| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61958050C>A | CA2613922676 | BEST1 | c.715-96C>A (n.715-96C>A) c.535-96C>A (n.535-96C>A) n.1147-96C>A c.397-96C>A (n.397-96C>A) n.638-96C>A c.163+2099C>A (n.163+2099C>A) c.714+586C>A (n.714+586C>A) c.622-96C>A (n.622-96C>A) c.-461-96C>A (n.-461-96C>A) n.1295-96C>A n.1213-96C>A n.1405-96C>A n.1404+586C>A n.679G>T n.505+174G>T n.828-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958050C>T | CA2613922677 | BEST1 | c.715-96C>T (n.715-96C>T) c.535-96C>T (n.535-96C>T) n.1147-96C>T c.397-96C>T (n.397-96C>T) n.638-96C>T c.163+2099C>T (n.163+2099C>T) c.714+586C>T (n.714+586C>T) c.622-96C>T (n.622-96C>T) c.-461-96C>T (n.-461-96C>T) n.1295-96C>T n.1213-96C>T n.1405-96C>T n.1404+586C>T n.679G>A n.505+174G>A n.828-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958054G>A | CA599795961 | BEST1 | c.715-92G>A (n.715-92G>A) c.535-92G>A (n.535-92G>A) n.1147-92G>A c.397-92G>A (n.397-92G>A) n.638-92G>A c.163+2103G>A (n.163+2103G>A) c.714+590G>A (n.714+590G>A) c.622-92G>A (n.622-92G>A) c.-461-92G>A (n.-461-92G>A) n.1295-92G>A n.1213-92G>A n.1405-92G>A n.1404+590G>A n.675C>T n.505+170C>T n.828-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958054G>T | CA2613922679 | BEST1 | c.715-92G>T (n.715-92G>T) c.535-92G>T (n.535-92G>T) n.1147-92G>T c.397-92G>T (n.397-92G>T) n.638-92G>T c.163+2103G>T (n.163+2103G>T) c.714+590G>T (n.714+590G>T) c.622-92G>T (n.622-92G>T) c.-461-92G>T (n.-461-92G>T) n.1295-92G>T n.1213-92G>T n.1405-92G>T n.1404+590G>T n.675C>A n.505+170C>A n.828-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958055G>T | CA2613922681 | BEST1 | c.715-91G>T (n.715-91G>T) c.535-91G>T (n.535-91G>T) n.1147-91G>T c.397-91G>T (n.397-91G>T) n.638-91G>T c.163+2104G>T (n.163+2104G>T) c.714+591G>T (n.714+591G>T) c.622-91G>T (n.622-91G>T) c.-461-91G>T (n.-461-91G>T) n.1295-91G>T n.1213-91G>T n.1405-91G>T n.1404+591G>T n.674C>A n.505+169C>A n.828-91G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>A | CA2613922684 | BEST1 | c.715-89C>A (n.715-89C>A) c.535-89C>A (n.535-89C>A) n.1147-89C>A c.397-89C>A (n.397-89C>A) n.638-89C>A c.163+2106C>A (n.163+2106C>A) c.714+593C>A (n.714+593C>A) c.622-89C>A (n.622-89C>A) c.-461-89C>A (n.-461-89C>A) n.1295-89C>A n.1213-89C>A n.1405-89C>A n.1404+593C>A n.672G>T n.505+167G>T n.828-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>T | CA2551856003 | BEST1 | c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.535-89C>T (n.535-89C>T) n.1147-89C>T c.397-89C>T (n.397-89C>T) n.638-89C>T c.163+2106C>T (n.163+2106C>T) c.714+593C>T (n.714+593C>T) c.622-89C>T (n.622-89C>T) c.-461-89C>T (n.-461-89C>T) n.1295-89C>T n.1213-89C>T n.1405-89C>T n.1404+593C>T n.672G>A n.505+167G>A n.828-89C>T | |
| 11 | g.61958059_61958061del | CA2613922682 | BEST1 | c.715-87_715-85del (n.715-87_715-85del) c.535-87_535-85del (n.535-87_535-85del) n.1147-87_1147-85del c.397-87_397-85del (n.397-87_397-85del) n.638-87_638-85del c.163+2108_163+2110del (n.163+2108_163+2110del) c.714+595_714+597del (n.714+595_714+597del) c.622-87_622-85del (n.622-87_622-85del) c.-461-87_-461-85del (n.-461-87_-461-85del) n.1295-87_1295-85del n.1213-87_1213-85del n.1405-87_1405-85del n.1404+595_1404+597del n.670_672del n.505+165_505+167del n.828-87_828-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958059C>A | CA2613922685 | BEST1 | c.715-87C>A (n.715-87C>A) c.535-87C>A (n.535-87C>A) n.1147-87C>A c.397-87C>A (n.397-87C>A) n.638-87C>A c.163+2108C>A (n.163+2108C>A) c.714+595C>A (n.714+595C>A) c.622-87C>A (n.622-87C>A) c.-461-87C>A (n.-461-87C>A) n.1295-87C>A n.1213-87C>A n.1405-87C>A n.1404+595C>A n.670G>T n.505+165G>T n.828-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958060C= | CA1977531490 | BEST1 | c.715-86C= (n.715-86C=) c.535-86C= (n.535-86C=) n.1147-86C= c.397-86C= (n.397-86C=) n.638-86C= c.163+2109C= (n.163+2109C=) c.714+596C= (n.714+596C=) c.622-86C= (n.622-86C=) c.-461-86C= (n.-461-86C=) n.1295-86C= n.1213-86C= n.1405-86C= n.1404+596C= n.669G= n.505+164G= n.828-86C= | |
| 11 | g.61958060C>T | CA1977531492 | BEST1 | c.715-86C>T (n.715-86C>T) c.535-86C>T (n.535-86C>T) n.1147-86C>T c.397-86C>T (n.397-86C>T) n.638-86C>T c.163+2109C>T (n.163+2109C>T) c.714+596C>T (n.714+596C>T) c.622-86C>T (n.622-86C>T) c.-461-86C>T (n.-461-86C>T) n.1295-86C>T n.1213-86C>T n.1405-86C>T n.1404+596C>T n.669G>A n.505+164G>A n.828-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>A | CA2613922689 | BEST1 | c.715-85T>A (n.715-85T>A) c.535-85T>A (n.535-85T>A) n.1147-85T>A c.397-85T>A (n.397-85T>A) n.638-85T>A c.163+2110T>A (n.163+2110T>A) c.714+597T>A (n.714+597T>A) c.622-85T>A (n.622-85T>A) c.-461-85T>A (n.-461-85T>A) n.1295-85T>A n.1213-85T>A n.1405-85T>A n.1404+597T>A n.668A>T n.505+163A>T n.828-85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>C | CA678992696 | BEST1 | c.715-85T>C (n.715-85T>C) c.535-85T>C (n.535-85T>C) n.1147-85T>C c.397-85T>C (n.397-85T>C) n.638-85T>C c.163+2110T>C (n.163+2110T>C) c.714+597T>C (n.714+597T>C) c.622-85T>C (n.622-85T>C) c.-461-85T>C (n.-461-85T>C) n.1295-85T>C n.1213-85T>C n.1405-85T>C n.1404+597T>C n.668A>G n.505+163A>G n.828-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T= | CA1977531495 | BEST1 | c.715-85T= (n.715-85T=) c.535-85T= (n.535-85T=) n.1147-85T= c.397-85T= (n.397-85T=) n.638-85T= c.163+2110T= (n.163+2110T=) c.714+597T= (n.714+597T=) c.622-85T= (n.622-85T=) c.-461-85T= (n.-461-85T=) n.1295-85T= n.1213-85T= n.1405-85T= n.1404+597T= n.668A= n.505+163A= n.828-85T= | |
| 11 | g.61958064C= | CA1977531498 | BEST1 | c.715-82C= (n.715-82C=) c.535-82C= (n.535-82C=) n.1147-82C= c.397-82C= (n.397-82C=) n.638-82C= c.163+2113C= (n.163+2113C=) c.714+600C= (n.714+600C=) c.622-82C= (n.622-82C=) c.-461-82C= (n.-461-82C=) n.1295-82C= n.1213-82C= n.1405-82C= n.1404+600C= n.665G= n.505+160G= n.828-82C= | |
| 11 | g.61958064C>T | CA1977531499 | BEST1 | c.715-82C>T (n.715-82C>T) c.535-82C>T (n.535-82C>T) n.1147-82C>T c.397-82C>T (n.397-82C>T) n.638-82C>T c.163+2113C>T (n.163+2113C>T) c.714+600C>T (n.714+600C>T) c.622-82C>T (n.622-82C>T) c.-461-82C>T (n.-461-82C>T) n.1295-82C>T n.1213-82C>T n.1405-82C>T n.1404+600C>T n.665G>A n.505+160G>A n.828-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958065T>C | CA2613922693 | BEST1 | c.715-81T>C (n.715-81T>C) c.535-81T>C (n.535-81T>C) n.1147-81T>C c.397-81T>C (n.397-81T>C) n.638-81T>C c.163+2114T>C (n.163+2114T>C) c.714+601T>C (n.714+601T>C) c.622-81T>C (n.622-81T>C) c.-461-81T>C (n.-461-81T>C) n.1295-81T>C n.1213-81T>C n.1405-81T>C n.1404+601T>C n.664A>G n.505+159A>G n.828-81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066C>A | CA2613922696 | BEST1 | c.715-80C>A (n.715-80C>A) c.535-80C>A (n.535-80C>A) n.1147-80C>A c.397-80C>A (n.397-80C>A) n.638-80C>A c.163+2115C>A (n.163+2115C>A) c.714+602C>A (n.714+602C>A) c.622-80C>A (n.622-80C>A) c.-461-80C>A (n.-461-80C>A) n.1295-80C>A n.1213-80C>A n.1405-80C>A n.1404+602C>A n.663G>T n.505+158G>T n.828-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066C= | CA1977531502 | BEST1 | c.715-80C= (n.715-80C=) c.535-80C= (n.535-80C=) n.1147-80C= c.397-80C= (n.397-80C=) n.638-80C= c.163+2115C= (n.163+2115C=) c.714+602C= (n.714+602C=) c.622-80C= (n.622-80C=) c.-461-80C= (n.-461-80C=) n.1295-80C= n.1213-80C= n.1405-80C= n.1404+602C= n.663G= n.505+158G= n.828-80C= | |
| 11 | g.61958066C>T | CA222937635 | BEST1 | c.715-80C>T (n.715-80C>T) c.535-80C>T (n.535-80C>T) n.1147-80C>T c.397-80C>T (n.397-80C>T) n.638-80C>T c.163+2115C>T (n.163+2115C>T) c.714+602C>T (n.714+602C>T) c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.-461-80C>T (n.-461-80C>T) n.1295-80C>T n.1213-80C>T n.1405-80C>T n.1404+602C>T n.663G>A n.505+158G>A n.828-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066_61958067del | CA2613922695 | BEST1 | c.715-80_715-79del (n.715-80_715-79del) c.535-80_535-79del (n.535-80_535-79del) n.1147-80_1147-79del c.397-80_397-79del (n.397-80_397-79del) n.638-80_638-79del c.163+2115_163+2116del (n.163+2115_163+2116del) c.714+602_714+603del (n.714+602_714+603del) c.622-80_622-79del (n.622-80_622-79del) c.-461-80_-461-79del (n.-461-80_-461-79del) n.1295-80_1295-79del n.1213-80_1213-79del n.1405-80_1405-79del n.1404+602_1404+603del n.662_663del n.505+157_505+158del n.828-80_828-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958067A= | CA1977531511 | BEST1 | c.715-79A= (n.715-79A=) c.535-79A= (n.535-79A=) n.1147-79A= c.397-79A= (n.397-79A=) n.638-79A= c.163+2116A= (n.163+2116A=) c.714+603A= (n.714+603A=) c.622-79A= (n.622-79A=) c.-461-79A= (n.-461-79A=) n.1295-79A= n.1213-79A= n.1405-79A= n.1404+603A= n.662T= n.505+157T= n.828-79A= | |
| 11 | g.61958067A>T | CA599795962 | BEST1 | c.715-79A>T (n.715-79A>T) c.535-79A>T (n.535-79A>T) n.1147-79A>T c.397-79A>T (n.397-79A>T) n.638-79A>T c.163+2116A>T (n.163+2116A>T) c.714+603A>T (n.714+603A>T) c.622-79A>T (n.622-79A>T) c.-461-79A>T (n.-461-79A>T) n.1295-79A>T n.1213-79A>T n.1405-79A>T n.1404+603A>T n.662T>A n.505+157T>A n.828-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958068G>T | CA2613922702 | BEST1 | c.715-78G>T (n.715-78G>T) c.535-78G>T (n.535-78G>T) n.1147-78G>T c.397-78G>T (n.397-78G>T) n.638-78G>T c.163+2117G>T (n.163+2117G>T) c.714+604G>T (n.714+604G>T) c.622-78G>T (n.622-78G>T) c.-461-78G>T (n.-461-78G>T) n.1295-78G>T n.1213-78G>T n.1405-78G>T n.1404+604G>T n.661C>A n.505+156C>A n.828-78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958069A>G | CA2613922703 | BEST1 | c.715-77A>G (n.715-77A>G) c.535-77A>G (n.535-77A>G) n.1147-77A>G c.397-77A>G (n.397-77A>G) n.638-77A>G c.163+2118A>G (n.163+2118A>G) c.714+605A>G (n.714+605A>G) c.622-77A>G (n.622-77A>G) c.-461-77A>G (n.-461-77A>G) n.1295-77A>G n.1213-77A>G n.1405-77A>G n.1404+605A>G n.660T>C n.505+155T>C n.828-77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958071T>C | CA2613922704 | BEST1 | c.715-75T>C (n.715-75T>C) c.535-75T>C (n.535-75T>C) n.1147-75T>C c.397-75T>C (n.397-75T>C) n.638-75T>C c.163+2120T>C (n.163+2120T>C) c.714+607T>C (n.714+607T>C) c.622-75T>C (n.622-75T>C) c.-461-75T>C (n.-461-75T>C) n.1295-75T>C n.1213-75T>C n.1405-75T>C n.1404+607T>C n.658A>G n.505+153A>G n.828-75T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958071T>G | CA2613922706 | BEST1 | c.715-75T>G (n.715-75T>G) c.535-75T>G (n.535-75T>G) n.1147-75T>G c.397-75T>G (n.397-75T>G) n.638-75T>G c.163+2120T>G (n.163+2120T>G) c.714+607T>G (n.714+607T>G) c.622-75T>G (n.622-75T>G) c.-461-75T>G (n.-461-75T>G) n.1295-75T>G n.1213-75T>G n.1405-75T>G n.1404+607T>G n.658A>C n.505+153A>C n.828-75T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958074C>T | CA2613922708 | BEST1 | c.715-72C>T (n.715-72C>T) c.535-72C>T (n.535-72C>T) n.1147-72C>T c.397-72C>T (n.397-72C>T) n.638-72C>T c.163+2123C>T (n.163+2123C>T) c.714+610C>T (n.714+610C>T) c.622-72C>T (n.622-72C>T) c.-461-72C>T (n.-461-72C>T) n.1295-72C>T n.1213-72C>T n.1405-72C>T n.1404+610C>T n.655G>A n.505+150G>A n.828-72C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958077C>A | CA2613922712 | BEST1 | c.715-69C>A (n.715-69C>A) c.535-69C>A (n.535-69C>A) n.1147-69C>A c.397-69C>A (n.397-69C>A) n.638-69C>A c.163+2126C>A (n.163+2126C>A) c.714+613C>A (n.714+613C>A) c.622-69C>A (n.622-69C>A) c.-461-69C>A (n.-461-69C>A) n.1295-69C>A n.1213-69C>A n.1405-69C>A n.1404+613C>A n.652G>T n.505+147G>T n.828-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958077C= | CA1977531513 | BEST1 | c.715-69C= (n.715-69C=) c.535-69C= (n.535-69C=) n.1147-69C= c.397-69C= (n.397-69C=) n.638-69C= c.163+2126C= (n.163+2126C=) c.714+613C= (n.714+613C=) c.622-69C= (n.622-69C=) c.-461-69C= (n.-461-69C=) n.1295-69C= n.1213-69C= n.1405-69C= n.1404+613C= n.652G= n.505+147G= n.828-69C= | |
| 11 | g.61958077C>T | CA222937636 | BEST1 | c.715-69C>T (n.715-69C>T) c.535-69C>T (n.535-69C>T) n.1147-69C>T c.397-69C>T (n.397-69C>T) n.638-69C>T c.163+2126C>T (n.163+2126C>T) c.714+613C>T (n.714+613C>T) c.622-69C>T (n.622-69C>T) c.-461-69C>T (n.-461-69C>T) n.1295-69C>T n.1213-69C>T n.1405-69C>T n.1404+613C>T n.652G>A n.505+147G>A n.828-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958080del | CA2613922714 | BEST1 | c.715-66del (n.715-66del) c.535-66del (n.535-66del) n.1147-66del c.397-66del (n.397-66del) n.638-66del c.163+2129del (n.163+2129del) c.714+616del (n.714+616del) c.622-66del (n.622-66del) c.-461-66del (n.-461-66del) n.1295-66del n.1213-66del n.1405-66del n.1404+616del n.652del n.505+147del n.828-66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958078C>A | CA2613922717 | BEST1 | c.715-68C>A (n.715-68C>A) c.535-68C>A (n.535-68C>A) n.1147-68C>A c.397-68C>A (n.397-68C>A) n.638-68C>A c.163+2127C>A (n.163+2127C>A) c.714+614C>A (n.714+614C>A) c.622-68C>A (n.622-68C>A) c.-461-68C>A (n.-461-68C>A) n.1295-68C>A n.1213-68C>A n.1405-68C>A n.1404+614C>A n.651G>T n.505+146G>T n.828-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958081T>C | CA2613922718 | BEST1 | c.715-65T>C (n.715-65T>C) c.535-65T>C (n.535-65T>C) n.1147-65T>C c.397-65T>C (n.397-65T>C) n.638-65T>C c.163+2130T>C (n.163+2130T>C) c.714+617T>C (n.714+617T>C) c.622-65T>C (n.622-65T>C) c.-461-65T>C (n.-461-65T>C) n.1295-65T>C n.1213-65T>C n.1405-65T>C n.1404+617T>C n.648A>G n.505+143A>G n.828-65T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958081T>G | CA2723910599 | BEST1 | c.715-65T>G (n.715-65T>G) c.535-65T>G (n.535-65T>G) n.1147-65T>G c.397-65T>G (n.397-65T>G) n.638-65T>G c.163+2130T>G (n.163+2130T>G) c.714+617T>G (n.714+617T>G) c.622-65T>G (n.622-65T>G) c.-461-65T>G (n.-461-65T>G) n.1295-65T>G n.1213-65T>G n.1405-65T>G n.1404+617T>G n.648A>C n.505+143A>C n.828-65T>G | dbSNP |
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| 11 | g.61958083G>A | CA2613922727 | BEST1 | c.715-63G>A (n.715-63G>A) c.535-63G>A (n.535-63G>A) n.1147-63G>A c.397-63G>A (n.397-63G>A) n.638-63G>A c.163+2132G>A (n.163+2132G>A) c.714+619G>A (n.714+619G>A) c.622-63G>A (n.622-63G>A) c.-461-63G>A (n.-461-63G>A) n.1295-63G>A n.1213-63G>A n.1405-63G>A n.1404+619G>A n.646C>T n.505+141C>T n.828-63G>A | gnomAD v4 |
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