Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
11g.61959893T>ACA380846030BEST1,FTH1c.950T>A (p.Val317Glu)
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c.-20_-15del (n.-20_-15del)
n.1736_1741del
n.1654_1659del
n.1557+1598_1557+1603del
n.1405-2359_1405-2354del
n.30_35del
n.1269_1274del
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11g.61959894G>TCA380846036BEST1,FTH1c.951G>T (p.Val317=)
c.771G>T (p.Val257=)
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c.148C>A (p.His50Asn)
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c.164-2361G>T (n.164-2361G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.867+1596G>T (n.867+1596G>T)
c.715-2361G>T (n.715-2361G>T)
c.858G>T (p.Val286=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1734G>T
n.1652G>T
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n.1405-2361G>T
n.34C>A
n.1267G>T
11g.61959895T>ACA380846037BEST1,FTH1c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
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c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.867+1597T>A (n.867+1597T>A)
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c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1735T>A
n.1653T>A
n.1557+1597T>A
n.1405-2360T>A
n.33A>T
n.1268T>A
11g.61959895T>CCA380846038BEST1,FTH1c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.2583T>C
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.837T>C (p.Cys279=)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.164-2360T>C (n.164-2360T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.867+1597T>C (n.867+1597T>C)
c.715-2360T>C (n.715-2360T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1735T>C
n.1653T>C
n.1557+1597T>C
n.1405-2360T>C
n.33A>G
n.1268T>C
11g.61959895T>GCA380846039BEST1,FTH1c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.2583T>G
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.164-2360T>G (n.164-2360T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.867+1597T>G (n.867+1597T>G)
c.715-2360T>G (n.715-2360T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1735T>G
n.1653T>G
n.1557+1597T>G
n.1405-2360T>G
n.33A>C
n.1268T>G
11g.61959896C>ACA380846040BEST1,FTH1c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.2584C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.123G>T (p.Gly41=)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.164-2359C>A (n.164-2359C>A)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.867+1598C>A (n.867+1598C>A)
c.715-2359C>A (n.715-2359C>A)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1736C>A
n.1654C>A
n.1557+1598C>A
n.1405-2359C>A
n.32G>T
n.1269C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959896C=CA1977534643BEST1,FTH1c.953C= (p.Ser318=)
c.773C= (p.Ser258=)
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c.1156C= (p.Pro386=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.123G= (p.Gly41=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.164-2359C= (n.164-2359C=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.867+1598C= (n.867+1598C=)
c.715-2359C= (n.715-2359C=)
c.860C= (p.Ser287=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.1736C=
n.1654C=
n.1557+1598C=
n.1405-2359C=
n.32G=
n.1269C=
11g.61959896C>GCA380846041BEST1,FTH1c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.2584C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.123G>C (p.Gly41=)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.164-2359C>G (n.164-2359C>G)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.867+1598C>G (n.867+1598C>G)
c.715-2359C>G (n.715-2359C>G)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1736C>G
n.1654C>G
n.1557+1598C>G
n.1405-2359C>G
n.32G>C
n.1269C>G
11g.61959896C>TCA222939717BEST1,FTH1c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.2584C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.123G>A (p.Gly41=)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.164-2359C>T (n.164-2359C>T)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.867+1598C>T (n.867+1598C>T)
c.715-2359C>T (n.715-2359C>T)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.1736C>T
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n.1557+1598C>T
n.1405-2359C>T
n.32G>A
n.1269C>T
 dbSNP
11g.61959897C>ACA380846042BEST1,FTH1c.954C>A (p.Ser318=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.2585C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.164-2358C>A (n.164-2358C>A)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.867+1599C>A (n.867+1599C>A)
c.715-2358C>A (n.715-2358C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1737C>A
n.1655C>A
n.1557+1599C>A
n.1405-2358C>A
n.31G>T
n.1270C>A
11g.61959897C=CA1977534648BEST1,FTH1c.954C= (p.Ser318=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.2585C=
c.1157C= (p.Pro386=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.164-2358C= (n.164-2358C=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.867+1599C= (n.867+1599C=)
c.715-2358C= (n.715-2358C=)
c.861C= (p.Ser287=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.1737C=
n.1655C=
n.1557+1599C=
n.1405-2358C=
n.31G=
n.1270C=
11g.61959897C>GCA6040956BEST1,FTH1c.954C>G (p.Ser318=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.2585C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.164-2358C>G (n.164-2358C>G)
c.693C>G (p.Ser231=)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.867+1599C>G (n.867+1599C>G)
c.715-2358C>G (n.715-2358C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1737C>G
n.1655C>G
n.1557+1599C>G
n.1405-2358C>G
n.31G>C
n.1270C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959897C>TCA380846043BEST1,FTH1c.954C>T (p.Ser318=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.2585C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.164-2358C>T (n.164-2358C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.867+1599C>T (n.867+1599C>T)
c.715-2358C>T (n.715-2358C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1737C>T
n.1655C>T
n.1557+1599C>T
n.1405-2358C>T
n.31G>A
n.1270C>T
11g.61959898C>ACA380846045BEST1,FTH1c.955C>A (p.Leu319Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.2586C>A
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.164-2357C>A (n.164-2357C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.867+1600C>A (n.867+1600C>A)
c.715-2357C>A (n.715-2357C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1738C>A
n.1656C>A
n.1557+1600C>A
n.1405-2357C>A
n.30G>T
n.1271C>A
11g.61959898C=CA1977534651BEST1,FTH1c.955C= (p.Leu319=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.2586C=
c.1158C= (p.Pro386=)
c.840C= (p.Pro280=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.164-2357C= (n.164-2357C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.867+1600C= (n.867+1600C=)
c.715-2357C= (n.715-2357C=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.1738C=
n.1656C=
n.1557+1600C=
n.1405-2357C=
n.30G=
n.1271C=
11g.61959898C>GCA222939735BEST1,FTH1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.2586C>G
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.164-2357C>G (n.164-2357C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.867+1600C>G (n.867+1600C>G)
c.715-2357C>G (n.715-2357C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1738C>G
n.1656C>G
n.1557+1600C>G
n.1405-2357C>G
n.30G>C
n.1271C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959898C>TCA380846044BEST1,FTH1c.955C>T (p.Leu319=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.2586C>T
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.164-2357C>T (n.164-2357C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.867+1600C>T (n.867+1600C>T)
c.715-2357C>T (n.715-2357C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1738C>T
n.1656C>T
n.1557+1600C>T
n.1405-2357C>T
n.30G>A
n.1271C>T
11g.61959899T>ACA380846046BEST1,FTH1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.2587T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.164-2356T>A (n.164-2356T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.867+1601T>A (n.867+1601T>A)
c.715-2356T>A (n.715-2356T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.1739T>A
n.1657T>A
n.1557+1601T>A
n.1405-2356T>A
n.29A>T
n.1272T>A
11g.61959899T>CCA380846047BEST1,FTH1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.2587T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.164-2356T>C (n.164-2356T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.867+1601T>C (n.867+1601T>C)
c.715-2356T>C (n.715-2356T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.1739T>C
n.1657T>C
n.1557+1601T>C
n.1405-2356T>C
n.29A>G
n.1272T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.61959899T>GCA380846048BEST1,FTH1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.2587T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.164-2356T>G (n.164-2356T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.867+1601T>G (n.867+1601T>G)
c.715-2356T>G (n.715-2356T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.1739T>G
n.1657T>G
n.1557+1601T>G
n.1405-2356T>G
n.29A>C
n.1272T>G
11g.61959899T=CA1977534656BEST1,FTH1c.956T= (p.Leu319=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.2587T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.841T= (p.Cys281=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.267A= (p.Thr89=)
c.164-2356T= (n.164-2356T=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.979T= (p.Cys327=)
c.867+1601T= (n.867+1601T=)
c.715-2356T= (n.715-2356T=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.1739T=
n.1657T=
n.1557+1601T=
n.1405-2356T=
n.29A=
n.1272T=
11g.61959900G>ACA380846049BEST1,FTH1c.957G>A (p.Leu319=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.2588G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.164-2355G>A (n.164-2355G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.867+1602G>A (n.867+1602G>A)
c.715-2355G>A (n.715-2355G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1740G>A
n.1658G>A
n.1557+1602G>A
n.1405-2355G>A
n.28C>T
n.1273G>A
11g.61959900G>CCA380846050BEST1,FTH1c.957G>C (p.Leu319=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.2588G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.164-2355G>C (n.164-2355G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.867+1602G>C (n.867+1602G>C)
c.715-2355G>C (n.715-2355G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1740G>C
n.1658G>C
n.1557+1602G>C
n.1405-2355G>C
n.28C>G
n.1273G>C
11g.61959900G>TCA380846051BEST1,FTH1c.957G>T (p.Leu319=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.2588G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.164-2355G>T (n.164-2355G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.867+1602G>T (n.867+1602G>T)
c.715-2355G>T (n.715-2355G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1740G>T
n.1658G>T
n.1557+1602G>T
n.1405-2355G>T
n.28C>A
n.1273G>T
11g.61959901T>ACA380846054BEST1,FTH1c.958T>A (p.Leu320Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.2589T>A
c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.164-2354T>A (n.164-2354T>A)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.867+1603T>A (n.867+1603T>A)
c.715-2354T>A (n.715-2354T>A)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.1741T>A
n.1659T>A
n.1557+1603T>A
n.1405-2354T>A
n.27A>T
n.1274T>A
11g.61959901T>CCA380846053BEST1,FTH1c.958T>C (p.Leu320=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.2589T>C
c.1161T>C (p.Cys387=)
c.843T>C (p.Cys281=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.164-2354T>C (n.164-2354T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.867+1603T>C (n.867+1603T>C)
c.715-2354T>C (n.715-2354T>C)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.115T>C (p.Leu39=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.1741T>C
n.1659T>C
n.1557+1603T>C
n.1405-2354T>C
n.27A>G
n.1274T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959901T>GCA380846052BEST1,FTH1c.958T>G (p.Leu320Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.2589T>G
c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.164-2354T>G (n.164-2354T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.867+1603T>G (n.867+1603T>G)
c.715-2354T>G (n.715-2354T>G)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.1741T>G
n.1659T>G
n.1557+1603T>G
n.1405-2354T>G
n.27A>C
n.1274T>G
11g.61959901T=CA1977534659BEST1,FTH1c.958T= (p.Leu320=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.2589T=
c.1161T= (p.Cys387=)
c.843T= (p.Cys281=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.164-2354T= (n.164-2354T=)
c.697T= (p.Leu233=)
c.640T= (p.Leu214=)
c.981T= (p.Cys327=)
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c.715-2354T= (n.715-2354T=)
c.865T= (p.Leu289=)
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c.117A>T (p.Pro39=)
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c.779T>C (p.Leu260Ser)
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c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
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c.117A>G (p.Pro39=)
c.264A>G (p.Pro88=)
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c.779T>G (p.Leu260Trp)
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c.117A>C (p.Pro39=)
c.264A>C (p.Pro88=)
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c.263C>T (p.Pro88Leu)
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c.699G>A (p.Leu233=)
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c.983G>A (p.Trp328Ter)
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c.867G>A (p.Leu289=)
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c.1163G>C (p.Trp388Ser)
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c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.164-2352G>C (n.164-2352G>C)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.867+1605G>C (n.867+1605G>C)
c.715-2352G>C (n.715-2352G>C)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1743G>C
n.1661G>C
n.1557+1605G>C
n.1405-2352G>C
n.25C>G
n.1276G>C
11g.61959903G>TCA380846060BEST1,FTH1c.960G>T (p.Leu320Phe)
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n.2591G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.164-2352G>T (n.164-2352G>T)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.867+1605G>T (n.867+1605G>T)
c.715-2352G>T (n.715-2352G>T)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1743G>T
n.1661G>T
n.1557+1605G>T
n.1405-2352G>T
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n.1276G>T
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c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
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c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.164-2351G>A (n.164-2351G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
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c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.867+1606G>A (n.867+1606G>A)
c.715-2351G>A (n.715-2351G>A)
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c.846G>C (p.Trp282Cys)
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c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
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c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
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n.1662G>C
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n.24C>G
n.1277G>C
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c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
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c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.164-2351G>T (n.164-2351G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.867+1606G>T (n.867+1606G>T)
c.715-2351G>T (n.715-2351G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1744G>T
n.1662G>T
n.1557+1606G>T
n.1405-2351G>T
n.24C>A
n.1277G>T
11g.61959905C>ACA380846064BEST1,FTH1c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.2593C>A
c.1165C>A (p.Leu389Met)
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c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.867+1607C>A (n.867+1607C>A)
c.715-2350C>A (n.715-2350C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
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c.701C>G (p.Ala234Gly)
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c.847C>T (p.Leu283=)
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c.164-2350C>T (n.164-2350C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
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c.985C>T (p.Leu329=)
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c.715-2350C>T (n.715-2350C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1745C>T
n.1663C>T
n.1557+1607C>T
n.1405-2350C>T
n.23G>A
n.1278C>T
11g.61959906T>ACA380846067BEST1,FTH1c.963T>A (p.Ala321=)
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c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.867+1608T>A (n.867+1608T>A)
c.715-2349T>A (n.715-2349T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1746T>A
n.1664T>A
n.1557+1608T>A
n.1405-2349T>A
n.22A>T
n.1279T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched