386A>C
 gnomAD v4
11g.61964434A>GCA222945953BEST1,FTH1c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.114+2878T>C (n.114+2878T>C)
c.261+935T>C (n.261+935T>C)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.2853A>G
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.2386A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964434A>TCA679008619BEST1,FTH1c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.114+2878T>A (n.114+2878T>A)
c.261+935T>A (n.261+935T>A)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.2853A>T
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.2386A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964435T>CCA222945958BEST1,FTH1c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.114+2877A>G (n.114+2877A>G)
c.261+934A>G (n.261+934A>G)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2854T>C
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.2387T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964435T=CA1977538898BEST1,FTH1c.*292A= (n.*292A=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*1286T= (n.*1286T=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.114+2877A= (n.114+2877A=)
c.261+934A= (n.261+934A=)
c.*2176T= (n.*2176T=)
n.2854T=
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.2387T=
11g.61964436G>ACA1977538901BEST1,FTH1c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.114+2876C>T (n.114+2876C>T)
c.261+933C>T (n.261+933C>T)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.2855G>A
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
n.2388G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964436G=CA1977538900BEST1,FTH1c.*291C= (n.*291C=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.114+2876C= (n.114+2876C=)
c.261+933C= (n.261+933C=)
c.*2177G= (n.*2177G=)
n.2855G=
c.*2083G= (n.*2083G=)
n.2388G=
11g.61964436G>TCA2613931151BEST1,FTH1c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.114+2876C>A (n.114+2876C>A)
c.261+933C>A (n.261+933C>A)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.2855G>T
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.2388G>T
 gnomAD v4
11g.61964437A>GCA2613931152BEST1,FTH1c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.114+2875T>C (n.114+2875T>C)
c.261+932T>C (n.261+932T>C)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.2856A>G
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
n.2389A>G
 gnomAD v4
11g.61964441T=CA1977538903BEST1,FTH1c.*286A= (n.*286A=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.114+2871A= (n.114+2871A=)
c.261+928A= (n.261+928A=)
c.*2182T= (n.*2182T=)
n.2860T=
c.*2088T= (n.*2088T=)
n.2393T=
11g.61964441_61964445delinsTAATACA1977538902BEST1,FTH1c.*282_*286delinsTATTA (n.*282_*286delinsTATTA)
c.*319_*323delinsTAATA (n.*319_*323delinsTAATA)
c.*1292_*1296delinsTAATA (n.*1292_*1296delinsTAATA)
c.*972_*976delinsTAATA (n.*972_*976delinsTAATA)
c.114+2867_114+2871delinsTATTA (n.114+2867_114+2871delinsTATTA)
c.261+924_261+928delinsTATTA (n.261+924_261+928delinsTATTA)
c.*2182_*2186delinsTAATA (n.*2182_*2186delinsTAATA)
n.2860_2864delinsTAATA
c.*2088_*2092delinsTAATA (n.*2088_*2092delinsTAATA)
n.2393_2397delinsTAATA
11g.61964442A=CA1977538907BEST1,FTH1c.*285T= (n.*285T=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.114+2870T= (n.114+2870T=)
c.261+927T= (n.261+927T=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
n.2861A=
c.*2089A= (n.*2089A=)
n.2394A=
11g.61964442A>CCA938623700BEST1,FTH1c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.114+2870T>G (n.114+2870T>G)
c.261+927T>G (n.261+927T>G)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.2861A>C
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
n.2394A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964443dupCA1977538906BEST1,FTH1c.*285dup (n.*285dup)
c.*321dup (n.*321dup)
c.*1294dup (n.*1294dup)
c.*974dup (n.*974dup)
c.114+2870dup (n.114+2870dup)
c.261+927dup (n.261+927dup)
c.*2184dup (n.*2184dup)
n.2862dup
c.*2090dup (n.*2090dup)
n.2395dup
 dbSNP

Number of alleles fetched