Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61959342G>A | CA1977533740 | BEST1 | c.868-156G>A (n.868-156G>A) c.688-156G>A (n.688-156G>A) n.2343G>A c.1071-156G>A (n.1071-156G>A) c.753-156G>A (n.753-156G>A) c.164-2913G>A (n.164-2913G>A) c.688-550G>A (n.688-550G>A) c.550-156G>A (n.550-156G>A) c.891-156G>A (n.891-156G>A) c.867+1044G>A (n.867+1044G>A) c.714+1878G>A (n.714+1878G>A) c.775-156G>A (n.775-156G>A) c.24+137G>A (n.24+137G>A) c.-105-156G>A (n.-105-156G>A) n.1651-156G>A n.1569-156G>A n.1557+1044G>A n.1404+1878G>A n.196+390C>T n.1184-156G>A | dbSNP |
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11 | g.61959342G>T | CA2613925844 | BEST1 | c.868-156G>T (n.868-156G>T) c.688-156G>T (n.688-156G>T) n.2343G>T c.1071-156G>T (n.1071-156G>T) c.753-156G>T (n.753-156G>T) c.164-2913G>T (n.164-2913G>T) c.688-550G>T (n.688-550G>T) c.550-156G>T (n.550-156G>T) c.891-156G>T (n.891-156G>T) c.867+1044G>T (n.867+1044G>T) c.714+1878G>T (n.714+1878G>T) c.775-156G>T (n.775-156G>T) c.24+137G>T (n.24+137G>T) c.-105-156G>T (n.-105-156G>T) n.1651-156G>T n.1569-156G>T n.1557+1044G>T n.1404+1878G>T n.196+390C>A n.1184-156G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959343T>C | CA599525655 | BEST1 | c.868-155T>C (n.868-155T>C) c.688-155T>C (n.688-155T>C) n.2344T>C c.1071-155T>C (n.1071-155T>C) c.753-155T>C (n.753-155T>C) c.164-2912T>C (n.164-2912T>C) c.688-549T>C (n.688-549T>C) c.550-155T>C (n.550-155T>C) c.891-155T>C (n.891-155T>C) c.867+1045T>C (n.867+1045T>C) c.714+1879T>C (n.714+1879T>C) c.775-155T>C (n.775-155T>C) c.24+138T>C (n.24+138T>C) c.-105-155T>C (n.-105-155T>C) n.1651-155T>C n.1569-155T>C n.1557+1045T>C n.1404+1879T>C n.196+389A>G n.1184-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959343T>G | CA1977533743 | BEST1 | c.868-155T>G (n.868-155T>G) c.688-155T>G (n.688-155T>G) n.2344T>G c.1071-155T>G (n.1071-155T>G) c.753-155T>G (n.753-155T>G) c.164-2912T>G (n.164-2912T>G) c.688-549T>G (n.688-549T>G) c.550-155T>G (n.550-155T>G) c.891-155T>G (n.891-155T>G) c.867+1045T>G (n.867+1045T>G) c.714+1879T>G (n.714+1879T>G) c.775-155T>G (n.775-155T>G) c.24+138T>G (n.24+138T>G) c.-105-155T>G (n.-105-155T>G) n.1651-155T>G n.1569-155T>G n.1557+1045T>G n.1404+1879T>G n.196+389A>C n.1184-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959343T= | CA1977533742 | BEST1 | c.868-155T= (n.868-155T=) c.688-155T= (n.688-155T=) n.2344T= c.1071-155T= (n.1071-155T=) c.753-155T= (n.753-155T=) c.164-2912T= (n.164-2912T=) c.688-549T= (n.688-549T=) c.550-155T= (n.550-155T=) c.891-155T= (n.891-155T=) c.867+1045T= (n.867+1045T=) c.714+1879T= (n.714+1879T=) c.775-155T= (n.775-155T=) c.24+138T= (n.24+138T=) c.-105-155T= (n.-105-155T=) n.1651-155T= n.1569-155T= n.1557+1045T= n.1404+1879T= n.196+389A= n.1184-155T= | |
11 | g.61959344G>A | CA678994016 | BEST1 | c.868-154G>A (n.868-154G>A) c.688-154G>A (n.688-154G>A) n.2345G>A c.1071-154G>A (n.1071-154G>A) c.753-154G>A (n.753-154G>A) c.164-2911G>A (n.164-2911G>A) c.688-548G>A (n.688-548G>A) c.550-154G>A (n.550-154G>A) c.891-154G>A (n.891-154G>A) c.867+1046G>A (n.867+1046G>A) c.714+1880G>A (n.714+1880G>A) c.775-154G>A (n.775-154G>A) c.24+139G>A (n.24+139G>A) c.-105-154G>A (n.-105-154G>A) n.1651-154G>A n.1569-154G>A n.1557+1046G>A n.1404+1880G>A n.196+388C>T n.1184-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959344G>C | CA678994019 | BEST1 | c.868-154G>C (n.868-154G>C) c.688-154G>C (n.688-154G>C) n.2345G>C c.1071-154G>C (n.1071-154G>C) c.753-154G>C (n.753-154G>C) c.164-2911G>C (n.164-2911G>C) c.688-548G>C (n.688-548G>C) c.550-154G>C (n.550-154G>C) c.891-154G>C (n.891-154G>C) c.867+1046G>C (n.867+1046G>C) c.714+1880G>C (n.714+1880G>C) c.775-154G>C (n.775-154G>C) c.24+139G>C (n.24+139G>C) c.-105-154G>C (n.-105-154G>C) n.1651-154G>C n.1569-154G>C n.1557+1046G>C n.1404+1880G>C n.196+388C>G n.1184-154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959344G= | CA1977533746 | BEST1 | c.868-154G= (n.868-154G=) c.688-154G= (n.688-154G=) n.2345G= c.1071-154G= (n.1071-154G=) c.753-154G= (n.753-154G=) c.164-2911G= (n.164-2911G=) c.688-548G= (n.688-548G=) c.550-154G= (n.550-154G=) c.891-154G= (n.891-154G=) c.867+1046G= (n.867+1046G=) c.714+1880G= (n.714+1880G=) c.775-154G= (n.775-154G=) c.24+139G= (n.24+139G=) c.-105-154G= (n.-105-154G=) n.1651-154G= n.1569-154G= n.1557+1046G= n.1404+1880G= n.196+388C= n.1184-154G= | |
11 | g.61959344G>T | CA2517074201 | BEST1 | c.868-154G>T (n.868-154G>T) c.688-154G>T (n.688-154G>T) n.2345G>T c.1071-154G>T (n.1071-154G>T) c.753-154G>T (n.753-154G>T) c.164-2911G>T (n.164-2911G>T) c.688-548G>T (n.688-548G>T) c.550-154G>T (n.550-154G>T) c.891-154G>T (n.891-154G>T) c.867+1046G>T (n.867+1046G>T) c.714+1880G>T (n.714+1880G>T) c.775-154G>T (n.775-154G>T) c.24+139G>T (n.24+139G>T) c.-105-154G>T (n.-105-154G>T) n.1651-154G>T n.1569-154G>T n.1557+1046G>T n.1404+1880G>T n.196+388C>A n.1184-154G>T | gnomAD v4 |
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