| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957454T>A | CA380838897 | BEST1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.1136T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.627T>A c.163+1503T>A (n.163+1503T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.-472T>A (n.-472T>A) n.1284T>A n.1202T>A n.1394T>A n.1275A>T n.506-222A>T n.817T>A | |
| 11 | g.61957454T>C | CA115734 | BEST1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.1136T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.627T>C c.163+1503T>C (n.163+1503T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.-472T>C (n.-472T>C) n.1284T>C n.1202T>C n.1394T>C n.1275A>G n.506-222A>G n.817T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61957454T>G | CA380838898 | BEST1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.1136T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.627T>G c.163+1503T>G (n.163+1503T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.-472T>G (n.-472T>G) n.1284T>G n.1202T>G n.1394T>G n.1275A>C n.506-222A>C n.817T>G | |
| 11 | g.61957454T= | CA1977530802 | BEST1 | c.704T= (p.Val235=) c.524T= (p.Val175=) n.1136T= c.386T= (p.Val129=) n.627T= c.163+1503T= (n.163+1503T=) c.611T= (p.Val204=) c.-472T= (n.-472T=) n.1284T= n.1202T= n.1394T= n.1275A= n.506-222A= n.817T= | |
| 11 | g.61957455G>A | CA474558546 | BEST1 | c.705G>A (p.Val235=) c.525G>A (p.Val175=) n.1137G>A c.387G>A (p.Val129=) n.628G>A c.163+1504G>A (n.163+1504G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.-471G>A (n.-471G>A) n.1285G>A n.1203G>A n.1395G>A n.1274C>T n.506-223C>T n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61957455G>C | CA474558547 | BEST1 | c.705G>C (p.Val235=) c.525G>C (p.Val175=) n.1137G>C c.387G>C (p.Val129=) n.628G>C c.163+1504G>C (n.163+1504G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.-471G>C (n.-471G>C) n.1285G>C n.1203G>C n.1395G>C n.1274C>G n.506-223C>G n.818G>C | |
| 11 | g.61957455G>T | CA474558548 | BEST1 | c.705G>T (p.Val235=) c.525G>T (p.Val175=) n.1137G>T c.387G>T (p.Val129=) n.628G>T c.163+1504G>T (n.163+1504G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.-471G>T (n.-471G>T) n.1285G>T n.1203G>T n.1395G>T n.1274C>A n.506-223C>A n.818G>T | |
| 11 | g.61957456T>A | CA380838899 | BEST1 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1138T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.629T>A c.163+1505T>A (n.163+1505T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.-470T>A (n.-470T>A) n.1286T>A n.1204T>A n.1396T>A n.1273A>T n.506-224A>T n.819T>A | |
| 11 | g.61957456T>C | CA6040821 | BEST1 | c.706T>C (p.Tyr236His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.1138T>C c.388T>C (p.Tyr130His) n.629T>C c.163+1505T>C (n.163+1505T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.-470T>C (n.-470T>C) n.1286T>C n.1204T>C n.1396T>C n.1273A>G n.506-224A>G n.819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957456T>G | CA380838902 | BEST1 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1138T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.629T>G c.163+1505T>G (n.163+1505T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.-470T>G (n.-470T>G) n.1286T>G n.1204T>G n.1396T>G n.1273A>C n.506-224A>C n.819T>G | |
| 11 | g.61957456T= | CA1977530805 | BEST1 | c.706T= (p.Tyr236=) c.526T= (p.Tyr176=) n.1138T= c.388T= (p.Tyr130=) n.629T= c.163+1505T= (n.163+1505T=) c.613T= (p.Tyr205=) c.-470T= (n.-470T=) n.1286T= n.1204T= n.1396T= n.1273A= n.506-224A= n.819T= | |
| 11 | g.61957457A= | CA1977530808 | BEST1 | c.707A= (p.Tyr236=) c.527A= (p.Tyr176=) n.1139A= c.389A= (p.Tyr130=) n.630A= c.163+1506A= (n.163+1506A=) c.614A= (p.Tyr205=) c.-469A= (n.-469A=) n.1287A= n.1205A= n.1397A= n.1272T= n.506-225T= n.820A= | |
| 11 | g.61957457A>C | CA380838904 | BEST1 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1139A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.630A>C c.163+1506A>C (n.163+1506A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.-469A>C (n.-469A>C) n.1287A>C n.1205A>C n.1397A>C n.1272T>G n.506-225T>G n.820A>C | |
| 11 | g.61957457A>G | CA115731 | BEST1 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1139A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.630A>G c.163+1506A>G (n.163+1506A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.-469A>G (n.-469A>G) n.1287A>G n.1205A>G n.1397A>G n.1272T>C n.506-225T>C n.820A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957457A>T | CA380838911 | BEST1 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1139A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.630A>T c.163+1506A>T (n.163+1506A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.-469A>T (n.-469A>T) n.1287A>T n.1205A>T n.1397A>T n.1272T>A n.506-225T>A n.820A>T | |
| 11 | g.61957458T>A | CA380838914 | BEST1 | c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.1140T>A c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.631T>A c.163+1507T>A (n.163+1507T>A) c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.-468T>A (n.-468T>A) n.1288T>A n.1206T>A n.1398T>A n.1271A>T n.506-226A>T n.821T>A | |
| 11 | g.61957458T>C | CA6040822 | BEST1 | c.708T>C (p.Tyr236=) c.528T>C (p.Tyr176=) n.1140T>C c.390T>C (p.Tyr130=) n.631T>C c.163+1507T>C (n.163+1507T>C) c.615T>C (p.Tyr205=) c.-468T>C (n.-468T>C) n.1288T>C n.1206T>C n.1398T>C n.1271A>G n.506-226A>G n.821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957458T>G | CA380838925 | BEST1 | c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.1140T>G c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.631T>G c.163+1507T>G (n.163+1507T>G) c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.-468T>G (n.-468T>G) n.1288T>G n.1206T>G n.1398T>G n.1271A>C n.506-226A>C n.821T>G | |
| 11 | g.61957458T= | CA1977530810 | BEST1 | c.708T= (p.Tyr236=) c.528T= (p.Tyr176=) n.1140T= c.390T= (p.Tyr130=) n.631T= c.163+1507T= (n.163+1507T=) c.615T= (p.Tyr205=) c.-468T= (n.-468T=) n.1288T= n.1206T= n.1398T= n.1271A= n.506-226A= n.821T= | |
| 11 | g.61957459A>C | CA380838930 | BEST1 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1141A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.632A>C c.163+1508A>C (n.163+1508A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-467A>C (n.-467A>C) n.1289A>C n.1207A>C n.1399A>C n.1270T>G n.506-227T>G n.822A>C | |
| 11 | g.61957459A>G | CA380838931 | BEST1 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1141A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.632A>G c.163+1508A>G (n.163+1508A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-467A>G (n.-467A>G) n.1289A>G n.1207A>G n.1399A>G n.1270T>C n.506-227T>C n.822A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957459A>T | CA380838932 | BEST1 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1141A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.632A>T c.163+1508A>T (n.163+1508A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-467A>T (n.-467A>T) n.1289A>T n.1207A>T n.1399A>T n.1270T>A n.506-227T>A n.822A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957460C>A | CA380838936 | BEST1 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) n.1142C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) n.633C>A c.163+1509C>A (n.163+1509C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.-466C>A (n.-466C>A) n.1290C>A n.1208C>A n.1400C>A n.1269G>T n.506-228G>T n.823C>A | |
| 11 | g.61957460C= | CA1977530815 | BEST1 | c.710C= (p.Thr237=) c.530C= (p.Thr177=) n.1142C= c.392C= (p.Thr131=) n.633C= c.163+1509C= (n.163+1509C=) c.617C= (p.Thr206=) c.-466C= (n.-466C=) n.1290C= n.1208C= n.1400C= n.1269G= n.506-228G= n.823C= | |
| 11 | g.61957460C>G | CA227810 | BEST1 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) n.1142C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) n.633C>G c.163+1509C>G (n.163+1509C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.-466C>G (n.-466C>G) n.1290C>G n.1208C>G n.1400C>G n.1269G>C n.506-228G>C n.823C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957460C>T | CA380838941 | BEST1 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1142C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) n.633C>T c.163+1509C>T (n.163+1509C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-466C>T (n.-466C>T) n.1290C>T n.1208C>T n.1400C>T n.1269G>A n.506-228G>A n.823C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957461A>C | CA474558552 | BEST1 | c.711A>C (p.Thr237=) c.531A>C (p.Thr177=) n.1143A>C c.393A>C (p.Thr131=) n.634A>C c.163+1510A>C (n.163+1510A>C) c.618A>C (p.Thr206=) c.-465A>C (n.-465A>C) n.1291A>C n.1209A>C n.1401A>C n.1268T>G n.506-229T>G n.824A>C | |
| 11 | g.61957461A>G | CA474558554 | BEST1 | c.711A>G (p.Thr237=) c.531A>G (p.Thr177=) n.1143A>G c.393A>G (p.Thr131=) n.634A>G c.163+1510A>G (n.163+1510A>G) c.618A>G (p.Thr206=) c.-465A>G (n.-465A>G) n.1291A>G n.1209A>G n.1401A>G n.1268T>C n.506-229T>C n.824A>G | |
| 11 | g.61957461A>T | CA474558553 | BEST1 | c.711A>T (p.Thr237=) c.531A>T (p.Thr177=) n.1143A>T c.393A>T (p.Thr131=) n.634A>T c.163+1510A>T (n.163+1510A>T) c.618A>T (p.Thr206=) c.-465A>T (n.-465A>T) n.1291A>T n.1209A>T n.1401A>T n.1268T>A n.506-229T>A n.824A>T | |
| 11 | g.61957461_61957462delinsAC | CA1977530819 | BEST1 | c.711_712delinsAC (p.Thr237=) c.531_532delinsAC (p.Thr177=) n.1143_1144delinsAC c.393_394delinsAC (p.Thr131=) n.634_635delinsAC c.163+1510_163+1511delinsAC (n.163+1510_163+1511delinsAC) c.618_619delinsAC (p.Thr206=) c.-465_-464delinsAC (n.-465_-464delinsAC) n.1291_1292delinsAC n.1209_1210delinsAC n.1401_1402delinsAC n.1267_1268delinsGT n.506-230_506-229delinsGT n.824_825delinsAC | |
| 11 | g.61957462del | CA658653799 | BEST1 | c.712del (p.Gln238ArgfsTer3) c.532del (p.Gln178ArgfsTer3) n.1144del c.394del (p.Gln132ArgfsTer3) n.635del c.163+1511del (n.163+1511del) c.712del (p.Gln238SerfsTer?) c.619del (p.Gln207ArgfsTer3) c.-464del (n.-464del) n.1292del n.1210del n.1402del n.1267del n.506-230del n.825del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957462C>A | CA380838945 | BEST1 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1144C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.635C>A c.163+1511C>A (n.163+1511C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.-464C>A (n.-464C>A) n.1292C>A n.1210C>A n.1402C>A n.1267G>T n.506-230G>T n.825C>A | |
| 11 | g.61957462C>G | CA380838947 | BEST1 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1144C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.635C>G c.163+1511C>G (n.163+1511C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.-464C>G (n.-464C>G) n.1292C>G n.1210C>G n.1402C>G n.1267G>C n.506-230G>C n.825C>G | |
| 11 | g.61957462C>T | CA380838952 | BEST1 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1144C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.635C>T c.163+1511C>T (n.163+1511C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.-464C>T (n.-464C>T) n.1292C>T n.1210C>T n.1402C>T n.1267G>A n.506-230G>A n.825C>T | |
| 11 | g.61957463_61957477del | CA2695214332 | BEST1 | c.713_714+13del c.533_534+13del n.1145_1146+13del c.395_396+13del n.636_637+13del c.163+1512_163+1526del (n.163+1512_163+1526del) c.620_621+13del c.-463_-462+13del n.1293_1294+13del n.1211_1212+13del n.1403_1404+13del n.1253_1267del n.506-244_506-230del n.826_827+13del | |
| 11 | g.61957463A= | CA1977530826 | BEST1 | c.713A= (p.Gln238=) c.533A= (p.Gln178=) n.1145A= c.395A= (p.Gln132=) n.636A= c.163+1512A= (n.163+1512A=) c.620A= (p.Gln207=) c.-463A= (n.-463A=) n.1293A= n.1211A= n.1403A= n.1266T= n.506-231T= n.826A= | |
| 11 | g.61957463A>C | CA380838956 | BEST1 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1145A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.636A>C c.163+1512A>C (n.163+1512A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.-463A>C (n.-463A>C) n.1293A>C n.1211A>C n.1403A>C n.1266T>G n.506-231T>G n.826A>C | |
| 11 | g.61957463A>G | CA380838958 | BEST1 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1145A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.636A>G c.163+1512A>G (n.163+1512A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.-463A>G (n.-463A>G) n.1293A>G n.1211A>G n.1403A>G n.1266T>C n.506-231T>C n.826A>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.61957464G>A | CA474558555 | BEST1 | c.714G>A (p.Gln238=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1146G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.637G>A c.163+1513G>A (n.163+1513G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.-462G>A (n.-462G>A) n.1294G>A n.1212G>A n.1404G>A n.1265C>T n.506-232C>T n.827G>A | |
| 11 | g.61957464G>C | CA380838977 | BEST1 | c.714G>C (p.Gln238His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1146G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.637G>C c.163+1513G>C (n.163+1513G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.-462G>C (n.-462G>C) n.1294G>C n.1212G>C n.1404G>C n.1265C>G n.506-232C>G n.827G>C | |
| 11 | g.61957464G>T | CA380838973 | BEST1 | c.714G>T (p.Gln238His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1146G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.637G>T c.163+1513G>T (n.163+1513G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.-462G>T (n.-462G>T) n.1294G>T n.1212G>T n.1404G>T n.1265C>A n.506-232C>A n.827G>T | |
| 11 | g.61957465G>A | CA380838990 | BEST1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.1146+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.637+1G>A c.163+1514G>A (n.163+1514G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) n.1294+1G>A n.1212+1G>A n.1404+1G>A n.1264C>T n.506-233C>T n.827+1G>A | |
| 11 | g.61957465G>C | CA380838996 | BEST1 | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.1146+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.637+1G>C c.163+1514G>C (n.163+1514G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) n.1294+1G>C n.1212+1G>C n.1404+1G>C n.1264C>G n.506-233C>G n.827+1G>C | |
| 11 | g.61957465G= | CA1977530830 | BEST1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.1146+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.637+1G= c.163+1514G= (n.163+1514G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.-462+1G= (n.-462+1G=) n.1294+1G= n.1212+1G= n.1404+1G= n.1264C= n.506-233C= n.827+1G= | |
| 11 | g.61957465G>T | CA6040823 | BEST1 | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.1146+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.637+1G>T c.163+1514G>T (n.163+1514G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) n.1294+1G>T n.1212+1G>T n.1404+1G>T n.1264C>A n.506-233C>A n.827+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957466T>A | CA380839002 | BEST1 | c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.1146+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.637+2T>A c.163+1515T>A (n.163+1515T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) n.1294+2T>A n.1212+2T>A n.1404+2T>A n.1263A>T n.506-234A>T n.827+2T>A | |
| 11 | g.61957466T>C | CA380839004 | BEST1 | c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.1146+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.637+2T>C c.163+1515T>C (n.163+1515T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) n.1294+2T>C n.1212+2T>C n.1404+2T>C n.1263A>G n.506-234A>G n.827+2T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957466T>G | CA380839007 | BEST1 | c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.1146+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.637+2T>G c.163+1515T>G (n.163+1515T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) n.1294+2T>G n.1212+2T>G n.1404+2T>G n.1263A>C n.506-234A>C n.827+2T>G | |
| 11 | g.61957467G>A | CA6040824 | BEST1 | c.714+3G>A (n.714+3G>A) c.534+3G>A (n.534+3G>A) n.1146+3G>A c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.637+3G>A c.163+1516G>A (n.163+1516G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.-462+3G>A (n.-462+3G>A) n.1294+3G>A n.1212+3G>A n.1404+3G>A n.1262C>T n.506-235C>T n.827+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |