| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957356C>A | CA2613927028 | BEST1 | c.637-31C>A (n.637-31C>A) c.457-31C>A (n.457-31C>A) n.1069-31C>A c.319-31C>A (n.319-31C>A) n.560-31C>A c.163+1405C>A (n.163+1405C>A) c.544-31C>A (n.544-31C>A) c.-539-31C>A (n.-539-31C>A) n.1217-31C>A n.1135-31C>A n.1327-31C>A n.1373G>T n.506-124G>T n.750-31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957356C= | CA1977530652 | BEST1 | c.637-31C= (n.637-31C=) c.457-31C= (n.457-31C=) n.1069-31C= c.319-31C= (n.319-31C=) n.560-31C= c.163+1405C= (n.163+1405C=) c.544-31C= (n.544-31C=) c.-539-31C= (n.-539-31C=) n.1217-31C= n.1135-31C= n.1327-31C= n.1373G= n.506-124G= n.750-31C= | |
| 11 | g.61957356C>G | CA938620464 | BEST1 | c.637-31C>G (n.637-31C>G) c.457-31C>G (n.457-31C>G) n.1069-31C>G c.319-31C>G (n.319-31C>G) n.560-31C>G c.163+1405C>G (n.163+1405C>G) c.544-31C>G (n.544-31C>G) c.-539-31C>G (n.-539-31C>G) n.1217-31C>G n.1135-31C>G n.1327-31C>G n.1373G>C n.506-124G>C n.750-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957357A= | CA1977530653 | BEST1 | c.637-30A= (n.637-30A=) c.457-30A= (n.457-30A=) n.1069-30A= c.319-30A= (n.319-30A=) n.560-30A= c.163+1406A= (n.163+1406A=) c.544-30A= (n.544-30A=) c.-539-30A= (n.-539-30A=) n.1217-30A= n.1135-30A= n.1327-30A= n.1372T= n.506-125T= n.750-30A= | |
| 11 | g.61957357A>T | CA222937097 | BEST1 | c.637-30A>T (n.637-30A>T) c.457-30A>T (n.457-30A>T) n.1069-30A>T c.319-30A>T (n.319-30A>T) n.560-30A>T c.163+1406A>T (n.163+1406A>T) c.544-30A>T (n.544-30A>T) c.-539-30A>T (n.-539-30A>T) n.1217-30A>T n.1135-30A>T n.1327-30A>T n.1372T>A n.506-125T>A n.750-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957358G>A | CA6040801 | BEST1 | c.637-29G>A (n.637-29G>A) c.457-29G>A (n.457-29G>A) n.1069-29G>A c.319-29G>A (n.319-29G>A) n.560-29G>A c.163+1407G>A (n.163+1407G>A) c.544-29G>A (n.544-29G>A) c.-539-29G>A (n.-539-29G>A) n.1217-29G>A n.1135-29G>A n.1327-29G>A n.1371C>T n.506-126C>T n.750-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957358G= | CA1977530654 | BEST1 | c.637-29G= (n.637-29G=) c.457-29G= (n.457-29G=) n.1069-29G= c.319-29G= (n.319-29G=) n.560-29G= c.163+1407G= (n.163+1407G=) c.544-29G= (n.544-29G=) c.-539-29G= (n.-539-29G=) n.1217-29G= n.1135-29G= n.1327-29G= n.1371C= n.506-126C= n.750-29G= | |
| 11 | g.61957359A= | CA1977530655 | BEST1 | c.637-28A= (n.637-28A=) c.457-28A= (n.457-28A=) n.1069-28A= c.319-28A= (n.319-28A=) n.560-28A= c.163+1408A= (n.163+1408A=) c.544-28A= (n.544-28A=) c.-539-28A= (n.-539-28A=) n.1217-28A= n.1135-28A= n.1327-28A= n.1370T= n.506-127T= n.750-28A= | |
| 11 | g.61957359A>G | CA599525411 | BEST1 | c.637-28A>G (n.637-28A>G) c.457-28A>G (n.457-28A>G) n.1069-28A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.560-28A>G c.163+1408A>G (n.163+1408A>G) c.544-28A>G (n.544-28A>G) c.-539-28A>G (n.-539-28A>G) n.1217-28A>G n.1135-28A>G n.1327-28A>G n.1370T>C n.506-127T>C n.750-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957360A>C | CA2613927035 | BEST1 | c.637-27A>C (n.637-27A>C) c.457-27A>C (n.457-27A>C) n.1069-27A>C c.319-27A>C (n.319-27A>C) n.560-27A>C c.163+1409A>C (n.163+1409A>C) c.544-27A>C (n.544-27A>C) c.-539-27A>C (n.-539-27A>C) n.1217-27A>C n.1135-27A>C n.1327-27A>C n.1369T>G n.506-128T>G n.750-27A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957361C= | CA1977530656 | BEST1 | c.637-26C= (n.637-26C=) c.457-26C= (n.457-26C=) n.1069-26C= c.319-26C= (n.319-26C=) n.560-26C= c.163+1410C= (n.163+1410C=) c.544-26C= (n.544-26C=) c.-539-26C= (n.-539-26C=) n.1217-26C= n.1135-26C= n.1327-26C= n.1368G= n.506-129G= n.750-26C= | |
| 11 | g.61957361C>T | CA6040802 | BEST1 | c.637-26C>T (n.637-26C>T) c.457-26C>T (n.457-26C>T) n.1069-26C>T c.319-26C>T (n.319-26C>T) n.560-26C>T c.163+1410C>T (n.163+1410C>T) c.544-26C>T (n.544-26C>T) c.-539-26C>T (n.-539-26C>T) n.1217-26C>T n.1135-26C>T n.1327-26C>T n.1368G>A n.506-129G>A n.750-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957362C>A | CA2613927038 | BEST1 | c.637-25C>A (n.637-25C>A) c.457-25C>A (n.457-25C>A) n.1069-25C>A c.319-25C>A (n.319-25C>A) n.560-25C>A c.163+1411C>A (n.163+1411C>A) c.544-25C>A (n.544-25C>A) c.-539-25C>A (n.-539-25C>A) n.1217-25C>A n.1135-25C>A n.1327-25C>A n.1367G>T n.506-130G>T n.750-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957363C>T | CA2613927039 | BEST1 | c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.457-24C>T (n.457-24C>T) n.1069-24C>T c.319-24C>T (n.319-24C>T) n.560-24C>T c.163+1412C>T (n.163+1412C>T) c.544-24C>T (n.544-24C>T) c.-539-24C>T (n.-539-24C>T) n.1217-24C>T n.1135-24C>T n.1327-24C>T n.1366G>A n.506-131G>A n.750-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957364C>A | CA2613927040 | BEST1 | c.637-23C>A (n.637-23C>A) c.457-23C>A (n.457-23C>A) n.1069-23C>A c.319-23C>A (n.319-23C>A) n.560-23C>A c.163+1413C>A (n.163+1413C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.-539-23C>A (n.-539-23C>A) n.1217-23C>A n.1135-23C>A n.1327-23C>A n.1365G>T n.506-132G>T n.750-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957364C>T | CA2574846048 | BEST1 | c.637-23C>T (n.637-23C>T) c.457-23C>T (n.457-23C>T) n.1069-23C>T c.319-23C>T (n.319-23C>T) n.560-23C>T c.163+1413C>T (n.163+1413C>T) c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.-539-23C>T (n.-539-23C>T) n.1217-23C>T n.1135-23C>T n.1327-23C>T n.1365G>A n.506-132G>A n.750-23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957365A>C | CA2613927044 | BEST1 | c.637-22A>C (n.637-22A>C) c.457-22A>C (n.457-22A>C) n.1069-22A>C c.319-22A>C (n.319-22A>C) n.560-22A>C c.163+1414A>C (n.163+1414A>C) c.544-22A>C (n.544-22A>C) c.-539-22A>C (n.-539-22A>C) n.1217-22A>C n.1135-22A>C n.1327-22A>C n.1364T>G n.506-133T>G n.750-22A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957365A>T | CA2613927042 | BEST1 | c.637-22A>T (n.637-22A>T) c.457-22A>T (n.457-22A>T) n.1069-22A>T c.319-22A>T (n.319-22A>T) n.560-22A>T c.163+1414A>T (n.163+1414A>T) c.544-22A>T (n.544-22A>T) c.-539-22A>T (n.-539-22A>T) n.1217-22A>T n.1135-22A>T n.1327-22A>T n.1364T>A n.506-133T>A n.750-22A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957365_61957366delinsAT | CA1977530657 | BEST1 | c.637-22_637-21delinsAT (n.637-22_637-21delinsAT) c.457-22_457-21delinsAT (n.457-22_457-21delinsAT) n.1069-22_1069-21delinsAT c.319-22_319-21delinsAT (n.319-22_319-21delinsAT) n.560-22_560-21delinsAT c.163+1414_163+1415delinsAT (n.163+1414_163+1415delinsAT) c.544-22_544-21delinsAT (n.544-22_544-21delinsAT) c.-539-22_-539-21delinsAT (n.-539-22_-539-21delinsAT) n.1217-22_1217-21delinsAT n.1135-22_1135-21delinsAT n.1327-22_1327-21delinsAT n.1363_1364delinsAT n.506-134_506-133delinsAT n.750-22_750-21delinsAT | |
| 11 | g.61957366del | CA599525412 | BEST1 | c.637-21del (n.637-21del) c.457-21del (n.457-21del) n.1069-21del c.319-21del (n.319-21del) n.560-21del c.163+1415del (n.163+1415del) c.544-21del (n.544-21del) c.-539-21del (n.-539-21del) n.1217-21del n.1135-21del n.1327-21del n.1363del n.506-134del n.750-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957366T>G | CA2613927047 | BEST1 | c.637-21T>G (n.637-21T>G) c.457-21T>G (n.457-21T>G) n.1069-21T>G c.319-21T>G (n.319-21T>G) n.560-21T>G c.163+1415T>G (n.163+1415T>G) c.544-21T>G (n.544-21T>G) c.-539-21T>G (n.-539-21T>G) n.1217-21T>G n.1135-21T>G n.1327-21T>G n.1363A>C n.506-134A>C n.750-21T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957367C>A | CA6040803 | BEST1 | c.637-20C>A (n.637-20C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) n.1069-20C>A c.319-20C>A (n.319-20C>A) n.560-20C>A c.163+1416C>A (n.163+1416C>A) c.544-20C>A (n.544-20C>A) c.-539-20C>A (n.-539-20C>A) n.1217-20C>A n.1135-20C>A n.1327-20C>A n.1362G>T n.506-135G>T n.750-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957367C= | CA1977530658 | BEST1 | c.637-20C= (n.637-20C=) c.457-20C= (n.457-20C=) n.1069-20C= c.319-20C= (n.319-20C=) n.560-20C= c.163+1416C= (n.163+1416C=) c.544-20C= (n.544-20C=) c.-539-20C= (n.-539-20C=) n.1217-20C= n.1135-20C= n.1327-20C= n.1362G= n.506-135G= n.750-20C= | |
| 11 | g.61957367C>T | CA6040804 | BEST1 | c.637-20C>T (n.637-20C>T) c.457-20C>T (n.457-20C>T) n.1069-20C>T c.319-20C>T (n.319-20C>T) n.560-20C>T c.163+1416C>T (n.163+1416C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.-539-20C>T (n.-539-20C>T) n.1217-20C>T n.1135-20C>T n.1327-20C>T n.1362G>A n.506-135G>A n.750-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957371del | CA2613927050 | BEST1 | c.637-16del (n.637-16del) c.457-16del (n.457-16del) n.1069-16del c.319-16del (n.319-16del) n.560-16del c.163+1420del (n.163+1420del) c.544-16del (n.544-16del) c.-539-16del (n.-539-16del) n.1217-16del n.1135-16del n.1327-16del n.1362del n.506-135del n.750-16del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957368C>A | CA2574846049 | BEST1 | c.637-19C>A (n.637-19C>A) c.457-19C>A (n.457-19C>A) n.1069-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) n.560-19C>A c.163+1417C>A (n.163+1417C>A) c.544-19C>A (n.544-19C>A) c.-539-19C>A (n.-539-19C>A) n.1217-19C>A n.1135-19C>A n.1327-19C>A n.1361G>T n.506-136G>T n.750-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957368C= | CA1977530659 | BEST1 | c.637-19C= (n.637-19C=) c.457-19C= (n.457-19C=) n.1069-19C= c.319-19C= (n.319-19C=) n.560-19C= c.163+1417C= (n.163+1417C=) c.544-19C= (n.544-19C=) c.-539-19C= (n.-539-19C=) n.1217-19C= n.1135-19C= n.1327-19C= n.1361G= n.506-136G= n.750-19C= | |
| 11 | g.61957368C>T | CA678992290 | BEST1 | c.637-19C>T (n.637-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) n.1069-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) n.560-19C>T c.163+1417C>T (n.163+1417C>T) c.544-19C>T (n.544-19C>T) c.-539-19C>T (n.-539-19C>T) n.1217-19C>T n.1135-19C>T n.1327-19C>T n.1361G>A n.506-136G>A n.750-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61957369C= | CA1977530660 | BEST1 | c.637-18C= (n.637-18C=) c.457-18C= (n.457-18C=) n.1069-18C= c.319-18C= (n.319-18C=) n.560-18C= c.163+1418C= (n.163+1418C=) c.544-18C= (n.544-18C=) c.-539-18C= (n.-539-18C=) n.1217-18C= n.1135-18C= n.1327-18C= n.1360G= n.506-137G= n.750-18C= | |
| 11 | g.61957369C>G | CA6040805 | BEST1 | c.637-18C>G (n.637-18C>G) c.457-18C>G (n.457-18C>G) n.1069-18C>G c.319-18C>G (n.319-18C>G) n.560-18C>G c.163+1418C>G (n.163+1418C>G) c.544-18C>G (n.544-18C>G) c.-539-18C>G (n.-539-18C>G) n.1217-18C>G n.1135-18C>G n.1327-18C>G n.1360G>C n.506-137G>C n.750-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957369C>T | CA6040806 | BEST1 | c.637-18C>T (n.637-18C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.1069-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.560-18C>T c.163+1418C>T (n.163+1418C>T) c.544-18C>T (n.544-18C>T) c.-539-18C>T (n.-539-18C>T) n.1217-18C>T n.1135-18C>T n.1327-18C>T n.1360G>A n.506-137G>A n.750-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957370C= | CA1977530661 | BEST1 | c.637-17C= (n.637-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) n.1069-17C= c.319-17C= (n.319-17C=) n.560-17C= c.163+1419C= (n.163+1419C=) c.544-17C= (n.544-17C=) c.-539-17C= (n.-539-17C=) n.1217-17C= n.1135-17C= n.1327-17C= n.1359G= n.506-138G= n.750-17C= | |
| 11 | g.61957370C>T | CA913604333 | BEST1 | c.637-17C>T (n.637-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) n.1069-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) n.560-17C>T c.163+1419C>T (n.163+1419C>T) c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.-539-17C>T (n.-539-17C>T) n.1217-17C>T n.1135-17C>T n.1327-17C>T n.1359G>A n.506-138G>A n.750-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957371C>T | CA2613927062 | BEST1 | c.637-16C>T (n.637-16C>T) c.457-16C>T (n.457-16C>T) n.1069-16C>T c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.560-16C>T c.163+1420C>T (n.163+1420C>T) c.544-16C>T (n.544-16C>T) c.-539-16C>T (n.-539-16C>T) n.1217-16C>T n.1135-16C>T n.1327-16C>T n.1358G>A n.506-139G>A n.750-16C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957372T>G | CA2613927073 | BEST1 | c.637-15T>G (n.637-15T>G) c.457-15T>G (n.457-15T>G) n.1069-15T>G c.319-15T>G (n.319-15T>G) n.560-15T>G c.163+1421T>G (n.163+1421T>G) c.544-15T>G (n.544-15T>G) c.-539-15T>G (n.-539-15T>G) n.1217-15T>G n.1135-15T>G n.1327-15T>G n.1357A>C n.506-140A>C n.750-15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957373C= | CA1977530662 | BEST1 | c.637-14C= (n.637-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) n.1069-14C= c.319-14C= (n.319-14C=) n.560-14C= c.163+1422C= (n.163+1422C=) c.544-14C= (n.544-14C=) c.-539-14C= (n.-539-14C=) n.1217-14C= n.1135-14C= n.1327-14C= n.1356G= n.506-141G= n.750-14C= | |
| 11 | g.61957373C>G | CA2613927074 | BEST1 | c.637-14C>G (n.637-14C>G) c.457-14C>G (n.457-14C>G) n.1069-14C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) n.560-14C>G c.163+1422C>G (n.163+1422C>G) c.544-14C>G (n.544-14C>G) c.-539-14C>G (n.-539-14C>G) n.1217-14C>G n.1135-14C>G n.1327-14C>G n.1356G>C n.506-141G>C n.750-14C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957373C>T | CA938620472 | BEST1 | c.637-14C>T (n.637-14C>T) c.457-14C>T (n.457-14C>T) n.1069-14C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) n.560-14C>T c.163+1422C>T (n.163+1422C>T) c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.-539-14C>T (n.-539-14C>T) n.1217-14C>T n.1135-14C>T n.1327-14C>T n.1356G>A n.506-141G>A n.750-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957374T>G | CA2574846050 | BEST1 | c.637-13T>G (n.637-13T>G) c.457-13T>G (n.457-13T>G) n.1069-13T>G c.319-13T>G (n.319-13T>G) n.560-13T>G c.163+1423T>G (n.163+1423T>G) c.544-13T>G (n.544-13T>G) c.-539-13T>G (n.-539-13T>G) n.1217-13T>G n.1135-13T>G n.1327-13T>G n.1355A>C n.506-142A>C n.750-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957375T>G | CA2613927076 | BEST1 | c.637-12T>G (n.637-12T>G) c.457-12T>G (n.457-12T>G) n.1069-12T>G c.319-12T>G (n.319-12T>G) n.560-12T>G c.163+1424T>G (n.163+1424T>G) c.544-12T>G (n.544-12T>G) c.-539-12T>G (n.-539-12T>G) n.1217-12T>G n.1135-12T>G n.1327-12T>G n.1354A>C n.506-143A>C n.750-12T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957377T>C | CA6040807 | BEST1 | c.637-10T>C (n.637-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) n.1069-10T>C c.319-10T>C (n.319-10T>C) n.560-10T>C c.163+1426T>C (n.163+1426T>C) c.544-10T>C (n.544-10T>C) c.-539-10T>C (n.-539-10T>C) n.1217-10T>C n.1135-10T>C n.1327-10T>C n.1352A>G n.506-145A>G n.750-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61957377T= | CA1977530663 | BEST1 | c.637-10T= (n.637-10T=) c.457-10T= (n.457-10T=) n.1069-10T= c.319-10T= (n.319-10T=) n.560-10T= c.163+1426T= (n.163+1426T=) c.544-10T= (n.544-10T=) c.-539-10T= (n.-539-10T=) n.1217-10T= n.1135-10T= n.1327-10T= n.1352A= n.506-145A= n.750-10T= | |
| 11 | g.61957378G>A | CA2574846051 | BEST1 | c.637-9G>A (n.637-9G>A) c.457-9G>A (n.457-9G>A) n.1069-9G>A c.319-9G>A (n.319-9G>A) n.560-9G>A c.163+1427G>A (n.163+1427G>A) c.544-9G>A (n.544-9G>A) c.-539-9G>A (n.-539-9G>A) n.1217-9G>A n.1135-9G>A n.1327-9G>A n.1351C>T n.506-146C>T n.750-9G>A | |
| 11 | g.61957378G>C | CA2613927077 | BEST1 | c.637-9G>C (n.637-9G>C) c.457-9G>C (n.457-9G>C) n.1069-9G>C c.319-9G>C (n.319-9G>C) n.560-9G>C c.163+1427G>C (n.163+1427G>C) c.544-9G>C (n.544-9G>C) c.-539-9G>C (n.-539-9G>C) n.1217-9G>C n.1135-9G>C n.1327-9G>C n.1351C>G n.506-146C>G n.750-9G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957378G= | CA1977530664 | BEST1 | c.637-9G= (n.637-9G=) c.457-9G= (n.457-9G=) n.1069-9G= c.319-9G= (n.319-9G=) n.560-9G= c.163+1427G= (n.163+1427G=) c.544-9G= (n.544-9G=) c.-539-9G= (n.-539-9G=) n.1217-9G= n.1135-9G= n.1327-9G= n.1351C= n.506-146C= n.750-9G= | |
| 11 | g.61957378G>T | CA6040808 | BEST1 | c.637-9G>T (n.637-9G>T) c.457-9G>T (n.457-9G>T) n.1069-9G>T c.319-9G>T (n.319-9G>T) n.560-9G>T c.163+1427G>T (n.163+1427G>T) c.544-9G>T (n.544-9G>T) c.-539-9G>T (n.-539-9G>T) n.1217-9G>T n.1135-9G>T n.1327-9G>T n.1351C>A n.506-146C>A n.750-9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957379C>A | CA2613927080 | BEST1 | c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.457-8C>A (n.457-8C>A) n.1069-8C>A c.319-8C>A (n.319-8C>A) n.560-8C>A c.163+1428C>A (n.163+1428C>A) c.544-8C>A (n.544-8C>A) c.-539-8C>A (n.-539-8C>A) n.1217-8C>A n.1135-8C>A n.1327-8C>A n.1350G>T n.506-147G>T n.750-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957379C>G | CA2574846052 | BEST1 | c.637-8C>G (n.637-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) n.1069-8C>G c.319-8C>G (n.319-8C>G) n.560-8C>G c.163+1428C>G (n.163+1428C>G) c.544-8C>G (n.544-8C>G) c.-539-8C>G (n.-539-8C>G) n.1217-8C>G n.1135-8C>G n.1327-8C>G n.1350G>C n.506-147G>C n.750-8C>G | |
| 11 | g.61957384dup | CA6040809 | BEST1 | c.637-3dup (n.637-3dup) c.457-3dup (n.457-3dup) n.1069-3dup c.319-3dup (n.319-3dup) n.560-3dup c.163+1433dup (n.163+1433dup) c.544-3dup (n.544-3dup) c.-539-3dup (n.-539-3dup) n.1217-3dup n.1135-3dup n.1327-3dup n.1350dup n.506-147dup n.750-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957384del | CA2613927078 | BEST1 | c.637-3del (n.637-3del) c.457-3del (n.457-3del) n.1069-3del c.319-3del (n.319-3del) n.560-3del c.163+1433del (n.163+1433del) c.544-3del (n.544-3del) c.-539-3del (n.-539-3del) n.1217-3del n.1135-3del n.1327-3del n.1350del n.506-147del n.750-3del | gnomAD v4 |