| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.61959406G>T | CA2613926024 | BEST1 | c.868-92G>T (n.868-92G>T) c.688-92G>T (n.688-92G>T) n.2407G>T c.1071-92G>T (n.1071-92G>T) c.753-92G>T (n.753-92G>T) c.164-2849G>T (n.164-2849G>T) c.688-486G>T (n.688-486G>T) c.550-92G>T (n.550-92G>T) c.891-92G>T (n.891-92G>T) c.867+1108G>T (n.867+1108G>T) c.714+1942G>T (n.714+1942G>T) c.775-92G>T (n.775-92G>T) c.25-92G>T (n.25-92G>T) c.-105-92G>T (n.-105-92G>T) n.1651-92G>T n.1569-92G>T n.1557+1108G>T n.1404+1942G>T n.196+326C>A n.1184-92G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61959423A>G | CA678994077 | BEST1 | c.868-75A>G (n.868-75A>G) c.688-75A>G (n.688-75A>G) n.2424A>G c.1071-75A>G (n.1071-75A>G) c.753-75A>G (n.753-75A>G) c.164-2832A>G (n.164-2832A>G) c.688-469A>G (n.688-469A>G) c.550-75A>G (n.550-75A>G) c.891-75A>G (n.891-75A>G) c.867+1125A>G (n.867+1125A>G) c.714+1959A>G (n.714+1959A>G) c.775-75A>G (n.775-75A>G) c.25-75A>G (n.25-75A>G) c.-105-75A>G (n.-105-75A>G) n.1651-75A>G n.1569-75A>G n.1557+1125A>G n.1404+1959A>G n.196+309T>C n.1184-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61959425C>A | CA2613926081 | BEST1 | c.868-73C>A (n.868-73C>A) c.688-73C>A (n.688-73C>A) n.2426C>A c.1071-73C>A (n.1071-73C>A) c.753-73C>A (n.753-73C>A) c.164-2830C>A (n.164-2830C>A) c.688-467C>A (n.688-467C>A) c.550-73C>A (n.550-73C>A) c.891-73C>A (n.891-73C>A) c.867+1127C>A (n.867+1127C>A) c.714+1961C>A (n.714+1961C>A) c.775-73C>A (n.775-73C>A) c.25-73C>A (n.25-73C>A) c.-105-73C>A (n.-105-73C>A) n.1651-73C>A n.1569-73C>A n.1557+1127C>A n.1404+1961C>A n.196+307G>T n.1184-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61959425C>T | CA2613926080 | BEST1 | c.868-73C>T (n.868-73C>T) c.688-73C>T (n.688-73C>T) n.2426C>T c.1071-73C>T (n.1071-73C>T) c.753-73C>T (n.753-73C>T) c.164-2830C>T (n.164-2830C>T) c.688-467C>T (n.688-467C>T) c.550-73C>T (n.550-73C>T) c.891-73C>T (n.891-73C>T) c.867+1127C>T (n.867+1127C>T) c.714+1961C>T (n.714+1961C>T) c.775-73C>T (n.775-73C>T) c.25-73C>T (n.25-73C>T) c.-105-73C>T (n.-105-73C>T) n.1651-73C>T n.1569-73C>T n.1557+1127C>T n.1404+1961C>T n.196+307G>A n.1184-73C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61959426T>G | CA2613926088 | BEST1 | c.868-72T>G (n.868-72T>G) c.688-72T>G (n.688-72T>G) n.2427T>G c.1071-72T>G (n.1071-72T>G) c.753-72T>G (n.753-72T>G) c.164-2829T>G (n.164-2829T>G) c.688-466T>G (n.688-466T>G) c.550-72T>G (n.550-72T>G) c.891-72T>G (n.891-72T>G) c.867+1128T>G (n.867+1128T>G) c.714+1962T>G (n.714+1962T>G) c.775-72T>G (n.775-72T>G) c.25-72T>G (n.25-72T>G) c.-105-72T>G (n.-105-72T>G) n.1651-72T>G n.1569-72T>G n.1557+1128T>G n.1404+1962T>G n.196+306A>C n.1184-72T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61959427G>A | CA2613926089 | BEST1 | c.868-71G>A (n.868-71G>A) c.688-71G>A (n.688-71G>A) n.2428G>A c.1071-71G>A (n.1071-71G>A) c.753-71G>A (n.753-71G>A) c.164-2828G>A (n.164-2828G>A) c.688-465G>A (n.688-465G>A) c.550-71G>A (n.550-71G>A) c.891-71G>A (n.891-71G>A) c.867+1129G>A (n.867+1129G>A) c.714+1963G>A (n.714+1963G>A) c.775-71G>A (n.775-71G>A) c.25-71G>A (n.25-71G>A) c.-105-71G>A (n.-105-71G>A) n.1651-71G>A n.1569-71G>A n.1557+1129G>A n.1404+1963G>A n.196+305C>T n.1184-71G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61959428A>C | CA938621809 | BEST1 | c.868-70A>C (n.868-70A>C) c.688-70A>C (n.688-70A>C) n.2429A>C c.1071-70A>C (n.1071-70A>C) c.753-70A>C (n.753-70A>C) c.164-2827A>C (n.164-2827A>C) c.688-464A>C (n.688-464A>C) c.550-70A>C (n.550-70A>C) c.891-70A>C (n.891-70A>C) c.867+1130A>C (n.867+1130A>C) c.714+1964A>C (n.714+1964A>C) c.775-70A>C (n.775-70A>C) c.25-70A>C (n.25-70A>C) c.-105-70A>C (n.-105-70A>C) n.1651-70A>C n.1569-70A>C n.1557+1130A>C n.1404+1964A>C n.196+304T>G n.1184-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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