Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1265-95A>G
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n.130_131del
n.1265-89_1265-88del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1265-94G>C
11g.61959798G>TCA380845158BEST1,FTH1c.949-94G>T (n.949-94G>T)
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c.834-94G>T (n.834-94G>T)
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c.221C>A (p.Ser74Tyr)
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c.856-94G>T (n.856-94G>T)
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11g.61959799A>CCA380845167BEST1,FTH1c.949-93A>C (n.949-93A>C)
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11g.61959799A>TCA380845173BEST1,FTH1c.949-93A>T (n.949-93A>T)
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n.1732-89A>T
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c.1152-88G>C (n.1152-88G>C)
c.834-88G>C (n.834-88G>C)
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c.164-2451G>C (n.164-2451G>C)
c.688-88G>C (n.688-88G>C)
c.631-88G>C (n.631-88G>C)
c.972-88G>C (n.972-88G>C)
c.867+1506G>C (n.867+1506G>C)
c.714+2340G>C (n.714+2340G>C)
c.856-88G>C (n.856-88G>C)
c.106-88G>C (n.106-88G>C)
c.-24-88G>C (n.-24-88G>C)
n.1732-88G>C
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n.1265-88G>C
11g.61959804G>TCA380845226BEST1,FTH1c.949-88G>T (n.949-88G>T)
c.769-88G>T (n.769-88G>T)
n.2580-88G>T
c.1152-88G>T (n.1152-88G>T)
c.834-88G>T (n.834-88G>T)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.164-2451G>T (n.164-2451G>T)
c.688-88G>T (n.688-88G>T)
c.631-88G>T (n.631-88G>T)
c.972-88G>T (n.972-88G>T)
c.867+1506G>T (n.867+1506G>T)
c.714+2340G>T (n.714+2340G>T)
c.856-88G>T (n.856-88G>T)
c.106-88G>T (n.106-88G>T)
c.-24-88G>T (n.-24-88G>T)
n.1732-88G>T
n.1650-88G>T
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11g.61959805G>ACA380845230BEST1,FTH1c.949-87G>A (n.949-87G>A)
c.769-87G>A (n.769-87G>A)
n.2580-87G>A
c.1152-87G>A (n.1152-87G>A)
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11g.61959805G>CCA380845234BEST1,FTH1c.949-87G>C (n.949-87G>C)
c.769-87G>C (n.769-87G>C)
n.2580-87G>C
c.1152-87G>C (n.1152-87G>C)
c.834-87G>C (n.834-87G>C)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.164-2450G>C (n.164-2450G>C)
c.688-87G>C (n.688-87G>C)
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Number of alleles fetched