| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61959504G>A | CA10588524 | BEST1 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2505G>A c.1077G>A (p.Gln359=) c.759G>A (p.Gln253=) c.164-2751G>A (n.164-2751G>A) c.688-388G>A (n.688-388G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.897G>A (p.Gln299=) c.867+1206G>A (n.867+1206G>A) c.714+2040G>A (n.714+2040G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1657G>A n.1575G>A n.1557+1206G>A n.1404+2040G>A n.196+228C>T n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61959504G>C | CA380843621 | BEST1 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2505G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.759G>C (p.Gln253His) c.164-2751G>C (n.164-2751G>C) c.688-388G>C (n.688-388G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.897G>C (p.Gln299His) c.867+1206G>C (n.867+1206G>C) c.714+2040G>C (n.714+2040G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1657G>C n.1575G>C n.1557+1206G>C n.1404+2040G>C n.196+228C>G n.1190G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959504G= | CA1977533905 | BEST1 | c.874G= (p.Glu292=) c.694G= (p.Glu232=) n.2505G= c.1077G= (p.Gln359=) c.759G= (p.Gln253=) c.164-2751G= (n.164-2751G=) c.688-388G= (n.688-388G=) c.556G= (p.Glu186=) c.897G= (p.Gln299=) c.867+1206G= (n.867+1206G=) c.714+2040G= (n.714+2040G=) c.781G= (p.Glu261=) c.31G= (p.Glu11=) c.-99G= (n.-99G=) n.1657G= n.1575G= n.1557+1206G= n.1404+2040G= n.196+228C= n.1190G= | |
| 11 | g.61959504G>T | CA380843624 | BEST1 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2505G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.759G>T (p.Gln253His) c.164-2751G>T (n.164-2751G>T) c.688-388G>T (n.688-388G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.897G>T (p.Gln299His) c.867+1206G>T (n.867+1206G>T) c.714+2040G>T (n.714+2040G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1657G>T n.1575G>T n.1557+1206G>T n.1404+2040G>T n.196+228C>A n.1190G>T | |
| 11 | g.61959505A>C | CA380843630 | BEST1 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2506A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.164-2750A>C (n.164-2750A>C) c.688-387A>C (n.688-387A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.867+1207A>C (n.867+1207A>C) c.714+2041A>C (n.714+2041A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1658A>C n.1576A>C n.1557+1207A>C n.1404+2041A>C n.196+227T>G n.1191A>C | |
| 11 | g.61959505A>G | CA380843633 | BEST1 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2506A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.164-2750A>G (n.164-2750A>G) c.688-387A>G (n.688-387A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.867+1207A>G (n.867+1207A>G) c.714+2041A>G (n.714+2041A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1658A>G n.1576A>G n.1557+1207A>G n.1404+2041A>G n.196+227T>C n.1191A>G | |
| 11 | g.61959505A>T | CA380843636 | BEST1 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2506A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.164-2750A>T (n.164-2750A>T) c.688-387A>T (n.688-387A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.867+1207A>T (n.867+1207A>T) c.714+2041A>T (n.714+2041A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1658A>T n.1576A>T n.1557+1207A>T n.1404+2041A>T n.196+227T>A n.1191A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61959506G>A | CA380843640 | BEST1 | c.876G>A (p.Glu292=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2507G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.164-2749G>A (n.164-2749G>A) c.688-386G>A (n.688-386G>A) c.558G>A (p.Glu186=) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.867+1208G>A (n.867+1208G>A) c.714+2042G>A (n.714+2042G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.33G>A (p.Glu11=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1659G>A n.1577G>A n.1557+1208G>A n.1404+2042G>A n.196+226C>T n.1192G>A | |
| 11 | g.61959506G>C | CA380843641 | BEST1 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2507G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.164-2749G>C (n.164-2749G>C) c.688-386G>C (n.688-386G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.867+1208G>C (n.867+1208G>C) c.714+2042G>C (n.714+2042G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1659G>C n.1577G>C n.1557+1208G>C n.1404+2042G>C n.196+226C>G n.1192G>C | |
| 11 | g.61959506G>T | CA380843645 | BEST1 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2507G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.164-2749G>T (n.164-2749G>T) c.688-386G>T (n.688-386G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.867+1208G>T (n.867+1208G>T) c.714+2042G>T (n.714+2042G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1659G>T n.1577G>T n.1557+1208G>T n.1404+2042G>T n.196+226C>A n.1192G>T | |
| 11 | g.61959507C>A | CA227826 | BEST1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2508C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.164-2748C>A (n.164-2748C>A) c.688-385C>A (n.688-385C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.867+1209C>A (n.867+1209C>A) c.714+2043C>A (n.714+2043C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.1660C>A n.1578C>A n.1557+1209C>A n.1404+2043C>A n.196+225G>T n.1193C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959507C= | CA1977533908 | BEST1 | c.877C= (p.Gln293=) c.697C= (p.Gln233=) n.2508C= c.1080C= (p.Ser360=) c.762C= (p.Ser254=) c.164-2748C= (n.164-2748C=) c.688-385C= (n.688-385C=) c.559C= (p.Gln187=) c.900C= (p.Ser300=) c.867+1209C= (n.867+1209C=) c.714+2043C= (n.714+2043C=) c.784C= (p.Gln262=) c.34C= (p.Gln12=) c.-96C= (n.-96C=) n.1660C= n.1578C= n.1557+1209C= n.1404+2043C= n.196+225G= n.1193C= | |
| 11 | g.61959507C>G | CA380843648 | BEST1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2508C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.164-2748C>G (n.164-2748C>G) c.688-385C>G (n.688-385C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.867+1209C>G (n.867+1209C>G) c.714+2043C>G (n.714+2043C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.1660C>G n.1578C>G n.1557+1209C>G n.1404+2043C>G n.196+225G>C n.1193C>G | |
| 11 | g.61959507C>T | CA380843652 | BEST1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2508C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.762C>T (p.Ser254=) c.164-2748C>T (n.164-2748C>T) c.688-385C>T (n.688-385C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.900C>T (p.Ser300=) c.867+1209C>T (n.867+1209C>T) c.714+2043C>T (n.714+2043C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.1660C>T n.1578C>T n.1557+1209C>T n.1404+2043C>T n.196+225G>A n.1193C>T | |
| 11 | g.61959508A>C | CA380843656 | BEST1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2509A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.164-2747A>C (n.164-2747A>C) c.688-384A>C (n.688-384A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.867+1210A>C (n.867+1210A>C) c.714+2044A>C (n.714+2044A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1661A>C n.1579A>C n.1557+1210A>C n.1404+2044A>C n.196+224T>G n.1194A>C | |
| 11 | g.61959508A>G | CA380843659 | BEST1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2509A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.164-2747A>G (n.164-2747A>G) c.688-384A>G (n.688-384A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.867+1210A>G (n.867+1210A>G) c.714+2044A>G (n.714+2044A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1661A>G n.1579A>G n.1557+1210A>G n.1404+2044A>G n.196+224T>C n.1194A>G | |
| 11 | g.61959508A>T | CA380843660 | BEST1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2509A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.164-2747A>T (n.164-2747A>T) c.688-384A>T (n.688-384A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.867+1210A>T (n.867+1210A>T) c.714+2044A>T (n.714+2044A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1661A>T n.1579A>T n.1557+1210A>T n.1404+2044A>T n.196+224T>A n.1194A>T | |
| 11 | g.61959508_61959509del | CA2613926211 | BEST1 | c.878_879del (p.Gln293ProfsTer9) c.698_699del (p.Gln233ProfsTer9) n.2509_2510del c.1081_1082del (p.Ser361LeufsTer?) c.763_764del (p.Ser255LeufsTer?) c.164-2747_164-2746del (n.164-2747_164-2746del) c.688-384_688-383del (n.688-384_688-383del) c.560_561del (p.Gln187ProfsTer9) c.901_902del (p.Ser301LeufsTer?) c.867+1210_867+1211del (n.867+1210_867+1211del) c.714+2044_714+2045del (n.714+2044_714+2045del) c.785_786del (p.Gln262ProfsTer9) c.35_36del (p.Gln12ProfsTer9) c.-95_-94del (n.-95_-94del) n.1661_1662del n.1579_1580del n.1557+1210_1557+1211del n.1404+2044_1404+2045del n.196+223_196+224del n.1194_1195del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61959509G>A | CA380843671 | BEST1 | c.879G>A (p.Gln293=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2510G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.164-2746G>A (n.164-2746G>A) c.688-383G>A (n.688-383G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.867+1211G>A (n.867+1211G>A) c.714+2045G>A (n.714+2045G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.36G>A (p.Gln12=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1662G>A n.1580G>A n.1557+1211G>A n.1404+2045G>A n.196+223C>T n.1195G>A | |
| 11 | g.61959509G>C | CA380843668 | BEST1 | c.879G>C (p.Gln293His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2510G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.164-2746G>C (n.164-2746G>C) c.688-383G>C (n.688-383G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.867+1211G>C (n.867+1211G>C) c.714+2045G>C (n.714+2045G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.36G>C (p.Gln12His) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1662G>C n.1580G>C n.1557+1211G>C n.1404+2045G>C n.196+223C>G n.1195G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959509G>T | CA380843666 | BEST1 | c.879G>T (p.Gln293His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2510G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.164-2746G>T (n.164-2746G>T) c.688-383G>T (n.688-383G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.867+1211G>T (n.867+1211G>T) c.714+2045G>T (n.714+2045G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.36G>T (p.Gln12His) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1662G>T n.1580G>T n.1557+1211G>T n.1404+2045G>T n.196+223C>A n.1195G>T | |
| 11 | g.61959510C>A | CA380843679 | BEST1 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.2511C>A c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.164-2745C>A (n.164-2745C>A) c.688-382C>A (n.688-382C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.867+1212C>A (n.867+1212C>A) c.714+2046C>A (n.714+2046C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1663C>A n.1581C>A n.1557+1212C>A n.1404+2046C>A n.196+222G>T n.1196C>A | |
| 11 | g.61959510C= | CA1977533910 | BEST1 | c.880C= (p.Leu294=) c.700C= (p.Leu234=) n.2511C= c.1083C= (p.Ser361=) c.765C= (p.Ser255=) c.164-2745C= (n.164-2745C=) c.688-382C= (n.688-382C=) c.562C= (p.Leu188=) c.903C= (p.Ser301=) c.867+1212C= (n.867+1212C=) c.714+2046C= (n.714+2046C=) c.787C= (p.Leu263=) c.37C= (p.Leu13=) c.-93C= (n.-93C=) n.1663C= n.1581C= n.1557+1212C= n.1404+2046C= n.196+222G= n.1196C= | |
| 11 | g.61959510C>G | CA227829 | BEST1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2511C>G c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.164-2745C>G (n.164-2745C>G) c.688-382C>G (n.688-382C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.867+1212C>G (n.867+1212C>G) c.714+2046C>G (n.714+2046C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1663C>G n.1581C>G n.1557+1212C>G n.1404+2046C>G n.196+222G>C n.1196C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959510C>T | CA380843682 | BEST1 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.2511C>T c.1083C>T (p.Ser361=) c.765C>T (p.Ser255=) c.164-2745C>T (n.164-2745C>T) c.688-382C>T (n.688-382C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.903C>T (p.Ser301=) c.867+1212C>T (n.867+1212C>T) c.714+2046C>T (n.714+2046C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1663C>T n.1581C>T n.1557+1212C>T n.1404+2046C>T n.196+222G>A n.1196C>T | |
| 11 | g.61959510_61959513delinsCTCA | CA1977533911 | BEST1 | c.880_883delinsCTCA (p.Leu294=) c.700_703delinsCTCA (p.Leu234=) n.2511_2514delinsCTCA c.1083_1086delinsCTCA (p.Ser361=) c.765_768delinsCTCA (p.Ser255=) c.164-2745_164-2742delinsCTCA (n.164-2745_164-2742delinsCTCA) c.688-382_688-379delinsCTCA (n.688-382_688-379delinsCTCA) c.562_565delinsCTCA (p.Leu188=) c.903_906delinsCTCA (p.Ser301=) c.867+1212_867+1215delinsCTCA (n.867+1212_867+1215delinsCTCA) c.714+2046_714+2049delinsCTCA (n.714+2046_714+2049delinsCTCA) c.787_790delinsCTCA (p.Leu263=) c.37_40delinsCTCA (p.Leu13=) c.-93_-90delinsCTCA (n.-93_-90delinsCTCA) n.1663_1666delinsCTCA n.1581_1584delinsCTCA n.1557+1212_1557+1215delinsCTCA n.1404+2046_1404+2049delinsCTCA n.196+219_196+222delinsTGAG n.1196_1199delinsCTCA | |
| 11 | g.61959511T>A | CA380843689 | BEST1 | c.881T>A (p.Leu294His) c.701T>A (p.Leu234His) n.2512T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.164-2744T>A (n.164-2744T>A) c.688-381T>A (n.688-381T>A) c.563T>A (p.Leu188His) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.867+1213T>A (n.867+1213T>A) c.714+2047T>A (n.714+2047T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.38T>A (p.Leu13His) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1664T>A n.1582T>A n.1557+1213T>A n.1404+2047T>A n.196+221A>T n.1197T>A | |
| 11 | g.61959511T>C | CA380843699 | BEST1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.2512T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.164-2744T>C (n.164-2744T>C) c.688-381T>C (n.688-381T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.867+1213T>C (n.867+1213T>C) c.714+2047T>C (n.714+2047T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1664T>C n.1582T>C n.1557+1213T>C n.1404+2047T>C n.196+221A>G n.1197T>C | |
| 11 | g.61959511T>G | CA380843701 | BEST1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.2512T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.164-2744T>G (n.164-2744T>G) c.688-381T>G (n.688-381T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.867+1213T>G (n.867+1213T>G) c.714+2047T>G (n.714+2047T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1664T>G n.1582T>G n.1557+1213T>G n.1404+2047T>G n.196+221A>C n.1197T>G | |
| 11 | g.61959514_61959516del | CA227830 | BEST1 | c.884_886del (p.Ile295del) c.704_706del (p.Ile235del) n.2515_2517del c.1087_1089del (p.Ser363del) c.769_771del (p.Ser257del) c.164-2741_164-2739del (n.164-2741_164-2739del) c.688-378_688-376del (n.688-378_688-376del) c.566_568del (p.Ile189del) c.907_909del (p.Ser303del) c.867+1216_867+1218del (n.867+1216_867+1218del) c.714+2050_714+2052del (n.714+2050_714+2052del) c.791_793del (p.Ile264del) c.41_43del (p.Ile14del) c.-89_-87del (n.-89_-87del) n.1667_1669del n.1585_1587del n.1557+1216_1557+1218del n.1404+2050_1404+2052del n.196+219_196+221del n.1200_1202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61959512C>A | CA380843705 | BEST1 | c.882C>A (p.Leu294=) c.702C>A (p.Leu234=) n.2513C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.164-2743C>A (n.164-2743C>A) c.688-380C>A (n.688-380C>A) c.564C>A (p.Leu188=) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.867+1214C>A (n.867+1214C>A) c.714+2048C>A (n.714+2048C>A) c.789C>A (p.Leu263=) c.39C>A (p.Leu13=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1665C>A n.1583C>A n.1557+1214C>A n.1404+2048C>A n.196+220G>T n.1198C>A | |
| 11 | g.61959512C>G | CA380843707 | BEST1 | c.882C>G (p.Leu294=) c.702C>G (p.Leu234=) n.2513C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.164-2743C>G (n.164-2743C>G) c.688-380C>G (n.688-380C>G) c.564C>G (p.Leu188=) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.867+1214C>G (n.867+1214C>G) c.714+2048C>G (n.714+2048C>G) c.789C>G (p.Leu263=) c.39C>G (p.Leu13=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1665C>G n.1583C>G n.1557+1214C>G n.1404+2048C>G n.196+220G>C n.1198C>G | |
| 11 | g.61959512C>T | CA380843711 | BEST1 | c.882C>T (p.Leu294=) c.702C>T (p.Leu234=) n.2513C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.164-2743C>T (n.164-2743C>T) c.688-380C>T (n.688-380C>T) c.564C>T (p.Leu188=) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.867+1214C>T (n.867+1214C>T) c.714+2048C>T (n.714+2048C>T) c.789C>T (p.Leu263=) c.39C>T (p.Leu13=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1665C>T n.1583C>T n.1557+1214C>T n.1404+2048C>T n.196+220G>A n.1198C>T | |
| 11 | g.61959513A= | CA1977533915 | BEST1 | c.883A= (p.Ile295=) c.703A= (p.Ile235=) n.2514A= c.1086A= (p.Ser362=) c.768A= (p.Ser256=) c.164-2742A= (n.164-2742A=) c.688-379A= (n.688-379A=) c.565A= (p.Ile189=) c.906A= (p.Ser302=) c.867+1215A= (n.867+1215A=) c.714+2049A= (n.714+2049A=) c.790A= (p.Ile264=) c.40A= (p.Ile14=) c.-90A= (n.-90A=) n.1666A= n.1584A= n.1557+1215A= n.1404+2049A= n.196+219T= n.1199A= | |
| 11 | g.61959513A>C | CA380843713 | BEST1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2514A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.768A>C (p.Ser256=) c.164-2742A>C (n.164-2742A>C) c.688-379A>C (n.688-379A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C (p.Ser302=) c.867+1215A>C (n.867+1215A>C) c.714+2049A>C (n.714+2049A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) n.1666A>C n.1584A>C n.1557+1215A>C n.1404+2049A>C n.196+219T>G n.1199A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959513A>G | CA222939240 | BEST1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2514A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.768A>G (p.Ser256=) c.164-2742A>G (n.164-2742A>G) c.688-379A>G (n.688-379A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G (p.Ser302=) c.867+1215A>G (n.867+1215A>G) c.714+2049A>G (n.714+2049A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-90A>G (n.-90A>G) n.1666A>G n.1584A>G n.1557+1215A>G n.1404+2049A>G n.196+219T>C n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61959513A>T | CA380843715 | BEST1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2514A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.768A>T (p.Ser256=) c.164-2742A>T (n.164-2742A>T) c.688-379A>T (n.688-379A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.906A>T (p.Ser302=) c.867+1215A>T (n.867+1215A>T) c.714+2049A>T (n.714+2049A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.1666A>T n.1584A>T n.1557+1215A>T n.1404+2049A>T n.196+219T>A n.1199A>T | dbSNP |
| 11 | g.61959514T>A | CA380843721 | BEST1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2515T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.164-2741T>A (n.164-2741T>A) c.688-378T>A (n.688-378T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.867+1216T>A (n.867+1216T>A) c.714+2050T>A (n.714+2050T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1667T>A n.1585T>A n.1557+1216T>A n.1404+2050T>A n.196+218A>T n.1200T>A | |
| 11 | g.61959514T>C | CA227832 | BEST1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2515T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.164-2741T>C (n.164-2741T>C) c.688-378T>C (n.688-378T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.867+1216T>C (n.867+1216T>C) c.714+2050T>C (n.714+2050T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1667T>C n.1585T>C n.1557+1216T>C n.1404+2050T>C n.196+218A>G n.1200T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959514T>G | CA380843725 | BEST1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2515T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.164-2741T>G (n.164-2741T>G) c.688-378T>G (n.688-378T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.867+1216T>G (n.867+1216T>G) c.714+2050T>G (n.714+2050T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1667T>G n.1585T>G n.1557+1216T>G n.1404+2050T>G n.196+218A>C n.1200T>G | |
| 11 | g.61959514T= | CA1977533930 | BEST1 | c.884T= (p.Ile295=) c.704T= (p.Ile235=) n.2515T= c.1087T= (p.Ser363=) c.769T= (p.Ser257=) c.164-2741T= (n.164-2741T=) c.688-378T= (n.688-378T=) c.566T= (p.Ile189=) c.907T= (p.Ser303=) c.867+1216T= (n.867+1216T=) c.714+2050T= (n.714+2050T=) c.791T= (p.Ile264=) c.41T= (p.Ile14=) c.-89T= (n.-89T=) n.1667T= n.1585T= n.1557+1216T= n.1404+2050T= n.196+218A= n.1200T= | |
| 11 | g.61959515C>A | CA380843729 | BEST1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.705C>A (p.Ile235=) n.2516C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.164-2740C>A (n.164-2740C>A) c.688-377C>A (n.688-377C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.867+1217C>A (n.867+1217C>A) c.714+2051C>A (n.714+2051C>A) c.792C>A (p.Ile264=) c.42C>A (p.Ile14=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1668C>A n.1586C>A n.1557+1217C>A n.1404+2051C>A n.196+217G>T n.1201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61959515C= | CA1977533940 | BEST1 | c.885C= (p.Ile295=) c.705C= (p.Ile235=) n.2516C= c.1088C= (p.Ser363=) c.770C= (p.Ser257=) c.164-2740C= (n.164-2740C=) c.688-377C= (n.688-377C=) c.567C= (p.Ile189=) c.908C= (p.Ser303=) c.867+1217C= (n.867+1217C=) c.714+2051C= (n.714+2051C=) c.792C= (p.Ile264=) c.42C= (p.Ile14=) c.-88C= (n.-88C=) n.1668C= n.1586C= n.1557+1217C= n.1404+2051C= n.196+217G= n.1201C= | |
| 11 | g.61959515C>G | CA380843730 | BEST1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.705C>G (p.Ile235Met) n.2516C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.164-2740C>G (n.164-2740C>G) c.688-377C>G (n.688-377C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.867+1217C>G (n.867+1217C>G) c.714+2051C>G (n.714+2051C>G) c.792C>G (p.Ile264Met) c.42C>G (p.Ile14Met) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1668C>G n.1586C>G n.1557+1217C>G n.1404+2051C>G n.196+217G>C n.1201C>G | |
| 11 | g.61959515C>T | CA380843734 | BEST1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.705C>T (p.Ile235=) n.2516C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.164-2740C>T (n.164-2740C>T) c.688-377C>T (n.688-377C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.867+1217C>T (n.867+1217C>T) c.714+2051C>T (n.714+2051C>T) c.792C>T (p.Ile264=) c.42C>T (p.Ile14=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1668C>T n.1586C>T n.1557+1217C>T n.1404+2051C>T n.196+217G>A n.1201C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61959516A= | CA1977533947 | BEST1 | c.886A= (p.Asn296=) c.706A= (p.Asn236=) n.2517A= c.1089A= (p.Ser363=) c.771A= (p.Ser257=) c.164-2739A= (n.164-2739A=) c.688-376A= (n.688-376A=) c.568A= (p.Asn190=) c.909A= (p.Ser303=) c.867+1218A= (n.867+1218A=) c.714+2052A= (n.714+2052A=) c.793A= (p.Asn265=) c.43A= (p.Asn15=) c.-87A= (n.-87A=) n.1669A= n.1587A= n.1557+1218A= n.1404+2052A= n.196+216T= n.1202A= | |
| 11 | g.61959516A>C | CA227833 | BEST1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.706A>C (p.Asn236His) n.2517A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.771A>C (p.Ser257=) c.164-2739A>C (n.164-2739A>C) c.688-376A>C (n.688-376A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.909A>C (p.Ser303=) c.867+1218A>C (n.867+1218A>C) c.714+2052A>C (n.714+2052A>C) c.793A>C (p.Asn265His) c.43A>C (p.Asn15His) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1669A>C n.1587A>C n.1557+1218A>C n.1404+2052A>C n.196+216T>G n.1202A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61959516A>G | CA380843743 | BEST1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.2517A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.771A>G (p.Ser257=) c.164-2739A>G (n.164-2739A>G) c.688-376A>G (n.688-376A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.909A>G (p.Ser303=) c.867+1218A>G (n.867+1218A>G) c.714+2052A>G (n.714+2052A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1669A>G n.1587A>G n.1557+1218A>G n.1404+2052A>G n.196+216T>C n.1202A>G | ClinVar |
| 11 | g.61959516A>T | CA380843740 | BEST1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.2517A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.771A>T (p.Ser257=) c.164-2739A>T (n.164-2739A>T) c.688-376A>T (n.688-376A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.909A>T (p.Ser303=) c.867+1218A>T (n.867+1218A>T) c.714+2052A>T (n.714+2052A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1669A>T n.1587A>T n.1557+1218A>T n.1404+2052A>T n.196+216T>A n.1202A>T | |
| 11 | g.61959517A= | CA1977533957 | BEST1 | c.887A= (p.Asn296=) c.707A= (p.Asn236=) n.2518A= c.1090A= (p.Thr364=) c.772A= (p.Thr258=) c.164-2738A= (n.164-2738A=) c.688-375A= (n.688-375A=) c.569A= (p.Asn190=) c.910A= (p.Thr304=) c.867+1219A= (n.867+1219A=) c.714+2053A= (n.714+2053A=) c.794A= (p.Asn265=) c.44A= (p.Asn15=) c.-86A= (n.-86A=) n.1670A= n.1588A= n.1557+1219A= n.1404+2053A= n.196+215T= n.1203A= |